elaespañaRevista de la Asociación Española contra la Leucodistrofia

nº 14 • verano 2015 Turismo accesible, Turismo para Todos 11

UnA nUEvA LEUcodistrofiA: síndromE dE 4H 8 finAnciAción En invEstigAción 2014 6

más de 20.000€ en ayudas a necesidades especiales en 2015

sumario

01 Editorial.

actualidad científica02 Difícil correlación genotipo-fenotipo de leucoencefalopatía hereditaria difusa (HDLS).03 Enfermedad de Krabbe: terapia génica intracerebral en ratones.03 Investigación actual sobre el Síndrome de Cach.06 Financiación en investigación 2014.07 III Congreso Científico de Fundación ELA.

reportaje08 Hipomielinización, Hipodoncia, Hipogonadismo Hipogonadotrópico, de ahí que se conozca como

Síndrome de 4H.

información de interés11 Turismo accesible, turismo para todos.15 Descubriendo la Boccia.

vida asociativa18 Rock4You.19 Rastrillo Solidario en Cuenca.19 Mercadillo Solidario en Villamarxant.20 Campaña ponte tus zapatillas en el colegio El Garbí, L’Eliana, Valencia.20 Participación en la Jornada de Psicología y Enfermedades Raras.20 Caminata Solidaria en Arguineguín.21 Premios La Caixa a la Innovación y Transformación.21 Mercadillo Solidario de Mensajeros por la Paz.21 IV Parada a favor de la delegación de ELA España en Barcelona: Día de Sant Jordi.22 Día de la infancia en Coslada.22 Inversión en investigación.23 Charla informativa sobre Enfermedades Raras y Leucodistrofia en el Colegio Sansueña de

Zaragoza.23 Convocatoria de Ayudas a Necesidades Especiales.24 Ganadores del Primer Premio de Relato Corto de Laboratorios Lilly.

un espacio para tí26 Una vida dedicada a Ángel.

ELA en Europa28 ELA Francia y ELA Luxemburgo.29 ELA Suiza, ELA Bélgica y ELA Italia.

1

carmen sever bermejoVicepresidenta, ELA España

El futuro está llegandoeditorial

Revista semestral de laAsociación Españolacontra la LeucodistrofiaELA-Españawww.elaespana.es

nº 14 · verano 2015

Miembros de la Junta Directiva de ELA-España

PresidenteFrancisco Javier Velasco MartínezvicepresidentaCarmen Sever BermejotesoreroFernando Zamorano TriviñosecretariaMª Ángeles Serrano MartínezvocalesBienvenido Corral CorralEsther Jarillo FernándezRaquel Natividad Sevilla Gonzálezmiembros de Pleno derechoGuy AlbaBernard Panza

REVISTA ELA-ESPAÑA

diseño y maquetaciónAlejandro Benaventewww.bnvt.es

ProducciónLuis Platas Gutiérrez, Giselle Martínez Rey trabajadores sociales, María López Sánchez psicóloga, Carmen Sever Bermejo responsable de comunicación de la Asociación Española contra la Leucodistrofia.

impresiónRC suministrosinfo@rcsuministros.comtirada1.000 ejemplares

La revista de ELA-España es una publicación gratuita que se distribuye a todos sus socios, a instituciones y profesionales implicados en la atención al afectado por leucodistrofia. Las opiniones de nuestros colaboradores no tienen por qué coincidir con la opinión de la entidad.

Publicación subvencionada por

Dirección de Atención Primaria de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

ELAASOCIACIÓN EUROPEACONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

elaespaña

Desde el momento de la creación de ELA España, teníamos claro dos objetivos prioritarios. Por una parte el apoyo a la investigación,

investigación que se tradujera en nuevos tratamientos para nuestros afectados, y por otra el poder ayudar a mejorar la calidad de vida de las familias y afectados.

Del 23 al 26 de junio he podido asistir al III Congreso Científico de la Fundación

ELA en donde se ha hablado de los últimos avances en investigación. Como consecuencia de esta investigación ya son realidad nuevos ensayos clínicos. En septiembre debuta un ensayo con antiretrovirales para el síndrome de Aicardi-Goutieres. También en septiembre comenzará un ensayo para pacientes AMN y portadoras ALD sintomáticas. Todavía no hay una fecha prevista para un nuevo ensayo de terapia génica para la MLD pero sin duda comenzará en un breve plazo de tiempo.

En el congreso además se hablaron de nuevas terapias celulares que están en

fase preclínica y que con suerte podremos ver pasar a ensayos clínicos en un futuro cercano (Cach, PMD).

Para poder hacer estas cosas realidad, ELA ha invertido en el año 2014 casi un millón

de euros en apoyar todos estos proyectos de investigación. Desde ELA España en este primer semestre hemos colaborado en esa investigación con la donación de 17.000 euros y esperamos poder colaborar en el segundo semestre.

Respecto a nuestro segundo objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestros

afectados y familias creo que hay que destacar que gracias a la convocatoria de ayudas a necesidades especiales hemos podido atender la necesidad expresada de 20 familias en el primer semestre, y a 22 familias en el segundo, ayudas por un importe total de 20.000 euros.

Estas cifras, tanto de inversión en investigación como de ayudas a familias

no serían posibles sin la colaboración de las familias que formamos ELA. Familias que hacen anualmente algún acto solidario para recaudar fondos para nuestros objetivos principales. Familias veteranas en este tipo de actos y familias "novatas" que se han animado a colaborar. Desde aquí a todas ellas nuestro sincero agradecimiento, sin vosotras no sería posible que el futuro esté mas cercano.

elaespaña2

actualidadcientíficaDifícil correlación genotipo-fenotipo de leucoencefalopatía hereditaria difusa (HDLS)

Enfermedad: Leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides axonales (HDLS). modelo experimental: Cohorte de 114 pacientes con leucodistrofia.tipo de estudio: Genética. Laboratorio: Prof. Henry Houlden, Instituto de Neurología de la UCL Londres, Inglaterra.

HDLS, con una correlación genotipo/fenotipo difícil destacar.

Sin embargo, sugiere realizar la secuenciación de genes CSF1R en pacientes adultos con alteraciones de la sustancia blanca, con sintomatología asociada a trastornos cognitivos y síntomas no específicos de disminución de movimiento.

Fuente: Guerreiro R1, Kara E, Le Ber I, J Bras, JD Rohrer, R Taipa, Lashley T Dupuits C Gurunlian N, Mochel F, JD Warren, Hannequin D, Sedel F, C Depienne, Camuzat A, V Golfier Du Boisguéheneuc F, Schottlaender L, Fox NC, Beck J, S Mead, Rossor MN, Hardy J, Revesz T, Brice A, Houlden H. El análisis genético de leucodistrofias hereditarias: Correlaciones genotipo-fenotipo en el gen CSF1R. JAMA Neurol. 2013 May; 70 (7): 875-82.

El término se refiere a un grupo heterogéneo de

enfermedad de la materia blanca afectada del sistema nervioso central, con manifestaciones diferentes, diversos mecanismos patológicos dentro del alcance de las leucodistrofias.

La edad de aparición de la enfermedad puede variar desde la infancia a la edad adulta con características distintas. La enfermedad se manifiesta con deterioro cognitivo, convulsiones, pérdida de la función motora incluyendo parálisis de los miembros inferiores. Aunque, recientemente, los análisis genéticos han permitido una clasificación de las leucodistrofias, todavía es difícil hacer el diagnóstico.

La leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales (HDL)es un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado por anomalías en la sustancia blanca del cerebro, una pérdida de la mielina y la inflamación de los axones neuronales. Las manifestaciones clínicas son variables, tales como la demencia con trastornos de

la personalidad, convulsiones, movimientos anormales, rigidez y pérdida de fuerza en las extremidades inferiores. La gran variabilidad de los síntomas hacen el diagnóstico difícil.

Recientemente mutaciones genéticas CSF1R se han identificado en familias afectadas de HDLS.

Durante este estudio se ha tratado de establecer correlaciones fenotipo/genotipo. Se llevó a cabo la secuenciación del gen CSF1R en un grupo de 114 pacientes adultos con Leucodistrofia.

Entre este grupo se encontró una mutación del gen CSF1R en el 11% de los pacientes que presentaban una característica clínica de deterioro cognitivo. La conclusión de este estudio sigue mostrando la dificultad de diagnóstico de

3ActuAlidAd científicA

Enfermedad de Krabbe: terapia génica intracerebral en ratones

Investigación actual sobre el Síndrome de Cach

Enfermedad: Enfermedad de Krabbe.modelo experimental: Ratones twitcher, modelo animal.tipo de estudio: Enfoque terapéutico.Laboratorio: Dr. Angela Gritti, Departamento de Medicina regenerativa, las células madre y terapia génica, Instituto Terapia Génica San Raffaele Teletón-Milán, Italia.

GALC es inducida en los oligodendrocitos especialmente en la fase de multiplicación. Ocho días después de la inyección, se detecta una actividad de esta enzima de aproximadamente 30 a 50% del nivel fisiológico. Esta actividad permite una reducción en la acumulación de lípidos complejos de mielina y la activación microglial, que participan en la inmunidad del cerebro.

El inicio de los síntomas se retrasa y el tiempo de vida se alarga. Por otro lado, ningún efecto (reacción inflamatoria o la proliferación incontrolada) secundario se observa.

Este estudio confirma el interés del desarrollo de la terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de Krabbe.

Fuente: Lattanzi A, C Salvagno, Maderna C Benedicenti F, F Morena, Kulik W, L Naldini, Montini E, S Martino, A. Gritti. Beneficio de la terapia Genica en la enfermedad de Krabbe. Hum. Mol. Genet 2014.

La enfermedad de Krabbe es una enfermedad

neurodegenerativa lisosomal causada por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC).

El GALC juega un papel clave en la regulación de la síntesis de lípidos de la mielina. El déficit de esta enzima da lugar al acúmulo de un esfingolípido no degradado lo que conduce a una desmielinización y neurodegeneración.

La enfermedad de Krabbe se manifiesta pronto (90% de los casos en la edad infantil entre los 3/6 meses de vida) y conduce a una evolución

fatal entre dos y cinco años, de ahí la necesidad de un tratamiento temprano y eficaz para el desarrollo cerebral postnatal.

La terapia génica temprana deberá ser eficaz si puede producir la enzima GALC en el cerebro rápidamente, ampliamente y durante toda la vida.

En este estudio, el vector lentiviral que contiene el fármaco, Gen normal GALC es probado en ratones recién nacidos Twitcher (veintiún días después del nacimiento) en una sola inyección en la cápsula externa.

La expresión del

Las mutaciones difieren en gravedad. Una explicación probable para la variabilidad sería que la severidad de la mutación del gen podría explicar el grado de pérdida de la función eIF2B y que esto explicaría la gravedad de la enfermedad.

Hemos pasado revista a esta teoría, y hemos encontrado que las

LA invEstigAción ActUAL, doctorA mArjo s. vAn dEr KnAAP, vU cEntro médico UnivErsitArio, ÁmstErdAm.

Está claro que la Sustancia Blanca evanescente VWM

es una enfermedad con una severidad clínica muy variable. No está claro cuál es la causa de esta variabilidad. Las mutaciones génicas causan

una alteración en elF2B y de esta manera provocan una disminución de la función.

elaespaña4

tejido cerebral. Eso es una gran noticia, porque ahora tenemos el sistema para tratar de ver lo que los efectos del trasplante de precursores de glía hacen en estos ratones.

