files.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.czfiles.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.cz/200000059... · Web...

Projekt OP VK „Inovace studijních oborů zajišťovaných katedrami PřF UHK“

Registrační číslo: CZ.1.07/2.2.00/28.0118

1 Úvod do genetiky, molekulární genetika, genetický kód

Obr. 1.1: Definice genetiky (biologie) – [1]

1/17

[email protected] Základy genetiky – cvičení – 1

1. Genetika jako vědní obor studuje zákonitosti, které rozhodují o (vyberte nejpřesnější formulaci):

a) dědičnosti a proměnlivosti živých organismů v přesně definovaných (tj. pro jedince stálých) podmínkách životního prostředí

b) přenosu kvantitativních a kvalitativních znaků z rodičů (P) na potomky (F1-generace) a o expresi mutací u potomků (včetně mutací gametických a somatických) v průběhu jejich ontogenetického a fylogenetického vývoje v prostoru a v čase

c) dědičnosti a proměnlivosti živých organismů nezávislé na podmínkách vnitřního a vnějšího životního prostředí

d) stálosti znaků jedinců téhož druhu v posloupnosti generací a o proměnlivosti jedinců druhu v průběhu jejich vývoje v prostoru a v čase

e) žádná z odpovědí není pravdivá

2. Kteří biologové se významným způsobem podíleli na zformulování buněčné teorie (všechna jména musí být správná):

a) Linné, Darwin, Purkyně, Mendelb) Purkyně, Schwann, Pascal, Morganc) Purkyně, Schleiden, Schwann, Virchowd) Linné, Mendel, Darwin, Purkyně

3. Označte portrét J. G. Mendela, kterého považují biologové celého světa za zakladatele genetiky (výsledky svých více než patnáctiletých experimentů s hrachem publikoval v letech 1865-1866):

A) B) C) D)Obr. 1.2 – Portréty významných biologů – [1]

2/17

mailto:[email protected]


4. Který z významných biologů NEPATŘÍ ke znovuobjevitelům díla J. G. Mendela?

a) Hugo de Vriesb) Thomas Hunt Morganc) Carl Corrensd) Erich von Tschermak

5. Do trojice zakladatelů teorie evoluční genetiky, kteří zpřesnili dílo Ch. Darwina genetickými poznatky v souvislosti se znovuobjevením Mendelových principů v roce 1900, NEPATŘÍ:

a) G. H. Hardyb) S. Wrightc) R. A. Fisherd) J. B. S. Haldane

6. Genom je soubor všech jaderných:a) genů živého organismub) a mimojaderných genů vlastních buněk živého organismuc) a mimojaderných genů vlastních buněk živého organismu a všech

dalších genetických informací v těle živého organismu - včetně všech bakteriálních a virových molekul a sekvencí DNA, (popř. i RNA)

d) a mimojaderných genů vlastních buněk živého organismu - včetně všech polypeptidů a zejména proteinů, které jsou těmito geny kódovány

7. Které buňky (přechovávané delší dobu ve skleněných nebo umělohmotných nádobkách) můžeme v buněčné kultuře stimulovat k diferenciaci, která vede k vytvoření celého organismu (nového živého jedince) in vitro?

a) libovolné savčí kmenové buňkyb) tělní buňky ploštěnky mléčnéc) pokožkové buňky obojživelníkůd) kmenové buňky odebrané z kuřecího embryae) buňky trvalých pletivf) žádná možnost není pravdivá

3/17



8. Pod písmena v prvním řádku tabulky, která označují báze určité části jednoho řetězce (vlákna) DNA, doplňte do druhého řádku tabulky písmena označující báze v řetězci mRNA, který je podle tohoto úseku syntetizován při transkripci:

A G T T C C G T A G

9. Pod každou z šesti aminokyselin doplňte všechny trojice bází (kodóny), které kódují uvedenou aminokyselinu v molekule mRNA – a poté odpovězte na otázky pod tabulkou.Pozn.: Použijte tabulku uvedenou v úloze č. 20.

threonin serin asparagin tyrosin cystein glycin

A) Zdůvodněte, proč není možné jednoznačně překódovat polypeptid zpět na řetězec bází molekuly DNA.………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

B) Která trojice bází kóduje tryptofan v molekule DNA?………………………………………………………………………

C) Kolik existuje celkem různých možností pro zakódování šesti aminokyselin (v pořadí uvedeném v tabulce) v molekule mRNA?………………………………………………………………………………………………………………………………………………

10. Na třetí řádek tabulky doplňte názvy aminokyselin, odpovídající části primárního řetězce polypeptidu, která je kódována uvedenými triplety molekuly DNA:Pozn.: Do druhého řádku tabulky nejprve uveďte odpovídající trojice bází v mRNA.

