Enfermedades raras Dr Jose MAría Gómez Ocaña
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¿PACIENTES RAROSo MEDICOS
INCOMODOS?GdT Genética Clínica y Enfermedades Raras
SOMaMFyC / SemFYC
Octubre 2014
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COMO DECIA FORREST GUMP: la vida es como una caja de bombones, nunca sabes el que te va a tocar…
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Que no son ER?? Enfermedades nuevas de origen incierto.
Enfermedades que sólo ven los especialistas.
Enfermedades tropicales u olvidadas (frecuentes en países subdesarrollados y
baja prevalencia en desarrollados)
Enfermos “raros”.
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¿Qué es una Enfermedad Rara?“Paradoja de la rareza”
Baja prevalencia y
alta morbi-
mortalidad Base
genética (80%) y escasa
investigación
Diagnóstico
difícil, costoso
y prolongado en el tiempo
Carecen de
tratamiento.
Medicamentos
huérfanos
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1970 1980 1990 2000 2010
Breve historia de las ER
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FECHAS 2008 Recomendación del Consejo de Europa
relativo a la acción en el ámbito de las ER.
2009 Plan Estratégico Nacional sobre ER
2011 Europlan
Día Mundial de las Enfermedades Raras :“Día Raro” 29 de Febrero
2013 Año de las Enfermedades Raras en España
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EL FIRMAMENTO DE LAS ER
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
ATENCIONPRIMARIA
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ENFERMEDADES RARAS Enfermedad crónica de baja prevalencia.
(menos de 5 por 10.000)
Elevada morbimortalidad
Afectación significativa de la calidad de vida
Son pacientes con necesidades especiales generalmente no cubiertas
Falta de interés en su investigación, en el desarrollo de fármacos para su tratamiento y en general en la atención de los pacientes que las padecen.
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UNIVERSO DE LAS ER ENFOQUE PECULIAR, MULTIPLES
CONDICIONANTES
FISICO FAMILIAR LABORAL SOCIAL PSICOLOGICO
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Cómo se perciben las E.R en las consultas de A.P: Pacientes demandantes e
hipefrecuentadores, elevada comorbilidad (“me vuelve loca”)
Actividad propia de las “consultas de los especialistas”
Conocimiento escaso de las ER (“no tengo ni idea”)
Paciente “informado” ( “me estresa”) Escasa coordinación entre niveles
asistenciales. Lucha contra el sistema y la burocracia
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NECESIDADES DE LOS MEDICOS Más tiempo para las consultas
Necesidad de formación
Recursos online o material apoyo
Falta de infraestructuras o desconocimiento de las existentes
Más comunicación y coordinación AP /Especializada
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NECESIDADES PACIENTES Acceso diagnóstico correcto
Información
Conocimiento científico
Calidad asistencial equitativa
Medicamentos Huérfanos e intervenciones quirúrgicas (diferencias en acceso y coste de tratamiento).
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Acompañamiento
Coordinación
Asesoría y Orientación
Ser escuchados
Empatía
QUE ESPERAN LOS PACIENTES DE SUS MEDICOS DE FAMILIA
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DIFERENTES NECESIDADES NIÑOS Y ADOLESCENTES:
- Diagnóstico genético- Conflictividad escolar: falta de apoyos integrales (deterioro de capacidades y rendimiento académico) - Atención familiar con buen soporte social.
EDAD ADULTA: - Diagnóstico basado en clínica y estudios complementarios. Escasez de marcadores genéticos- Algunas diagnóstico en edad infantil, con tratamiento, pero alta cronicidad y dependencia física y social - Conflictividad laboral, familiar, económica.- Otros soportes, asociaciones, recursos sociales.
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La dispersión en la consulta
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Plan de asistencia sanitaria en Atención Primaria. Protocolo DICE-
APER
GdT SEMFyC “Genetica Clinica y ER”
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Justificación del protocolo No existían herramientas para ayudar al
personal sanitario a mejorar la atención de los pacientes en ER
Las ER son muy numerosas y heterogéneas pero la inmensa mayoría presentan necesidades comunes
INTERNET es accesible desde la gran mayoría de las consultas medicas de nuestro país
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Objetivos del protocolo Cubrir las necesidades de los pacientes
con ER en AP◦ Coordinación◦ Acompañamiento
Cubrir las necesidades del medico de AP a la hora de atender pacientes con ER◦ Información - Formación◦ Protocolizar la atención◦ Creación de circuitos/equipos asistenciales
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Características del protocolo Universal Homogéneo De fácil acceso Gratuito Sencillo Exportable
◦ A otros niveles asistenciales◦ A otros países
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Equipo de desarrollo Sociedad Española de Medicina Familiar y
comunitaria (SEMFyC)◦ Grupo de Trabajo “Genética clínica y ER”◦ RETICS
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) – ISCIII
Colaboradores◦ FEDER◦ CREER
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Nomenclatura DICE-APER Diagnóstico Información Coordinación
Atención Primaria
Epidemiología
Enfermedades Raras
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Acceso al protocolo Se accede desde la direccion: http://dice-aper.semfyc.es
Ya accesible desde varias webs: SEMFyC, FEDER, IIER, SEMG… y la intranet de algunos Servicios de Salud
Va dirigido a TODOS los profesionales sanitarios
Presencia en buscadores
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Pagina de presentación
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Recursos descargables
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CARTA PARA EL ESPECIALISTA:
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La Atención Primaria también es la “puerta de entrada” para los pacientes con ER. Son el prototipo de pacientes crónicos con necesidades especiales.
El Médico de Familia tiene formación específica para afrontar esas necesidades :enfoque biopsicosocial.
Los Centros de Referencia deben orientarse hacia una atención integral de estos pacientes.
La Coordinación entre niveles asistenciales es una necesidad ineludible
Conclusiones
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“De cada 10.000 tréboles nace uno con 4 hojas.
De cada 2000 persona nace UNA CON UNA ENFERMEDAD RARA”
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¡ G R A C I A S !