EPIDERMÓLISE BOLHOSA...
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EPIDERMÓLISE BOLHOSA
HEREDITÁRIA DRA SILVIA ZIMBRES
MÉDICA DERMATOLOGISTA ESPECIALISTA PELA SBD
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Definição
Epidermólise bolhosa hereditária (EBH)
É um grupo de doenças cutâneas de
transmissão genética e que se
caracteriza pela formação de bolhas
espontâneas ou após trauma mínimo
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Tipos e classificação
Principais tipos:
Epidermólise Bolhosa Simples (EBS)
Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ)
Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD)
Síndrome Kindler
Mais de 30 subtipos
Nível de clivagem da pele
Fenótipo
Padrão de herança
Clássicos
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An. Bras. Dermatol. vol.85 no.6 Rio de Janeiro Nov./Dec. 2010
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QUADRO CLÍNICO
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EBS - Intraepidérmica
Quadro clínico
Bolhas flácidas que se curam sem deixar cicatriz
Pouco envolvimento sistêmico
Distrofia ungueal, alopecia e lesões em mucosas - formas mais graves
Formação de bolhas diminui com o aumento da idade
Maioria Dominante
Subtipos:
Generalizada de Koebner (bolhas/erosões +hiperceratose palmoplantar)
Localizada de Weber-Cockayne (bolhas palmoplantares + hiper-hidrose)
Herpetiforme (Dowling-Meara) (bolhas herpetiformes + envolvimento oral)
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EBJ - Subepidérmica
Bolhas leves a graves e disseminadas
Cicatrizes atróficas
Envolvimento mucosa oral, alopécia e anoníquia frequentes
Prognóstico reservado
Recessiva
Subtipos:
Variante Herlitz (grave)
Variante mitis
Variante não Herlitz ou (ou EB Atrófica Generalizada Benigna)
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EBD (Dermolítica)
Bolhas mais profundas
Cicatrizes distróficas, alopecia, anoniquia, envolvimento oral
Formação de millium (dano ao folículo piloso)
Formas graves: Estenoses esofágica, anal, uretral, pseudossindactilia por
envolvimento acral, anemia desnutrição calórico-protéica, risco CEC
Dominante ou Recessiva
Subtipos
Dominante (mais comuns: Cockaine-Touraine e Pasini)
Recessiva
Leve/localizada – mitis
Severa(Hallopeau- Siemens)
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Síndrome Kindler
Genodermatose autossômica recessiva
rara
Pode simular todos os três tipos clássicos
de EBH
Bolhas induzidas por traumas
Periodontite
Casos graves: formação de Bolhas acrais
e fusão de quiro e pododáctilos
Difere dos Ebs por: fotossensibilidade e
poiquilodermia generalizada progressiva
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Diagnóstico
Clínico
Avaliação clínica
Consanguinidade dos pais
Casos anteriores na família
Laboratorial
Microscopia eletrônica (ouro)
caro
não é rotina
Imunofluorescencia
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Epidemiologia
Doença Rara
Não há dados estatísticos do Brasil
EUA: 50 casos/1.000.000 nascidos vivos
EBS: 92%
EBJ: 1%
EBD: 5%
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Tratamento
Não há terapia específica
Depende do subtipo de EB
área de acometimento
tipos e locais das lesões
Evitar Traumas
Orientar familiares
Aconselhamento genético
Cuidados com higiene :
Infecções atrasam a cicatrização
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Tratamento
Impacto físico, psicológico, econômico, social
Equipe multiprofissional
Cuidados com a pele
Suporte Nutricional
Fisioterapia
Odontologia
Suporte Psicológico
Outros especialistas para complicações comuns em:
TGI, TGU, Olhos, desordens hematológicas e infecciosas
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