T A C A G T G T G A A C C A G C C T

4/17



11. Porovnejte molekuly DNA a RNA dopsáním požadovaných informací do následující tabulky (popř. označením ANO nebo NE)

ZNAK (vlastnost) MOLEKULY DNA MOLEKULY RNABáze nukleové kyseliny(uveďte název a písmeno, kterým zkráceně báze označujeme):Monosacharid nukleotidu:Zbytek kyselinytrihydrogenfosforečné ANO/NE ANO/NE

Počet řetězců v molekule:Báze A se páruje s:Báze T se páruje s:Báze C se páruje s:Báze U se páruje s:Báze Z se páruje s:Báze G se páruje s:

12. Replikace DNA v rostlinné buňce probíhají:a) uvnitř jádrab) uvnitř jádra a mitochondriíc) uvnitř jádra, v mitochondriích a plastidechd) v cytoplazmě a na ribozomech

13. Replikace jaderné DNA probíhají:a) během celého buněčného cyklub) v G1-fázi buněčného cykluc) v S-fázi buněčného cyklud) v anafázi a v metafázi buněčného cyklu, současně dochází k jevu

crossing-over

5/17



14. Transkripce v živočišné buňce probíhají:a) uvnitř jádrab) uvnitř jádra a mitochondriíc) uvnitř jádra, v mitochondriích a plastidechd) v cytoplazmě a na ribozomech

15. Translace v živočišné buňce probíhají:a) uvnitř jádrab) uvnitř jádra a mitochondriíc) uvnitř jádra, v mitochondriích a plastidechd) v cytoplazmě na ribozomech

16. Ke každému pojmu z levého sloupce tabulky přiřaďte (na poslední řádek této úlohy) vždy právě jednu pravdivou formulaci z pravého sloupce tabulky:

I. replikace A) překlad genetické informace z mRNA do pořadí aminokyselin

II. transkripce B) syntéza druhého vlákna molekuly DNA podle prvního vlákna

III. translace C) syntéza bílkovin na ribozomech podle tRNA

D) přepis pořadí nukleotidů jednoho řetězce DNA do pořadí mRNA

E) vznik dvojice nových molekul DNA podle jedné výchozí molekuly DNA

Řešení: I. …………, II. …………, III. …………

6/17



17. Ke každému pojmu z levého sloupce tabulky přiřaďte (na poslední řádek této úlohy) vždy právě jednu pravdivou formulaci z pravého sloupce tabulky:

I. mRNA A) transportuje aminokyseliny do místa syntézy DNA

II. rRNA B) transportuje aminokyseliny do místa syntézy RNA

III. tRNA C) transportuje aminokyseliny do místa syntézy polypeptidu

D) je strukturální součástí mitochondrie

E) je strukturální součástí ribozomuF) pořadí tripletů v molekule určuje

pořadí aminokyselin pro syntézu nukleové kyseliny

G) pořadí tripletů v molekule určuje pořadí aminokyselin pro syntézu polypeptidu

Řešení: I. ……, II. ……, III. ……

18. Prohlédněte si obrázek vlevo a napište:A) Název vyobrazené struktury je:

……………………………………..B) Část označená písmenem A je (uveďte název):

…………………………………….C) Část označená písmenem B je (uveďte název):

……………………………………D) Část označená písmenem C je:

...…………………………………. Obr. 1.3: Chemický vzorec – [1]

7/17



19. Rozhodněte o pravdivosti každého z následujících výroků. Označte ANO – v případě, že je výrok pravdivý. NE – v případě, že je výrok nepravdivý:

