ICTERICIA

ACUMULACION DE BILIRRUBINA EN LA SANGRE

ACUMULACION DE BILIRRUBINA EN LA SANGRE

INTRODUCCION:

PIGMENTACION AMARILLENTA DE LA PIEL Y MUCOSAS

PIGMENTACION AMARILLENTA DE LA PIEL Y MUCOSAS

METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA

HEPATITISHEPATITIS

CLASIFICACION: ICTERICIAICTERICIA

PREHEPÁTICASPREHEPÁTICAS

HEPÁTICASHEPÁTICAS POSHEPÁTICASPOSHEPÁTICAS

CIRROSISCIRROSIS

Ictericia del recién nacido

Ictericia por lactancia materna

Ictericia por la leche materna

Hepatitis viral Anemia hemolítica

Trastornos congénitos

Atresia bilia

Hepatitis autoinmune

Malaria

CAUSAS EN NIÑOS:

CAUSAS EN NIÑOS:

ICTERICIA FISIOLOGICA

Consiste en la aparición de la ictericia después del segundo día de vida.

Obstrucción de los conductos biliares

Hepatitis viral

Colestasis inducida por medicamentos

Estenosis biliar

Enfermedad hepática alcohólica

Cáncer del páncreas

Cirrosis biliar primaria

Ictericia hepatocelular isquemica

Colestasis intrahepatica del embarazo.

Anemia hemolitica.

Transtornos congenitos

Hepatitis activa cronica

Hepatitis autoinmune

Malaria

CAUSAS EN ADULTOS:

FISIOPATOLOGIA DE LA ICTERICIA

PSEUDOICTERICIA:PSEUDOICTERICIA:

Consiste en la coloración amarillenta de la piel, o mucosas, por pigmentos

diferente a la bilirrubina

SINDROMES:SINDROMES:

Dubin Jhonsson

Guilber

Rotor

EXAMENES DE LABORATORIOEXAMENES DE LABORATORIO

Emograma

Eritrosedimentacion

Hepatograma

Enzimas hepaticas

Fosfatasa alcalina (FA)

Pseudocolinesterasa

Factores de coagulacion

METODOS POR IMÁGENES NO INVASIVOS:METODOS POR IMÁGENES NO INVASIVOS:

Ecografia

Tomografia computarizada

Colangiorresonancia

CÁNDIDA

CANDIDIASIS - CANDIDOSISCANDIDIASIS - CANDIDOSIS

“Infección fúngica mas común en el hombre y con variados modos de presentación clínica”. Son las infecciones dicóticas orales mas frecuentes .

Aguirre JM. Candidiasis Orales. Rev Iberoam Micol 2002; 19:17-21

Se presentan como LEVADURAS

OVOIDES, acompañadas de SEUDOHIFAS.

Se desarrollan a T° ambiente y a 37°C

Levaduras

Hifas

Blastoconidias

EPIDEMIOLOGIA Y ECOLOGIA

Levaduras del género Cándida, forman parte de la microbiota normal del hombre, en más del 50%

Las candidiasis pueden darse por: a) Infección endógena b) Transmisión horizontal en hospitales

MANIFESTACIONES CLINICAS

5% recién nacidos y 10% ancianos

Alta incidencia Clínicamente se

presenta como las formas agudas de la candidiasis oral

Candidiasis orofaríngea

Candidiasis oro faríngea

El compromiso de piel se da en zona de pliegues

Dermatitis del pañal y onfalitis (infección del ombligo)

Candidiasis cutánea

Clínicamente lesiones húmedas con eritema, descamación y lesiones pustulosas

Factores predisponentes aumento de T°,

sudoración, maceración, fricción, obesidad, oclusión de piel, diabetes, esteroides entre otros

Candidiasis cutánea

Candidiasis genital

C vaginal:

Factores predisponentes:

• ATB de amplio espectro• Cambios por embarazo• Diabetes y otros factores que bajan

ph vaginal• Anticonceptivos orales• Ropa ajustada

Candidiasis genital

Balanitis::

Candidiasis esofágica y gastrointestinal

Asociada a SIDAInmunosupresión por drogasAsociada a candidiasis oralUlceras con o sin seudomembranaDisfagia, pirosis, dolor retroesternalDx con endoscopia digestiva

Candidiasis mucocutánea crónica

Candidiasis diseminada:

No tiene clínica específicaSignos y síntomas de carácter general o

focalFiebre constanteHepato y esplenomegaliaAfección pulmonar, renal, SNC

CANDIDIASIS ORAL

CANDIDIASIS ORAL

FACTORES ETIOPATOGÉNICOS LOCALES

1.Alteraciones de la mucosa oral

2.Cambios del epitelio oral

3.Alteraciones en la saliva

4.Prótesis dentales removibles

5.Tabaquismo

CANDIDIASIS ORAL

CLASIFICACIÓN DE LA CANDIDIASIS ORAL

CANDIDIASIS ORAL PRIMARIA

FORMA AGUDA FORMA CRÓNICA

CANDIDIASIS ORALES

MULTIFOCALES

LESIONES ASOCIADAS A CÁNDIDA

CANDIDIASIS ORAL

SECUNDARIA

Manifestaciones orales de

candidiasis mucocutáneas

sistémicas

CANDIDIASIS PSEUDOMEMBRANOSA - MUGUETCANDIDIASIS PSEUDOMEMBRANOSA - MUGUET

CANDIDIASIS ERITEMATOSACANDIDIASIS ERITEMATOSA

CANDIDIASIS HIPERPLÁSICA O LEUCOPLÁSICACANDIDIASIS HIPERPLÁSICA O LEUCOPLÁSICA

CANDIDIASIS ORALES CRÓNICAS MULTIFOCALESCANDIDIASIS ORALES CRÓNICAS MULTIFOCALES

Constituye la combinación de varias condiciones

Criterios adicionales:

1. Lesiones > 4 semanas de evolución

2. Ausencia de predisposición médica

3. Pacientes de exclusión.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

1. Fundamentalmente

clínico

2. Requiere confirmación

microscópica de la

presencia de Cándida

por medio de frotis o

cultivos – hifas y

pseudohifas

3. Algunos casos

requieren biopsia para

evaluar invasión tisular

de

las hifas

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

1.Realización de un diagnóstico

precoz y certero de la infección

2.Determinación del tipo de

infección candidiásica

3.Empleo de antifúngicos

En las candidiasis orales el

tratamiento farmacológico

debe ser inicialmente tópico

y en casos graves o

resistentes a la terapia debe

combinarse sistémica y

tópica.

