Gastroenterologia Hematologia Pneumologia Reumatologia
2
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primária com Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a serem realizados. Doenças auto-imunes Citopenias auto-imune: anemia hemolítica, neu- tropenia e plaquetopenia. Acompanha infecções de repetição. Defeitos de Complemento Reumatologia Endocrinopatias + Candidíase Enteropatia auto-imune + Diarréia Grave Outras manifestações: Hipotireoidismo, eczema, plaquetopenia, anemia hemolítica auto-imune, diabetes neonatal. Linfadenopatia + Esplenomegalia Excluir neoplasias e infecções Imunodeficiência Comum Variável, Deficiência de IgA Doença linfoproliferativa auto-imune Defeitos de apoptose APECED (autoimmune polyendocrinopathy- candidiasis-ectodermal dystrophy) IPEX – (Immunodysregulation, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-linked) Dosagem de CH50 ou CH100 Dosagem de IgG, IgA, IgM Aumento do número das células T duplo-negativas: CD3+CD4-CD8- Ausência de número ou função das células T regulatórias e expressão reduzida da FOXP3 Linfoproliferação para Candida Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primária com Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a serem realizados. Gastroenterologia Diarréia Crônica Giardíase de difícil tratamento Enteropatia auto-imune + Diarréia Grave Outras manifestações: Hipotireoidismo, eczema, plaquetopenia, anemia hemolítica auto-imune, diabetes neonatal. Candidiase persistente Dor abdominal intensa simulando abdome agudo Deficiência de Anticorpos Imunodeficiências Combinadas (lactentes) Deficiencia de Anticorpo IPEX – (Immunodysregulation, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-linked) Deficiência de células T Candidiase mucocutânea crônica APECED (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy) Angioedema Hereditario Angioedema Adquirido Dosagem de IgG, IgA, IgM CD3, CD4, CD8, CD56, CD19 Dosagem de IgG, IgA, IgM Ausência de número ou função das células T regulatórias ou expressão reduzida da FOXP3 CD3, CD4 e CD8 Teste da Candidina Linfoproliferação para Candida CD3, CD4 e CD8 Dosagem e/ou ensaio funcional de inibidor de C1 esterase (C1INH), C4, C1q Uso de inibidores da ECA, C1INH, C4, C1q Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primária com Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a serem realizados. Hematologia Hemograma Avaliação do eixo IL12/23-IFN - NEMO Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primária com Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a serem realizados. Pneumologia Deficiências de Anticorpos (mais comuns) Dosagem de IgG, IgA, IgM Anticorpos a antígenos vacinais Deficiências de complemento Síndrome de Hiper-IgE Características: Pneumonia por , Eczema, Infec- ção fúngica, Hipermobilidade articular, Fácies grosseiro S. aureus Doença Granulomatosa Crônica. Suscetibilidade a infecção por germes catalase positivos. Outras infecções: adenite, abscesso hepático, osteomielite Deficiência de G6PD Deficiência de mieloperoxidase (frequente em diabéticos) Deficiência de células T / Linfopenia CD4 Deficiência do ligante do CD40 Síndrome de Wiskott-Aldrich (eczema + plaquetopenia) Defeitos de células T / Deficiência do CD40L CH50 Dosagem de IgE Teste da dihidrorodamina (DHR) Dosagem de G6 PD Dosagem de peroxidase Redução do número e/ou função dos linfócitos T Expressão do CD40L Expressão da WASP Plaqueto- penia c/ plaquetas pequenas CD3, CD4, CD8, CD40L Suscetibilidade mendeliana a infecções por micobactérias As Imunodeficiências Primárias são doenças genéticas do sistema imunológico que acarretam maior suscetibilidade a infecções. Podem afetar todos os órgãos do nosso corpo sendo as infecções crônicas, persistentes, de repetição, debilitantes e, em alguns casos, fatais. Apresentam também maior suscetibilidade a doenças auto-imune, alérgicas e neoplásicas. Até o momento mais de 160 doenças diferentes já foram identificadas sem predileção por sexo, etnia ou idade. A prevalência é estimada em 1: 2000 habitantes Existem hoje muitos tratamentos disponíveis de forma que o paciente pode ter uma boa qualidade de vida. O diagnóstico precoce é fundamental para um tratamento bem sucedido. Plaquetopenia com plaquetas pequenas Citopenias auto-imunes (anemia, plaquetopenia e neutropenia auto-imune) Excluir neoplasias e infecções Linfadenopatia + Esplenomegalia Defeitos quantitativos e qualitativos dos neu- trófilos (neutropenia e neutrofilia) Síndrome de Wiskott-Aldrich. Outros sintomas: eczema e infecção de repetição Trombocitopenia ligada ao X Dosagem de IgG, IgA, IgM CD3, CD4 e CD8 Expressão