A) Procesy čtení a realizace genetické informace (od genetického kódu ke vzniku polypeptidů) vždy probíhají v pořadí:REPLIKACE-TRANSLACE-TRANSKRIPCE ANO/NE

B) Zpětný přepis molekuly RNA na výchozí řetězec DNA je možný. Běžně probíhá u RNA prokaryotních organismů: ANO/NE

C) Zpětné překódování polypeptidu na výchozí řetězec DNA je možné, běžně probíhá u DNA virů ANO/NE

D) Základní dogma molekulární biologie a genetiky spočívá v tvrzení, že výchozí genetický kód je uložen v molekulách DNA (popř. RNA), ze kterých v případě DNA vždy vznikají molekuly RNA a následně podle mRNA probíhá syntéza polypeptidů nezbytných pro struktury a funkce živých organismů: ANO/NE

E) Viry RNA s pomocí reverzních transkriptáz a dalších enzymů dokáží překódovat RNA obsahující bázi U na dvojvláknovou DNA neobsahující bázi U. ANO/NE

20. Prohlédněte si tabulku genetického kódu na následující stránce, poté stručně definujte, co je to genetický kód? Kterých (makro)molekul se týká?

………………………………….....................................................................………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

8/17



Tabulka 1.1 - Tabulka genetického kódu [1]Druhý nukleotid

U C A G

Prvn

í nuk

leot

id (

5')

U UUUfenylalanin

UCUserin

UAUtyrosin

UGUcystein

U

Třetí nukleotid (3')

U UUC UCC UAC UGC CU UUA

leucinUCA UAA KONEC UGA KONEC A

U UUG UCG UAG UGG tryptofan G

C CUU

leucin

CCU

prolin

CAUhistidin

CGU

arginin

UC CUC CCC CAC CGC CC CUA CCA CAA

glutaminCGA A

C CUG CCG CAG CGG G

A AUUisoleucin

ACU

threonin

AAUasparagin

AGUserin

UA AUC ACC AAC AGC CA AUA ACA AAA

lysinAGA

argininA

A AUGmethionin, ZAČÁTEK ACG AAG AGG G

G GUU

valin

GCU

alanin

GAU kyselina asparagová

GGU

glycin

UG GUC GCC GAC GGC CG GUA GCA GAA kyselina

glutamováGGA A

G GUG GCG GAG GGG G

21. VŠECHNY NÁSLEDUJÍCÍ otázky v této úloze vycházejí z výše uvedené tabulky. Vpravo vedle každého z výroků (A až J) označte podtržením ANO (v případě, že je výrok pravdivý) nebo NE (v případě, že je výrok nepravdivý):A) Výše uvedená tabulka se týká replikace. ANO/NEB) Výše uvedená tabulka se týká transkripce. ANO/NEC) Výše uvedená tabulka se týká translace. ANO/NED) Každá trojice bází kóduje právě jednu aminokyselinu. ANO/NEE) Každá aminokyselina je kódována právě jedním tripletem. ANO/NEF) Každá trojice bází (s výjimkou tří) kóduje právě jednu aminokyselinu.

ANO/NEDále doplňte vždy číslo nebo stručný text:G) Celkem existuje (doplňte číslo) …………………. různých trojic bází.H) V tabulce je uvedeno celkem (doplňte číslo) …………………různých

aminokyselin.

9/17



I) Která aminokyselina je kódována stejnou trojicí bází jako start syntézy polypeptidu (napište její název)? ………………………………………

J) Které trojice bází ukončují syntézu polypeptidu?……………………………………………………………

22. Kolik bází (bez kódu pro zahájení a konec syntézy) je třeba pro zapsání genetického kódu DNA pro molekulu lidského inzulínu? Struktura molekuly je schematicky znázorněna na následujícím obrázku.