LEUCEMIALEUCEMIA

Se caracterizan por una proliferación incontrolada de una línea celular inmadura o madura que invade la médula ósea.

LEUCEMIAS AGUDASLEUCEMIAS AGUDAS

En la leucemia aguda, la célula maligna pierde su capacidad para madurar y especializarse

Leucemia Linfoblastica Aguda

( LLA)Este tipo de leucemia

también ocurre en adultos; representa el 20% de todas las leucemias en esta población.

Los factores de riesgo posibles para la LLA incluyen:

Ser de raza blanca.Estar expuesto a radiación. Haber tenido un tratamiento anterior con

quimioterapia.Padecer de ciertos

trastornos genéticos como síndrome de Down.

Leucemia Mielocítica Aguda La LMA se ve fundamentalmente en adultos.Se puede presentar a cualquier edad.Esta enfermedad rara vez se ve en personas

menores de 40 años

LEUCEMIAS CRONICAS

Leucemia Linfoide Crónica( LLC ) Proliferación de linfocitos maduros Afecta principalmente a los adultos con una edad promedio de 70 años.En el 25% de los casos se descubre de forma accidental pero generalmente cuando se diagnostican ya existen adenopatías y mínimo aumento del bazo y del hígado.

Leucemia Mieloide Crónica (LMC):

La transformación maligna de la célula madre produce un exceso en la producción de granulocitos.

LEUCEMIAS AGUDAS

Se observan signos y síntomas secundarios a la anemia, trombocitopenia y leucopenia.Afectación del sistema nervioso central. Afectación testicular en LLA. En la LMA puede haber masas de células malignas en tejidos blandos. Según se infiltran otros órganos aparecerán nuevos síntomas como insuficiencia renal o alteraciones digestivas.

LEUCEMIAS CRONICAS

Leucemia linfoide crónica:Suelen presentar anemia con los síntomas derivados de ella.Aunque la enfermedad es progresiva pueden estar asintomáticos durante años.

Leucemia mieloide crónica:

En su evolución natural se da primero una fase crónica en la que los granulocitos van proliferando. La mayoría tiene esplenomegalia. La segunda fase o blástica es más agresiva

EXAMENES

Aspiración y biopsia de la médula óseaHemograma completo Análisis de sangre bioquímicosTomografía computarizada Resonancia magnética nuclear (RMN)Radiografía Ecografía Biopsia del ganglio linfático.Punción lumbarAnálisis citogenético Inmunofenotipificación

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Se realiza en fases:

Terapia de inducción:

Su propósito es destruir las células leucémicas de la sangre y la médula ósea.

Terapia de mantenimiento: Su propósito es destruir toda célula leucémica restante que pudiera regenerarse y producir una recaída.

Terapia de consolidación e intensificación: El propósito de la terapia de consolidación e intensificación es destruir las células leucémicas restantes que pueden no estar activas, pero que pueden comenzar a regenerarse y causar una recaída.

La quimioterapia consiste típicamente en la combinación de 3 a 8 medicamentos.

Se pueden requerir productos sanguíneos para corregir las alteraciones hematologicas.

Es posible que se requiera  la terapia antibiótica

Después de lograr la remisión, se puede administrar la quimioterapia o radioterapia en la columna vertebral.

TRATAMIENTO

LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA:La enfermedad en su etapa temprana a menudo no requiere tratamiento específico.Se puede necesitar quimioterapia.Se utilizan algunas drogas quimioterapéuticas.El rituximab igualmente se puede utilizar solo o en combinación con quimioterapia tradicional. El alentuzumab está aprobado para los pacientes con LLC que no han respondido a la fludarabina.Es posible que sea necesario hacer transfusiones sanguíneas o plaquetarias. El trasplante de células madre se puede utilizar en las etapas avanzadas de la enfermedad.

TRATAMIENTO :LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICAImatinib es la primera línea de tratamiento para todos

los pacientes. Este medicamento bloquea el cromosoma Filadelfia y está asociado con tasas muy altas de remisión.

Algunas veces, se utiliza un medicamento para quimioterapia llamado hidroxicarbamida para controlar el conteo de glóbulos blancos.

La única cura conocida para la leucemia mielógena crónica es el trasplante de médula ósea o un trasplante de células madre.

EL CORAZON:EL CORAZON:ALGO MAS QUE UN ALGO MAS QUE UN

MUSCULOMUSCULO

INTRODUCCIÓN La Organización Panamericana de la

Salud informa que en Latinoamérica, las enfermedades cardiovasculares son la causa más frecuente de defunción y discapacidad, tanto en los hombres como en las mujeres.

Entre dichas enfermedades, la cardiopatía isquémica y las ECV son las dos causas principales de mortalidad prematura y discapacidad, pero se pueden prevenir mediante el TTO. oportuno y el control de factores de riesgo, entre los cuales figura destacadamente la HTA

INTRODUCCIÓN

Antes de que acabe el año, casi 70.000 persona en el Perú habrán padecido un infarto de miocardio y otras 600.000 una angina de pecho.

Aterotrombosis: La causa principal de muerte en todo

el mundo 2009

En 8 regiones definidas del mundo, incluyendo áreas desarrolladas y en desarrollo.

0 2 4 6 8 10 12 14 16

Aterotrombosis (enf. vascular)

Enfermedad infecciosa

Enfermedad pulmonar

Cáncer

Muerte violenta

SIDA

0 2 4 6 8 10 12 14 16

Aterotrombosis (enf. vascular)

Enfermedad infecciosa

Enfermedad pulmonar

Cáncer

Muerte violenta

SIDA

Numero de muertes (x 10 a la 8)

INFARTO AGUDO MIOCARDIO

El término IMA conocido en el lenguaje coloquial como (ataque al corazón, ataque cardíaco o infarto) hace referencia a un riego sanguíneo insuficiente, con daño tisular, en una parte del corazón producido por una obstrucción en una de las art. Coronarias.