da WASP Hemograma com conta- gem e avaliação do tamanho das plaquetas (pequenas). Outras características: Infecção de repetição e doenças auto-imunes Imunodeficiência Comum Variável Doença linfoproliferativa auto-imune Defeitos de apoptose Neutropenias Doença Granulomatosa Crônica Defeitos de adesão leucocitária Albinismo parcial - Síndrome de Chediak- Higashi ou Griscelli Dosagem de IgG, IgA, IgM Aumento do número das células T duplo-negativas: CD3+CD4-CD8- Teste da dihidrorodamina (DHR) Neutrofilia, CD11 e CD18 Grânulos citoplamáticos nos leucócitos Pneumonias por bactérias extracelulares +otites e sinusites Abscesso Pulmonar Pneumonias por ou Fungos Staphylococcus Pneumonia por P.jiroveci Pneumonias por ou atípicas Micobacteria tuberculosis Sintomas Imunodeficiência Laboratório Excluir sempre Infecção pelo HIV Excluir sempre Infecção pelo HIV Sintomas Imunodeficiência Laboratório Excluir sempre Infecção pelo HIV Excluir sempre Infecção pelo HIV Sintomas Imunodeficiência Laboratório Excluir sempre Infecção pelo HIV Excluir sempre Infecção pelo HIV Sintomas Imunodeficiência Laboratório Excluir sempre Infecção pelo HIV Excluir sempre Infecção pelo HIV
Transcript of Gastroenterologia Hematologia Pneumologia Reumatologia
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Doenças auto-imunesCitopenias auto-imune:anemia hemolítica, neu-tropenia e plaquetopenia.Acompanha infecçõesde repetição.
Defeitos de Complemento
Reumatologia
Endocrinopatias +Candidíase
Enteropatia auto-imune+ Diarréia GraveOutras manifestações:Hipotireoidismo,eczema, plaquetopenia,anemia hemolíticaauto-imune, diabetesneonatal.
Linfadenopatia +Esplenomegalia
Excluir neoplasias einfecções
Imunodeficiência ComumVariável, Deficiência de IgA
Doença linfoproliferativaauto-imune
Defeitos de apoptose
APECED (autoimmunepolyendocrinopathy-candidiasis-ectodermaldystrophy)
IPEX –(Immunodysregulation,Polyendocrinopathy andEnteropathy, X-linked)
Dosagem de CH50 ouCH100
Dosagem deIgG, IgA, IgM
Aumento do número dascélulas T duplo-negativas:CD3+CD4-CD8-
Ausência de número oufunção das células Tregulatórias e expressãoreduzida da FOXP3
Linfoproliferação paraCandida
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Gastroenterologia
Diarréia Crônica
Giardíase de difíciltratamento
Enteropatia auto-imune+ Diarréia GraveOutras manifestações:Hipotireoidismo, eczema,plaquetopenia, anemiahemolítica auto-imune,diabetes neonatal.
Candidiase persistente
Dor abdominalintensa simulandoabdome agudo
Deficiência de Anticorpos
ImunodeficiênciasCombinadas (lactentes)
Deficiencia de Anticorpo
IPEX –(Immunodysregulation,Polyendocrinopathy andEnteropathy, X-linked)
Deficiência de células T
Candidiase mucocutâneacrônicaAPECED (autoimmunepolyendocrinopathycandidiasis-ectodermaldystrophy)
Angioedema Hereditario
Angioedema Adquirido
Dosagem de IgG, IgA, IgM
CD3, CD4, CD8, CD56,CD19
Dosagem de IgG, IgA, IgM
Ausência de número oufunção das células Tregulatórias ou expressãoreduzida da FOXP3
CD3, CD4 e CD8
Teste da Candidina
Linfoproliferação paraCandida
CD3, CD4 e CD8
Dosagem e/ou ensaiofuncional de inibidor de C1esterase (C1INH), C4, C1q
Uso de inibidores da ECA,C1INH, C4, C1q
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Hematologia
Hemograma
Avaliação do eixoIL12/23-IFN - NEMO
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Pneumologia
Deficiências de Anticorpos(mais comuns)
Dosagem de IgG, IgA, IgMAnticorpos a antígenosvacinais
Deficiências de complemento
Síndrome de Hiper-IgECaracterísticas: Pneumoniapor , Eczema, Infec-ção fúngica, Hipermobilidadearticular, Fácies grosseiro
S. aureus
Doença GranulomatosaCrônica. Suscetibilidade ainfecção por germes catalasepositivos. Outras infecções:adenite, abscesso hepático,osteomielite
Deficiência de G6PD
Deficiência de mieloperoxidase(frequente em diabéticos)
Deficiência de células T /Linfopenia CD4
Deficiência do ligante doCD40
Síndrome de Wiskott-Aldrich(eczema + plaquetopenia)
Defeitos de células T /Deficiência do CD40L
CH50
Dosagem de IgE
Teste da dihidrorodamina(DHR)
Dosagem de G6 PD
Dosagem de peroxidase
Redução do número e/oufunção dos linfócitos T
Expressão do CD40L
Expressão da WASP Plaqueto-penia c/ plaquetas pequenas
CD3, CD4, CD8, CD40L
Suscetibilidade mendeliana ainfecções por micobactérias
As Imunodeficiências Primárias são doençasgenéticas do sistema imunológico que acarretammaior suscetibilidade a infecções. Podem afetar
todos os órgãos do nosso corpo sendo asinfecções crônicas, persistentes, de repetição,
debilitantes e, em alguns casos, fatais.Apresentam também maior suscetibilidade a
doenças auto-imune, alérgicas e neoplásicas.