Otra novedad importante es que contamos ya con la tecnología con la que las células madre se puedan hacer/derivar en células ya maduras. Llamamos a estas “células madre pluripotentes inducidas” o “células iPS”. Estamos trabajando en la fabricación de células iPS a partir de células de piel cultivadas (fibroblastos). Si tomamos los fibroblastos de pacientes con VWM, los convertimos células iPS, curamos el defecto genético de estas células iPS (terapia génica en las células) y estas células curadas las convertimos en células precursoras de células gliales, podríamos tratar al paciente con sus propias células. Este tratamiento personalizado de células madre podría evitar todos los problemas de la respuesta inmune y el posible rechazo asociado con el trasplante de células extrañas u órganos. Vamos a tratar esto en nuestros modelos de ratón también.

Todavía tenemos un largo camino por recorrer, pero nos estamos moviendo en la actualidad en lo que creo que es la dirección correcta.

invEstigAción ActUAL, doctorA ornA ELroy-stEin (PHd), dEPArtAmEnto dE invEstigAción dE LA céLULA E inmUnoLogíA, fAcULtAd ciEnciAs dE LA vidA, LA UnivErsidAd dE tEL Aviv, isrAEL

mutaciones tienen una influencia en la gravedad de la enfermedad. Algunas mutaciones se asocian consistentemente con una enfermedad grave y otras se asocian consistentemente con una enfermedad más leve. Todos los pacientes VWM tienen dos mutaciones, y hemos demostrado que ambas mutaciones tienen una influencia en la gravedad de la enfermedad.

En colaboración con el Prof. Chris Proud (Southampton) hemos estudiado la actividad restante de una eIF2B mutado. Hemos encontrado que esta actividad restante no muestra ninguna correlación con la gravedad del cuadro clínico. Vemos dos explicaciones. Podría ser que la forma en que medimos la actividad eIF2B en las células es tan diferente de cómo funciona eIF2B a nivel tisular que la actividad que se mide no refleja la actividad real. Una segunda posible explicación es que eIF2B tiene otras funciones además de su papel en la iniciación de la traducción, y que el problema en estas otras funciones desconocidas es lo que causen la enfermedad.

Hemos comenzado un nuevo estudio para comprender mejor lo que va mal en el nivel de los tejidos en VWM. Durante los últimos años, hemos estudiado el cerebro de los pacientes de Cach fallecidos con tanto detalle, que ha producido una gran cantidad de información importante. Hemos encontrado que las neuronas están completamente o en su mayoría afectadas. Así, las estructuras de materia gris están intactos.

Es la materia blanca del cerebro que lleva la peor parte de la enfermedad. Dentro de la sustancia blanca, determinados tipos de células son anormales: oligodendrocitos y astrocitos. Estas células provienen de las mismas células precursoras y se llaman los "macroglia" o, más corto, el "glía". Los oligodendrocitos producen mielina. Los astrocitos son células de apoyo con muchas funciones

diferentes que son esenciales para la estructura y función del cerebro. En VWM los oligodendrocitos se ven anormales (apariencia "espumosa") y no producen y mantienen la cantidad normal de mielina. Proliferan, pero no llegan a madurar completamente. La anormalidad de los oligodendrocíticos explica la falta de mielina en VWM cerebro. Los astrocitos también se ven anormales (retraso en el crecimiento) y no forman tejido cicatrizal adecuado (gliosis), que se supone que deben hacer en caso de daños. Los astrocitos también proliferan en VWM, pero no maduran correctamente. La disfunción astrocítica explica la degeneración quística de la sustancia blanca. Parece que el desarrollo de la enfermedad se explica por dos tipos de células dentro de la materia blanca que comparten la misma célula precursora (la denominada célula precursora glía), lo que nos ha llevado a considerar el trasplante de células madre especializadas como un posible tratamiento para VWM.

¿Qué pasaría si podemos dar al cerebro nuevas células precursoras glía saludables de manera precoz en el curso de la enfermedad? ¿Pueden integrarse en el tejido y evitar mayores daños? ¿Pueden reparar algunos de los daños ya presente?

En enero de 2010, Vivi Heine, una bióloga de células madre, llegó a establecer un laboratorio de células madre con nosotros en Ámsterdam. En esta investigación de laboratorio se lleva a cabo el desarrollo de la glía para trasplante de progenitores de VWM. La inversión para el laboratorio proviene del Premio Spinoza que recibí en 2008, el Centro Médico de la Universidad VU, la Facultad VU de la Tierra y Ciencias de la Vida, y el dinero privado. La inauguración oficial del laboratorio fue del 17 de diciembre de 2010. En 2010 se completó el desarrollo de dos modelos de ratones mutantes para VWM.

Los primeros análisis muestran que son un modelo perfecto para VWM, tanto clínicamente como a nivel de

5ActuAlidAd científicA

en el conocimiento.Actualmente tenemos dos

proyectos en curso en el campo de las células madre. Uno de los proyectos consiste en el uso de células madre embrionarias (ESC) aisladas de ratones mutantes para identificar los defectos del desarrollo que retrasan la diferenciación y maduración de los astrocitos y oligodendrocitos mielinizantes. Un segundo proyecto, en colaboración con los Dres. Schiffmann y Meng (Instituto de Investigación de Baylor), implica el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS) generados a partir de fibroblastos de la piel de pacientes VWM; este estudio, que es más difícil técnicamente, puede contribuir a los conocimientos básicos necesarios para facilitar la terapia génica personalizada en el futuro.

En base a los datos, creemos firmemente que la manipulación de las vías de estrés celular puede ser un enfoque terapéutico potencial. Nuestro trabajo actual se centra en una proteína específica que, de ser manipulada, puede ayudar a estas células (oligodendrocitos y astrocitos) afectadas con la mutación elF2B para manejar el estrés celular. Como primer paso, estamos utilizando una estrategia genética para validar esta hipótesis en los niveles moleculares, celulares. Si esta manipulación genética puede permitir oligodendrocitos para producir mielina de manera eficiente y oportuna, el deterioro de los síntomas clínicos se puede detener e incluso revertir. El siguiente paso es diseñar un compuesto químico, nuestra proteína farmacológicamente. Tenemos la intención de utilizar las células aisladas de ratones mutantes para establecer un ensayo y establecer las bases para la selección de fármacos eficaces en el futuro.vwmfoundation.org

Durante más de 20 años, mi laboratorio se ha centrado en la regulación de la síntesis de proteínas en la salud y la enfermedad. Como experta en este campo, me sorprendí al saber que el síndrome de Cach (VWM) es causado por mutaciones en los genes que codifican las subunidades de proteínas de eIF2B, porque eIF2B juega un papel clave en la síntesis de proteínas a través de todos los tipos de células, y sin embargo VWM los síntomas se limitan principalmente al cerebro.

El eIF2B es un centro regulador de la síntesis global de proteínas encargado de responder a diferentes tipos de estrés celular. Todas las células tienen sensores moleculares que detectan el estrés e inducen la llamada "respuesta de estrés" para mantener la homeostasis de proteínas, que es el delicado equilibrio entre la síntesis proteica y el plegamiento de proteínas, el tráfico y la degradación. Se sabe que la homeostasis alterada de la proteína tiene resultados patológicos. Por lo tanto, las mutaciones en eIF2B pueden llevar a una alteración de la homeostasis de la proteína, que afecta predominantemente a los oligodendrocitos (las células productoras de mielina) que son conocidos por ser extremadamente sensibles.

Nuestro primer estudio, en colaboración con el Dr. Raphael Schiffmann (Instituto de Investigación de Baylor), consistió en estudiar células aisladas de biopsias de piel de pacientes. Descubrimos que los fibroblastos de la piel con mutaciones eIF2B son hipersensibles a estrés celular farmacológicamente inducido. En un segundo estudio, hemos diseñado genéticamente oligodendrocitos mutantes para expresar eIF2B y encontramos que los oligodendrocitos mutantes muestran aún mayor

hipersensibilidad al estrés celular en comparación con los fibroblastos de la piel.

Para comprender mejor el efecto de las mutaciones eIF2B en todo el cerebro, se desarrolló hace unos años el primer modelo de ratón mutante para VWM. Los ratones mutados con el gen eIF2B manifiestan retraso anormal en el desarrollo de la materia blanca cerebral, funciones motoras deterioradas, aceleración de la neurodegeneración y, lo más importante, un completo fracaso para reparar la mielina dañada tras la exposición a un agente desmielinizante (Geva et al., Brain 2010). Estos ratones mutantes proporcionan una fuente renovable de tejido cerebral para todo el cerebro y la investigación de células de tipo específico.

Nuestro estudio más reciente demostró que una mutación en eIF2B tiene un efecto enorme sobre la expresión génica global en el cerebro. Estas diferencias reflejan expresión retardada de genes específicos durante el desarrollo del cerebro y la maduración, así como un intento de adaptación a la hipersensibilidad al estrés celular. Tomados en conjunto, nuestros datos indican que los oligodendrocitos activamente mielinizantes son particularmente sensibles a la mutación eIF2B durante el desarrollo postnatal temprano y en respuesta a la lesión cerebral. Otro tipo de células del cerebro llamadas astrocitos, también exhiben una respuesta anormal al estrés celular y no funciona tan eficientemente como deberían.

Nuestra misión es doble: 1- entender los mecanismos moleculares y celulares en los que las mutaciones del F2B, afectan a la maduración de las células del cerebro y la mielinización; 2- facilitar la investigación en las estrategias terapéuticas basadas

elaespaña6 elaespaña6

Financiación en investigación 2014ELA ha financiado 13 proyectos de investigación científica

y médica sobre las leucodistrofias. El presupuesto total asignado a la investigación en el año 2014 ascenderá a 977.626 € y se distribuirá de la siguiente manera:• Siete nuevos proyectos por valor de 504.581 €.• Seis proyectos de renovación por un importe

de 473.045 €.

Aparte, ELA ha financiado también:• El proyecto Biobanco en la cantidad de 200.000 € en

el año.• El proyecto sobre el MD1003 AMN hasta 200.000 € en

2014.

Laboratorio Proyecto Montante

BAron-vAn- EvEr-coorEn Anne Instituto del cerebro y médula espinal, París, Francia.

Células madre pluripotenciales como fuente de células neurales para el tratamiento del Pelizaeus Merzbacher.

63 500 €

ELroy-stEin orna Departamento de inmunología e investigación celu-lar, Universidad Tel Aviv, F Israël.

Psicopatología de los trastornos relaciona-dos en ElF2B 137 740 €sEndEroWitZ

HanochDepartamento de Química, Universidad Ramat-Gan, Israel.

goZin michael Facultad de Química, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv, Israel.

EstEvEZ raúl Departamento de ciencias Fisiológicas II, Universidad de Barcelona, L’Hospitalet de Llobregat, España. Enfermedad MLC: Identificación de posibles

proteínas que podrían modular el fenotipo de la enfermedad.

53 641 €nUnEs virginia Laboratorio de Genética Molecular, IDIBELL,

L’Hospitalet de Llobregat, España.

gritti AngelaDepartamento de Medicina Regenerativa, Terapia Génica, Instituto Téléthon para la Terapia Génica, Milán, Italia.

Estrategias terapéuticas de terapia celular y génica combinada para corregir el fenotipo patológico de la Enfermedad de Krabbe.

60 000 €

HEinE vivi m. Departamento de Pediatría, Centro Medico Universi-tario VU, Ámsterdam, Países Bajos.