IMA

1-. El sistema cardiovascularNuestro cuerpo

necesita oxígeno y nutrientes.

El corazón y el sistema

circulatorio transporta y distribuye la sangre que los contiene.

El sistema circulatorio está formado por arterias y venas.

2-. Las Enfermedades Cardiovasculares.

561213

2637

19

2526

30

Tumores

Enf. Digestivo

Enfermedad Circulatoria

Resto

Causas externas

Enfermedad Isquémica

Enfermedad Cerebro-vascular

Insuficiencia Cardiaca

Resto EnfermedadCardiovascular

Mortalidad por enfermedad circulatoria

El proceso1.Lesión de la

pared arterial.

2. Se puede añadir un trombo.

3. Se bloquea el flujo sanguíneo.

3-. La aterosclerosis, un proceso progresivo

3-.Aterosclerosis: Las consecuencias

Accidente cerebro-vascular (isquemia ó infarto cerebral)

Cardiopatía isquémica (angina, infarto)

Arteriopatía periférica(claudicación)

SíntomasAngina de pecho: dolor en el pecho de corta duración que puede ser intermitente, en reposo o con esfuerzo.Infarto de miocardio: dolor similar pero prolongado ( + de 30 min.) y se puede acompañar de náuseas, sudor, sensación de gravedad y/o pérdida de conocimiento.

4-. Cardiopatía isquémica: diagnóstico precoz

CRITERIOS DE ANGINA TÍPICA

1. Desencadenado por el esfuerzo

2. Duración de 2 a 15 minutos

3. Alivia con el reposo y con nitroglicerina

4. Localización retro esternal

5. Irradiado al brazo izquierdo, mandíbula o cuello

6. Ausencia de otras causas de dolor torácico

DIAGNOSTICO Y ESTRATIFICACION DE RIESGO

VARIABLES CLINICAS

Características del dolor Edad Factores de riesgo Antecedentes coronarios Signos de insuficiencia cardiaca. Marcadores biológicos

H C Signos vitales Examen físico Monitoreo ECG ECG de 12 derivaciones Saturometria Acceso venoso Muestra para Lab. RX tórax

EKG NORMALEKG NORMALEKG NORMALEKG NORMAL

4-. Cardiopatía isquémica: Dx. precoz

PP: altura <2.5mm: altura <2.5mm

ancho <0.12segancho <0.12seg

PRPR: 0.12-0.20seg: 0.12-0.20seg

QRSQRS: <0.10seg: <0.10seg

QTQT: 0.36-0.44seg: 0.36-0.44seg

INFARTO AGUDO DE MIOCARDIO

4-. Cardiopatía isquémica: Diagnóstico precoz

Pruebas de estrés

-Esfuerzo-Fármacos

Eco cardiograma

Problema: ¡No se ven las arterias coronarias!

ANGIOGRAFIAS

Es un examen de Dx. por imagen cuya función es el estudio de los vasos

circul. que no son visibles mediante la Rx convencional.

4-. Cardiopatía isquémica: diagnóstico precoz

Cateterismo (Coronario grafía)

Problema: ¡Es una técnica invasiva!

TAC multicorte

5-. El Infarto de miocardio: El diagnóstico precoz salva

vidas

¿Quién puede padecerla?

Todos. Pero como proceso degenerativo, es más frecuente con los años.La posibilidad de padecerla la establecen las circunstancias que causan y agravan la enfermedad.

7-. Factores de Riesgo

NO MODIFICABLES

EdadSer hombreAntecedentes familiares

7.- ¿Qué factores de riesgo conocemos?

MODIFICABLES

HipertensiónTabaquismoHipercolesterolemiaObesidadSedentarismoEstrés, Diabetes

7-. Factores de Riesgo

7-. Factores de R: la hipertensión arterialPrevención y medidasPerder peso.Dieta baja en sal.No fumar y evitar el alcohol.Hacer ejercicio regularmente.Mejorar los niveles colesterol.Aumento de consumo de frutas, verduras y pescado.

Tratamiento farmacológico

7-. Factores de R: la hipercolesterolemiaColesterol

Grasa en sangre necesaria para distintos procesos orgánicos.

Existe el HDL - “colesterol bueno” y el LDL - “colesterol malo”.

HipercolesterolemiaAumento de las cifras de colesterol en sangre.Es el principal enemigo de las arterias, ya que favorece la aterosclerosis.

7-. Factores de R: la hipercolesterolemia

VALORES DE COLESTEROL TOTAL Y LDL-, HDL-

Colesterol TotalNormal: < 200 mg/100 mlLimite elevado: 200-240 mg/100 mlAnormal: >240 mg/100 mlLDLNormal: < 130 mg/100 mlLimite elevado: 130-159 mg/100 mlAnormal: >160 mg/100 mlHDLNormal: > 35 mg/100mlLimite elevado: 34- 25 mg/100 mlAnormal: < 25 mg/100 ml

7-. Factores de riesgo: el estrés

¿Qué es y cómo controlarlo?El estrés bien manejado nos motiva para hacer cosas y cumplir los objetivos. Si no se maneja correctamente, puede ser nocivo.

INFARTO AGUDO DE MIOCARDIOOBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

Manejo de la emergencia:Prevenir o tratar la muerte súbita Aliviar el dolor

Manejo de la etapa precoz:Iniciar la terapia de repercusión para limitar el tamaño del IAM y prevenir su expansión.Tratar las complicaciones precoces (falla de bomba, shock cardiogénico, arritmias graves)

Manejo alejado:Tratamiento de las complicaciones tardías.Prevención del re infarto y muerte.

NITRATOSASPIRINA

FIBRINOLÍTICOS

BETA BLOQUEANTES

IMA IMA TRATAMIENTO TRATAMIENTO MEDICOMEDICO

TRATAMIENTO

Cambios estilo de vida

Fármacos: AAS, estatinas

Angioplastia con stent

Cirugía de by-pass

4.3%

5.5%

8.9%

0%

1%

2%

3%

4%

5%

6%

7%

8%

9%

Mo

rtal

idad

0-2hs. 2-4 hs. 4-6 hs.

