1. CODIGO CIE 10

Q43.1 Enfermedad de Hirschsprung.

2. SINONIMIA:

AGANGLIONOSIS

MEGACOLON CONGENITO

MEGACOLON AGANGLIONICO

3. INTRODUCCION:

Enfermedad descrita por Harald Hirchsprung en 1888 en

Copenhague (USA) en pacientes pediátricos.

Consistía en un estreñimiento grave y pertinaz con dilatación e

hipertrofia del Colon.

No se encontró Obstrucción Mecánica que explicara el estreñimiento

y la zona dilatada se considero como asiento primario de la

enfermedad.

Se comprobó ausencia congénita de células ganglionares en el

plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner de

la pared del Recto, Colon e incluso Intestino Delgado.

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GUIA DE PRÁCTICA CLINICA 2011

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Los segmentos de intestino agangliónico conservaban su calibre

normal.

Fisiopatológicamente estos trastornos de inervación serían los

responsables de la alteración de la motilidad intestinal que impide la

normal evacuación intestinal.

Cuando esta presente la enfermedad en estos pacientes pediátricos

y ocasionalmente en adultos se puede presentar Síndrome

Obstructivo temprano con riesgo de Colitis Necrotizante, Sepsis y

Perforación Intestinal.

4. DEFINICION:

Es una enfermedad genética, que afecta a pacientes pediátricos siendo

transmitida en forma autosómica recesiva y ligada al sexo, predominante

en varones, en una proporción de 4 a 1 y con una prevalencia estimada de

un caso cada 5000 nacidos vivos.

La Enfermedad de Hirschsprung se considera como uno de los trastornos

neurológicos genéticos conocidos como DISGANGLIONISMOS que

incluyen también el hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal.

Se caracteriza por la ausencia de las células ganglionares de los plexos

mientéricos de Meissner y Auerbach, extendiéndose en forma variable lo

que impide la relajación del Colon y el esfínter anal interno, presentándose

como consecuencia un estreñimiento pertinaz patológico.

El 20 % de los pacientes tiene anomalías congénitas asociadas entre las

que se incluyen:

- Enfermedad de Down (08 %)

- Defectos Cardiacos (08 %)

- Anomalías Genito – Urinarias (06 %)

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- Anomalías Gastro – Intestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del

Colon, Ano Imperforado, solas o en combinación con Neuroblastoma,

Feocromositoma, Neurofibromatosis, Síndrome de Waardenburg, Neoplasia

Endocrina Múltiple Tipo II.

5. EPIDEMIOLOGIA

La Enfermedad de Hirschsprung se presenta en uno de cada 5000

recién nacidos vivos.

Es más frecuente en pacientes varones que en mujeres en una

relación de 4 a 1.

El Síndrome de Down (Trisomía 21) es la enfermedad cromosómica

que se asocia más frecuentemente a esta enfermedad.

En adultos es una patología bastante infrecuente y solo se han

descrito un reducido número de casos a nivel de la literatura mundial.

Por lo su incidencia es bastante desconocida.

6. CLASIFICACION:

Según el segmento agangliónico se clasifican en tres grupos:

a) Segmento Ultracorto: si ocupa centímetros de la zona yuxta – anal.

b) Segmento Corto: si no va más allá de la unión recto – sigmoidea.

c) Segmento Largo: si va más allá de la unión recto – sigmoidea y puede

comprometer inclusive al Intestino Delgado. Se asocia a mayor

morbi mortalidad de todas las formas clínicas.

7. ETIOLOGIA: GENETICA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (EH)

La EH ocurre generalmente en forma esporádica, afectando uno de cada 5000

nacidos vivos. Sin embargo, hay familias que presentan numerosos casos en

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varias generaciones. En distintas series los casos familiares representan sólo el

3% al 8% de los pacientes con EH. La enfermedad tendría una herencia

autosómica recesiva aunque en otras series se comportaría como de herencia

dominante, de tipo multifactorial y con penetración o expresión clínica variables.

La mutación de un gen relacionado con la herencia de la EH, fue descubierta por

primera vez en 1993, en el brazo largo del Cromosoma 10. En la aganglionosis

colónica extensa y en los casos en los que afecta todo el colon, la incidencia de

mutaciones genéticas relacionadas con la EH sería mayor (15 a 25%), en

comparación a la incidencia de la enfermedad en la población general, en la que la

aganglionosis rectosigmoidea es la forma más frecuente.