Trasplante de células gliales progenitoras para el Síndrome CACH. 99 318 €

KEmP stephanDepartamento de Enfermedades Metabólicas Gené-ticas, Centro Medico Universidad Ámsterdam, Países Bajos.

Hacia una terapia para la adrenomieloneu-ropatia. 61 803 €

Ratón X-ALD 2.0. 31 101 €

LAnciotti Angela Departamento de biología celular y neurociencias, Instituto Superior de Sanidad, Roma, Italia.

(MLC): Mecanismos moleculares e identifi-cación de objetivos terapéuticos. 22 000 €

PUjoL AuroraLaboratorio de enfermedades Neurometabólicas, IDIBELL, Hôpital Duran et Reinals, L’Hospitalet de Llobregat, España

La proteólisis celular y el estrés oxidativo como dianas terapéuticas relacionadas en ALD. Estudios preclínicos.

123 170 €

gALEA Elena Instituto de Neurociencias Universidad Autónoma, Barcelona

sAHEr gesineDepartamento de Neurogenética, Instituto Max-Planck para la medicina experimental Göttingen, Alemania.

Terapia a base de colesterol para el trata-miento de Pelizaeus Merzbacher. 105 393 €

sErEdA michaelDepartamento de Neurogenética, Instituto Max-Planck para la Medicina experimental, Göttingen, Alemania

Terapia farmacológica para la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher debido a la dupli-cación del Gen PLP1.

99 960 €

sirisi doLcEt sònia Departamento ciencias Fisiológicas II, Universidad de Barcelona, L’Hospitalet de Llobregat, España.

Mecanismos de interacción funcional entre las proteínas LRRC8, representan el canal VRAC y GlialCAM/MLC1.

30 000 €

WErnig marius Departamento de Patología , Universidad de Stan-ford (CA), USA

Reprogramación directa del tratamiento y estudio de las Leucodistrofias. 90 000 €

NUEVOS PROYECTOS PROYECTOS RENOVaDOS

7ActuAlidAd científicA

III Congreso Científico de Fundación ELADel 23 a 26 junio, se celebró la III Conferencia Científica de la Fundación para la Investigación ELA, en el Instituto para el cerebro y los trastornos de la médula espinal en París.

(Roma-Italia) y animada por Patrick Aubourg (Bicetre París-Francia), Alessandra Biffi (Milán-Italia) y David Wenger (Filadelfia, EE.UU.).

También se organizaron dos paneles: el primero para jóvenes investigadores y clínicos "¿Qué es la Leucodistrofia?" organizada por Caroline Sevin (Bicetre París-Francia) y Florencia Renaldo (Robert Debré, París-Francia); y el segundo que trataba el tema de “La optimización de los datos clínicos de un biobanco de datos y ómicas”, conducido por Charles-French Constant (Edimburgo, Reino Unido) y David Rowitch (San Francisco, EE.UU.).

Los investigadores jóvenes presentaron su trabajo de investigación y el intercambio con los expertos presentes.

Uno de ellos, Malu Clair Van Beek, fue reconocida por su presentación.

Laboratorio: Enfermedades Genéticas Metabólicas - Hospital Académico de Emma hijos Medical Center - Universidad de Amsterdam – Holanda.

Título de la Presentación: Los lípidos inducen estrés del retículo endoplásmico en adrenoleucodistrofia ligada-X.

La participación activa de los científicos y la excelente calidad de las presentaciones científicas han proporcionado un verdadero éxito de esta tercera reunión.

Esta conferencia trató de los avances en la comprensión de los mecanismos moleculares, del diagnóstico y manejo de las leucodistrofias y reunió a los principales expertos internacionales de leucodistrofias y reparación de la mielina, más de 30 investigadores y científicos para hacer un balance de los avances de la investigación en el campo.

El programa científico fue desarrollado por el Comité Científico, presidido por Charles French-Constant (Reino Unido) y compuesto por Francesca Aloisi (Italia), Enrico Bertini (Italia), Raúl Estévez (España), Robin Franklin (Reino Unido), Volkmar Gieselmann (Alemania), Wolfgang Köhler (Alemania), Alfried Kohlschütter (Alemania), Jean-Louis Mandel (Francia), David Rowitch (EE.UU.), Frédéric Sedel (Francia), Jacqueline Trotter (Alemania) y Ronald Wanders (Países Bajos).

Se trataron los siguientes temas:1. La comprensión de los

mecanismos moleculares de las leucodistrofias, sesión presidida por Jacqueline Trotter (Mainz, Alemania) y dirigido por Yanick Crow (ICM París-Francia) y Elena Ambrosini (Roma-Italia).

2. El progreso en modelos animales, sesión presidida por Anne Baron van Evercooren (ICM París-Francia) y liderado por Orna Elroy Stein (Tel Aviv-Israel), Stephan Kemp (Amsterdam-Holanda) y Matthias Eckhardt (Bonn, Alemania).

3. Obtención de imágenes de enfermedades de la mielina, sesión presidida por David Rowitch (San Francisco-EE.UU.) y Wolfgang Kölher (Wermsdorf - Alemania) y dirigidos por Ettore Salsano (Milán-Italia), Denis Ducreux (Bicetre París-Francia) y Bruno Stankoff (St. -Antoine París-Francia).

4. Sesión de diagnóstico molecular, presidida por Marjo van der Knaap (Amsterdam-Holanda) y auspiciada por Imen Dorboz (ELA París-Francia) y Claire Redin (Estrasburgo-Francia).

5. Los avances en la terapia celular y de terapia de remielinización, presidido por Robin Franklin (Cambridge, Reino Unido) y moderado por Bernard Zalc (ICM París-Francia), Terri Wood (Newark, EE.UU.), Vivi Heine (Amsterdam-Holanda) Anne Baron Van Evercooren (ICM París-Francia) y Marius Wernig (Stanford, EE.UU.).

6. Sesión terapéutica farmacológica presidido por Patrick Aubourg (Bicetre París-Francia) y moderado por Odile Boespflug-Tanguy (Robert-Debré París-Francia), Aurora Pujol (Barcelona-España), Gesine Saher (Göttingen, Alemania) y Frédéric Sedel (ICM París Francia).

7. Terapias génicas, sesión presidida por Enrico Bertini

elaespaña8

Las leucodistrofias relacionadas con el POL III se diagnostican mediante la combinación de hallazgos clínicos clásicos [...] y la presencia de mutaciones bialélicas en cualquiera de los genes POLR3A o POLR3B.

Hipomielinización, Hipodoncia, Hipogonadismo Hipogonadotrópico, de ahí que se conozca como Síndrome de 4H

marco Pastorjudith gómez y su hermano

La mutación se encuentra en el gen POL III y son varias las leucodistrofias relacionadas con el mismo, pero

comparten tres características principales en la RM cerebral:

1. Disfunción motora (alteraciones de la marcha progresiva debido a la espasticidad, ataxia cerebelosa, y/o temblor).

2. Dentición anormal (en diferido dentición, hipodoncia, oligodoncia y los dientes de forma anormal o mal colocados).

3. Hipogonadismo hipogonadotrópico.

fEnotiPos

Los cinco fenotipos clínicos superpuestos (descritos como entidades distintas antes de su base molecular) incluyen:

familia reina de nicolás

• Hipomielinización, hipodoncia, hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome 4H);

• Ataxia, retraso en la dentición, y hipomielinización (TDAH);

• Temblor-ataxia con hipomielinización central (TACH);

• Leucodistrofia con oligodoncia (LO); y • Hipomielinización con atrofia

cerebelosa y la hipoplasia del cuerpo calloso (HCAHC).

EdAdEs

La edad de comienzo varía desde la infancia a la adolescencia.

9REPORTAJE

diAgnóstico

Las leucodistrofias relacionadas con el POL III se diagnostican mediante la combinación de hallazgos clínicos clásicos, características de resonancia magnética del cerebro de leucodistrofia hipomielinizante y la presencia de mutaciones bialélicas en cualquiera cualquiera de los genes POLR3A o POLR3B.

Una leucodistrofia hipomielinizante se identifica cuando en dos resonancias magnéticas obtenidas con al menos seis meses de diferencia después de un año de edad no muestran una mejora significativa en la mielinización.

trAtAmiEnto

No existe tratamiento en la actualidad, se debe actuar sobre la sintomatología para trabajar los

posibles problemas de deambulación, dificultades para tragar y convulsiones.

gEnéticA

Estas leucodistrofias relacionadas con POL III se heredan de forma autosómica recesiva. En la concepción, si ambos padres son portadores no afectados, cada hijo que puedan tener tendrá una probabilidad de un 25% de ser afectado, un 50% de ser un portador sano con un alelo afectado y un 25% de posibilidades de no ser afectado ni portador.

Con vistas a tener otro hijo, siendo conocedores de la situación y la genética, existe la posibilidad de diagnóstico prenatal para los embarazos siempre que se conozcan ambas mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

Marco Pastor González “El nacimiento de Marco fue una gran alegría, vino para formar parte

de nuestra vida”, afirma Israel Pastor, padre de Marco. Tras los pri-meros seis meses de aparente normalidad empezaron a darse cuenta de

que no estaba “echando los dientes” como correspondía.

Al entender que esto no era normal acudieron al pediatra, quien le quitó importancia hablando de un retraso madura-tivo.

El tiempo seguía pasando y la evidencia de algo más que un “fallo de medro” en Marco comenzaba a ser patente, aunque sus movimientos eran en apariencia normales, pues trepaba bien al sofá o sujetaba la cabeza. Ya había trascu-rrido más de un año desde las primeras sospechas y lo que los padres de Marco observaban era que no era un niño que estuviese grave, pero seguía sin haber desarrollado la dentadura, tenía problemas de vista y, sobre todo, no era capaz de mantener el equilibro para caminar. “En este momento comenzó nuestro verdadero peregrinaje médico. Más pediatras, públicos y privados con enorme reputación, pediatras endocrinos, pruebas de celiaquía, de crecimiento, nutricionales, hasta que finalmente nos derivaron a neuropediatría en el Hospital Puerta de Hierro. Fueron muchas las consultas a las que acudimos y en todas obtuvimos el desconocimiento por respuesta”.

El hecho de no tener diagnóstico, independientemente de la enorme carga emocional que refiere Israel, también supuso una dificultad administrativa clave para el reconocimiento tanto del grado de discapacidad como de la situación de depen-dencia, y de ahí al acceso a los servicios públicos autonómicos y municipales. Alguien llegó a extrañarse de que “quisiéra-mos que nuestro hijo fuera discapacitado”. Verdaderamente, junto al camino médico a veces el simple reconocimiento de una situación de hecho es un muro difícil de superar.

Siempre creyeron en la calidad de la Seguridad Social a quien quieren mostrar su reconocimiento. Y sintiendo que era verdaderamente la última esperanza de dar con la clave de los problemas de Marco, acudieron a la consulta de neurología pediátrica de la Dra. Cazorla. La profesional de referencia, después de descartar algunas opciones, enseguida manejó la hipótesis de la leucodistrofia. “Nos hicieron las pruebas genéticas a los padres y a la hermana” y apareció el diagnóstico 4H en Marco, padres portadores. “La labor de la neuropediatra ha sido formidable, ya que el 4H es una enfermedad que habían catalogado tan solo un año antes, y gracias a la profesionalidad y capacidad científica de la doctora y su continua formación consiguió acertar con la enfermedad”.

“El diagnóstico supuso el final de un camino y el principio de otro”, afirma Israel.