Horas hasta el tratamiento

INFARTO AGUDO DE MIOCARDIOMORTALIDAD VS. TIEMPO AL

TRATAMIENTO (GUSTO)

8-. Conclusiones

Un estilo de vida cardiosaludable

Dieta equilibrada y sosaEjercicio regularNo fumeNo beba alcohol en excesoEvite el sobrepesoControle su estrésVigile sus cifras de presión arterialVigile sus niveles de colesterol y glucosai necesita pastillas, cumpla su Tto.

8-. Conclusiones

Reperfundir lo más rápido posible con el método disponible.Angioplastia primaria es superior a la trombo lisis. Recordar que tiempo en un paciente con infarto, es miocardio y tamaño del infarto es pronostico.

REPERFUSION INFARTO /ACCIONES TERAPEUT.

•Regeneracion Regeneracion

miocardicamiocardica

• FiltrosFiltros

•TrombectomiaTrombectomia

•IIb/IIIa inhibidoresIIb/IIIa inhibidores

•Adenosina (vaso-dil.)Adenosina (vaso-dil.)

• ATC/StentsATC/Stents

• FibrinoliticosFibrinoliticos

• ATC facilitadaATC facilitada

MUCHAS GRACIAS A MUCHAS GRACIAS A TODOSTODOS

ENFERMEDADES DEBIDAS

A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16

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101

1. TALASEMIA Es un grupo de anemias hemolíticas

hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos:

dos cadenas alfa (α) dos cadenas beta (β).

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Prevalencia

Se estima que un 5% de la pob. mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina. Unos 300 000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

Causas moleculares de la enfermedadpor deleciones en uno o varios genes de Estas

deleciones provocan la disminución en la producción de un tipo de prot. según el lugar de la deleción y produce una hemoglobina inestable, produciendo la anemia 12/04/23

103

OTRAS CAUSA

Mutaciones en el promotor que previenen o reducen su trascripción

Mutaciones en los sitios de corte y empalme que impiden la eliminación de los intrones.

Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA

Mutaciones de cambio en la pauta de lectura,…

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Síntomas

La deleción de dos genes ocasionan anemia más

severa y la presencia de síntomas: Debilidad, Fatiga, dificultad respiratoria. En las más graves, como la talasemia beta mayorpueden aparecer ictericiaúlceras cutáneascálculos biliares agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a

ser enorme).

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La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.

Los huesos largos tienden a debilitarse y FX. Los niños que padecen pueden crecer con más

lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal.

Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes. Es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando ICC

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12/04/23107

Ventaja de sufrir alfa talasemia

LA Α-TALASEMIA PROTEGE A LOS INDIVIDUOS QUELA PORTAN FRENTE A UNA ENFERMEDAD AÚN MÁS GRAVE, COMO ES LA

MALARIA.

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Clasificación:

α Talasemia rasgo (portador). Talasemia grave (Hemoglobina H).

α Talasemia Mayorβ+ Talasemia Menor (Minor).Enfermedad de la hemoglobina Hβº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley

Diagnostico

Las talasemias son más difíciles de Dx que otros trastornos de la hemoglobina.

Se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Estudios genéticos.

Análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre.

Análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis en el feto.

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Tratamiento

Las Trans. de sangre en pacientes con β-talasemia mayor, es cada 2 ó 3 semanas, le ayudan a prevenir complic. como la insufic. cardíaca y las deformidades óseas.

Los talasemia variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea.

La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

Se esta utilizando la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido

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12/04/23111

2. HEPATOMA CARCINOCELULAR

EL HEPATOCARCINOMA ES EL TUMOR MALIGNO PRIMARIO

MÁS FRECUENTE DEL HÍGADO. ESTE TUMOR SE CONOCE TAMBIÉN COMO:

CARCINOMA HEPATOCELULAR (HCC).

HABITUALMENTE EL HEPATOCAR. APARECE EN PERSONAS QUE YA TIENEN ALGUNA ENFER. HEPÁTICA COMO HEPATITIS CRÓNICA

POR VIRUS B O C, O CIRROSIS.

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CAUSAExiste clara evidencia de que la cirrosis por sí misma, independiente de la causa, es un factor de riesgo para el desarrollo de hepatocarcinoma. La cirrosis secundaria a hepatitis viral crónica B y C, la hemocromatosis y la cirrosis alcohólica presentan el mayor riesgo. Los pacientes con hepatitis B crónica están en riesgo de presentar este tumor, incluso antes de desarrollar cirrosis.

Características clínicasMuchas veces el hepatocarcinoma no produce

síntomas.Se manifieste como descompensación de la función

hepática en un paciente con una cirrosis hepática estable. se presenten síntomas inespecíficos como:

baja de pesodolor abdominalsaciedad precoz o masa palpable.Derivados del efecto de masa del tumor, como:ictericia obstructiva o hemorragia intraperitoneal. Diarrea. Eritrocitosis. Hipercalcemiahipoglicemia o manifestaciones cutáneas.

DIAGNOSTICO

Imágenes

Ecografía abdominal. También llamada ecografía o ultrasonido.

Niveles de alfa fetoproteína (AFP) en sangre.

TAC de abdomen RNM (MRI, de abdomen.Marcadores tumoralesLa angiografía hepática.Biopsia.

TRATAMIENTO Debido a que el hepatocarcinoma es un tumor que

aparece habitualmente sobre un hígado cirrótico, el manejo terapéutico requiere una especial.

Las opciones de TTO. son múltiples, requiere de la evaluación de un equipo médico con experiencia. Este grupo multidisciplinario Dentro de las opciones de TTO. disponibles se cuentan las siguientes:

Resección hepática Trasplante hepático Radiofrecuencia Alcoholización Quimioembolización: cateterismo de la arteria hepática Terapia sistémicas

3. MUCOLIPIDOSIS IIIEste trastorno, se almacenan

cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos, además de los azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.

4. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA

Síndrome de MorquioDefinición

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos.

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis:

MPS I H (síndrome de Hurler) MPS II (síndrome de Hunter) MPS III (síndrome de Sanfilippo) MPS I S (síndrome de Scheie)

CausasEl síndrome de Morquio es un rasgo autosómico

recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.

Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.

Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.

El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar.

En ambos tipos, se acumulan cantidades de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo.

Síntomas

Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral

Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior

Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia) Estatura baja con un tronco

especialmente corto Dientes ampliamente espaciados

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen.

