Enfermedades Del Desarrollo Expo[1]

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CRANEOSQUISIS: Defecto grande o pequeo del craneo y masa encefalica1. Macrocefalia :

Cabeza grande por alteracion en la masa encefalica, aumenta el LCR a nivel del plexo coronoideo. 2. Microcefalia : Congenit hereditario, alteracion de la masa encefalica, cabeza pequea, hay retardo mental

-Meningocele: congenito, se produce por la falta de osificacion de la parte escamosa del hueso occipital en el LCR y meninges. -Meningoencefalocele: tumor craneal formado por una hernia de las meninges, encefalo y LCR 3. Acrania o Anancefalia: Ausencia congenita de la boveda craneana con consecuente exposicion del tejido cerebral subsecuente.

Paciente masculino de 12 meses de edad, nacido de un parto eutcico ocurrido el da 5 de diciembre del 2008 en el Hospital de Santa Brbara, con tumoracin en regin posterior del cuello al nacer, es remitido al servicio de Neurociruga del Hospital Mario Catarino Rivas al examen fsico se observa como dato positivo en la regin cervical un aumento de volumen redondeado, adherido a planos profundos, renitente, movible, no doloroso cubierto de piel en su totalidad diagnosticndose un Meningocele Cervical

CRANEOSTOSIS: Cierre prematuro de una o varias suturas con algunas alteraciones esqueleticas simples y complejas. -Simples: Turricefalia: (frontal) forma de torre. Plagiocefalia o braquicefalia: (coronal o lambdoidea) crecimiento lateral asimetrico. Dolicocefalia: (parietal) forma de huevo Acrocefalia: forma conica.

Se hereda con una modalidad autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.

se transmite a partir de una modalidad autosmica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutacin espontnea.

Recin nacido de sexo masculino con los siguientes antecedentes, hijo de una mujer de 32 aos de edad, Al nacer el nio se obtuvo por cesrea debido a polihidramnios y amerit maniobras bsicas de reanimacin, A la exploracin fsica se le encontr facies dismrfica, activo, reactivo, con hipertricosis, microcefalia, fontanela anterior normotensa, agenesia del conducto auditivo externo bilateral e hipoplasia bilateral del pabelln auricular hipertelorismo, microoftalmia izquierda, fisura palpebral inclinada paladar hendido, unilateral incluyendo el duro y blando hipoplasia Maxilar. Cuello sin alteraciones, trax simtrico, campos pulmonares con adecuada entrada y salida de aire, ruidos cardiacos rtmicos de buen tono

Es autosomico dominante causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomala en los genes provoca que algunas de las suturas seas del crneo se cierren demasiado temprano.

Su primer control ecogrfico extra institucional a las 32 semanas de gestacin informa polihidramnios severo. La ecografa realizada en el servicio tiene como hallazgos puente nasal ancho, no se visualiza hueso nasal, espacio interorbitario incrementado, columna y corazn sin alteraciones. En miembros superiores manos en pinza bilateral con aparente hipoplasia de dedos, miembros inferiores y abdomen sin alteraciones aparentes. las 36 semanas de gestacin ingresa al servicio de emergencias por contracciones uterinas y se interrumpe el embarazo por va alta cesrea previa, El examen fsico muestra alteraciones estructurales en cabeza, manos y pies caracterizados por acrocefalea, hipoplasia medio facial, frente prominente, paladar alto, implantacin baja de ambos pabellones auriculares,cuello corto, sindactilia en miembros superiores e inferiores. (HOSPITAL MATERNO INFANTIL 2008)

Es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosmica dominante con alta penetrancia y expresividad variable.

En estudios genticos se ha observado que el origen de esta lesin esta relacionado con el brazo corto del cromosoma

En el momento de la exploracin ciertos hallazgos (fontanela amplia, frontal abombado) y un trax ligeramente disminuido de tamao en sentido transversal ya hicieron sospechar la posibilidad de una displasia sea. Con la radiografa de trax en mano se detect la ausencia de clavculas. Diagnosticandose sdisotosis cleidocraneal. (HOSPITAL

Manifestaciones clinicas

Es autosmico dominante con expresividad variable. La penetracin del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1

se considera que la mala posicin e interposicin de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiolgico de la deformidad del paladar y la micrognasia.

Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metablicas influidas genticamente y no por obstruccin mecnica de la lengua.

Alteracion del cromosona 21.

Existen gran cantidad de enfermedades de origen gentico que afectan maxilares, proceso de erupcin dentaria y en general el resto de la cavidad bucal. El odontlogo debe reconocer los signos y sntomas bucales que identifican estos pacientes, para realizar un correcto diagnstico y aplicar el tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad gentica. Para la atencin de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinarios, estomatlogos generales, odontopedatras, cirujanos bucales, cirujanos maxilofaciales,etc. Dentro del equipo de diagnstico y tratamiento bucal.

Principios de Medicina Interna,14 Ed, Espaa, Mc Graw Hill 1996 Medicina Interna Volumen I y II, P. Ferreras Valente,decicuarta edicion 2000 ediciones harcout s.a. Compendio de Patologia Estructural y Funcional. Robbins y Cotran. 7ma edicion,2005.