A partir de ahí, eres capaz de entender mejor, de conocer mejor, aunque sea difícil. Es fundamental asumir la situación para poder aprender a vivir con ello. Israel comenta que muchas veces no sabe si Marco no hace una determinada tarea por los límites que impone la discapacidad o por el “morro que puede echar cualquier niño de su edad”. Pero el esfuerzo y el trabajo diarios son el único tratamiento posible para Marco.

elaespaña10

Israel considera importante hacer una mención especial a muchos de los profesionales que se ha encontrado en el ámbito médico, así como en el ámbito social y educativo. “El asociacionismo es un ejemplo de labor desinteresada hacia las familias, antes yo prácticamente no lo conocía y he encontrado mucha calidad humana y profesional que trasciende el límite del trabajo que se hace”. Servicios Sociales, administración educativa y familia en el plano más personal, son los tres pilares integradores para que Marco tenga la mejor calidad de vida ahora y en el futuro.

Ahora, con vistas al futuro Israel entiende que en la situación actual respecto al tratamiento no hay mucho que esté en sus manos y que “lo idóneo es seguir las indicaciones de la profesional de referencia, pues nuestro rol se limita a seguir los consejos de profesionales para tratar de ser los mejores padres posibles para Marco y para su hermana”.

“Lo importante y que nosotros queremos hacer es vivir cada día con la mayor intensidad posible, disfrutando cada momento”.

plaTas, l.

Cristina Camps Medina “Cristina no era una niña con los ojos vidriosos. Tengo la sensación

de que a los niños enfermos se les ponen así. Tenía unos ojos muy vivos y es muy inteligente. Pero ya antes del año notamos que algo no iba bien”. En parvulario, saltó la liebre y repitió el segundo año; también

en tercero de EGB. Es entonces cuando a Florencio y Mª Patrocinio les dicen que su hija presentaba un déficit intelectual”. Como padres lo aceptas, no queda otra”. Cristina ha tenido problemas de acoso escolar y, de hecho, no tiene el graduado. A los 15 años aún no presentaba la menstruación, ni la presenta actualmente, ya que es una de las características del síndrome.

“Yo la veía cogida del brazo de su padre y las piernas se le doblaban hacia dentro. La evolución ha sido muy lenta, avanzando poco a poco a peor. Casi no nos hemos enterado”. Muchas veces es necesario comparar distintos periodos para poder darse cuen-ta de los cambios, puesto que la enfermedad avanza lentamente.

Hasta el año 2009 Cristina ha podido subir hasta su habitación en la planta de arriba. Su madre siempre la ha motivado mucho para que llegara al máximo de sus posibilidades. Sin embargo, cuando llega el día en que verdaderamente no es cuestión de es-fuerzo sino de capacidad, hay que pararse y plantearse otras alternativas, como las adaptaciones externas de la casa. “Nosotros le pusimos una habitación en el jardín para que tuviera una mayor posibilidad de independencia y pudiera moverse sin barreras”.

El camino hacia el diagnóstico implica muchas pruebas médicas: biopsias, análisis de sangre, pruebas en distintos lugares, etc. “Antes del diagnóstico, nos hemos sentido como una pelota de ping-pong, yendo de un lado a otro y pasando por diferentes diagnósticos. Hemos estado mucho tiempo pensando que Cristina tenía esclerosis múltiple”.

El diagnóstico viene de la mano de la resonancia magnética, en la que se descubren unas pequeñas manchas que implican la afectación por leucodistrofia. Sin embargo, aún la investigación no estaba tan avanzada y el diagnóstico era de tipo indetermina-do. “El momento de recibir el diagnóstico fue muy duro. La frialdad y crueldad del médico fue injustificada, hasta el punto que el personal de enfermería regañó al médico cuando nos lo dijo. Actualmente, el médico que lleva el caso de Cristina es un encanto y no tenemos queja”.

El diagnóstico final lo han recibido hace apenas un año: Síndrome de 4H. “Por lo visto, esto pasa porque nuestros genes son muy parecidos y Cristina ha recibido los dos alelos recesivos que generan la enfermedad”.

“Ya no podemos hacernos cargo de ella como antes. Cristina es una persona adulta de 34 años y 70 kg. Ya no habla, solo emite sonidos y no la entendemos bien. Solo le queda el 30% de la visión y lo nuevo es que se le hinchan los pies. Antes de tener el diagnós-tico empezó con ataques epilépticos aunque por suerte, a día de hoy, no siguen. Los temblores han ido apareciendo y siendo otro síntoma habitual. A mis 60 años tengo fibromialgia y artrosis y no puedo manejarla. Mi marido, a su vez ha desarrollado tendinitis. Nos costó mucho tomar la decisión, pero ahora estamos seguros de que hicimos bien. Ella está en una residencia y disfrutamos de los momentos que la tenemos con nosotros. Nos sentimos bien, porque a ella también la vemos conten-ta. Sobre todo cuando tiene esos pequeños momentos de lucidez que nos permiten disfrutar de nuestra hija”.

“Se trata de una enfermedad muy dura y de la que aprendes muchas cosas: de la vida, de la enfermedad, de la gente que permanece, aunque sea poca, e incluso de tu propia hija”.

lópez, m.

vErAno Es sinónimo dE vAcAcionEs, dEscAnso, y disfrUtAr con Los nUEstros. vivir Por Unos díAs sin LA AjEtrEAdA rUtinA qUE LLEvAmos. dEsconEctAr y PAsAr dEL rELoj. HAcEr Lo qUE nos APEtEZcA y sonrEír.

Turismo accesible, turismo para todos

Por supuesto, no es necesario irse muy lejos para poder hacer estas cosas, pero el cambio de ambiente nos facilita

romper con la dinámica del día a día, ya que no tenemos a mano las cosas que nos hacen recordar que después de unos días la "dichosa" rutina volverá. Es por ello que desde ELA España nos hemos estado informando de distintas alternativas con el fin de que no sea por falta de ideas el que os quedéis en casa y disfrutéis de unas merecidas vacaciones con los que más queréis.

¿Qué es el "turismo para todos"? El turismo para todos o turismo accesible es una iniciativa que se lleva desarrollando desde hace algunos años con el fin de que todo el mundo pueda participar en estas actividades. Con todo el mundo nos referimos a personas con y sin discapacidad, porque las adaptaciones que se realizan para personas con discapacidad son útiles para todo el mundo. El hecho de que se eliminen las escaleras para acceder a los sitios también beneficia a aquellas mamás y papás que llevan el carrito del bebé o a las personas

que por algún motivo están escayoladas. Es bueno para TODOS.

De hecho, cada vez hay más entidades que quieren cuidar este aspecto y se esfuerzan adaptando sus establecimientos. Una vez más, el turismo accesible es bueno para TODOS. En este artículo encontraremos gran variedad de entidades que se suman a esta iniciativa. Y es que la variedad es clave. Cada uno presenta unos gustos diferentes y el poder elegir es lo que nos acerca a esa naturalidad de la vida cotidiana. No queremos irnos de vacaciones a este sitio concreto porque está adaptado, o hacer sólo esta actividad que está adaptada. Nos gustaría poder tener una posibilidad de elección real, tal y como la tienen otras personas.

Con este objetivo queremos apoyar todas las iniciativas que contribuyen al turismo accesible y daros a conocer aquellas posibilidades que más nos han llamado la atención, bien por la cantidad de alternativas que se ofrecen o porque hemos considerado que se trataba de algo que podía ser de vuestro interés. Así que, ¿dónde vas a viajar este verano?

infor

mac

ión d

e int

erés

foto: migUEL nonAy

elaespaña12

soL y PLAyA

Uno de los destinos preferidos por antonomasia es la playa. En España tenemos la gran suerte de disfrutar de un clima excepcional para ir a la playa y que apetezca darse un bañito. Las Comunidades Autónomas no han querido desaprovechar el auge del turismo accesible y han querido acercar sus costas a todo tipo de usuarios. ¿O a caso no agradecemos todos las pasarelas que nos acercan al mar para evitar las humeantes arenas?

En este sentido hemos localizado la Guía de Playas Accesibles realizada por la plataforma Discapnet (1). Se trata de una web donde encontramos un buscador de playas con diferentes filtros de búsqueda como pueda ser la Comunidad Autónoma y provincia, los distintos equipamientos especiales de los que está dotada cada playa y si posee o no el distintivo de la "bandera azul". Esta información es de 2014, por lo que puede que no esté actualizada completamente, sin embargo la facilidad que permite para la búsqueda nos parece estupenda. Otro punto a favor es la descripción de los equipamientos y recursos de que dispone cada playa como

las "sillas y muletas anfibias", especialmente diseñadas para el baño de aquellas personas con movilidad reducida.

Otra opción es la Guía de Playas Accesibles realizada por la Cruz Roja Española en el año 2006, que la podéis encontrar

en formato "pdf" (2). Lo bueno de esta guía, a diferencia de la anterior es que especifica los horarios de uso de los recursos que son atendidos por el personal de Cruz Roja Española. Su teléfono de contacto es el 902 22 22 92 que os aconsejamos que utilicéis si os animáis a ir a alguna de estas playas para que confirméis si aún siguen teniendo estos recursos que se ofertan en la guía. De todas

formas, a mediados de junio en la página web de Cruz Roja Española podremos acceder a un buscador actualizado de las playas.

dóndE dEscAnsAr

Una vez elegido destino, es fundamental saber dónde nos hospedaremos. A pesar de estar en un entorno fantástico el viaje se puede volver muy desagradable si el lugar donde nos recogemos cada noche o después de pasar un caluroso día no cumple con los requisitos mínimos que necesitamos.

En este sentido, la Plataforma Representativa Estatal de Discapacitados Físicos (PREDIF) ha realizado un trabajo impresionante, ya que un equipo se ha desplazado a cada alojamiento y ha completado unas "fichas de diagnóstico" en las que pretenden darnos información útil y objetiva (quizás muy técnica), que nos presentan recogida en 100 Alojamientos Accesibles (3). Para los menos entendidos, hay una columna en las fichas diagnósticas en las que nos indican el nivel adecuado que debería presentar cada zona de la estancia para ser valorada como "accesible", por ejemplo, la recepción, los aseos o zonas de acceso a la cama.

El objetivo de la guía es seguir mejorando, cosa que fomentan con un espacio para notas al final de cada establecimiento, en el que aportar información valiosa, por parte de los usuarios, de cara a futuras ediciones.

qUé vEr y HAcEr

Por supuesto, una cosa es encontrar un alojamiento adecuado a nuestras circunstancias, y otra muy distinta es poder hacer turismo sin encontrar barreras. Este verano queremos que no paréis, que sintáis la curiosidad de explorarlo todo y organicéis unas vacaciones culturales adaptadas a todos los miembros de la familia.

También en esta ocasión os hacemos llegar las propuestas de PREDIF, por la objetividad con que cuentan sus guías: Monumentos, museos y puntos de interés turístico accesibles (4); Espacios y actividades en la naturaleza (5); Espacios y actividades

Las Comunidades Autónomas no han querido

desaprovechar el auge del turismo accesible y han

querido acercar sus costas a todo tipo de usuarios. ¿O

a caso no agradecemos todos las pasarelas que nos

acercan al mar para evitar las humeantes arenas?

de ocio y tiempo libre accesibles (6). Algunas de las propuestas que nos ofrecen se encuentran repetidas, por lo que nosotros no duplicaremos la información. Las podéis encontrar en los enlaces de las respectivas referencias pero también en formato físico. En estas guías se proporcionan los datos de contacto con el centro e información sobre el acceso, recepción, venta de tickets, recorrido, aseos e información general sobre la actividad/lugar. Además, podemos encontrar información útil para las personas con discapacidad física, visual y auditiva.

