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Exploration des fonctions visuo-spatiales
chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits
C. Deruelle, INCM, Marseille
C. Rondan, Neuropsychologue, Marseille & GrenobleJ. Mancini, PUPH, Chef du Service de Neuropédiatrie, Marseille
M.O. Livet, PH, Marseille & Aix en Provence
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• Faciès particulier (visage d’Elfe)• Lésions cardio-vasculaires (sténose aortique
supravalvulaire)• Signes transitoires: Troubles alimentaires, hypotonie
musculaire, hypercalcémie, hyperacousie• Autres: voix rauque, ongles hypoplasiques, mains
courtes, taille et poids inférieurs à la normale• Retard mental modéré (QI: 50-60)• Profil cognitif très caractéristique
Signes cliniques
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Profil Cognitif
Syndrome caractérisé par profil cognitif très hétérogène
Fonctions langagières ++ Fonctions visuo-spatiales -- Musique ++ Domaine social ++
Description: personnes qui présentent un handicap mental modéré, des difficultés en lecture, en écriture et en arithmétique, MAIS ont des capacités étonnantes dans certains domaines: elles parlent très bien, reconnaissent bien les visages et sont ouvertes, loquaces et sociales, passent beaucoup de temps à écouter et/ou jouer de la musique
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Hétérogénéité• Entre langage et habiletés visuo-spatiales
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Hétérogénéité• Dans le domaine visuo-spatial
Traitement des visages ++(Test de Benton)
Dessins -- Cubes -- Orientation de lignes --
Test de Benton
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Déficit traitement configural?M
odèle
s
Syndrome de Williams Trisomiques
Hétérogénéité
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Paradoxe: Déficit Configural mais bonnes performances pour traiter les visagesAlors que chez population typique, le traitement des visages repose sur traitement configural
Réflexions
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Illusion ‘Thatcher’
(Thomson, 1980)
Caractéristiques du traitement configural des visageschez personne typiquePar exemple: l’effet d’inversion
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L’effet ‘grotesque’ n’apparaît que lorsque les visages sont à l’endroit: quand traitement configural accessible
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Les déficits ou capacités préservées:Absolus ou relatifs? => Importance des groupes de comparaison
Réflexions
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Participants
De 12 à 30 enfants atteints du syndrome de Williams (SW) (QI entre 40 et 100) (age chronologique: environ 11 ans; âge mental: environ 5 ans 7mois)
Groupe d ‘enfants contrôles du même âge chronologique Groupe d’ enfants contrôles du même âge mental
Programme de Recherhe
Série d’études sur les fonctions visuo-spatiales
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QUESTIONS
1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez le SW?
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ?
3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages?
4- Les déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où SW sont décrits comme très performants? Musique?
5- Incidence dans la sphère sociale?
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1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW?
Silhouettes
Contour dégradé Global/local
(Deruelle et al., in press)
0
20
40
60
80
100
WS MA-matches
CA-matches
% correct
0
20
40
60
80
100
WS MA-matches
CA-matches
% correct
0
20
40
60
80
100
WS MA-matchesCA-matches
% correct
Figures enchevêtrées
048
12162024283236
SW Contrôles
(AM)
Contrôles
(AC)
Global
SW= AM= AC
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Deruelle et al., 1999
1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW?
Appariement sur Localou sur Configural
chgtlocal
chgtconf
SW = AM et AC pour localSW < AM et AC pour configural
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Global: OK Perception du contour, niveau hiérarchique le plus haut dans l’objet
Configural: Déficit Relations spatiales entre les éléments qui composent un objet
Dissociation entre Global et Configural
Même dissociation chez autres populationsComme les autistes (Deruelle et al; in press, Joseph et Tanaka, 2003) ou chez les enfants opérés de la cataracte (Mondloch et al., 2002)
En place très tôt au cours du développement
Se met en place plus tardivement au cours du développement
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Production/Perception
• Déficit visuo-constructif vient-il d’un déficit dans perception des configurations?