Até o momento mais de 160 doençasdiferentes já foram identificadas sem
predileção por sexo, etnia ou idade.
A prevalência é estimada em 1: 2000 habitantes
Existem hoje muitos tratamentos disponíveisde forma que o paciente pode ter uma boaqualidade de vida. O diagnóstico precoce é
fundamental para um tratamento bem sucedido.
Plaquetopenia complaquetas pequenas
Citopenias auto-imunes(anemia, plaquetopenia eneutropenia auto-imune)
Excluir neoplasias einfecções
Linfadenopatia +Esplenomegalia
Defeitos quantitativose qualitativos dos neu-tró�los (neutropenia eneutro�lia)
Síndrome deWiskott-Aldrich. Outrossintomas: eczema einfecção de repetição
Trombocitopenialigada ao X
Dosagem de IgG, IgA, IgM
CD3, CD4 e CD8
Expressão da WASP
Hemograma com conta-gem e avaliação dotamanho das plaquetas(pequenas).
Outras características:Infecção de repetição edoenças auto-imunes
ImunodeficiênciaComum Variável
Doença linfoproliferativaauto-imune
Defeitos de apoptose
Neutropenias
Doença GranulomatosaCrônica
Defeitos de adesãoleucocitária
Albinismo parcial -Síndrome de Chediak-Higashi ou Griscelli
Dosagem de IgG, IgA, IgM
Aumento do número dascélulas T duplo-negativas:CD3+CD4-CD8-
Teste da dihidrorodamina(DHR)
Neutrofilia, CD11 e CD18
Grânulos citoplamáticosnos leucócitos
Pneumonias porbactérias extracelulares+otites e sinusites
Abscesso Pulmonar
Pneumonias porou
FungosStaphylococcus
Pneumonia porP.jiroveci
Pneumoniaspor
ouatípicas
Micobacteriatuberculosis
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Asma de difícil controle
Deficiência de IgA Dosagem de IgG, IgA, IgM
Alergia
Angioedema semurticária
Sinusite de repetição
Eczema + infecção
Associada a pneumonia esinusite: ImunodeficiênciaComum Variável
Deficiência deAnticorpos específicos
Sindrome deWiskott-Aldrich
Síndrome de Hiper-IgECaracterísticas: Pneumonia por
, Eczema, Infecçãofúngica, Hipermobilidadearticular, Fácies grosseiro
S. aureus
ImunodeficiênciaCombinada Grave (SCID)
IPEX – (Immunodysregula-tion, Polyendocrinopathyand Enteropathy, X-linked)
Deficiência de anticorpos
Angioedema Hereditário
Dosagem de IgG, IgA, IgMDosagem de anticorpos aantígenos vacinais
Pesquisa de anticorpos aopneumococos após vacina
Expressão da WASP Plaque-topenia c/ plaquetas pequenas
Dosagem de IgE
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56 + linfopeniano hemograma
Expressão da FOXP3
Dosagem de IgG, IgA, IgM +produção de anticorpos aopneumococo após vacina
Dosagem e/ou ensaio fun-cional de inibidor de C1esterase (C1INH), C4, C1q
Uso de inibidores daECA, C1INH, C4, C1qAngioedema Adquirido
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Infecções porbactérias extracelulares
Defeitos de Anticorpos
Defeitos do Complemento
Neutropenias
Dosagem de IgG, IgA, IgM
CH50
Hemograma
Infectologia
Infecção porMicobacterias atipicas /Salmonella e/oucomplicações pela BCG
Infecção por Fungos
Infecção porStaphylococcus aureus
Doença GranulomatosaCrônica
Doença GranulomatosaCrônica
Teste da Dihidrorodamina(DHR)
Teste da Dihidrorodamina(DHR)
Infecções por vírus
Síndrome de Hiper-IgECaracterísticas: Pneumoniapor , Eczema, Infec-ção fúngica, Hipermobilidadearticular, Fácies grosseiro
S. aureus
Defeitos de Anticorpos
Defeitos de células TDeficiência do CD40L(Hiper-IgM ligada ao X)
Síndrome de Hiper-IgE
Candidiase mucocutâneacrônica
Deficiências de células T
