FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr....
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FEOCROMOCITOMA
Endocrinología, Hospital del Salvador,
Universidad de Chile, Campus Oriente.
Dr. Jesús A. Véliz L.
Reunión SOCHED Julio 2009
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Tumor originado en células cromafines, capaz de producir, almacenar y secretar catecolaminas.
Médula suprarrenal: feocromocitoma
Extra adrenal (ganglios simpáticos) : paraganglioma
La distinción entre feocromocitoma y paraganglioma es importante dadas sus implicaciones en neoplasias asociadas, riesgo de malignidad y test geneticos a realizar.
Feocromocitoma
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Feocromocitoma
tirosina
dopa
dopamina
noradrenalina
adrenalina
normetanefrinas
Acido vanil-mandélico
metanefrinas
Tirosin hidroxilasa
Dopa carboxilasa
Dopamina hidroxilasa
feniletanolamina N-metil-transferasa
COMT
MAOMAO
COMT
Plasma
Terminación Simpática
Hígado, Riñon,Intestino
Médula Adrenal
TH: tirosin hidroxilasaAADC: dopadecarboxilasaDBH: dopamina β hidroxilasaPNMT:feniletanolamina-N-metiltransferasaMAO: monoaminoxidasa COMT: catecol-O-metiltransferasa
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No conocida realmente Prevalencia
0,2% (1/2300) autopsias 0,1% en screening ambulatorio de HTA secundaria
Incidencia 1-2/100.000 adultos por año.
prevalencia
Bravo. Endocrine Reviews 2003. 24(4):539 Pacak. Ann Intern Med 2001;134:315McNeil et al. Aust N Z J Med, 2000 Smythe et al. Clin Chem, 1992Beard et al. Mayo Clin Proc, 1983
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Bravo and Tagle. Endocrine Reviews 2003. 24(4):539
Incidencia de feocromocitomas
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Ubicación
Adrenal 85% Extra adrenal 15%- Paraaórtico 75%- Vejiga 10%- Tórax 10%- Cabeza,cuello, pelvis 5%
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Esporádico (80-85%) Familiar
Sd. Von Hippel – Lindau (VHL) Neoplasia Endocrina Múltiple 2 Paragangliomas Sd. von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)
Orígen
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Neumann. Keio J Med 2005. 54(1):15-21
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Neoplasia múltiple autosómica dominante. Prevalencia de 2-3/100.000 personas
Causas Sd Von Hippel-Lindau (VHL:OMIM 193300)
Clasificación VHL tipo I: No desarrollan feocromocitoma
VHL tipo II: Alto riesgo de desarrollar feocromocitomaII A: Con bajo riesgo de carcinoma renalII B: Con alto riesgo de carcinoma renalII C: Solo feocromocitoma
Zbar et al. Hum Mutat 1996; 8:348
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.
Causas Sd Von Hippel-Lindau (VHL)
SNC Hemangioblastoma20-70%
Angiomas retinalesAngiomas retinales>50%>50%
FeocromocitomaFeocromocitoma10-20%10-20%
Tumores renalesTumores renales50-70%50-70%
Lesiones en páncreas5-45%
Tu saco endolinfático10%
Lesiones epidídimo10-50%
VHL, Tipo 2ABC
Dr. R Gagel
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Gen VHL (3p25). Codifica proteína que actúa como gen supresor
tumoral
Modelo Knudson ("two-hit“): una mutación de línea germinal inactiva una copia del gen VHL en todas las células.
Para que se produzcan tumores asociados a VHL debe haber pérdida de expresión del otro alelo normal, ya sea por mutación somática, deleción del segundo alelo o hipermetilación de su promotor.
Causas Sd Von Hippel-Lindau (VHL)
Latif. Science 1993. 260:1317
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gengen mutadomutado
Pérdida del gen Pérdida del gen (LOH)(LOH)
TransformaciónTransformación
CélulasCélulasNormalesNormales
CélulasCélulasTumoralesTumorales
Pérdida del material genético Pérdida del material genético
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Causas Mecanismo de acción de proteína VHL
HIF1α: factor transcripción inducido por hipoxiaVEGF: factor de crecimiento endotelial vascular
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Autosómica dominante con penetrancia de > 90%.
cromosoma 10q11.2 proto oncogen RET
Se produce una mutación activante del proto-oncogen RET, que codifica para un receptor tirosin kinasa, que normalmente transduce señales que regulan crecimiento y diferenciación celular.
