ErrosnaDivisãoCelulare Alterações cromossômicas · 2011-05-03 · informação gênica derivada...
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Erros na Divisão Celular e
Alterações cromossômicas
Disciplina: Turma:
Estudo da Genética e da Evolução T.O. (1o Ano)
Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini
E-mail: [email protected]
Blog: http://marilandabellini.wordpress.com
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Erros na Divisão Celular• Alterações na morfologia dos cromossomos;
• Não-disjunção
erro na divisão celular (separação cromossômica).
Mitose células trissômicas (cromossomo extra)
células monossômicas (ausência cromossomo)
Meiose I não separação dos homólogos
II não separação das cromátides-irmãs
zigotos trissômicos e monossômicos
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Propriedades dos cromossomos
Propriedades dos Cromossomos
• 1ª: Afinidade de pareamento na prófase I meiótica;
– Formação de bilatentes;
– Quiasmas;
• 2ª: Reatividade das terminações cromossômicas comfragmentos;
• 3ª:Sensibilidade a mudanças no conteúdo gênico emdiplóides (2n).
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Alterações Cromossômicas
Modificam o funcionamento normal funcionamento normal
do sistema genético.
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Alterações Cromossômicas
Aneuploidias
� Adição ou perda de um
cromossomo.
Euploidias
� Diminuição de um ou aumento
de, pelo menos, um conjunto
cromossômico haplóide.cromossômico haplóide.
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Aneuploidias
Estruturais
• Morfologia
Numéricas
• Número de cromossomos.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
• Cromossomos distendidos e
metabolicamente ativos
(Cromatina)
• Vulneráveis a variações do
ambiente
• Rupturas de sua estrutura
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
• Rearranjos balanceados :– Não há perda, nem ganho de material genético.
• Rearranjos não balanceados:
– O complemento cromossômico contém umaquantidade incorreta de material genético.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção:
– perda de um segmento do cromossomo
– Não Balanceado
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DELEÇÃO Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção:
– Origem:– Origem:
• quebra cromossômica e
perda do segmento
acêntrico.
• crossing-over desigual.
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DELEÇÃO Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais:
Propriedades
• Irreversível;
Pareamento
• Deleção:
• Pode ser Letal;
• Revelação de alelos recessivos ���� pseudodominância;
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Deleções
Síndrome de Cri du chat – Miado de Gato
1963 – Jérôme Lejeune
Incidência: 1: 50000 recém-nascidos
Possíveis cariótipos:
46, XX (5p-)
46, XY (5p-)
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Deleções
Síndrome de Prader-Willi
Atraso geral do desenvolvimento;
Hipotonia;
Hipogonadismo,
Obesidade.
• 70% = deleção em 15q11-q13 do cromossomo
herdado do PAI
informação gênica derivada somente da mãe
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Deleções
Síndrome de Angelman
Atraso do desenvolvimento físico
e mental, ausência de fala,
tremores e macrostomia.tremores e macrostomia.
Maioria = deleção em 15q11-q13 do cromossomo
herdado da MÃE
informação gênica derivada somente do pai
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IMPRINTING GENÔMICO
“Mecanismo exercido em alguns cromossomos, cuja expressão gênica dependerá da origem
paterna ou materna dos alelos.”
Ambos alelos (paterno e materno) são necessários para Ambos alelos (paterno e materno) são necessários para que um deles possa ser expresso preferencialmente.
O desenvolvimento humano normal exige que um gene ou genes de uma região sejam herdados de ambos os
genitores.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção
• Duplicação:
– Quando um segmento do cromossomo é duplicado.– Quando um segmento do cromossomo é duplicado.
– Não Balanceado
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deficiência ou deleção
• Duplicação:
– Origem:
• Pareamento:
– Em Tandem: A B C B C D
– Reversa: A B C C B D– Origem:
• segregação anormal na
meiose.
• crossing-over desigual.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicações
Duplicação do 5q
Possíveis Cariótipos:
46, XX (5q+)
46, XY (5q+)
(duplicação de cerca de 10% do braço longo do cromossomo 5).
Características:
Retardamento Físico e Mental,
Boca pequena,
Testa protusa .
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicações
Duplicação 10q24 a qter
Possíveis Cariótipos:
46, XX (10q+)
46, XY (10q+) 46, XY (10q+)
Deficiência de crescimento pré-natal;
Deficiência Mental Severa;
Microcefalia;
Face achatada com região frontal alta;
Fissuras palpebrais pequenas;
Malformações Cardíacas e Renais;
50% letalidade no 1º ano de vida
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Duplicações
Síndrome do Olho de Gato - Duplicação no cromossomo 22
Duplicação - 22pter � q11
Possíveis Cariótipos:
46, XX (22+)
46, XY (22+)
Deficiência Mental Leve)
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
Retorno venoso pulmonar anômalo
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos• Deleção
• Duplicação
• Inversão
– quando um segmento do cromossomo originado de duas – quando um segmento do cromossomo originado de duas
quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado
– Balanceado
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DELEÇÃO Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais:
Propriedades
Pareamento• Inversão:
Propriedades
• Não causa fenótipo anormal nos portadores
• Risco de produzir gametas anormais ���� prole
não-balanceada.
