GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza...
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GAMETOGÊNESE• Para que um organismo faça reprodução
sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais)
• Um processo especial se desenvolve para a
formação dos gametas a gametogênese, que é simplesmente a formação de células sexuais, as masculinas (espermatogênese)
e as femininas (ovogênese), que como o próprio nome diz é a formação de gametas
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Gametogênese (espermatogênese)Células germinativas (2n)
Períodogerminativo
Período de crescimento
Período de maturação
Período de diferenciação Espermatozóides
Mitoses
2n
Mitose
2n 2n
Meiosen n
nnnn
n n n n
2nCrescimentosem divisão
celular
Espermatogônia
Espermatócito I (2n)
Espermatócitos II (n
cromossomos duplicados)
Espermátides (n)
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ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES
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Gametogênese (ovulogênese)
Células germinativas (2n)
Meiose II (só se completa se ocorre fecundação)
São formados eventualmente
Período germinativo
Período de crescimento
Período de maturação
Ovogônias (2n)2n
Mitose
Ovogônias (2n)2n 2n
Crescimento sem divisão
celularOvócito I (2n)Meiose I
2n
Ovócito II (n cromossomos
duplicados)
nPrimeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados)n
n n glóbulos polares (n)n nÓvulo (n)
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Ovogênese e produção de óvulos
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
ESTRUTURAIS
EUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS
CROMOSSÔMICAS
GÊNICAS
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-HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n)
As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc são também conhecidas como poliploidias
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS
EUPLOIDIAS
ANEUPLOIDIAS - NULISSOMIA (2n – 1 par) - MONOSSOMIA (2n – 1)-TRISSOMIA (2n + 1) -TETRASSOMIA (n + 2)
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
2N = 6 (Normal Diplóide)
N = 3 (Monoplóide)
3N = 9 (Triplóide)
4N =12 (Tetraplóide)
Euploidias
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
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AUTOPOLIPLOIDIA • AUTOPOLIPLOIDIA
A não-disjunção dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com
todo o conjunto dos cromossomos característicos da espécie..
A BA = diplóide
B = tetraplóide
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ALOPOLIPLOIDIA
• Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de
outra espécie. A alopoliploidia é resultante da
fecundação de organismos de espécies diferentes,
produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são
estéreis
X
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alopoliploidia
Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62)
n =30 + n = 31 F1 : Híbrido (± estéril) (n + n')
2n = 61
Gametas: 2n = 61 + 2n = 61
F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122
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EUPLOIDIA NA ESPÉCIE HUMANA - TRIPLOIDIA
Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos
Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)
Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1
óvulo)
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Cariótipo humano normal masculino
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ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA
Autossômicas – envolvem os cromossomos que não fazem parte do par sexual
- Síndrome de Down
-Síndrome de Edwards
-Síndrome de Patau
Alossômicas_ envolvem os cromossomos sexuais
-Síndrome de Turner
-Síndrome de Klinefelter
-Sindrome do triplo X
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Síndrome de Down
Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.
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Síndrome de Edwards Cariótipo - 47, XX ou XY, +18.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
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Síndrome de PatauCariótipo:47, XX ou XY, + 13.
1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos
sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de
idade.
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Síndrome de Turner
Cariótipo- 45,X0
Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.
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ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos
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SÍNDROME KLINEFELTER Cariótipo: 47, XXY
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SÍNDROME DO XXX ou XXXXCariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX -
Características: •Mulheres com genitália normal e leve
retardamento mental •Geralmente há deficiência de crescimento pré-
natal, baixa estatura (XXXXX) •Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo
feminino
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Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos
Aneuploidia Freqüência(/1000)
Síndrome Cariótipo
Trissomia do 21
1,5 de Down 47, + 21
Trissomia do 18
0,12 de Edward 47, + 18
Trissomia do 13
0,07 de Patau 47, + 13
Monossomia do X
0,4 de Turner 45, X0
XXY 1,5 de Klinefelter
47, XXY
XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX
XYY 1,5 1,5 do duplo Y 47, XYY
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• Síndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleção
• Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5.
• Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual
lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia
muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos
membros.