El precio de las visitas no se explicita por lo que sería recomendable informarse antes. En algunos de estos hacen descuentos para personas con algún tipo de discapacidad y sus familiares.

Monumentos, museos y puntos de interés turístico accesibles. Algunos de los ejemplos adaptados que encontramos en la guía son los trenes turísticos de diversas ciudades, lugares emblemáticos (ej.: en Granada la Alhambra y el Generalife), rutas monumentales, parques temáticos y acuáticos (ej.: Aqua Natura y fuentes termales), monumentos religiosos (ej.: catedral de Córdoba), Dinópolis, mausoleo de los amantes de Teruel, parques arqueológicos (ej.: Complejo de Atapuerca), circo romano, palacios, casas señoriales (ej.: Alcázar de Toledo) y fortalezas, planetarios y observadores astronómicos, Ciudad de las Artes y las Ciencias de Valencia, rutas fluviales y marítimas, muelles, un pazo o un Parque Natural.

Espacios y actividades en la naturaleza. Podemos encontrar desde jardines botánicos, visitas a cuevas, centros de educación ambiental, de interpretación o aulas de la naturaleza, lugares donde realizar esquí

adaptado, paseos, vías verdes y sendas, observatorio de aves, visitas a centros con animales (zoos y acuarios), miradores, centros de aviación deportiva, áreas recreativas al aire libre, recorridos de árbol a árbol adaptados para movilidad reducida (parque de aventuras), parques de juegos, club náutico con acceso adaptado a los barcos, vuelo en globo, complejos ecuestres, coto de pesca o piragüismo.

Espacios y actividades de ocio y tiempo libre accesibles. Además de la clasificación del resto de guías, contiene un apartado para discapacidad intelectual. Encontramos, la Casa del cine, discotecas, salas de conciertos, teatros, casino, museos de todo tipo (muñecas, maestranza, baile, vino, rupestres, villas romanas, ciencia .), paseos en dromedarios, palacio de congresos y exposiciones, parque de atracciones, campos de fútbol, centros deportivos y comerciales, plaza de toros, bibliotecas, crucero ambiental, puerto, bautismo de buceo o centros culturales.

Lo bueno de estos recursos que os hacemos llegar es que no se hace necesario coger 15 días de vacaciones para poder disfrutarlos, sino que debido a que se encuentran repartidos por todo el territorio nacional podemos realizar escapadas de fin de semana o incluso elegir las que estén más cerca de nuestra vivienda habitual e ir un par de horas cualquier día.

PArA mAyorEs dE 18 AÑos

¿Habías oído hablar del "enoturismo"? Se engloba dentro del turismo de experiencias y consiste en la visita de centros dedicados al vino, que suelen finalizar con una cata de

foto: miguel nonayfoto: migUEL nonAy

elaespaña14

la cosecha del lugar. En Rutas enológicas de España Accesibles (7) pretenden dar a conocer 12 de las rutas enológicas más accesibles, de modo que podamos disfrutar del buen vino, sin importar nuestra capacidad motriz. ¿Quién se anima? Podréis disfrutarlo si vais a las Comunidades Autónomas de Galicia, País Vasco, Navarra, La Rioja, Aragón, Cataluña, Comunidad Valenciana, Región de Murcia, Andalucía, Extremadura y Castilla y León. Las rutas consisten en diferentes establecimientos dedicados a la cultura del vino, tales como museos, bodegas, restaurantes, etc. Se adjunta un mapa de cada ruta en la que podemos ver la ubicación de cada establecimiento para planificarnos y aprovechar al máximo el tiempo de nuestras vacaciones.

dóndE comEr

La última guía de la que os hablaremos confeccionada por PREDIF es la de Restaurantes Accesibles (8). En ella encontramos una descripción del recinto en la que nos informan si el emplazamiento tiene

o no parking y si tienen plazas habilitadas para personas con movilidad reducida (PMR), las características de la barra, por ejemplo, si permite o no la aproximación frontal, de las mesas, aseos, etc. Algo muy interesante es que señala si preparan menús especialmente dedicados a celiacos, vegetarianos o diabéticos y en muchos de ellos, aunque no sea de forma habitual, previo aviso, lo organizan. Como es habitual, los datos de contacto del establecimiento también se adjuntan y se sigue una clasificación por Comunidades Autónomas y provincias.

PAqUEtEs vAcAcionALEs orgAniZAdos

Desde COCEMFE (Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica) se organizan paquetes vacacionales

para personas con alto grado de discapacidad (9). En el enlace encontramos información desde las condiciones generales para poder ser beneficiario, opciones de viaje, descripción de lo que incluye (los precios oscilan entre los 185-330 euros), instrucciones y el modelo de solicitud. De esta forma queremos ofreceros un recurso más. Las fechas de los paquetes vacacionales van desde junio a diciembre y la solicitud debe presentarse con dos meses de antelación.

PREDIF también organiza estancias vacacionales (10) con precios más variables y menor oferta. Las condiciones son muy parecidas a COCEMFE, incluye, viaje, seguro, monitor de apoyo, etc., pero también parece incluir otras ventajas como descuentos para familias numerosas o para pensiones no contributivas o por Unidad Económica de Convivencia.

Os proponemos que os animéis y a la vuelta de las vacaciones nos escribáis contándonos donde habéis estado y vuestra valoración con el fin de recopilar los lugares más adaptados a nuestro colectivo.

Finalizamos el artículo con el deseo de que tengáis unas ¡¡FELICES VACACIONES!!

rEfErEnciAs(1) http://playasaccesibles.discapnet.es/detalle.aspx?idPlaya=10(2) http://www.aldemleon.es/pdfs/GUIA%20DE%20PLAYAS%20ACCESIBLES.pdf(3) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/Alojamientos_Accesibles_ES.pdf(4) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/Monumentos_Museos_Accesibles.pdf(5) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/Guia_Parques_Naturales.pdf(6) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/Guia_Espacios_Ludicos.pdf (7) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/guia_enoturismo_accesible.pdf(8) http://www.spain.info/es/informacion-practica/turismo-accesible/guias/Restaurantes_Accesibles.pdf(9) http://www.cocemfe.es/vacaciones/index.php(10) http://www.predif.org/index.php?q=programa-de-strongturismo-y-termalismostrong

Os proponemos que os animéis y a la vuelta de las

vacaciones nos escribáis contándonos donde habéis estado y vuestra valoración

con el fin de recopilar los lugares más adaptados a

nuestro colectivo.

15información de interés

LLEgAmos AL cPEE infAntA ELEnA, dondE nos rEUnimos con rosA HornEro, tErAPEUtA ocUPAcionAL dEL cEntro; sArA, AfEctAdA Por LEUcodistrofiA, y EL rEsto dE comPAÑEros. qUErEmos PrEgUntArLEs qUé Es LA BocciA, PUEsto qUE HA sUPUEsto UnA AUténticA rEvELAción En EL cEntro.

Descubriendo la Boccia

Sara y el resto de sus

compañeras nos responden. Están acompañadas de otra compañera, más

pequeña, a la que están introduciendo en esta práctica deportiva, de modo que se vaya adaptando a las rutinas del entrenamiento y la competición.

1 ¿En qUé consistE EstA PrÁcticA dEPortivA?

sara y cía: "Lo primero que hacemos es el recorrido, calentamos el cuerpo y la voz. Jugamos y nuestros compañeros vienen a vernos. También competimos con otros colegios".

Rosa les manda calentar. Hoy será Sara quien dirija el calentamiento. Después iniciarán el partido de esta jornada de liga que está a punto de terminar.

rosa: "La boccia es un deporte de habilidad y estrategia que se juega de forma individual, por parejas o en equipo. Consiste en acercar las bolas de cada jugador (rojas o azules) a una bola diana (blanca) tratando de colocar el mayor número posible de bolas propias para mayor puntuación (cada bola es un tanto). Para conseguirlo, cada jugador utiliza distintas estrategias en el desarrollo del partido como, por ejemplo, empujar y alejar las de los rivales. Los jugadores lanzan desde un punto fijo del campo, el box, del que no pueden salir y en el que deben estar contenidos todos los materiales necesarios para el partido.

La boccia tiene una enorme potencialidad, así que se ha ido adaptando a personas con lesiones cerebrales, patologías neurológicas, etc., estableciéndose diferentes categorías de competición, un total de 4. Los niveles se constituyen en función de la capacidad física. El nivel cognitivo determinará la complejidad de la estrategia, por lo que casi todos pueden integrarse en una categoría:

• Bc1: Es para aquellas personas que necesitan ayuda del auxiliar para colocarse, aunque no para realizar la jugada.

• Bc2: No necesitan auxiliar. Ellos mismos pueden colocarse, organizar el material, coger las bolas y diseñar la estrategia.

• Bc3: En esta modalidad es preciso un auxiliar que se coloca dentro del box junto con todos los materiales, incluida la canaleta. El auxiliar no se puede volver, y hace lo que el jugador le dice".

Nos hacen una demostración de cómo lo harían este tipo de jugadores. También nos explican que hay diferentes tipos de canaletas, según la estrategia. Rosa nos cuenta que, por ejemplo, para "romper" las bolas cuando la jugada está muy compacta, se utiliza una de gran altura a las que llama "cañones" en el argot boccero.

• "Bc4: En la que pueden participar aquellas personas con discapacidad física grave y no necesitan auxiliar".

2 ¿cómo sE HA introdUcido EstE dEPortE En EL coLEgio?

rosa: "Cuando tuve conciencia de este deporte, quise que mis chavales se

elaespaña

beneficiaran de sus ventajas. Los chicos y chicas del colegio que iban creciendo e iban a pasar a Transición de la Vida Adulta, necesitaban un deporte adaptado para ellos. Estuve investigando y conseguí contactar con la Federación de Boccia, que vino al colegio, nos formó y fundamos un Club, que ha estado en marcha desde 1996 hasta el curso académico pasado (2014-2015). Fue nuestro compromiso con la Federación, porque tenían pocos clubes.

Al principio, la Federación nos prestaba los técnicos, pero poco a poco nos tuvimos que ir haciendo cargo nosotros, con la ayuda de familiares y voluntarios. Hemos participado en campeonatos de Madrid y España, llegando incluso a ser el mejor Club de Madrid. Tenemos muchas copas y medallas, fichábamos jugadores, etc. ¡Éramos un club en toda regla! Algunos de nuestros jugadores han estado pre-seleccionados para

Los Juegos Paralímpicos y han participado en los mundiales de boccia con ello estamos hablando de competición a nivel internacional.

También la Federación de Parálisis Cerebral nos proporcionaba ayudas a través de subvenciones, pero ahora las cosas están complicadas. Pensábamos que con la posibilidad de las Olimpiadas en Madrid

darían bastantes ayudas, lo que nos tenía esperanzados, pero finalmente no salió.

Sin embargo, y sin lugar a dudas, la introducción del boccia en el colegio ha sido muy importante para todos. Y ahora es una actividad habitual. Utilizamos la boccia como actividad de las "Special Olimpics" y como actividad paradeportiva, donde otros colectivos aprenden a familiarizarse con los materiales".

3 ¿Por qUé sE considEró EstE dEPortE y no otro?

rosa: "Me fijé en la boccia por todas las posibilidades de trabajo que ofrece. Además, cubría las necesidades que el colegio, en ese momento, no podía proporcionar a los chicos y chicas y, por supuesto, es un deporte que pueden practicar todos, independientemente la condición física en que se encuentren.