Mutaciones del codon 634 tienen mayor riesgo de feocromocitoma
Causas NEM 2
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Causas NEM 2A
Ca medular 100%
Feocromocitoma 40-50%
Hiperparatiroidismo 20-30%
OMIM: 171400
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Causas NEM 2B
Ca medular 100%
Neuromas mucosos en lengua y labios
Ganglioneuromas intestinales 100%
Feocromocitoma 40-50%
OMIM: 162300
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Mutaciones del Proto-oncogene RET en NEM 2
NEM 2A 609CMTF611
618
620
630
634
790
891
CMTF768
791
804
NEM 2A/CLA 634
NEM 2A/609Hirschsprung 618
620
NEM 2B883
918
922
Sindrome Mutación- Codón
región rica en Cys
dominioTirosinkinasa
CodónCodón609609611611618618620620630630634634
768768790790791791804804883883891891918918
922922
Ret
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Causas Paragangliomas
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Tumores de tejido cromafín extraadrenal Mutaciones en familia de genes que codifican para subunidades
B,D y C del complejo succinato deshidrogenasa (SDHD, SDHC y SDHB),(complejo mitocondrial II)
El complejo mitocondrial II es gen supresor tumoral involucrado en la cadena de transporte de electrones y el ciclo del acido tricarboxilico.
Causas Paragangliomas
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Paragangliomas
Lars Hederstedt. Science
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4-12% mutaciones en Feo esporádicos y 28% en Feo hereditarios.
Sospechar en todo paciente < 50 años con Feo solitario o multifocal extradrenal.
Fenotipo desconocido, pero buscar mutaciones SDHD en paragangliomas de cabeza y cuello y SDHB en paragangliomas bajo el cuello.
Pacientes con mutaciones SDHB tienen mayor incidencia de Feo metastásico y a edad temprana (promedio 34 años)
Causas Paragangliomas
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Causas Paragangliomas
Peczkowska et al. Nature clinical practice endocrinology and metabolism 2008: 4(2)
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Causas Paragangliomas
F-dopa PET: captación tumoral en glomus yugular derecho, cuerpo de la carótida izquierda, glomus coronario izquierdo y SR derecha (captación fisiológica en riñon, hígado, vejiga, vesícula)Eur J Nucl Med Mol Imaging 30(5)
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Autosómico dominante Incidencia 1/2600 a 3000 50 % son familiares y 50 % son mutaciones de novo
Principalmente en cromosoma paterno
Gen NF1 17q11.2 (350kb y 60 exones) Codifica para neurofibromina (expresada en muchos
tejidos incluyendo cerebro, riñón, bazo y timo). Mutación NF1 determina pérdida funcional de la proteína. Mutaciones se deben a translocaciones, deleciones,
duplicaciones, inserciones, puntuales, sustituciones.
Causas Sd. von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)(NF1)
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Neurofibromina pertenece a una familia de proteínas activadoras de GTPasas (GAPs), que producen una regulación negativa del ras p21 (muy importante en regulación y crecimiento celular)
NF1 actuaría como gensupresor tumoral
Se ha propuesto teoría de “two hits” en la degeneración maligna de NF1.
Causas Sd. von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)(NF1)
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Causas Sd. von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)
4 tipos de fibroma:cutáneosubcutáneonodularplexiforme
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Causas Sd. von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)
Feocromocitoma bilateral Nódulos de Lisch y pecas
axilares
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El único criterio para malignidad claro es la presencia de tejido cromafin no relacionado al tumor primario, donde este tejido normalmente no está (metástasis a distancia)
5-10% de feo esporádicos son malignos.
VHL 3% RET <3% NF1 11% SDHD <2% SDHB 66-83%
MALIGNIDAD en feocromocitoma hereditarios
Eisenhofer 2004. Endocr Relat Cancer 11:423–436Neumann 2002. NEJM 346:1459-66
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Malignidad en feocromocitoma hereditarios
Manelli et al. JClin Endocrinol Metab, May 2009, 94(5):1541-1547
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Eisenhofer et al. N Engl J Med 1999
Diagnóstico:Sensibilidad de métodos diagnóstico
método especificidad sensibilidad
AVM orina 24h
47% 100%
CA orina 24h
74% 96%
Metanefrinas totales orina 24h
65% 95%
Metanefrinas libres plasma
97% 96%
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Diagnóstico: Falsos positivos para CA y metanefrinas
Kudva JCEM 2003, 88(10):4533-4539
![Page 32: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/32.jpg)
Neumann et al. N Engl J Med 1993Ilias JCEM 2004. 89(2):479-491
Diagnóstico:Sensibilidad Especificidad de métodos diagnóstico
sensibilidadespecificid
ad
US 40% 60%
TAC 85-94% 70%
RNM 93-100% 67%
MIBG 78-90% 100%
dopaPET
100%
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El método de elección es la TAC, la cual localiza el tumor en el 95% de los casos.