Imunodeficiência CombinadaGraveSuscetibilidade mendeliana ainfecções por micobactérias
Defeitos de células T e NK
Defeitos de Anticorpos
Dosagem de IgE
Dosagem de IgG, IgA, IgM
CD3, CD4, Cd8
Dosagem do CD40L
Dosagem de IgE
Linfoproliferação paraCandida
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56
Dosagem de IgG, IgA, IgM
Avaliação do eixoIL12/23-IFN , NEMO
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Ausência da imagemtímicaCaracterísticas: Eczema,Monilíase, diarréia crônica
ImunodeficiênciaCombinada GraveHistória familiar + demorte precoce por infecção
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56+ linfopenia nohemograma
Neonatologia
Onfalite
Tetania neonatal
Diabetes neonatal,enteropatia auto-imuneOutras manifestações:Hipotireoidismo, eczemaplaquetopenia e anemiahemolítica auto-imune;
Eczema
Síndrome de Di GeorgeOutras características: Hipo-paratireoidismo, Hipocalce-mia de difícil controle, Linfo-penia, Cardiopatia congênita
Defeitos de canais de cálcio
IPEX –(Immunodysregulation,Polyendocrinopathy andEnteropathy, X-linked)
Sindrome do Wiskot Aldrich
Síndrome de Hiper-IgE
IPEX
Imunodeficiência combinadagrave (eritrodermia)
Defeitos de adesãoleucocitária
CD3, CD4, CD8Teste do Fish
STIM1 ou ORAI1
Ausência de número oufunção das células TregulatóriasExpressão da FOXP3
Plaquetopenia complaquetas pequenas eExpressão da WASP
Dosagem da IgE
Expressão da FOXP3
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56
Hemograma com leucocitoseintensa; expressão de CD18
Sinais de Alerta para o diagnóstico de Imunodeficiência Primáriacom Possíveis Diagnósticos e Testes Laboratoriais a seremrealizados.
Eczema
Síndrome doWiskot Aldrich
Plaquetopenia c/ plaquetas pe-quenas e Expressão da WASP
Dermatologia
Verrugas extensas
Lesões cutâneas porMicobactérias
Abscessos
Telangiectasias
Albinismo parcialCabelos prateados
Síndrome de Hiper-IgE
IPEXImunodeficiência combinadagrave (eritrodermia)
Deficiência de células THiper-IgM
Suscetibilidade mendeliana ainfecções por micobactérias
Neutropenia
Hiper-IgE
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Griscelli
Ataxia-telangiectasia
Síndrome de WHIM (warts,hypogammaglobulinemia,infections, mielokathexis)
Linfopenia CD4
Dosagem da IgEExpressão da FOXP3
CD3, CD4, CD8, CD19,CD16/56
CD3, CD4, CD8IgG, IgA, IgM, CD40L
Hemograma
Dosagem de IgE
Grânulos intracitoplasmáticos
Dosagem de IgG, IgA, IgMDosagem da alfa-feto proteína
Dosagem de IgG, IGA,IgM, CD3, CD4, CD8,hemograma
Contagem de CD4
Doença granulomatosa crônica Teste da Dihidrorodamina (DHR)
Teste da Dihidrorodamina (DHR)Doença granulomatosa crônica
Periodontite juvenil
Neutropenias
Displasia ectodérmica
Leucograma
NEMO(NFkB essential modulator)
Gengivite ePeriodontite+infecções
Cabelos quebradiçosDentes cônicos
Avaliação do eixoIL12/23-IFN - NEMO
www.imunopediatria.org.br
www.abri.com.br
www.info4pi.org
www.lasid.org
www.esid.org
www.primaryimmune.org
Grupo Brasileiro de Imunodeficiência
Associação Brasileira de Imunodeficiência
The Jeffrey Modell Foundation
Sociedade Latino Americana deImunodeficiências Primárias
Sociedade Européia de Imunodeficiência
The Immune Deficiency Foundation
www.clinimmsoc.orgSociedade de Imunologia Clínica
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
Sintomas Imunode�ciência Laboratório
Excluir sempre Infecção pelo HIVExcluir sempre Infecção pelo HIV