• Associados à abortos e infertilidade.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação Recíproca:• Translocação Recíproca:
– troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
– Balanceadas
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DELEÇÃO Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais:
Propriedades
• Portadores � Normais
Deficiência Mental (DM)
• Translocação Recíproca:
� Deficiência Mental (DM)
• Risco de produzir gametas anormais ���� prole não-balanceada.
• Associados à abortos e infertilidade.
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Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção
• Duplicação
• Inversão • Inversão
• Translocação Robertsoniana:
– Fusão de dois cromossomos, após quebras próximas aos
centrômeros, com perda dos braços curtos.
– Não-balanceada.
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DELEÇÃO Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais:
Pareamento
• Translocação :
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Translocações
Tumor de Mama
Translocação 8-17Translocação 8-17
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Alterações Cromossômicas Estruturais
Translocações Robertsonianas
Síndrome de Down (t14����21)
A síndrome de Down por translocação é a forma com maiorprobabilidade de reincidir na família.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção
• Duplicação
• Inversão • Inversão
• Translocação
• Isocromossomos:
– Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de
separar as cromátides separa os braços do cromossomo.
– Não-balanceada
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Ex. Síndrome de Down (21q21q)
Síndrome de Turner (Xi (Xq)
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação• Translocação
• Isocromossomos
• Cromossomo em anel:
– ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada braço,
as pontas se afastam ou se juntam e o pedaço mediano se curva,
formando um anel.
– Não Balanceada
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Cromossomo em anel:
– Os cromossomos em anel podem dividir-se normalmente durante
a mitose ou meiose, mas sujeitos à degeneração.
– Combinação da deleção das extremidades– Combinação da deleção das extremidades
• Ex: R (18)
– (-18q) + (-18p)
– atraso do desenvolvimento
– retardo mental
– dismorfismo facial típico
– malformações graves
– problemas imunológicos
http://www.chromosome18.org/TheConditions/Ring18/tabid/128/Default.aspx
Lo-Castro A, El-Malhany N, Galasso C, Verrotti A, Nardone AM, Postorivo D, Palmieri C, Curatolo P (2011) De novo mosaic ringchromosome 18 in a child with mental retardation, epilepsy and immunological problems. Eur J Med Genet.
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
• Isocromossomos• Isocromossomos
• Cromossomo em anel
• Cromossomos Dicêntricos:
– Apresentam dois centrômeros.
– Tendem a quebrar-se na anáfase, se os dois centrômeros estiverem próximos;
– Se um centrômero for inativado, um cromossomo dicêntrico pode ser estável.
– Não Balanceada
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Estruturais
Tipos
• Deleção
• Duplicação• Duplicação
• Inversão
• Translocação
• Isocromossomos
• Cromossomo em anel
• Cromossomos Dicêntricos
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
AneuploidiasAutossômicas Sexuais
� Nulissomias
(2n-2)
Do par 1ao 22 XY
Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY)
(2n-2)
� Monossomias(2n-1)
� Trissomia
(2n+1)
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Não-disjunção Pré-zigótica(Oócito ou Espermatócito)
oócito I oócito I
Meiose I espermatozóide
Meiose IIMeiose II
Trissomia Monossomia Tri/Monossomia Mono/Trissomia
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Por que?
• Retardo anafásico =
– atraso na migração dos cromossomos.
2n=46 2n=46 2n=46 2n=46
n=23 n=22 n=24 n=22
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DISSOMIA UNIPARENTAL (UPD)
“É a herança de dois cromossomos de um único progenitor, ou seja, o par
cromossômico é herdado somente de um dos pais, sem que haja uma cópia dos pais, sem que haja uma cópia
cromossômica do outro”
Número de cromossomos normal (2n=46)
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Dissomias em espermatozóides
• Em espermatozóides :
– Cromossomos autossomos = 1,55%
• cromossomo 3 = 0,15%
• cromossomo 13 = 0,4% • cromossomo 13 = 0,4%
• cromossomo 22 = 0,4%
• cromossomo 21 = 0,56%
– Cromossomos sexuais = 0,59%
• erros de meiose I (dissomia XY) = 0,29%
• erros de meiose II (dissomias XX e YY) 0,30%
Pereira, CS; Juchniuk de Vozzi, MS; Santos, SA; Vasconcelos, MAC; Martelli, L (2009) Frequência de dissomia e diploidia em
espermatozóides de homens férteis. Resumos do 55º Congresso Brasileiro de Genética
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Classificação
Ambos homólogos de um progenitorNão-disjunção na meiose IInformações gênicas diferentes
Cromossomos idênticos, em duplicata
Não-disjunção na meiose IIMesmas informações gênicas
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Mecanismos responsáveis pela UPD
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Principais conseqüências da UPD
• Imprinting Genômico
• Trissomias = síndromes cromossômicas;
• Monossomias = não compatíveis com a vida;• Monossomias = não compatíveis com a vida;
• Homozigosidade para alelos recessivos =
transmissão de alteração cromossômica
apenas do progenitor afetado;
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
Aneuploidias
Nulissomias (2n-2)
� Autossômica � Autossômica
� se os dois elementos do par cromossômico estiverem ausentes.