Una artrodesis vertebral puede impedir una lesión irreversible de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

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5. SÍNDROME DE RUBENSTEIN-TAYBI

Es un síndrome de origen genético que va asociado a retraso mental. EtiologíaEste síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social.El origen se encuentra en un fallo en el par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína de fijación denominada CREB.La mayoría de los casos son, esporádicos, la mutación ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. En algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante

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CaracterísticasTienen una apariencia física un poco diferente a su

entorno familiar en el momento de su nacimiento.A menudo es difícil el diagnóstico en el nacimiento.Retraso del crecimiento y de la edad óseaDismorfia craneofacial (anomalías características

de la cabeza y la cara).Hipertelorismo (ojos muy separados)puente nasal amplio y orificios nasales

anormalmente grandes.Pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente

anchos y dificultades para la respiración y la deglución.

Retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.)

124

SINTOMAS

Pulgares anchos y dedos del pie gruesos

Estreñimiento. Estatura baja Exceso de vello en el cuerpo

(hirsutismo)Defectos cardíacos que

posiblemente requieran cirugía Retardo mental .

Convulsiones Desarrollo lento de habilidades

cognitivas Desarrollo lento de habilidades

motoras acompañado de poco tono muscular

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El Dx y TTO de estos Pac. requiere una participación multidisc. genética, pediatría, cirugía plástica, ortopedia, cirugía cardiovascular, urología, oftalmología, neurología y gastroenterología, radiológico para el Dx de las anomalías. Apoyo de psicologos y educadores.

Estudios de citogenética molecular

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Diagnóstico

TratamientoNo hay un tratamiento específico

para el síndrome de Rubinstein-Taybi.

Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva.

Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos. 12/04/23

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6. XERODERMA PIGMENTOSO

Es una rara Enfer. hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar Ca. de piel como consecuencia de la exposición al sol; (piel y ojos) los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, (no desarrollan la Enfer.)

Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN.

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Frecuencia La mayor parte de pacientes son hijos de

matrimonios consanguíneosEn general, la frecuencia de esta Enfer. es de uno

cada 250.000 nacimientos.

síntomascompromiso neurológicodeterminando un cuadro de una progresiva

deficiencia mentalSordera ataxia retardo en el

crecimiento, microcefalia arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo.

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7. HIPERTENSIÓN ESENCIALSe conoce como hipertensión

primaria o esencial cuando se presentan valores superiores a 140 / 80 mmHG, sin causa aparente o cuando no se ha logrado determinar una única causa.

3 elementos independientes:

Predisposición genéticaFactores ambientales lLa adaptación estructural

temprana del corazón y los vasos sanguíneos.

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8. SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE

La audición es la vía habitual para adquirir el lenguaje. La sordera es un impedimento severo cuyos efectos transcienden en la imposibilidad de hablar. El Dx precoz y la rehabilitación adecuada previenen hipoacusia infantil: crecer sin un lenguaje.La hipoacusia se define como la disminución de la percepción auditiva.

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131

TIPOSHipoacusia leve: sólo surgen

problemas de audición con voz baja y ambiente ruidoso.

H. moderadas: Dificultades con la voz normal, existen problemas en la adquisición del lenguaje y en la producción de sonidos.

H. severas: sólo se oye cuando se grita o se usa amplificación.

causas de sordera infantil severa y profunda son las genéticas, el 50% de todos los casos son adquiridas y malformativas.

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CLASIFICACION

1. Prelinguales: Adquisición antes del lenguaje (0-2 años).

2. Perilinguales: Durante la etapa de adquisición del lenguaje (2-5 años)

Hipoacusia de transmisión: Deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas.

Hipoacusia neurosensorial: Inadecuada transformación de las ondas por lesiones en las células ciliadas o en las vías auditivas.

Hipoacusias mixtas: 12/04/23

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9. COLESTASIS FAMILIAR PROGRESIVA

Se define como la alteración del flujo biliar normal, secundaria a anomalías estructurales y moleculares del hígado o del tracto biliar.La bilis es un compuesto formado por ácidos biliares, aniones orgánicos, fosfolípidos, colesterol y otros iones; los defectos genéticos de estos sistemas causan Eferm. hepáticas hereditarias.La ictericia colestática durante el período neonatal es la exteriorización clínica de entidades diferentes:

Infecciones. Enfermedades genético Metabólicas. atresia de vías biliares, causas idiopáticas.

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CAUSAS

1. Alteración del transporte canalicular de los componentes normales de la bilis: debido a mutaciones en los genes que codifican los transportadores canaliculares.2. Defectos en la síntesis de ácidos biliares: a consecuencia de diferentes deficiencias enzimáticas específicas, debidas a mutaciones.

colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1: pacientes durante el 1 año de vida y se hace persistente entre 1 y 4 años de edad.colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 2colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3

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DIAGNÓSTICO

reconocer al paciente con colestasis, que se presenta con hiperbilirrubinemia directa.

Puede manifestarse con coagulopatía o enfermedad ósea originadas por deficiencias de vitaminas liposolubles.

Frente a un neonato con colestasis es considerar las enfermedades tratables que la causan, como: sepsis, galactosemia, tirosinemia, endocrinopatías y la rápida exclusión de atresia de vías biliares.

El laboratorio: Cuantificar el grado de lesión o daño hepáticos (nivel de transaminasas)

Disminución del flujo biliar (bilirrubina) La función sintética hepática (albúmina y factores

de coagulación). 12/04/23

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DIAGNÓSTICOLas valores de gamma glutamil

transpeptidasa y ácidos biliares séricos orienta a:- defectos en la síntesis o del transporte canalicular de ácidos biliares.

La ecografía. Documentación histológica

hepática, incluidas las microscopias óptica y electrónica, permitirán considerar el Dx final y evaluar la extensión e intensidad de la lesión hepática.

El Dx precoz, antes del desarrollo de una enfermedad hepática progresiva irreversible

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TratamientoObjetivo mejorar los síntomas y la calidad de vida

de estos pacientes. Cumplir con el TTO indicado: Ácido

ursodesoxicólico, Rifampicina, colesteramina, antihistamínicos, corticosteroides, antagonistas opioides.

Nutrición: Administración de fórmulas con triglicéridos de cadena media y suplementación de vitaminas liposolubles.