RNM también es un examen confiable y es de elección en la localización extra adrenal, niños, embarazada y pacientes alérgicos al medio de contraste o en situaciones en las cuales se quiere evitar la exposición a radiación.
La lesión debe ser confirmada por un método de medicina nuclear. El examen imagenológico funcional de elección es el Cintigrama con metayodobenzilguanidina (131I-MIBG)
Causas Imagenes
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Causas Imagenes
Williams Textbook of Endocrinology, 11 edition
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Imágenes: Cintigrama con metayodobenzilguanidina (131I-MIBG)
Cintigrama 131I-MIBG, feocromocitoma con múltiples metástasis
![Page 36: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/36.jpg)
Imágenes: TAC
![Page 37: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/37.jpg)
Imágenes: RNM
![Page 38: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/38.jpg)
Mutaciones en feocromocitoma esporádico
Neumann et al. N EJM 2002;346:1459-1466
n/271 n %
RET 13 5%
VHL 30 11%
SDHD 12 4%
SDHB 11 4%
total 66 24%
%
NEM2 7%
VHL 3%
NF1 1%
Feo fam
2%
total 10-15%
Antes del 2002
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Mutaciones en feocromocitoma esporádico
Pacak et al. Nature clinical practice Endocrinology and Metabolism 2007, 3(2)
![Page 40: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/40.jpg)
Concentración de catecolaminas y sus metabólitos en VHL y NEM2
Eisenhofer et al. JCEM 2001. 86 (5)1999-2008
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Feocromocitoma en VHL y NEM 2
Expresión de PNMTExpresión de tirosin hidroxilasa
Eisenhofer et al. JCEM 2001. 86 (5)1999-2008
![Page 42: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/42.jpg)
Clasificación de feocromocitomas
Neumann. Keio J Med 2005. 54(1):15-21
Pheo 10-20 30-50 1 20 1 20 Risk %
![Page 43: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/43.jpg)
Características de feocromocitomas y paragangliomas
Plouin and Gimenez-Roquplo. Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism 2006, 20(3):421
![Page 44: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/44.jpg)
Neumann H. Endocrine Society 2005
Diagnóstico: Feocromocitoma sintomático
Todos (n: 634)
VHL 21%
RET 5%
SDHD 5%
SDHB 4%
NF1 3%
SDHC 0%
hereditario 38%
1a y 2da decada
(n: 126)
VHL 55%
RET 2%
SDHD 5%
SDHB 6%
NF1 2%
hereditario 71%
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Neumann H. Endocrine Society 2005
Diagnóstico: Feocromocitoma sintomático
multifocal (n:111)
VHL 45%
RET 13%
SDHD 8%
NF1 5%
SDHB 1%
hereditario 72%
Extraadrenal
(n: 105)
VHL 32%
SDHB 16%
SDHD 9%
RET 1%
hereditario 58%
![Page 46: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/46.jpg)
Neumann H. Endocrine Society 2005
Diagnóstico: Feocromocitoma sintomático
maligno (n:39)
NF1 21%
VHL 15%
SDHB 10%
RET 3%
hereditario 38%
Torácico (n: 25)
VHL 26%
SDHD 26%
SDHB 8%
hereditario 56%
![Page 47: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/47.jpg)
Neumann H. Endocrine Society 2005
Diagnóstico: Paraganglioma sintomático
SDHD 17%
SDHB 5%
SDHC 4%
RET 1%
VHL 1%
NF1 0%
Hereditario 28%
![Page 48: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/48.jpg)
Distribución de mutaciones según edad
Datos de Freiburg International Pheochromocytoma and Paraganglioma Registry
![Page 49: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/49.jpg)
Algoritmo para test genético en feocromocitoma
Pacak et al. Nature clinical practice Endocrinology and Metabolism 2007, 3(2)
![Page 50: FEOCROMOCITOMA Endocrinología, Hospital del Salvador, Universidad de Chile, Campus Oriente. Dr. Jesús A. Véliz L. Reunión SOCHED Julio 2009.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062404/5528bde4497959977d8fb113/html5/thumbnails/50.jpg)
Hospital del Salvador.
Dr. Jaime Aguayo B. Dr. Sergio Brantes G.Dra. Mónica Herrera F. Dra. Claudia RamosDr. Jesús Véliz L. Dr. Nelson Wohllk G.