Je třeba celkem: A) bází DNA ………………. (uveďte počet)B) bází mRNA………………(uveďte počet)

Obr. 1.4: Schéma molekuly inzulínu – [1]

23. Při syntéze molekuly bílkoviny se spojí peptidickými vazbami více než sto:

a) monosacharidů, b) nukleotidů,c) aminokyselin, d) mastných kyseline) polypeptidů, f) žádná odpověď není správná

24. Pro syntézu dipeptidu potřebujeme právě dvě:a) molekuly monosacharidůb) molekuly mastné kyselinyc) aminokyselinyd) molekuly bílkovinye) žádná z odpovědí není pravdivá

10/17



25. Označte VŠECHNY varianty odpovědí, které vyhovují otázce: Které sekvence NEMOHOU být nalezeny v mRNA? Pozn.: žádné mutace neproběhly

a) CCCGGTAUGGb) CCCGGTATGGc) CCCGGUAUGGd) CCCGGUATGGe) všechny (a až d)f) žádná (z a až d)

26. Označte VŠECHNY NEPRAVDIVÉ formulace (za NEPRAVDIVÉ považujte VŠECHNY formulace, na které lze odpovědět NE).Genetický kód:

A) je výrazně rozdílný u prokaryotických a eukaryotických organismůB) se v průběhu evoluce značně změnilC) je degenerovanýD) je téměř univerzální pro všechny živé organismyE) je zcela univerzální pro všechny živé organismyF) nemá v kódující oblasti žádná interpunkční znaménkaG) obsahuje iniciační triplet a terminační triplety

27. Ústřední dogma molekulární genetiky (biologie) vysvětluje klíčové procesy při realizaci genetické informace. K těmto procesům patří vznik (syntéza):

a) dvojice nových molekul DNA z jaderné RNA replikací a vznik bílkovin podle kódu mRNA transkripcí

b) molekul DNA z histonů buněčného jádra při tvorbě gametc) RNA translací z bílkovin a vznik DNA transkripcí z RNAd) RNA podle matrice (předlohy) DNA transkripcíe) žádná z možností není pravdivá

28. Nukleotid DNA NEOBSAHUJE:

a) tymin, b) deoxyribózu, c) fosfát, d) adenosintrifosfát, e) dusík

11/17



29. Přerušení vodíkových vazeb mezi organickými bázemi v komplementárních řetězcích molekul DNA se nazývá: a) reasociace DNA, b) hybridizace DNA, c) denaturace DNA, d) renaturace DNA

30. Použití metody RNAi (interference RNA) umožňuje:a) „zapínání“ konkrétních genů v buňceb) „vypínání“ konkrétních genů v buňcec) snadné rozlišení DNA molekul od RNA molekuld) snadnější klonování mnohobuněčných organismůe) snadněji studovat RNA skládáním (superpozicí) několika

koherentních vlnění stejného druhu (mechanického, akustického, elektromagnetického) ve vlnění výsledné (měřitelné)

31. Původcem BSE (bovinní spongiformní encefalopatie) a také Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (CJD) jsou:a) bakterie, b) viroidy, c) priony, d) bakteriofágy, e) houby, f) viry

32. Jestliže víte, že gen pro lidský -globin je sestavený ze 141 aminokyselin a geny pro gen -globinu tří jiných organismů se liší od lidského v 79 polohách, v 68 a v 17 polohách aminokyselin, přiřaďte k těmto změněným polohám odpovídající organismy, které mají ve svém těle -globin s těmito změněnými polohami aminokyselin:

I. 79 změněných poloh A) trepkaII. 68 změněných poloh B) hlemýžďIII. 17 změněných poloh C) hrách

B) dubC) žralokD) sekvojE) kaprF) smrkG) kráva

Řešení: I. ……………, II. ……………., III. …………………

12/17



33. Uspořádání typu „gen uvnitř genu“ a překrývající se geny v rámci vlastní DNA mají:

a) některé viryb) někteří prvocic) některé houbyd) všechny druhy nižších rostline) všechny druhy živočichů

34. Které funkce NEPLNÍ SSB-proteiny?a) podílí se na reparacích DNA a crossing-overub) zpevňují sekundární a terciální strukturu bílkovin

a molekul RNA i DNAc) jsou schopné se navázat na zpožďující i vedoucí řetězec

při replikacích DNAd) při replikacích zamezují DNA, aby se sbalila do svého přirozeného

tvaru (dvoušroubovice)e) dovolují syntetizovat bílkoviny, jejichž sekundární struktura je

zpevněna sirnými můstky prostřednictvím sirných aminokyselin (např. cystein)