• Perception = SW: 90,6% CONT: 96;2%
• Production = SW : 1.8 (moyenne CONT: 10)
Rondan et al., (2003)
ns
**
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Production/Perception
40
50
60
70
80
90
100
% de bonnes
rˇponses
TOTAL MAINS DOIGTS
Conditions
SW
AM
PerceptionProduction Evaluation de la Motricité Gnosopraxique Distale (Vaivre-Douret, 1997)
‘montre moi quel geste on fait pour… gestes symboliques: 89,2% correct‘montre moi quel geste on fait avec: une gomme, un peigne ect..: 97% correct‘montre moi quel geste on fait pour .. Gommer, se peigner ect.. sans objets : 80% correct
0102030405060708090
% de bonnes
rˇponses
TOTAL MAINS DOIGTS
Conditions
PRODUCTION des gestes SW
AM
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Production/Perception
0
4
8
SW Contrôles(AM)
Local scores
Global scores
modèle
Enfant SW, 10 ans 5Age mental: 5 ans 3
Enfant contrôle4 ans 11
048
12162024283236
SW Contrôles
(AM)
Contrôles
(AC)
Local
Global
Deruelle et al., 2005
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Consistent avec Farran, Jarrold et Gathercole (2002)Stimuli hiérarchiques: attention sélective ou attention diviséeSW (adultes) => pas de biais local dans perception => Mais biais local dans dessin
Nb: Pas un problème purement moteur SW peuvent reproduire un dessin en copiant les traits(Bellugi, Sabo et al., 1988), peuvent effectuer des gestescomplexes sur instruction verbale…
Dissociation entre Perceptif/Visuoconstructif
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Bases neuronales sous tendant ces dissociations
L’information visuelle est traitée par deux grandes voies neuroanatomiques distinctes:
-voie ventrale-Chemine le long d’un axe occipito-temporal-Spécialisée dans le traitement de la forme-Répond à la question “quoi?” ou “qui?”
-voie dorsale-comprend des régions situées sur un axe occipito-pariétal-engagée dans la localisation des objets et l’analyse des attributs spatiaux des scènes perçues -- impliquée pour l’action-- répond à la question “où?”
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Données comportementales(Atkinson et al., 1997; Deruelle et al., 2005; Rondan et al., 2003)
Données neuroanatomiques• Galaburda et al., 2001 (RMN)Anomalies dans la région dorsale chez SW : différence dans le sillon central dorsal entre SW et Contrôles
•Meyer-Lindenberg et al., 2004 (IRMf)Tâche de localisation (système dorsal) ou d’identification visages /maisons (système ventral)Tâche d’identification= pas de ‡ entre SW et contrôleTâche de localisation: activation réduite du système dorsal chez SW
Déficit spécifique de la voie dorsale chez SW
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QUESTIONS
1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON
Deux dissociations: Global/Configural Perceptif/ Visuoconstructif
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2 Conditions = Visages schématiques
Figures géométriques2 Transformations: locales (formes elts) configurales (distance elts)
SW: Déficit configural pour visages ET figures géométriques
Deruelle et al., 1999
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ?
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QUESTIONS
1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON
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(Deruelle et al., 2005)
Dissociation entre global/configural sur visages?
50
70
90
% correct
SW
AM
AC
SW= Pas de déficit pour traitement ‘global’ des visages
3- Quel type de stratégie est utilisée?
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0
2
4
6
8
10
12
SW AM CA-matches
Intérieur
Contour
erre
urs
intérieur contour
(Deruelle et al., 2003)
Pas de différence entre AC et AM et SW pour Condition Intérieur et Contour
Dissociation entre global/configural sur visages?
3- Quel type de stratégie est utilisée?
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Freq basses Freq hautes
Dissociation entre global/configural sur visages?3- Quel type de stratégie est utilisée?
Pas de différence entre AC et AM et SWSW traitent informations globales dans visages
0
2
4
6
8
10
12
SW AM AC
Freq basses
Freq hautes
erre
urs
(Deruelle et al., 2003)
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0
10
20
30
40
50
SW AM AC
Visages
Maisons
*
*
Visages
MaisonsCONT: Effet d’inversion plus grand dans Visagesque dans MaisonsSW: Pas de différence significative entre Maisons et Visages
Pas de traitement configural spécifique des visages chez SW
Deruelle et al., 1999
3- Quel type de stratégie est utilisée?
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0
2
4
6
8
10
12
SW AM AC
Lecture labiale
Sexe
Age
Regard
Emotion
Identité
erre
urs
Deruelle et al., 1999
Emotion
Pour tous les aspects: SW = MASW < ACSauf pour lecture labiale (plutôt traitement local)
3- Quel type de stratégie est utilisée?