La boccia la utilizo desde terapia ocupacional para intervenir y como deporte".

Rosa se pone en la piel del árbitro y llama a las jugadoras a los boxes. El partido va a comenzar y todo el mundo está preparado. Las jugadoras en su sitio y el público con las ganas de empezar.

4 En rELAción A LA cAPAcidAd motorA E intELEctUAL, ¿qUé AsPEctos EsPEcíficos sE PUEdEn trABAjAr con LA BocciA?

rosa: "La boccia es un deporte muy completo. Empezamos trabajando la organización del espacio (¿cuál es el espacio en el que voy a competir?), orientación, propiocepción y concepto de mí mismo, mundo sensorial (con las bolas que tienen un tacto y peso específico), atención… y habilidades más complejas como pueda ser

[...] sin lugar a dudas, la introducción del boccia

en el colegio ha sido muy importante para todos.

Y ahora es una actividad habitual. Utilizamos la boccia como actividad

de las "Special Olimpics" y como actividad

paradeportiva, donde otros colectivos aprenden

a familiarizarse con los materiales.

16

trabajo en equipo, comunicación con los compañeros y compañeras, motivación, planificación y estrategia.

Es importante conocer bien la boccia para saber qué utilizar en cada momento y adaptarlo al trabajo con los chicos y chicas y no utilizarlo como mero trámite. Además, el formato lúdico hace que entren en el trabajo de una forma más rápida que con otras técnicas".

5 tEniEndo En cUEntA LAs HABiLidAdEs dE sArA y sUs cAPAcidAdEs, ¿qUé BEnEficios sociALEs PodríAn oBtEnErsE? ¿y PsicoLógicos?

rosa: "En relación a los beneficios sociales no se puede obviar ninguno. Ya lo estáis viendo. Los compañeros piden permiso para poder asistir como público a los partidos de liguilla. Se emocionan con cada jugada y lo viven con muchísima intensidad.

Respecto a aquellos que juegan, podemos señalar que tienen una gran capacidad de esfuerzo, interés en mejorar, mejora la autoestima, es una actividad que les estimula cognitivamente, etc. Los chicos y chicas que compiten acuden a las concentraciones y los centros de alto rendimiento con todo lo que ello supone. Es como cualquier otro deporte".

6 ¿qUé tiPo dE AdAPtAcionEs HAs rEALiZAdo PArA qUE distintos cHicos y cHicAs PUEdAn BEnEficiArsE dE LA BocciA?

rosa: "El entrenamiento y la actividad son los mismos, pero la forma de transmitírselo es diferente. Con una compañera sin visión, utilizábamos bolas con cascabeles para que conociera las trayectorias y la distancia, los compañeros la marcaban con aplausos. Además, algunos chavales usan adaptaciones propias, como paneles de comunicación, que también mantenemos en el trabajo de la boccia".

7 ¿qUé Logros sE HAn consEgUido con sArA trABAjAndo LA BocciA? ¿qUé cAmBios HAs notAdo En sArA dEsdE qUE PrActicA EstE dEPortE?

rosa: "Sara ha mejorado mucho desde que ha empezado a jugar la boccia. Por ejemplo, a nivel de concentración y motivación. Ahora canaliza mejor las emociones, sobre todo la ansiedad y sus inquietudes. También ha ido modificando su carácter y sus conductas, gestionando mejor el tiempo, el cuándo me toca, el parar, etc.

Al principio, Sara se ponía muy nerviosa a la hora de lanzar. Le podía la impaciencia y no se concentraba para elaborar bien la estrategia, pero ya la habéis visto jugar. Cuando Laura ha lanzado y se ha acercado tanto, ella se ha parado y ha elaborado su estrategia".

8 ¿conocE otros dEPortEs AdAPtAdos PArA sArA, dE mAnErA qUE tUviErA oPortUnidAd dE ELEgir EL qUE mÁs LE gUstArA sin tEnEr qUE sAcrificAr Los BEnEficios qUE consigUE con EstE dEPortE?

rosa: "Para personas con movilidad reducida hay mucha variedad como el padel, la esgrima, el baloncesto o el eslalon. El eslalon consiste en realizar circuitos complicados con la silla de ruedas, en la que los árbitros van restando puntos si te confundes. Igual que la boccia permite trabajar muchas habilidades".

Felicitamos a Rosa y la damos la enhorabuena, porque no siempre se hacen las cosas tan bien.

http://www.paralimpicos.es/publicacion/10SC_areadep/220SS_deppar.asp

Otras consideraciones sobre el boccia: • Desde los Juegos

Olímpicos de Nueva York de 1984, la boccia se ha incorporado como disciplina paralímpica.

• La boccia está presente en más de 50 países.

ENTREga DE PREmiOS Y DiPLOmaS fiNaL DE La

LIgA DE BoCCIA 2014-15

elaespaña18

Rock4You

En este excepcional festival organizado por la promotora Rock4You, quienes en colaboración con la conocida sala,

ofrecieron una tarde-noche repleta de música a favor de la investigación de estas enfermedades.

EL PAsAdo 13 dE diciEmBrE, LA sALA ÁncorA dE mAdrid Acogió A LAdiEs & monKEys, jorgE vALvErdE &tHE UnfoLLoWErs, LA BAndA dE frEssEr, ProyEcto HAttA, HigH voLtAgE, dEAd WHALE, mELts y gAtE doors, como BAndAs PArticiPAntEs.

La promotora, sensible a nuestra causa, decidió llevar a cabo un festival solidario de

más de seis horas, con el fin de ayudarnos a dar a conocer las leucodistrodias y recaudar fondos que contribuyan a la investigación de estas enfermedades.

vida

asoc

iativa

19vida asociativa

Mercadillo Solidario en Villamarxant

Rastrillo Solidario en Cuenca

Por segundo año consecutivo, los AMPAS que lo organizaron: la Escoleta Infantil Municipal, el Colegio La Pea, el Colegio

San Francisco y Santo Domingo, el Colegio Horta Major y el IES 2 Vilamarxant, nos ofrecieron poner una mesa con nuestros productos, lo que agradecimos, puesto que lo

Un año más, el 20 de diciembre, nuestras familias de Cuenca han organizado el III Rastrillo Solidario celebrado en esta

comunidad. Las encargadas de organizarlo fueron las hermanas de dos de nuestros chicos con leucodistrofia, Daniel y Jesús, y ellas mismas se encargaron de explicar a quienes se acercaron en qué consisten las leucodistrofias, realizando la labor de sensibilización. Ellas conocen de primera mano el desarrollo de la enfermedad por lo que no hay nadie mejor para llevar a cabo tal cometido. Este rastrillo se organiza de manera anual y contribuye con los beneficios a nuestra labor. ¡Seguir así chicas!

EL díA PrEvio AL sortEo dE nAvidAd, EL 21 dE diciEmBrE dE 2014, no qUisimos dEjArLo todo A LA sUErtE y PArticiPAmos En EL mErcAdiLLo soLidArio qUE sE cELEBrABA En EL mUniciPio vALEnciAno dE viLLAmArxAnt (ProvinciA dE vALEnciA).

recaudado nos permite seguir mejorando en la lucha contra las leucodistrofias. Además, donaron una parte de lo que recaudaron ellos, ya que colaboraban con varias organizaciones. En total se consiguió 852,40€. ¡Muchas gracias!

«En primer lugar agradecer a los padres y profesionales de los centros educativos de Vilamarxant el esfuerzo realizado en estos años organizando el mercadillo solidario, así como a todos los que quisieron colaborar con sus donativos, pues esta solidaria localidad del Camp del Turia lleva volcándose con nuestra asociación a lo largo del tiempo, mejorando los resultados de los mercadillos año tras año por la implicación de toda su población. Gracias a ellos se hace un poco más visible nuestra problemática, enseñando qué es la leucodistrofia y la gran labor que realiza ELA ESPAÑA».

María Marchante

Participación en la Jornada de Psicología y Enfermedades Raras

Colegio “EL gARBI” L’Eliana, Valencia

La psicóloga de ELA España participó en la Jornada organizada por la Universidad Autónoma

de Madrid y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). En esta jornada, futuros profesionales de la psicología pudieron conocer el trabajo que los psicólogos y psicólogas desarrollan dentro de asociaciones como la nuestra. Se pudo hablar de las

Previo a la carrera dos personas de la asociación se desplazaron hasta el colegio para dar las

charlas informativas en las que participaron todos los alumnos y alumnas del centro.

distintas necesidades que se plantean en las familias, y de la importancia de dar apoyo un apoyo humano y profesional.

Recordad que podéis poneros en contacto con nuestra psicóloga en el teléfono 673 356 626 o a través del correo electrónico psico.elaespana@gmail.com.

Fue una gran experiencia compartir con todos ellos y con el personal

del centro ese maravilloso día. Los alumnos de cada curso habían preparado una cartulina con mensajes para nuestros afectados, otros alumnos nos hicieron un RAP, se notaba que el profesorado del Colegio les había sensibilizado a favor de

nuestra causa previamente por lo que queremos agradecérselo infinito y darles la enhorabuena por el valioso trabajo que realizan con sus alumnos. En la carrera se recaudaron 930 €. ¡GRACIAS!

El domingo 15 de marzo se celebró en Arguineguín,

población perteneciente al ayuntamiento de Mogán, en Gran Canaria, una caminata solidaria en favor de ELA-España. La iniciativa partió de uno de nuestros socios

Zebenzuy Santana, que consiguió implicar al Ayuntamiento para que se solidarizasen con la causa y poder invertir el dinero recaudado en la investigación.

¡Se consiguieron recaudar 1.800€! Muchas gracias a Zeben, su mujer, el Ayuntamiento y todas las personas que colaboraron.

Caminata Solidaria en Arguineguín

EL PAsAdo 13 dE mArZo, sE cELEBró UnA nUEvA cAmPAÑA dE “PontE tUs ZAPAtiLLAs…” En L’ELiAnA, vALEnciA.

En la tarde del 7 de abril se concedieron los premios de La Caixa a la Innovación y Transformación a los que optaba

ELA España, por el proyecto social que presentamos Atención Psicosocial Integral para Afectados por Leucodistrofia (APIAL), en la categoría de Innovación. Al acto realizado en el CaixaForum de Madrid asistió la vicepresidenta de la asociación, Carmen Sever, quien se encargó de recoger el galardón. Los chicos del Centro de Mensajeros de la Paz

del distrito Latina (Plaza General Vara del Rey, 9), realizaron en marzo un mercadillo solidario y

decidieron que lo recaudado fuera íntegramente a nuestra asociación. El miércoles posterior al mercadillo, una persona de nuestra asociación se acercó al centro para hablarles de la Leucodistrofia, agradecerles su solidaridad y recoger lo recaudado ¡que fueron 203 €! Muchas gracias a los educadores del centro. ¡Hacéis una gran labor! Y por supuesto ¡gracias a los niños por vuestra solidaridad y comprensión!

Premios La Caixa a la Innovación y Transformación

Mercadillo Solidario de Mensajeros por la Paz

IV Parada a favor de la delegación de ELA España en Barcelona: Día de Sant Jordi

Con motivo de la tradicional fiesta del Día de Sant Jordi, la delegación catalana de la Asociación Española Contra las Leucodistrofias – ELA España, montó, por

cuarto año consecutivo, una parada el 23 de abril en la Rambla Fiveller de Mollet del Vallès.