35. Výjimky z všeobecné univerzálnosti genetického kódu najdeme v mitochondriích savců. Mezi tyto výjimky NEPATŘÍ:

a) triplet AUA kóduje methionin, a ne izoleucinb) UGA a UAG jsou kodony pro serin, a ne pro histidinc) triplet UGA určuje tryptofan, a ne terminaci řetězced) AGA a AGG jsou kodony pro terminaci řetězce, a ne kodony

pro arginin

36. Které tvrzení NEPLATÍ? Okazakiho fragmenty jsou:a) úseky jednoho nově replikovaného řetězce DNAb) syntetizovány na opožďujícím se řetězci (5‘-3‘)c) v kontinuální řetězec spojovány DNA-ligázamid) syntetizovány DNA-primázami

13/17



Klíčové termíny pro opakování a rozvíjení znalostí

adeninaminokyselinaamplifikace DNAantikodónBateson W.báze purinovébáze pyrimidinovéBeadl G. W. a kol. (1941)biologie molekulárníCrick, F. H.cytosindědičnostdegenerovaný genetický kóddenaturace makromolekuldeoxyribózadiskontinuální syntéza řetězce DNADNADNA – vektorováDNA (cDNA)DNA bakteriálníDNA-čipyDNA-helikázaDNA-ligázaDNA-polymerázadruh (definice)dusíkaté bázedvoušroubovice DNAelongaceenzym reparačníevoluceevoluce molekulární a fenotypováexprese genůfáze buněčného cyklufosfátfragmenty Okazakihofylogenezegenetika evoluční

14/17



genetika molekulárnígenomgenová banka (= genová knihovna)geny mimojadernégeny překrývající sehereditain vitroiniciaceinterference RNA (RNAi)kód - genetickýkodónkódové rodiny genetického kódukultura buněčnákyselina fosforečnákyselina trihydrogenfosforečná (= fosfát)ligáza (DNA-ligáza)mediátorové RNA (mRNA)Mendel J. G.methionin (metionin)minoritní bázemodel operonovýmolekula DNA - cyklickámolekula RNAmolekulární biologiemonosacharidMorgan Thomas HuntmRNAmRNA - hlavní funkcenukleotidnukleová kyselinaontogenezepárování bázíplazmidpolymeráza (DNA-polymeráza)polypeptidprimáza (DNA-primáza)prionproměnlivostpromotor

15/17



purinové bázepyrimidinové bázequaninrekombinantní DNArenaturace DNArepetice DNA (RNA)replikace - „opožďující se" řetězec DNAreplikace - „replikační bubliny"replikace - „vedoucí" řetězec DNAreplikace DNAreplikace RNAreplikace u eukaryotreplikace u prokaryotrepresoryreversní transkriptázaribózaribozomální RNA (rRNA)RNARNA-polymerázaRNA-primerrRNArRNA - hlavní funkceřetězce polypeptiduřetězec DNA opožďující se při replikaciřetězec DNA replikovaný kontinuálněSanger, F.satelitsekvence bázísestřih = splicing pre-mRNAsložka proměnlivosti dědičnásložka proměnlivosti nedědičnáSSB-proteinystruktura molekuly DNAstruktura proteinů - sekundární a terciálnístupeň zkondenzování („zkrácení") DNA uvnitř jádrasupresorysymboly alel (genů)syntéza řetězce DNA - kontinuálníterminace

16/17



termocyklertermostabilní polymerázy (a jejich původ, např. Taq-polymeráza)tymintopoizomerázytransferové RNA (tRNA)transkripcetranslacetripletytRNAtRNA - hlavní funkcetyp genuuniverzálnost genetického kóduuracilúsek p (chromonema p) chromozomuúsek q (chromonema q) chromozomuústřední dogma molekulární genetikyvariabilitavazby 3'-5'- fosfodiesterickéviroidvlastnosti nukleových kyselinvztah genotypu, fenotypu a prostředíWatson J. D.Wilkins, M. H. F.základní jednotka genetické informace

17/17


files.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.czfiles.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.cz/200000059... · Web...

Documents

Transcript of files.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.czfiles.biologie-psjg-hk-uhk.webnode.cz/200000059... · Web...