(ex.: 44, XX, -21,-21)
� Sexual
� quando a célula não apresenta cromossomos sexuais ou
apresenta apenas cromossomo Y. (ex.: 45, Y, - X ou 44, - - )
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Aneuploidias
• quando uma célula apresentar diminuição de um
Monossomias (2n-1)
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
• quando uma célula apresentar diminuição de um
homólogo de um determinado cromossomo.
– Monossomia em Autossomos ou Y �
– Década 80 � 8 casos de monossomia do 21
Erro de identificação
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Monossomias (2n-1)
Síndrome de Turner
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
Síndrome de Turner
1938 – Turner
Incidência: 1: 5000 recém-nascidos
20% abortos espontâneos
Possíveis cariótipo: 45, X_
46, Xi (Xq)
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Monossomias (2n-1)Síndrome de Turner
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
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• quando uma célula apresentar um homólogo adicional
Trissomias (2n+1)
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
• quando uma célula apresentar um homólogo adicional
de um determinado cromossomo.
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Trissomias (2n+1)
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18
1960 - Edwards e colaboradores;
Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
1960 - Edwards e colaboradores;
Incidência: 1/8000 recém-nascidos
Possíveis cariótipos: 47, XX + 18
47, XY + 18
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
Trissomias (2n+1)
Síndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13
1960 - Patau e colaboradores;1960 - Patau e colaboradores;
Incidência: 1/25000 recém-nascidos
Possíveis cariótipos: 47, XX + 13
47, XY + 13
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Aneuploidias
Alterações Cromossômicas Numéricas
Trissomias (2n+1)
Síndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
Possíveis cariótipos: 47, XX + 21; Possíveis cariótipos: 47, XX + 21;
47, XY + 21
46, XX, t (14q21q)
45, XX, t (21q21q)
Origem do gameta anormal:
20% não-disjunção paterna (meiose I)
80% não-disjunção materna (meiose I)
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Alterações Cromossômicas Numéricas
Aneuploidias
Trissomias (2n+1)
Síndrome de Down
Fendas palpebrais obíquas
Perfil achatado
Língua grande, protusa e sulcada
Encurvamento 5o. dígito
Orelhas pequenas Única fenda palmar
> distância entre 1o. e 2o artelho
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Não – Disjunção Pós-Zigótica
• Mitose;
• Mosaicismo;
• Tumores
46
46 45
46
47 45
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Causas das Aneuploidias
• Radiações;
• Drogas;
• Infecções;
• Idade dos pais.
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Alterações Cromossômicas
Euploidias
� Diminuição de um ou aumento de, pelo menos, um conjunto cromossômico haplóide.
Aneuploidias
� Adição ou perda de um
cromossomo.
cromossômico haplóide.
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Alterações Cromossômicas
Euplodia
Monoploidia/Haplodia
PartenogênesePartenogênese
(abelhas, vespas, formigas, plantas)
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Alterações Cromossômicas
Euplodia
Partenogênese Autopoliplóides
PoliploidiaMonoploidia/Haplodia
Partenogênese
(abelhas, vespas, formigas, plantas)Autopoliplóides
Alopoliplóide
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Alterações Cromossômicas
Euploidia
Autopoliplóides
Poliploidia
� Conjunto de cromossomos de umaúnica espécie.
� não-disjunção ou porpoliespermia.
� 3n = Aborto espontâneo� 1 óvulo + 2 espermatozóides;
� 1 gameta (n) + 1 gameta (2n)
� Células Cancerosas
Autopoliplóides
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Alterações Cromossômicas
Euplodia
Partenogênese Autopoliplóides
PoliploidiaMonoploidia/Haplodia
� Conjunto de cromossomosde uma única espécie.
� não-disjunção ou porpoliespermia
� Conjunto cromossômico de diferentes espécies.
Partenogênese
(abelhas, vespas, formigas, plantas)Autopoliplóides
Alopoliplóide
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Resumindo:
• Propriedades dos cromossomos
• Alterações cromossômicas:
– Aneuploidia
• Alterações estruturais
• Alterações numéricas• Alterações numéricas
– Euploidia
• Monoploidia
• Alopoliplóide
• Autopoliplóide
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Bibliografia
LIVROS
� GRIFFITHS, A.J.; MILLER, J.H.; SUZUKI, D.T.; LEWONTIN, R.C. & GELBART, W.M. Introdução à Genética. 8° ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2006.
� PASSARGE, E. Color Atlas of Genetics. 2ª ed., Thieme Stuttgart, New York, 2001.
� MUSTACHI, Z. & Peres, S. Genética Baseada em Evidências. Síndromes e Heranças. CID editora, 2000.CID editora, 2000.
� NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R. & WILLARD, H.F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7ª ed.,Elsevier, 2008.
� SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008.