En ella, las personas interesadas pudieron adquirir las tradicionales rosas, que marcan el carácter romántico de esta celebración, y obtener además información sobre las leucodistrofias.

La realización de actos de este tipo responde a la necesidad de conseguir fondos que respalden y financien

las investigaciones en el campo de las Leucodistrofias y la formación de los profesionales sanitarios, con el fin de que en un futuro se dejen de enmarcar este tipo de enfermedades entre las carentes de tratamiento y cura.

La difusión llevada a cabo a través de este tipo de actividades posibilita acercar a multitud de personas información y conocimientos sobre estas enfermedades, catalogadas como raras, y facilitan la localización de nuevos casos de afectados.

elaespaña22

Día de la infancia en Coslada

Inversión en investigación

como cAdA AÑo, ELA EsPAÑA HA PArticiPAdo En LAs jornAdAs Por LA infAnciA qUE sE cELEBrAn En EL mUniciPio dE cosLAdA. Es UnA BUEnA oPortUnidAd PArA qUE LA gEntE conoZcA qUé son LAs LEUcodistrofiAs y PUEdAn PArticiPAr dE LA AsociAción como socios.

Para el Día de la Infancia, teníamos que realizar actividades relacionadas con la música, por lo que decidimos

realizar unos talleres musicales, en los que los niños y las niñas pudieron crear sus propios instrumentos, que para esta ocasión fueron maracas, hechas con vasos de plástico y flautas de pan, hechas con pajitas. Nuestros objetivos eran la reutilización de los materiales y que la dificultad del instrumento se ajustase a las capacidades de los peques, para que fuesen realmente los niños y las niñas quienes elaboraran sus propios instrumentos, que luego se podían llevar a casa.

Fue una jornada muy agradable donde los menores, y algún padre que quería "mejorar" el instrumento musical, disfrutaron desarrollando su imaginación y creatividad.

regeneración de la mielina. Los temas de investigación para este año han sido:

• Estudios clínicos y preclínicos de las terapias génicas, celulares, enzimáticas y farmacológicas.

• Desarrollo de modelos con animales y células acerca del fenotipo de la enfermedad en los seres humanos.

• Screening de alto rendimiento para la identificación de biomarcadores.

• Estudio de la historia natural en la utilización de bases de donantes clínicos y biobancos.

• Desarrollo de modelos animales y celulares.

• Estudio de los mecanismos patogénicos y aproximaciones terapéuticas.

• Terapias que favorecen la remielinización en modelos preclínicos con leucodistrofia en animales.

ELA España, en su compromiso con la investigación y avance

en el conocimiento de las leucodistrofias ha invertido en el 2014 un total de 17.000 €. En este nuevo ejercicio de 2015, volvemos a repetir la inversión lo que hace un total de 34.000 € en estos dos años.

Por su parte, desde la Fundación ELA, en 2014 han destinado a la investigación científica y médica a 13 proyectos destinando una cantidad de recursos de € 977.626.

El pasado 6 de julio finalizó el plazo de presentación de los proyectos de investigación sobre las leucodistrofias y la

23vida asociativa

Estas ayudas permiten soportar el elevado coste que supone la discapacidad. En total, a lo largo de estos años se han

destinado 35.000 € en este recurso. El pasado 1 de julio finalizó el segundo plazo

de presentación de las ayudas a necesidades especiales. Estas ayudas podían ir destinadas a:

• Recursos técnicos ortoprotésicos: hasta un máximo de 600 €.

• Terapias convencionales o alternativas: hasta un máximo de 600 €.

• Adaptación funcional de la vivienda habitual: hasta un máximo de 900 €.

• Adaptación funcional del vehículo habitual: hasta un máximo de 700 €.

• Productos farmacéuticos o de parafarmacia: hasta un máximo de 500 €.

Este año se han otorgado 42 ayudas con un importe de 20000 € para los socios. El

próximo 15 de julio se conoció la resolución de esta segunda convocatoria de ayudas que se comunicará a los beneficiarios a través del correo electrónico.

• El porcentaje de distribución de las ayudas en este año ha sido el siguiente:

• Recursos técnicos ortoprotésicos: 25 %.• Terapias convencionales o alternativas:

58 %.• Adaptación funcional de la vivienda

habitual: 6 %.• Adaptación funcional del vehículo

habitual: 6 %.• Productos farmacéuticos o de

parafarmacia: 5 %.

Convocatoria de Ayudas a Necesidades EspecialesdEsdE 2013 ELA EsPAÑA LLEvA dEsArroLLAndo dE formA AnUAL UnA convocAtoriA dE AyUdAs A LAs fAmiLiAs AsociAdAs, En LAs cUALEs ALgUno dE sUs miEmBros PrEsEntA nEcEsidAdEs EsPEciALEs.

Charla informativa sobre Enfermedades Raras y Leucodistrofia en el Colegio Sansueña de Zaragoza

El pasado 27 de febrero una persona de la Asociación se acercó a dicho centro a dar una charla sobre las Leucodistrofias y

concienciar a unas 80 alumnas sobre nuestra

problemática. Las chicas hicieron una colecta y donaron 100 € a nuestra causa.

elaespaña24

gAnAdorEs dEL PrimEr PrEmio dE rELAto corto dE LABorAtorios LiLLy:EL PAciEntE y LA invEstigAcióndotAción: 2.000 EUros · AUtorA: cArmEn sEvEr

Me llamo LucíaMe llamo Lucía.

Nací en noviembre de 1998, en Zaragoza porque mi madre es muy tozuda y como buena aragonesa se empeñó en ir a dar a luz allí a pesar de que vivíamos en Madrid y nos pusimos de parto en la capital por-que yo quería ser madrileña.

Mi madre dice que siempre fui una niña buenísima, vamos ¡un angelito! Cuenta que comía, dormía sin parar y que nunca cogí una rabieta.

Mi vida transcurría con normalidad: guardería, parque, alimentación… Tenía un desarrollo normal. Yo, muy cumplidica, hacía lo que se esperaba de mí.

Cuando tenía que haber empezado a caminar, mi madre se puso un poco pesada porque decía que notaba que algo no iba bien. Algo raro sí había porque no termi-naba de andar sola, así que empezaron a hacerme pruebas.

Después de año y medio de ir a un neu-rólogo, un mes antes de cumplir los tres años, el médico descubrió por fin lo que me pasaba: leucodistrofia metacromática.

¡Toma regalo de cumpleaños! Ya lo decía mi madre, que siem-

pre fui muy especial, así que no se me ocu-rrió otra cosa mejor que heredar una mutación de mi padre y otra de mi madre en el gen ARSA. Mutaciones que,

combinadas, hicieron que tuviera esta en-fermedad tan original y poco frecuente.

Es una enfermedad fea, la verdad.

Poco a poco fui de-jando de poder hacer lo que

tanto trabajo me había costado aprender. Grandes éxitos como ponerme de pie, empezar a

andar, hablar, incluso comer. Entonces sí, entonces sí lloraba. No entendía en qué me estaba transformando. Mi enfermedad neurodegenerativa avanzaba y los médi-cos advirtieron a mis padres que no había nada que se pudiera hacer.

Como os he dicho antes mi mamá es ara-gonesa y, además, Tauro; así que a cabezo-nería no le gana nadie. Ella no se confor-maba con lo que los médicos le anticiparon y cada noche buscaba y buscaba, sentada delante del ordenador, a ver en qué lugar del mundo podía haber algo o alguien que me curase. En esta incesante búsqueda contra reloj, encontró un grupo de inves-tigación en el hospital de San Rafael de Milán que llevaba a cabo un estudio con niños que tenían mi misma enfermedad. El objetivo era procurar un tratamiento que a mí me sonaba a chino: “terapia génica” le llamaban. Mi madre, ni corta ni perezosa, decidió que teníamos que ir a Milán a que me viera este equipo médico. “Bueno, bien, vamos a Milán”, pensé yo. Había oído que era una ciudad preciosa así que... “vale mami, acepto viajar allí”.

Cuando llegamos al hospital los médicos hablaron con mis padres y les explicaron el procedimiento a seguir. Me realizarían pruebas de todo tipo: electromiografía, resonancia magnética, analíticas etc. para así conocer en profundidad la enfermedad que me afectaba, analizar cómo evolucio-naba y establecer las bases y un protocolo para un futuro ensayo clínico.

Durante cuatro años viajé a Milán un par de veces al año. Me ingresaban en el hospital para observarme, estudiarme, pincharme y volverme a observar. Lo más divertido venía después de esos vía crucis diarios de pruebas. Mis padres siempre me sacaban de paseo y así pude conocer el Duomo, la galería Vittorio Emmanuelle II, el castillo Sforzesco… ¡Una vez incluso me llevaron a Venecia!

Lo más importante de esos ingresos en el hospital de San Rafael se supone que era

25vida asociativa

que gracias a mí, y a otros niños como yo, los médicos adquirían un mayor conoci-miento de la leucodistrofia metacromática. De esta manera, desarrollarían mejor el diseño del ensayo clínico. Estaban recopi-lando mucha información de cómo era la historia natural de la enfermedad, de cómo se comportaba para ajustar bien su terapia y, más tarde, cuando la pudieran pasar a la etapa clínica, dispusieran de datos suficientes con los que comparar si, a los niños a los que se les había aplicado, evo-lucionaban hacia una mejoría o no había ningún cambio.

No sé exactamente cuántos niños es-tábamos dentro de ese estudio pero sí sé que estaba Laia, otra niña española que también viajaba para que la examinaran. Mis padres y los suyos llegaron a hacerse grandes amigos. Un hospital es un mi-crocosmos que da para muchas horas de conversación, ¡especialmente si compartes el haber alumbrado a unas niñas “origina-les” como nosotras!

Bueno, al grano que me pongo a hablar y… Sigo con lo que os quería contar sobre el paciente y la investigación.

Resulta que un año antes de que me diagnosticaran esta enfermedad, en el 2000, este grupo de investigación decidió desarrollar esta terapia para mi enferme-dad. ¡Y eso que ni me conocían!

Cuando yo llegué a participar en este estudio, ellos estaban todavía en la etapa inicial. El día que entré, aún faltaban unos cuantos años para que el ensayo clínico pu-diera llevarse a cabo, pero esto mi madre no lo imaginaba. Ella albergaba la espe-ranza de que, cuando se pasara a la fase de intervención con los pacientes, yo sería una de ellos.

Desgraciadamente la investigación avanzaba mucho más lenta de lo que lo ha-cia mi enfermedad. Cuando en el año 2010 se obtuvieron las autorizaciones necesa-rias para hacer el ensayo, yo decidí que ha-bía llegado el momento de dejar la tierra y convertirme en ese angelito que mi madre siempre dijo que era. En cualquier caso, aunque yo hubiera seguido por ahí abajo, no me habrían podido hacer la terapia ya que en mi estado no habría cumplido ninguno de los criterios de inclusión que requería tal ensayo.

La idea de los investigadores era que los niños estuvieran en las mejores condicio-

nes posibles para poder ver cómo de seguro y eficaz era el tratamiento. Según contó el inves-tigador principal Luigi Naldini, esto fue lo que hicieron:

“En primer lugar, «destruimos el ma-terial genético del VIH en el laboratorio e insertamos los genes terapéuticos en su interior; así, creamos el vehículo o vec-tor para administrar la terapia génica. A continuación, obtuvimos células madre hematopoyéticas -de la sangre- a partir de la médula ósea del paciente y se cultivaron en el laboratorio antes de que se añadie-ra el VIH modificado. De esta forma, se insertó el gen terapéutico en el ADN de las células».