En casos de aganglionosis de “segmento largo”, la predominancia masculina es

menor (1.5 a 1).

Entre un 4 a 16% de los pacientes con EH, presentan además un Síndrome de

Down. Se han descripto decenas de mutaciones relacionadas con la EH.

Esas mutaciones fueron encontradas también en pacientes con otras

neurocrestopatías como el síndrome de Waadenburg (EWH con mutación RET), el

síndrome de neoplasias endócrinas múltiples (MEN tipo 2b) y en pacientes con

carcinoma medular tiroideo. Se supone que los pacientes con EH tienen 250

veces más posibilidades de presentar un carcinoma medular tiroideo que la

población general.

Algunas de estas mutaciones también fueron encontradas en padres

asintomáticos de niños con EH, así como en casos familiares de neuroblastoma.

8. CUADRO CLINICO

El síntoma principal que nos hace sospechar la enfermedad es el estreñimiento

pertinaz en un recién nacido. En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están

ausentes en poca o en gran parte del intestino y, por lo tanto, las áreas carentes

de dichos nervios no pueden empujar el material fecal, causando un bloqueo u

obstrucción distal. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo,

haciendo que el intestino y el abdomen se distiendan. Si la enfermedad es severa,

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hay la posibilidad de que el recién nacido no logre eliminar el meconio o material

fecal, y vomite.

Es probable que los casos más leves no sean diagnosticados hasta una edad más

avanzada. En los niños mayores, la enfermedad puede causar estreñimiento

crónico pertinaz, distensión abdominal y disminución en el desarrollo.

La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de toda la

Obstrucción Intestinal de los recién nacidos y ocurre cinco veces más en hombres

que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces está asociada con otros

trastornos congénitos o hereditarios como el Síndrome de Down.

SIGNOS Y SINTOMAS

Constipación ó Estreñimiento pertinaz. (Definido como el retrazo en el

recién nacido para eliminar el meconio mayor a 48 horas con distensión

abdominal)

Dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 y 48

horas después del nacimiento.

Malabsorción Intestinal

Escaso aumento de peso

Crecimiento lento (niño entre 0 - 5 años)

Distensión Abdominal

Vómitos biliosos.

Diarrea acuosa explosiva (en el recién nacido), con fiebre, hemorragia

digestiva baja, compromiso del estado general y sepsis son signos de

enterocolitis necrotizante (causa de mortalidad 30 – 50%).

EXAMEN CLINICO

Distensión Abdominal

Peristaltismo visible.

Timpanismo abdominal

Auscultación: Ruidos hidroaéreos de tono alto.

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Tacto rectal: Normal o hipertónico

9. DIAGNOSTICO HISTOPATOLOGICO

El criterio histopatológico de certeza para el diagnóstico de la enfermedad de

Hirschsprung es la ausencia de células ganglionares del plexo mioentérico, con

una sensibilidad y especificidad del 100 %. Esta enfermedad es una malformación

del sistema nervioso parasimpático, caracterizada por la ausencia o escasez de

glándulas ganglionares intramurales de la submucosa ( Meissner) y del plexo

mientérico ( Auerbach), que se extiende en sentido proximal desde el ano hasta

distancias variables del recto, del colon e intestino delgado y que produce un

desorden en la propulsión de la evacuación, produciendo una obstrucción intestinal

baja u otras complicaciones propias del éstasis fecal que se manifiesta en la mayor

parte de los casos desde el nacimiento o poco tiempo después.

La zona de transición a la normalidad anormal ganglionares intestino se encuentra

en el colon sigmoideo o rectosigmoideo en el 65% de los pacientes, el colon

descendente en un 14%, el recto en 8%, y el más proximal del intestino grueso en el

10%. Aganglionosis que afectan el intestino delgado ocurre en aproximadamente el

3% de los pacientes.

10. DIAGNOSTICO CLINICO

Tiene varias formas de presentación:

- Forma Maligna o Aguda Precoz: se inicia en el Recién Nacido con un cuadro

de Sub Oclusión Intestinal, vómitos, diarreas y falta de expulsión de meconio.