Tratamiento quirúrgico Trasplante hepático

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10. GLUCOSURIA RENAL

La glucosuria renal es una rara entidad caracterizada por la presencia de glucosa en orina, y es debido a una alteración en el mecanismo de transporte de la glucosa en el túbulo proximal de la nefrona, por lo demás se presenta en forma asintomática sin requerir manejo, siendo su pronóstico bueno.

No tiene ninguna significación clínica excepto en la diagnosis diferenciada de pacientes con la diabetes.

Puede ocurrir en el no-diabético si una cantidad substancial de alimento alta en azúcar se consume y abruma transitorio la respuesta de la insulina que causa glucosuria.

Se piensa que es heredada como rasgo recesivo autosomal.

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11. LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS B

Tipo de linfoma no Hodgkin de células B (cáncer del sistema inmunitario) que es generalmente dinámico (de crecimiento rápido). Es el tipo más común.

Por tumores de crecimiento rápido en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea u otros órganos.

Incluyen fiebre, sudores nocturnos y pérdida de peso. 12/04/23

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Tratamiento de los linfomas

Cada linfoma tiene un tratamiento diferente, pero los tratamientos convencionales ahora incluyen:

Quimioterapia, radioterapia,

Inmunoterapia, o combinaciones de dichos tratamientos, dependiendo del paciente y su contexto.

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12. RETINITIS PIGMENTARIA

Es una de las distrofias retinianas más estudiadas. Es una enfermedad crónica, no transmisible, de predominio hereditario, con gran heterogeneidad clínica, genética y evolutiva.

En su forma típica y atípica, afecta a los fotorreceptores (conos y bastones) de la retina y al epitelio pigmentario, dañar los tejidos entre otras estructuras oculares.

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En su forma asociada, afectan otros sentidos, órganos y sistemas del organismo humano, formando síndromes.

Donde comienza la lesión oftalmoscópica, se divide en:A. Distrofias primitivas periféricas, donde se encuentra la Retinosis Pigmentaria Típica.B. Distrofias primitivas maculares.C. Distrofias vítreo-retinianas, dañan la retina y el cuerpo vítreo.

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síntomas

LOS FOTO RECEPTORES QUE MÁS SE DAÑAN EN ESTA ENFERMEDAD SON LOS BASTONES:

VISIÓN DIURNA (MESÓPICA) Y VISIÓN CENTRAL MALASDIFICULTAD EN LA IDENTIFICACIÓN DE LOS COLORES (VISIÓN CROMÁTICA ALTERADA)ALTERACIÓN DEL CAMPO VISUAL EN SU PARTE CENTRAL (ESCOTOMADIFICULTAD EN LA IDENTIFICACIÓNPROBLEMAS CON LOS CAMBIOS DE RELIEVES (PELDAÑOS DE ESCALERAS, HOYOS)FOTOFOBIA.TROPIEZOS CON LOS OBJETOS QUE LES RODEAN, POR QUE NO TIENEN VISIÓN PERIFÉRICA POR LA REDUCCIÓN DEL CAMPO VISUAL.VISIÓN EN TÚNEL O EN CAÑÓN DE ESCOPETA.

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Signos y exámenes

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Exámenes para evaluar la retina: Visión cromática Evaluación de la retina por medio de oftalmoscopia después de dilatar las pupilasAngiografía con fluoresceína Presión intraocular Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinografía)Respuesta del reflejo pupilarPrueba de refracciónFotografía de la retina Exámenes de la visión lateral (exa. del campo visual)Examen con lámpara de hendiduraAgudeza visual

Tratamiento

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No se conoce ningún TTO efectivo, pero el uso de gafas de sol puede ayudar a preservar la visión.

Algunos estudios han sugerido que el TTO con antioxidantes, como el palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la Enfer.

Sin embargo, tomar altas dosis de Vit. A puede causar probl. en el hígado.

Los implantes de microchips que van dentro de la retina y que actúan como una videocámara microscópica.

13. AUTOSÓMICA RECESIVA

Es 1 de varias maneras en que un rasgo, trast. o Enfer. se puede Trans. de padres a hijos.

Un tras. A R significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la Enfer. o el rasgo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

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PROBABI. DE HEREDAR UN RASGO:

Si una persona nace de padres que porten un cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabi. de recibir los genes defectuosos de ambos padres y desarrollar la Enfer. Asimismo, la persona tiene un 50% de probab. de heredar un gen anormal, lo cual lo convierte en portador.

Si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:

Un hijo nace con dos genes normales (normal)Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal

(portadores, sin la enfermedad)Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de

presentar la enfermedad)

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14. TIROSINEMIA. SÍNDROME DE RICHNER-HANHART

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TIROSINEMIA O TIROSINOSES UN ERROR INATO DEL METAB., QUE RESULTA DE LA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA OXIDASE DEL AC. P-HIDROXIFENILPIRUVATO, QUE CONVIERTE ESTE ÁC. HOMOGENTÍSICO, ACÚMULANDO TIROSINA EN EL ORG. ESA ENFERMEDAD ES GENÉTICAMENTE HETEROGÊNEA, SU FRECUENCIA VARÍA ENTRE 1/100.000 A 1/600.000, ADEMAS AL DÉFICIT DE LAS ENZIMAS FUMARILACETOACETASA HIDROLASA TIPO IA Y MALEILACETOACETATO ISOMERASA TIPO IB, PRODUCIENDO LA ACUMULACIÓN DE ESTAS ENZIMAS QUE SERÍAN LOS AGENTES PRODUCTORES DEL DAÑO HEPATORRENAL.

Tipos:

1. Tirosinemia tipo I (tirosinosis) en los cromossomos 15q

2. Tirosinemia tipo II (sindrome de Richner-Hanhart) en los cromossomos 16q

3. Tirosinemia tipo en los cromossomos 12q

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TIROSINEMIA. SÍNDROME DE RICHNER-HANHART (TIPO 2)

Está asociado con la deficiencia hepática de, la enzima que limita la tasa del catabolismo de la tirosina. Tirosinemia, tirosinuria y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida. El metab. de otros aa. y la función hepática es normal.Es un sindrome oculocutáneo. Los hallazgos oculares pueden estar limitados a lagrimeo, fotofobia y ojo rojo.

