Enfermedades Del Desarrollo Expo[1]

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ENFERM EDADE S DEL DESA R R OLLO

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ENFERMEDADES

DEL

DESARROLLO

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PATOLOGIAS DEL CRANEO

CRANEOSQUISIS:Defecto grande o pequeño del craneo y masa

encefalica 1. Macrocefalia :Cabeza grande por alteracion en la masa encefalica,

aumenta el LCR a nivel del plexo coronoideo.2. Microcefalia : Congenit hereditario, alteracion de la masa

encefalica, cabeza pequeña, hay retardo mental

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-Meningocele: congenito, se produce por la falta de osificacion de la parte escamosa del hueso occipital en el LCR y meninges.

-Meningoencefalocele: tumor craneal formado por una hernia de las meninges, encefalo y LCR

3. Acrania o Anancefalia: Ausencia congenita de la boveda craneana con

consecuente exposicion del tejido cerebral subsecuente.

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Paciente masculino de 12 meses de edad, nacido de un parto eutócico ocurrido el día 5 de diciembre del 2008 en el Hospital de Santa Bárbara, con tumoración en región posterior del cuello al nacer, es remitido al servicio de Neurocirugía del Hospital Mario Catarino Rivas al examen físico se observa como dato positivo en la región cervical un aumento de volumen redondeado, adherido a planos profundos, renitente, movible, no doloroso cubierto de piel en su totalidad diagnosticándose un Meningocele Cervical

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CRANEOSTOSIS:Cierre prematuro de una o varias suturas con algunas

alteraciones esqueleticas simples y complejas.-Simples:Turricefalia: (frontal) forma de torre.Plagiocefalia o braquicefalia: (coronal o lambdoidea)

crecimiento lateral asimetrico.Dolicocefalia: (parietal) forma de huevoAcrocefalia: forma conica.

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-Complejas:1.-DISOSTOSIS CRANEOFACIAL – CROUZON

Se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

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2.-SINDROME DE TEACHER COLLINSse transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.

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Recién nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes, hijo de una mujer de 32 años de edad, Al nacer el niño se obtuvo por cesárea debido a polihidramnios y ameritó maniobras básicas de reanimación, A la exploración física se le encontró facies dismórfica, activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela anterior normotensa, agenesia del conducto auditivo externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabellón auricular hipertelorismo, microoftalmia izquierda, fisura palpebral inclinada paladar hendido, unilateral incluyendo el duro y blando hipoplasia Maxilar. Cuello sin alteraciones, tórax simétrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rítmicos de buen tono

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3.-SINDROME DE APERT Es autosomico dominante causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano.

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Su primer control ecográfico extra institucional a las 32 semanas de gestación informa polihidramnios severo. La ecografía realizada en el servicio tiene como hallazgos puente nasal ancho, no se visualiza hueso nasal, espacio interorbitario incrementado, columna y corazón sin alteraciones. En miembros superiores manos en pinza bilateral con aparente hipoplasia de dedos, miembros inferiores y abdomen sin alteraciones aparentes. las 36 semanas de gestación ingresa al servicio de emergencias por contracciones uterinas y se interrumpe el embarazo por vía alta cesárea previa, El examen físico muestra alteraciones estructurales en cabeza, manos y pies caracterizados por acrocefalea, hipoplasia medio facial, frente prominente, paladar alto, implantación baja de ambos pabellones auriculares,cuello corto, sindactilia en miembros superiores e

inferiores. (HOSPITAL MATERNO INFANTIL 2008)

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4.-SINDROME DE SAITONEs de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable.

En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma

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En el momento de la exploración ciertos hallazgos (fontanela amplia, frontal abombado) y un tórax ligeramente disminuido de tamaño en sentido transversal ya hicieron sospechar la posibilidad de una displasia ósea. Con la radiografía de tórax en mano se detectó la ausencia de clavículas. Diagnosticandose sdisotosis cleidocraneal. (HOSPITAL

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ENFERMEDADES BUCOMAXILO FACILAES

Es autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1

Manifestaciones clinicas

1.- QUERUBISMO

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Manifestaciones histologicas

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2.- SINDROME DE PIERRE ROBINse considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia.

Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.

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4.- SINDROME DE DOWN:

Alteracion del cromosona 21.

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CONCLUSIONES Existen gran cantidad de enfermedades de origen genético que afectan

maxilares, proceso de erupción dentaria y en general el resto de la cavidad bucal.

El odontólogo debe reconocer los signos y síntomas bucales que identifican estos pacientes, para realizar un correcto diagnóstico y aplicar el tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad genética.

Para la atención de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinarios, estomatólogos generales, odontopedíatras, cirujanos bucales, cirujanos maxilofaciales,etc. Dentro del equipo de diagnóstico y tratamiento bucal.

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BIBLIOGRAFIA

Principios de Medicina Interna,14 Ed, España, Mc Graw Hill 1996

Medicina Interna Volumen I y II, P. Ferreras Valente,decicuarta edicion 2000 ediciones harcout s.a.

Compendio de Patologia Estructural y Funcional. Robbins y Cotran. 7ma edicion,2005.