- Gravedad media: suele presentarse en niños pequeños en forma de

estreñimiento asociado con crisis suboclusivas. Es frecuente el antecedente de

expulsión tardía de meconio y la necesidad de estimulantes para realizar las

deposiciones.

- Latente ó Benigna: se manifiesta en el niño mayor pre escolar, adolescente o

adulto joven con estreñimiento pertinaz al inicio y de difícil manejo médico.

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11. EXAMENES AUXILIARES

El Diagnóstico se realiza mediante exploraciones complementarias:

- Radiografía Simple de Abdomen: dilatación de todo el colon donde se

visualiza fecalomas en su interior. Ocasionalmente un calibre menor del

intestino colónico distal que corresponde a la zona agangliónica.

- Radiografía de Colon con Enema Opaco: es el estudio inicial y diagnóstica la

enfermedad en el 70 % de los casos, muestra la llamada “zona de transición”

determinada por la estenosis del segmento agangliónico y con dilatación

supraestenótica. Los hallazgos van a depender de la extensión de la zona

afectada con la aganglionosis. En la aganglionosis total del colon se observa

disminución del calibre de todo el colon sin zona de transición y el examen

puede no ser diagnóstico. Puede existir dificultad en expulsar el material de

contraste permaneciendo en el colon después de muchos días.

- Manometría Ano rectal: es un método diagnóstico más fiable, pudiendo

diagnosticarse hasta el 80 – 90 % de los casos en los Recién Nacidos.

- Biopsia Rectal – Colon – Ganglio: Nos precisan el diagnóstico en el 100 %.

- Pruebas de Laboratorio:

Hemograma, Hemoglobina, Hematocrito.

Grupo sanguíneo – Rh

Examen de Orina Completo

Glucosa – Urea – Creatinina.

VDRL - HIV

Radiografía de Pulmones.

Riesgo Quirúrgico y Electrocardiograma.

Interconsulta a Anestesiología.

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12. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Trastornos del Plexo Mientérico:

a) Neuropatías viscerales familiares

b) Neuropatías Viscerales esporádicas:

- Enfermedad de Chagas

- Para neoplásica

- Citomegalovirus.

c) Anomalías del Desarrollo:

- Aganglionosis del Colon Total (en ocasiones con aganglionosis de Intestino

delgado )

- Detención de la maduración:

1) Aislada en el Plexo mientérico

2) Con retraso mental.

3) Con otras anomalías neurológicas.

- Displasia intestinal Neuronal:

1) Aislada en el Intestino.

2) Con Neurofibromatosis.

3) Con Neoplasia endocrina múltiple Tipo IIb

d) Enfermedades Neurológicas.

13. CRITERIOS DE INTERNAMIENTO

Estreñimiento pertinaz, vómitos alimentarios y

distensión abdominal en un Recién Nacido.

Diarrea acuosa explosiva, fiebre, hemorragia digestiva

baja, astenia (Enterocolitis Aguda Necrotizante) son signos de gravedad de

la enfermedad.

Peritonitis por ruptura del Colon.

14. NIVEL DE ATENCION HOSPITALARIO

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EMERGENCIA: Al paciente con el Diagnostico inicial de Enfermedad de

Hirschsprung debe ser tratado en el servicio de Emergencia de Cirugía

Pediátrica con la finalidad de compensarlo del punto de vista hidro –

electrolítico, descompresión gástrica mediante una Sonda Naso gástrica,

colocación de Sonda de Foley y antibioticoterapia. Solicitándole los análisis pre

operatorios de emergencia.

CENTRO QUIRURGICO: Tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de

Hirschsprung.

HOSPITALIZACION: Pasa a este servicio en condiciones estables.

15. TRATAMIENTO

TRATAMIENTO MEDICO

- Hidratación por Vía periférica o Central ( para Presión Venosa Central)

- Reposición Hidroelectrolítica.

- Descompresión con Sonda Naso gástrica.

- Sonda Vesical

- Sonda Rectal

- Antibioticoterapia.

TRATAMIENTO QUIRURGICO

- El principio básico del tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de

Hirschsprung en el Recién Nacido es anastomosar el Intestino Normal o

Gangliónico con el Ano, resecando el Intestino Agangliónico no funcionante.