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Signos Erosiones corneales leves, ulceras dendríticas, y raramente, placas

corneales y conjuntivales. La neovascularización puede ser prominente. Los efectos a largo plazo incluyen cicatrices corneales, nistagmo y

glaucoma. Las lesiones en piel usualmente comienzan con las lesiones oculares.

Los hallazgos cutáneos pueden comenzar con pápulas no pruriginosas, dolorosas o erosiones descamativas que luego se hacen hiperqueratósicas, palmas y plantas, punta de los dedos.

El retardo mental, desórdenes en la coordinación motora déficits en el lenguaje.

La tirosinemia es la característica diagnóstica de esta enfermedad. La tirosina es el único aminoácido que aumenta sus niveles en la orina.

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Síntomas

Vômitos, Diarréias,Hepatoesplenomegalia, Insuficiencia hepática y

renal cirrosis, Raquitismo, Catarata, Retardamento en el

desarrollo y mental en grados variados.

La muerte ocurre, en general, el primer año de vida.

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Diagnóstico prenatal

Requiere por lo menos tres procedimientos diferentes utilizando líquido amniótico y cultivo de células de las vellosidades coriónicas y de amniocitos. Estos procedimientos miden directamente la succinilacetona por cromatografía de gases combinada con la espectrometría de masa en líquido amniótico, y la actividad enzimática y la disponibilidad de la succinilacetona para inhibir la actividad del a deshidratasa aminolevulínica en líquido amniótico o células de las vellosidades coriónicas cultivadas. El estado de portador para la tirosinemia tipo II no se ha detectado bien bioquimicamente, y el diagnóstico prenatal aún no está disponible.

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Tratamiento

La mayoría de los casos de tirosinemia neonatal, sobretodo en niños pretérminos pequeños, puede ser transitoria y controlada con la reducción de la ingesta protéica o por la lactancia materna.

Los Pac. responden al suplemento con el ác. ascórbico.

El transplante hepático se ha realizado en un esfuerzo para prevenir el hepatoma, pero no es efectivo en tratar la anormalidad metabólica.

La terapia con dieta baja en tirosina y fenilalanina es curativa en la tirosinemia tipo II.

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15. DISTROFIA CORNEAL MACULAR

Las distrofias corneales son un conjunto de Enfer. que se caracterizan por prod. perdida progresivas de la transparencia de la Córnea sin la existencia de Inflamación.

Cuando pierde su transparencia por una distrofia, la consecuencia es disminución de visión dependiendo de la extensión de la zona afectada.

Este grupo de Enfe. están determinadas genéticamente.

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Causas

Las distrofias corneales se deben a una alteración del metabolismo del ojo y su periferia, más frecuentes en los varones y en la adolescencia.

Los primeros síntomas pueden aparecer entre los 10 y los 40 años y tienen carácter bilateral, es decir afectan a los dos ojos. Evolucionan de forma lenta y progresiva

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Sintomas

Son prácticamente asintomáticas y no asocian Queratitis

Son de progresión muy lenta, a los 40 años la visión se puede ver seriamente comprometida.

Dentro de las distrofias corneales existe una forma especial denominada enfermedad de Fuchs, más frecuente en las mujeres mayores, en la que hay atrofia con edema, formación de vesículas y opacidades puntiformes en la córnea.

Los enfermos ven halos corneales por la mañana que van despareciendo a lo largo del día. En las últimas etapas la córnea se vuelve totalmente opaca e insensible.

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Tipos

Se clasifican en 4 grupos: Epiteliales De la capa de Bowman Del estromaEndoteliales

Distrofia endotelial de Fuchs Distrofia polimorfa posterior Distrofia endotelial hereditaria congénita

(CHED)

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Tratamiento

Una de las opciones terapéuticas es el trasplante de córnea o Queratoplastia.

Al tratarse de un grupo de Enfer. diferentes cuya expresión clínica es variable según el caso concreto. 166

16. HIPERTENSIÓN DEBIDA A EXCESO DE

MINERALCORTICOIDE

La aldosterona, raramente circulan en exceso para causar hipertensión.

El exceso de producción de 11-deoxicorticosterona puede resultar de adenomas o carcinomas adrenocorticales, o en respuestas a la corticotropina secretada excesivamente por tumores o por la glándula pituitaria debido a una deficiencia congénita de enzimas que estimulan la producción de cortisol es una hipertensión de inicio y evolución lenta.

Aldosterona, asociada con retención de sodio y agua, disminución de potasio renal que conduce a la hipokalemia.

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El síndrome de producción de corticotropina ectópica por tumores puede ser muy severo y de inicio rápido y está asociado con la hipokalemia.

En el síndrome de Liddle, un raro trastorno familiar que se asemeja al aldosteronismo primario, el túbulo renal se comporta como si estuviera sobre estimulado por la aldosterona ( la expansión de volumen, hipertensión y supresión de renina); pero las concentraciones de aldosterona son muy bajas y no existen exceso de mineralocorticoides.

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Las concentraciones de renina se suprimen y las concentraciones de aldosterona son bajas. También se produce cortisol en grandes cantidades y puede causar diabetes mellitus.

El aldosteronismo primario se define como una producción anormal de aldosterona independientemente de su regulador normal, la angiotensina II. Lo que trae como resultado, retención de agua y sodio, hipertensión arterial y supresión del sistema renina/angiotensina.

La actividad de renina en el plasma permite el diagnóstico del aldosteronismo primario en las formas normokalémica y con concentraciones normales de aldosterona.

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17. CARCINOMA ESOFÁGICO DE CÉLULAS ESCAMOSAS

El cá. de esófago es una malignidad del esófago.

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Clasificación

Los cánceres de esófago son típicamente carcinomas, que se presentan en el epitelio, o en la superficie que recubre el esófago.