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Même dissociation que pour figures géométriquesCapables de faire du global mais font du local quandla tâche implique traitement configural
QUESTIONS
1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON
Même ccl par Karmiloff et al., 2004 et Mills et al. 2003
3- Quel type de stratégie est utilisée?
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4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?
![Page 32: Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan,](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062511/551d9db8497959293b8dc538/html5/thumbnails/32.jpg)
0
20
40
60
80
100
Williams syndrome Controls
hits CVhits IVfalse alarms
mean
perc
en
tag
es
Perception de la musique
Deruelle et al., Neuroreport, 2005
Traitement local => SW = CONTTraitement configural =>SW < CONT
Transformation locale
Transformation ‘configurale’
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Une manière atypique plutôt basée sur le local
QUESTIONS
1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON
3- Quel type de stratégie est utilisée?
4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?
Plutôt OUI
![Page 34: Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan,](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062511/551d9db8497959293b8dc538/html5/thumbnails/34.jpg)
5- Incidence dans la sphère sociale?
-Observation:
Hyper-sociabilité dès le plus jeune âge (Doyle et al., 2003)
‘Charmants’, ‘Polis’, ‘Ouverts’, ‘Gentils’
‘Entreprenants et loquaces’
Empathiques (Tager Flusberg et Sullivan, 1999)
Questions: est ce que sphère sociale particulièrement préservée? (Module?)
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-Etudes sur reconnaissances des expression émotionnelles
Deruelle et al., 1999:SW = AM; SW < AC
Tagger Flusberg et Sullivan, 2000Tâche de catégorisation : SW comme les autres groupes avec retard de développement:
Gagliardi et al., 2002Tâche de catégorisation (4 expressions)SW = AM; SW < AC
Emotion pas seulement sur visage: aussi gestuelle et contexte
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-Etudes sur cognition sociale
Sullivan et al., 2003SW ne sont pas capables de faire la différence entre des mensonges et des blagues (2nd ordre)
Sullivan et al., 1999 et Tager-Flusberg et Sullivan, 2000Fausse Croyance :comme autres groupes avec retard mentalExplication d’actions: comme autres groupes avec retard mental
Karmiloff et al., 1995: ouiTâche direction du regard de Baron-cohen= pas de déficitTâche des Smarties: 94% des SW arrivent Tâche de théorie de l’esprit de 2nd ordre : 88% des SW arriventCompréhension des Métaphores et sarcasme (2nd ordre): 50% des SWarrivent
Compétences préservées?
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2 protocolesInférer à partir du contexte les
1- états mentaux émotionnels d’autrui2- états mentaux intentionnels d’autrui
![Page 38: Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan,](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062511/551d9db8497959293b8dc538/html5/thumbnails/38.jpg)
Attribution d’états émotionnels
* Condition: Emotion: 4 émotions :
joie colère tristesse peur
* Condition Objet
Ex appariement
Enregistre: Réponses correctes et temps de réaction
Ex appariement
![Page 39: Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams: Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan,](https://reader035.fdocument.pub/reader035/viewer/2022062511/551d9db8497959293b8dc538/html5/thumbnails/39.jpg)
Résultats préliminaires sur 9 enfants SW
0
20
40
60
80
100
SW Cont
EmotionObjet
Niveau de chance
SW < contrôles (AM) dans les deux conditions
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Attribution d’intentionSimple causalité physique
Attribution d’intentions
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50
55
6065
70
75
80
85
9095
100
SW Cont
Att IntentionCausalité Phys
ns
*
Résultats préliminaires sur 9 enfants
SW < contrôles dans causalité physiqueSW = contrôles dans Attribution d’intention
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QUESTIONS
1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON
2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON
4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?
3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages?D’une manière atypique basée sur le local
Oui probablement mais Exception pour attribution d’intention
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Jordan et al., 2002. Point light displays: indiquer la direction du ‘marcheur’SW > contrôles appariés sur age mental et = aux adultes
Tenir compte relation entre points Effet d’inversion
Consistent avec
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occipito-temporal cortex
Superior temporal sulcus (STS)
amygdala
orbito-frontal cortex
Dorso-medial prefrontal cortex (DMPFC)
Right lateral prefrontal cortex (LPFC)Adapted from Allison et al.,2000
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SW : déficit pour percevoir la cohérence dans des points en mouvements (Atkinson et al., 1997)
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Bellugi et al., 2002