Fenilalanina y fenilcetonirua
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Universidad Nacional de San Martin
Facultada de Medicina Humana
Tema:Metabolismo de la Fenilalanina.Caso clínico:FenilcetonuriaDocente: Mblgo. Cesar Daniel Quesquén LópezIntegrantes:
Del Castillo Saavedra Sandra Cristina Flores Fernández Segundo Aurelio
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LA FENILALANINA
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La Fenilalanina• La fenilalanina es un aminoácido. Un aminoácido es la unidad básica por la cual
están constituidas las proteínas, tanto animales y vegetales.• Los aminoácidos son necesarios para formar nuevas proteínas en el
organismo: músculo, hormonas proteicas, anticuerpos, etc.• se considera uno de los aminoácidos denominados "esenciales", pues no puede
ser fabricado por el organismo y debe ser aportado por los alimentos • Los niveles de la fenilalanina se encuentran aumentados en ciertas
enfermedades como: la hipertensión portal, la cirrosis biliar primaria y la cirrosis hepática.
• todas éstas mejoran cuando se les administra a los pacientes los aminoácidos de cadena (leucina, isoleucina y valina).
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Funciones en el Organismo• Ayuda a aliviar el dolor.• Ayuda en la prevención y tratamiento de la depresión, elevando el estado de ánimo.• Puede estar relacionada con el sentimiento de estar enamorado.• Actúa como un estimulante cerebral.• Ayuda a incrementar los niveles de endorfinas.• Nos ayuda a regular el ritmo cardiaco.• Ayuda en resolver problemas de pigmentación de la piel ya que interviene en la producción
del colágeno.• Ayuda a reducir la sensación de apetito.• Ayuda a disminuir los síntomas de algunas enfermedades neurológicas ya que participa en la
formación de diversas neurohormonas.• Promueve el estado de alerta y la vitalidad.• Ayuda a la memoria y el aprendizaje.
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Alimentos ricos en FenilalaninaSe encuentra principalmente en alimentos ricos en proteínas. • Origen animal: Carne, Pescados, Huevo y Productos lácteos.• Origen Vegetal: Espárragos, Garbanzos, Lentejas, Cacahuetes y Soja.• Otros: Dulces. Bebidas refrescantes, Algunas plantas, ricas en
proteínas también contienen fenilalanina. Alimentos dietéticos con edulcorante artificial(asparteme).
• El garbanzo es un alimento rico en fenilalanina.
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Metabolismo de la Fenilalanina
sintética
Catabólica
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Vías de las Catecolaminas
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Formación de las Melanina
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Formación Del Acetoacetato y Fumarato
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Bases Moleculares de la Fenilcetonuria
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Epidemiologia
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Las principales causas de las alteraciones neurológicas por la hiperfenilalanimenia• 1. Se produce una competición con el transporte de L-aminoácidos al
cerebro, alterando la distribución de metabolitos. Entre los aminoácidos afectados destaca el descenso cerebral de tirosina.
• 2. Está inhibida la síntesis de mielina y de neurotrasmisores, como la de norepinefrina y de serotonina, lo que causa alteraciones neurológicas.
• 3. Se acumula el fenilacetato, que es un compuesto neuro- tóxico.• 4. La fenilalanina es un inhibidor competitivo de la tirosinasa, enzima que
inicia la síntesis de melanina, lo que produce hipopigmentación.
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Bases Moleculares
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Deficiencia de Fenilalanina-Hidroxilasa• Fenilcetonuria severa. Es la fenilcetonuria clásica, sin actividad
residual, y con concentraciones de fenilalanina superiores a 1.800 µmol/L.
• Fenilcetonuria moderada, con cierta actividad enzimática residual y concentraciones de fenilalanina entre 1.200- 1.800 µmol/L
• Fenilcetonuria suave, con concentraciones de fenilalanina entre 600 y 1.200 µmol/L.
• Hiperfenilalaninemia muy suave, con concentraciones de fenilalanina entre 360 y 660 µmol/L.
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Deficiencia del Cofactor-Tetrahidrobioterina
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Vías secundarias Del Metabolismo de la Fenilalanina
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Clínica • hipopigmentacion• Piel clara• Cabello rubio• Ojos Azules• Olor a ratón• Retraso del crecimiento• Eczema• Ansiedad • Depresión• Fobias • Osteopenia
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Diagnostico
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Screening Neonatal
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Prueba de FeCl3
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Cromatografía y Espectrometría
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Diagnostico Diferencial
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Diagnostico Diferencial
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Tratamiento de la Fenilcetonuria Severa
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Tratamiento de la Fenilalanina muy suave
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Tratamiento
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Tratamiento Materno
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Muchas Gracias por su Atención