La mayoría de estos cánceres caen en dos clases:carcinoma de células escamosas la neoplasia maligna más común en el esófago que

se presenta en hombres adultos de más de 50 años con mayor incidencia en la raza negra y generalmente asociado a la ingesta de alcohol y tabaco y adenocarcinomas, regularmente asociados a pacientes con antecedentes de reflujo gastroesofágico y esófago de Barrett

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Sintomatología La disfagia (dificultad para deglutir) odinofagia (dolor al deglutir). La pérdida de peso El dolor, quemante (cambio de voz)

La presencia de un tumor altera la peristalsis normal (el reflejo de deglución), puede ser frágil y romperse fácilmente originando sangrados, dando lugar a náuseas, vómitos, regurgitación de la comida y tos (la neumonía), comprimir estructuras locales

Con el tiempo se puede desarrollar un fístula entre el esófago y la tráquea, incrementando el riesgo de neumonía.

ictericia, ascitis (ambos debido a la metástasis en hígado), falta de aire, derrame pleural (los dos causados por metástasis en pulmón), entre otros.

Causas y factores de riesgo

Edad. La mayoría de los pacientes son mayores de 60 a

Género. Es más comun en hombres.Herencia.Ingesta de grandes cantidades tabaquismo y

alcoholAlgunas sustancias dietéticas, como nitrosamina.Antecedentes de otros tumores en cráneo o cuello.Síndrome de Plummer-Vinson.Tilosis y Síndrome de Howel-Evans

(engrosamiento hereditario de las plantas de los pies y las palmas de las mano).

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La enfermedad celíaca predispone el ca de células escamosas.

Radioterapia para otros padecimientos en el mediastino.

La Enfermedad de reflujo gastroesofágico y el esófago de Barrett, debido a la irritación crónica de la mucosa.

La obesidad incrementa al cuádruple el riesgo de desarrollar adenocarcinoma.

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Factores que disminuyen el riesgo PERSONAS QUE USAN ASPIRINA

Y OTRAS DROGAS (AINES). EL PAPEL DE LA HELICOBACTER

PYLORI EN LA PROGRESIÓN A ADENOCARCINOMA ESOFÁGICO ES AÚN INCIERTO, PERO, PUEDE TENER UN EFECTO PROTECTOR.

H. PYLORI PREVIENE LA GASTRITIS CRÓNICA, QUE ES UN FACTOR DE RIESGO PARA EL REFLUJO.

“DIETAS CON ALTO CONTENIDO DE CRUCÍFERAS (REPOLLO, BROCOLI, COLIFLOR), DE OTROS VEGETALES AMARILLOS Y FRUTAS.“

EL CONSUMO MODERADO DE CAFÉ TAMBIÉN.

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Diagnóstico

El examen radiológico EsofagogastroscopiaLa Tomografía computarizada (TC) de tórax, abdo.

Pelvis.La eco-endoscopía puede proporcionar información

en escena en relación con el nivel de invasión tumoral

La localización del tumor es generalmente medido por la distancia de los dientes. El esófago (25 cm o 10 pulgadas de largo) se divide en tres partes, para fines de determinar la localización. Los adenocarcinomas tienden a aparecer en la porción distal, mientras que los carcinomas de células escamosas proximalmente, pero no necesariamente.

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Tratamiento

EN GENERAL, LA NUTRICIÓN TIENE QUE SER ADECUADA, Y HIGIENE DENTAL ES VITAL. LA CIRUGÍA LA TERAPIA CON LÁSER LA QUIMIOTERAPIALA RADIOTERAPIA

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18. PARAPLEJIA ESPÁSTICA

La paraplejia es cuando las vías motrices del sistema piramidal del sistema nervioso periférico, habitualmente a nivel de la médula espinal, son interrumpidas medial y bilateralmente. La parálisis afecta los miembros inferiores o toda parte inferior del cuerpo.

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PARAPLEJIA ESPÁSTICAEs un estado que e resulta de una lesión medular.

Este tipo de lesión puede clasificarse de completa o incompleta dependiendo del hecho de existir o no control y sensibilidad periféricos.

Es la pérdida de control y sensibilidad en los miembros inferiores impossibilitando la marcha y dificultando la posición de sentado.

Se sitúan al nivel de la columna dorsal o columna lombar siendo que mientras más alta sea la lesión mayor será el impacto al nivel del control y sensibilidad.

En determinados casos ocurre un fenómeno denominado de espasticidad. Este fenómeno mantiene los mús. activos a través de mov. Involuntários´.

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Tipos

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•Flácida: Se verifica la pérdida de tónus muscular y que es acompañada habitualmente por anestesia cutânea y abolición de los reflexos tendinosos.

•Espástica: Donde se verifica la hipertonia delos músculos. Generalmente, las paraplegias son:

Irreversíbles: Cuando es causada por un corte transversal de la médula o por causas congénitasReversíbles: Cuando es causada por:

Compresión medular: Puede ser trabada cuando es posible intervenir a tiempo para remover quirúrgicamente.Enfer. infecciosas o degenerativas

Señales y síntomas

Incapacidad de mover los miembros inferiores

Pérdida de sensibilidad y hormiguero en la parte inferior del cuerpo

Incontinência urinária.

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Tratamiento

La movilidad, como la silla de ruedas, pueden mejorar la condiciones de vida de los paraplégicos, sobre todo se existe la colaboración constante por parte del paciente.

Reversible: ES posible la recuperación parcial o total, se requiere un programa de intervenciones de rehabilitación física y recuperación funcional largo y completo.

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20. SÍNDROME DE TOWES-BROCKS

Es una condición genética que afecta a Varias partes del cuerpo.

Las caract. son una obstrucción de la apertura anal (imperforate ano), anormalmente orejas, y parte malformac. que afectan a la mayoría de veces el pulgar.

La prevalecía de esta enfermedad es desconocida, afectar a 1 de cada 250.000 personas 12/04/23

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SIGNOS Y SINTOMAS

Anomalías renales,

Leve a profundo pérdida de la audición,

Defectos cardíacos,

Malformaciones genitales

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DIAGNOSTICO

basa en la presencia de los siguientes:

Imperforacion del anoDisplásico oídos (doblamiento

hélices superiores, microtiaTípico malformaciones pulgar

(preaxial polidactilia, triphalangeal

pulgares, hypoplastic pulgares) sin acortamiento de la radio

 

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Otras Enfer. Del cromosoma 16

1. CILINDROMATOSIS FAMILIAR

1. SÍNDROME DE BLAU (IGUAL Q MEDITERRANEA):ES un síndrome familiar de carácter autosomico dominante, de artritis inflamatorio granulo matosa acompañada de dermatitis y uveitis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NOD2/CARD 15 que se encuentra en el locus 16q12

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