ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS MÁS FRECUENTES

DR. JOSÉ ANTONIO NASTASI CATANESE

CARACTERÍSTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATÍAS DE LOS AUTOSOMAS

1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal

2. Patrón de signos dismórficos (facial, extremidades y genitales

3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental

4. Presencia de malformaciones congénitas

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

Frecuencia al nacimiento: 1 en 600 recién nacidos vivos.

95% de los casos son debidos a no disyunción

3.5 % son debidos a translocaciones

1.5 % tiene como causa un mosaico.

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

PATRON DISMORFICO FACIAL

SÍNDROME DE DOWN

Cara redonda, puente nasal ancho y plano, desviación mongoloideade la hendidura palpebral, nariz corta y protrusión de la lengua

SÍNDROME DE DOWN

Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta

SÍNDROME DE DOWN

Oreja pequeñas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha

SÍNDROME DE DOWN

Manchas de Brushfield

SÍNDROME DE DOWN

Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco simiano

SÍNDROME DE DOWN

Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexión interfalángico

SÍNDROME DE DOWN

Pies anchos y cortos, amplia separación entre el 1er y 2do dedos, uñas hipoplásicas y surco longitudinal plantar

SIGNOS DE LA TRISOMÍA 21 EN EL RECIEN NACIDO

1. Hipotonía2. Reflejo de Moro pobre3. Hiperextensibilidad de las articulaciones4. Exceso de piel en la nuca5. Perfil plano6. Desviación mongoloidea de la hendidura

palpebral7. Pabellón auricular pequeño8. Displasia de la pelvis9. Braquimesofalangia del 5to dedo10.Pliegue palmar único

Mueca al comenzar a llorar

MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES EN LA TRISOMÍA 21

Cardiovasculares: están presentes en el 40% de los casos

Los más frecuentes son el atrio ventricular común y los defectos septales

Gastrointestinales

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

TRISOMÍA 13

• Microftalmía o anoftalmía

• Labio leporino con o sin fisura palatina

• Polidactilia

TRÍSOMIA 13

Anoftalmía, labio leporino, pabellones auriculares de implantación Baja con sobre enrrollamiento del helix

TRÍSOMIA 13

Aplasia cutis en el vertex

TRISOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral

TRÍSOMIA 13

Polidactilia postaxial bilateral en pies

TRÍSOMIA 13

TRÍSOMIA 18

Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia

TRÍSOMIA 18

Blefarofimosis, boca pequeña y microretrognatia

TRÍSOMIA 18

Orejas de implantación baja y faunescas

TRÍSOMIA 18

Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre cuarto

TRÍSOMIA 18

Pie en mecedora, calcaneo prominente e implantación proximal del primer dedo

TRÍSOMIA 18TRÍSOMIA 18

TRÍSOMIA 8

Labio inferior grueso y evertido, orejas grandes y prominentes

TRÍSOMIA 8

Pliegues palmares muy profundos, palma acolchonada

SÍNDROME 5p-

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Microcefalia, cara redonda e hipertelorismo

SÍNDROME 5p-

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Microcefalia, hipertelorismo, punta de la nariz ancha, filtro corto y,comisuras labiales dirigidas hacia abajo.

SÍNDROME 4p-

CARACTERÍSTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS SEXUALES

1. El retraso en el crecimiento no es común, excepto en el síndrome de Turner por no disyunción y un incremento en la talla es frecuente en el síndrome de Klinefelter

2. El patrón de signos dismórficos es poco frecuente y no específico

3. El retraso mental es infrecuente y cuando está presente se correlaciona con el numero de cromosomas X adicionales

4. Las malformaciones congénitas son menos comunes que en los autósomas, pero cuando se presentan son muy específicas

5. El signo más constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales secundarios

CONSTITUCIÓN CROMOSÓMICA DE LOS SÍNDROMES DE TURNER KLINEFELTER

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

Cara triangular, desviación antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo, comisuras labiales hacia abajo y retrognatia

SINDROME DE TURNER

Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotación posterior

SÍNDROME DE TURNER

Linfoedema de las manos, uñas profundas e hipoplásicas, acortamiento del 4to metacarpiano.

SÍNDROME DE TURNER

Linfoedema del dorso de los pies, uñas hipoplásicas

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER

• Baja talla prenatal

• Toráx ancho con teletelia

• Disgenesia gonadal

• Defectos cardíacos en el 20% de los casos

• Cubitus valgus

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

• Linfaedema del dorso de las manos y los pies

• Uñas hiperconvexas y profundas

SÍNDROME DE TURNER

• Cuello ancho y corto• Pterigium colli• Piel redundante en la

nuca• Implantación baja y en

forma de tridente en la nuca

SÍNDROME DE TURNER

Implantación baja del cabello en la nuca en forma de tridente

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Habito eunucoide, distribución de la grasa femenina

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME 49, XXXXY

SÍNDROME 49,XXXXY

SÍNDROME 49, XXXXY

Hipogenitalismo, criptorquidia

SÍNDROME DE X FRAGIL

Cara alargada, mentón prominente, orejas grandes y prominentes

SÍNDROME DE X FRAGIL

Baja talla, pene grande, macroorquidismo

SÍNDROME DE FRAGIL X

Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo

SINDROME DE X FRAGIL

Macroorquidismo, hiperpigmentación del escroto

Sitio frágil Xq27-28

SINDROME DE X FRAGIL

Sitio frágil Xq27-28