Una vez que las células se habían mo-dificado con el gen correcto, los investiga-dores transfirieron de nuevo las células a la médula ósea del paciente. Las células, se distribuyeron por el organismo y alcan-zaron el cerebro donde modificaron a las células del enfermo, al restaurar una pro-teína, para que fueran capaces de asimilar su material y corregir así el defecto.

«Años después del inicio del ensayo clínico los resultados obtenidos en los pri-meros seis pacientes son muy alentadores: la terapia no sólo es segura, sino también eficaz y capaz de cambiar la historia clíni-ca de estas graves enfermedades».

Para terminar la historia de mi “relación” con la investigación, quería contaros que, gracias al esfuerzo de mis padres, los cuales siempre corrieron con los gastos de los viajes a Milán y a mi colaboración -que me dejé hacer todo tipo de pruebas sin poner nunca mala cara- hoy, niños como Mo-hammad, Giovanni y Jacob, pueden disfrutar de una vida completamente normal con sus papás.

Desde donde estoy, junto a Laia, me siento orgullosa de haber puesto mi granito de arena para conseguirlo.

FiN

elaespaña26

Un EsPAcio PArA ti

Una vida dedicada a Ángel

La verdad que todo llegó de golpe y fue una gran sorpresa, y compartir los 4 primeros meses de la vida de

tu hijo en el hospital en lugar de estar en casa no es algo agradable.

En mi familia, dos de mis hermanos habían fallecido con 6 y 11 años, aunque dijeron que había sido parálisis cerebral en ambos casos, está claro que fue lo mismo que tuvo mi hijo, ya que el Pelizaeus Merzbacher (PMD) va ligado al cromosoma X.

El recorrido de Ángel por los hospitales, tras muchísimas pruebas fue una carrera de fondo. Cierto es que el nombre lo teníamos, leucodistrofia, pero nos faltaba que nos diesen el apellido. Fueron muchas las opciones que se barajaron en su momento, como Síndrome de Krabbe, leucodistrofia metacromática, pero ninguna encajaba con las características de Ángel, hasta que a los 8 años, conseguimos poner apellido a la leucodistrofia, siendo está PMD.

Realmente acepté muy rápido la situación de Ángel y comenzamos a

crecer juntos.

Ángel fue un niño muy feliz, su presencia era

muy agradable para toda la gente. Su comunicación de manera verbal era limitada, hacía algunos sonidos guturales, pero tenía una expresividad en los ojos que trasmitía muchísimo. Siempre le ha

encantado rodearse de gente, era un niño que se hacía querer, tenía como un imán para las personas, atraía.

Afortunadamente tuvo muy buena salud durante sus 20 años, salvo algún resfriado, no sufrió problemas respiratorios graves. Los médicos siempre se han mostrado sorprendidos con Ángel, por su fortaleza y aguante, atribuyéndolo al cariño y cuidado que ha recibido por nuestra parte, cuestión que ha prolongado años mi convivencia con él, y poder disfrutar tanto como lo he hecho.

Cierto es que la carga psicológica y emocional siempre ha sido grande, pero era importante tener los pies en el suelo, nosotros lo teníamos y ser conscientes de la realidad y de lo que nos deparaba el futuro.

Ahora que Ángel ya no está conmigo, he decidido seguir aportando a la sociedad, y durante tantos años he cuidado de una persona dependiente que es lo que mejor se me da hacer, por lo que he empezado a realizar un voluntariado en un centro de personas con discapacidad que hay cerca de mi casa. Pese a que son adultos y puede parecer un colectivo diferente con el que trabajar, me he adaptado perfectamente y disfruto mucho con mi labor.

De hecho, ha sido tan rápida la adaptación que desde la institución me han planteado si quiero entrar como trabajadora, para cubrir las bajas de verano pero no he podido aceptar porque no cuento con titulación. Me comentaron que cualquier pequeño título me valía, pero no es mi caso. Es una pena que tras 20 años realizando la labor con mi hijo, no cuente con ninguna titulación que me permite ejercer la profesión que llevo realizando de manera no remunerada los veinte últimos años de mi vida.

manuela corón galán

27un espacio para ti

Son muchos los casos de personas que han dedicado gran parte de su vida a cuidar de un familiar con algún tipo de discapacidad, entregando el 100% de su tiempo, siendo el cuidador

principal y que no han cotizado nunca por ello. Cuando la persona a la que han cuidado durante todo el tiempo ya no sigue en sus vidas, se encuentran en la situación de ser unos auténticos profesionales en lo que a asistencia a personas dependientes se refiere pero que no cuentan con ninguna titulación oficial ni ningún documento que pueda acreditar dicha experiencia. Desde el Ministerio de Educación, se ha entendido que esto es una realidad en muchas personas y por ello han determinado que es necesario que se acredite esta experiencia.

Los requisitos para poder conseguir dicha acreditación es ser mayor de 25 años para poder solicitar la inscripción provisional. Una vez valorado el caso, se comunica si ha sido admitida o denegada.

Una vez admitida, el procedimiento consta de tres fases:

AsEsorAmiEnto

Los asesores son expertos en el sector profesional al que pertenecer, ellos revisan la documentación que hayas aportado y elaboran un informe. Tú decides si quieres continuar en el proceso y pasar al a siguiente fase.

EvALUAción

Los evaluadores también son expertos en el sector profesional al que perteneces: estudiarán tu documentación junto con el informe del asesor. Además, podrán pedirte que demuestres tu competencia profesional mediante pruebas.

AcrEditAción

Todos los candidatos recibirán un informe personalizado indicando la formación más adecuada a cada caso. Si la evaluación es positiva, obtendrás una acreditación de las competencias que hayas demostrado.

Para inscribirse hay que esperar a que haya una convocatoria por parte de la administración pública, ya sea el Ministerio de Educación y trabajo o las comunidades autónomas.

Si necesitas más información puedes acudir a:

• Centros de Educación para Personas Adultas.• Institutos de FP.• Institutos de Educación secundaria.• Ayuntamientos.• Cámaras de comercio, sindicatos y organizaciones empresariales.

elaespaña28 elaespaña28

ELA-frAnciA

¡a tu salud!

ELA-LUxEmBUrgo

F.C. gasperich

En 2014, LA comPAÑíA dE tEAtro PArisino Art’cHoUm rEALiZó LAs ActUAcionEs “Los 3 dEsEos dEL rEy BoULoU” y “EL fABULosos viAjE dE PALomA” En AyUdA dE ELA.

Esta tropa solidaria ha viajado por toda Francia para llevar las obras a las escuelas, centros de recreación y hospitales, y así hablar con los jóvenes la acción de ELA. Una forma original

de sensibilizar a jóvenes y mayores, recoger donaciones para ayudar a la investigación médica y recaudar fondos en apoyo a las familias afectadas por leucodistrofia. El resultado de esta gira: un cheque de € 3.100. ¡Enhorabuena!

En mayo-junio, la Junta Directiva del F.C. Gasperich, incluyendo a su presidente, Jean-Marie Mossong, entregó un cheque por 1.000€ a John Paul Friedrich, Presidente de

ELA Luxemburgo. Cada año, se realiza un torneo de fútbol organizado en estos meses para recaudar fondos para los niños y niñas afectados. El club se ha comprometido a apoyar consistentemente ELA como socio.

ela2, rue Mi-les-Vignes B.P. 6102454521 LAXOU CEDEX (Francia)

Tel: 03.83.30.98.10Fax : 03.83.30.00.68Web : www.ela-asso.com

ela españaCentro Cívico El Cerro - C/ Manuel Azaña s/n28822 Coslada (Madrid)

Tel: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69 69Web : www.elaespana.com

ela bélgica25 rue de Haneffe 4537 VERLAINE

Tel: (+32) 02 / 649.76.48Fax : (+32) 02 / 647.94.80Web: www.ela.be

ELA en Europa

ELA-sUiZA

¡‘La coma’, también en Suiza!

ELA-itALiA

Cena solidaria en Italia

ELA-BéLgicA

Mercado solidario ‘Sueños de otros lugares’

En noviEmBrE dE 2014, Los EstUdiAntEs dE HABLA frAncEsA trABAjAron con EL dictAdo dE ELA.

En Moutier (Cantón de Berna), la clase de 6ºH tuvo la sorpresa de realizar el dictado con la escritora Marie Darrieussecq, Premio Médicis 2013, con un padrino de ELA,

así como con el cantante y músico Jérôme Achermann (quien trabaja, actualmente, junto a Dove Attia en un proyecto para la cadena M6 Music).

En Ginebra, el alumnado de las clases del ciclo de Orientación de la Gradelle tuvo la oportunidad de ver a Fabrice Melquiot, director del Teatro Am Stram Gram y conocido autor, desempeñar el papel de lector. Esta primera fase de sensibilización fue seguida por otras escuelas de los cantones de Vaud y de Fribourg quienes anunciaron el comienzo de la campaña “Ponte tus zapatillas”.

Raffaele Sapio, delegado de la región de Campania, en colaboración con el Club Saverio Silvio Vignati, ha organizado una cena solidaria para ELA Italia, con el restaurante Frittole de

Nápoles.

EL 16 dE noviEmBrE, En ricHELLE, sE cELEBró EL x mErcAdo “sUEÑos dE otros LUgArEs”, orgAniZAdo Por AnnE tHérèsE, isABELLE, nAtHALiE, soPHiE y vEroniqUE dALimiEr.

Desde una sopa, hasta un regalo... por una buena causa. En este mercado se pudieron encontrar objetos de la India, Colombia, Laos, Marruecos, etc., objetos de distintos sitios,

los cuales aportan los viajeros que quieren apoyar a ELA.

Tras comprar, las personas asistentes podían reunirse alrededor de una gran mesa para darse un festín de sopa casera. La recaudación para la Asociación ELA fue de € 2.943.

29ela en europa

ela italia Onlus, Via Durazzo 22 bis195 ROMA

Tel: +39 / 06 43 41 97 92Web : www.elaitalia.it

ela luxembourg Friedrich Jean-Paul, 12 rue Lucien Wercollier3554 Dudelange

Tel : 00 352 51 32 36Fax : 00 352 42 42 25 36Web : www.ela-asso.lu

ela suiza Route de Tramelan 72710 Tavannes

Tel: +41 / (032) 481.46.02Fax : +41 / (032) 481.46.06Web: www.ela-asso.ch

ela alemania Am Bleichrasen 735279 Neustadt / Hessen

Tel: (+49) 0 66 92 a 91 81 13Fax: (+49) 0 32 12 a 12 35 339Web : www.elaev.de

Calendario semestralELA España

PUBLICACIóN SUBVENCIONADA PORPARA MÁS INFORMACIóN

COLABORADORES

ELAASOCIACIÓN EUROPEACONTRA LAS LEUCODISTROFIAS

Centro Cívico El CerroAv. Manuel Azaña s/n28822 Coslada, MadridTlf: 91 297 75 49 - 91 298 69 69

JulioAgosto Septiembre

Octubre Noviembre Diciembre

15 de julio: resolución Ayudas a necesidades especiales.29-31 de agosto y 1 de septiembre: Encuentro de familias.

13 de septiembre: Pura vida tatuajes.17-20 de septiembre: Encuentro de Adultos.

17 octubre: carrera de Alcolea.Octubre: torneo de Pádel en real Aeroclub de córdoba.

31 diciembre: fin de justificación de ayudas a necesidades especiales.