TECNICAS QUIRURGICAS:

- Técnica de Duhammel descrita en 1956 y consiste en que

el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es

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descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de

manera termino – lateral a la pared rectal posterior.

- Técnica de Duhammel – Haddad: cirugía en dos tiempos.

Primer Tiempo: movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo

esplénico, disección pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del muñón

rectal, resección de la megaformación y colostomía. Segundo tiempo:

anastomosis colo – rectal.

- Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal) fue realizado

por primera vez en 1960 y fue diseñado para evitar el daño de los vasos y

nervios pélvicos y proteger el esfínter interno. Consiste en una

mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una

anastomosis Colo – Anal justo antes de la línea dentada.

- Técnica de Lynn: miectomía (esfinterotomía anal extensa o

ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular

del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin

resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento

ultracorto.

- Cuando la Enfermedad de Hirschsprung es de segmento

largo y comprometo todo el colon e inclusive parte del ileon hay que realizar

Colectomía Total y anastomosis Ileo Anal ó Ileostomía.

- Transplante intestinal es la única posibilidad de

supervivencia a largo plazo en casos de gran extensión agangliónica.

16. COMPLICACIONES

- Son múltiples, variables y se presentan entre el 25 al 50 % de

todas las series como consecuencia de la anormalidad genética

que presenta el paciente y entre las que se incluyen:

- Enterocolitis Necrotizante

- Ruptura del Colon.

- Obstrucción Intestinal.

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- Ileo prolongado.

- Estreñimiento crónico.

- Síndrome de Intestino Corto.

- Presencia de Intestino Agangliónico residual.

- Dehiscencia de Anastomosis.

- Fístulas espontáneas.

- Fístulas post – operatorias.

- Estenosis anastomóticas.

17. PRONOSTICO

- El pronóstico dependerá de la extensión de la enfermedad en el Colon o

Intestino delgado.

- Si la enfermedad en el recién nacido se diagnóstica en forma temprana con

el tratamiento quirúrgico en dos tiempos el pronóstico es relativamente

bueno.

- La aparición habitual en más de la mitad de los casos de complicaciones

post operatorias inmediatas o tardías hace que el pronóstico no sea tan

halagador como en otras intervenciones pediátricas.

- Los pacientes en periodo neonatal con Enterocolitis Necrotizante y Sepsis

corren el riesgo de fallecer.

18.- INDICE BIBLIOGRAFICO

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Q. DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dra. Irene Scheimberg) – Trabajo presentado en el XXII Congreso de la Sociedad Española de Anatomía Patológica en Palma de Mallorca, del 25 al 28 de Mayo 2005.

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S. CIRUGIA DEL APARATO DIGESTIVO – COLON. (Dr. George D. Zuidema) Texto Shackelford – Editorial Médica Panamericana – 1993

T. ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG – (Dr. A. M. Accarino y otros) – Texto Grupo Ferrer en el tomo 10 de INTESTINO DELGADO Y COLON – SINDROME DEL INTESTINO IRRITABLE Y OTROS TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD DEL COLON – 2006

U. ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG EN EADULTOS. REPORTE DE UN CASO Y REVISION DE LA LITERATURA. (Dr. Alvaro Cuadra C.; Dr. Felipe Castillo F.; Dr. Marcelo Parra N.; Dr. Domingo Contreras P.) – Hospital Parroquial de San Bernardo – Facultad de Medicina – Universidad de los Andes. – Colombia. – 2006

V. PATOLOGIA TOTAL SEGMENTARIA COMBINADA CON AGANGLIONOSIS CLASICA. Dr. Eugenio Altamirano – Dr. Ricardo Druf. – Patología Revista Latinoamericana; Vol 47, Nº 4 Oct. – Dic. 2009

W. AGANGLIONOIS DEL RECTO EN EL ADULTO. (Dr. Tulio Lorenzo Rodríguez – Dr. Víctor Ferreira Moreno – Dra. María Martí Coruña) Hospital Docente Clínico Quirúrgico Santa Rita y San Isidro – Versalles – Matanzas – CUBA. Año 2008

CONSULTAS:

Email: drvargas43@yahoo.es

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