～嗯～嗯～！」便秘是兒童常見

的疾病，估計約佔兒科求診的

3 ～ 5%。常見症狀有解便次數減少、硬而小的糞便、糞便粗大而解便困難或

疼痛等。便秘可以區分為功能性及病理

性。功能性便秘是指有便秘現象，但沒

有身體上的病因。病理性便秘佔了所有

兒童便秘不到 5%，主要病因有肛門狹窄、甲狀腺功能低下、脊柱畸形、先天

性巨結腸症等。

而先天性巨結腸症最可能的成因，

是胚胎發育早期腸管的神經脊細胞沒有

分布到整段大腸，導致出生後缺乏神經

節細胞分布的大腸，無法放鬆進行正常

的排便而出現腸阻塞。新生兒之中約

有 5 千分之一會罹患此病，男女比率約4：1；當中 75% 直腸和乙狀結腸受影響（短型巨結腸症），其他則牽涉更廣

包括下行結腸、橫結腸、上行結腸，甚

至小腸一部分也缺少神經節（長型巨結

腸症）；約有 10% 全部大腸都沒有神經節。目前找到了至少 8 個與巨結腸症相關的基因突變，特別是在長型巨結腸

症病例。

淺談先天性巨結腸症◎嘉義長庚小兒科主治醫師　顏如貝

症狀

嬰兒通常在出生 24 小時內解出胎

便，並且進食。若是嬰兒無法順利解出

胎便，而且腹部逐漸脹大；或是雖能經

由刺激肛門解出胎便，但是進食不順，

始終解便困難，就要懷疑此嬰兒是否患

有先天性巨結腸症。也有患童是嬰兒時

期症狀較輕微，只會間歇性便秘，之後

逐漸嚴重，到確立診斷時已經 2 ～ 3 歲

了。此外先天性巨結腸症由於大便無法

自然解出，腸內細菌易過度繁殖而引起

腸炎，出現腹瀉、發燒、脫水等敗血症

的現象，少數病例會因腸子過脹以致穿

孔破裂，造成腹膜炎與休克。

有一小部分的巨結腸症患者同時有

聽力障礙、皮膚或毛髮色素異常、眼珠

顏色異常或變淡，偶爾也有病人合併唐

氏症或其他染色體異常，尤其是第 13

對染色體長臂的缺失。

診斷

診斷的方法包括腹部Ｘ光檢查、下

消化道鋇劑攝影、肛門壓力測量法、直

嗯

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腸切片檢查等，一般認為直腸切片檢查

是最準確的。通常是先利用下消化道鋇

劑攝影，確定牽涉的大腸範圍有多長。

鋇劑攝影結果若符合巨結腸症，可進行

直腸切片檢查，以確定缺乏神經節。

治療

若是使用藥物、增加膳食纖維水分

攝取或是排便訓練皆無法改善便秘現

象，便要考慮手術治療，切除缺乏神經

節的大腸再重建腸道。手術後病人幾乎

都能正常生活，但是大多數的病例手術

後或多或少有滲便現象。術後最初幾週

每日解便次數可能多達十餘次，以後逐

漸減少次數。但即使數年後仍可能會

有漏便在內褲上的情形（每月幾次不

等）。這種現象可以藉飲食控制、養成

解便習慣及灌腸解決之，通常病人長大

後都能忍受極少的不便，擁有良好的生

活品質。

表　先天性巨結腸症與便秘的症狀比較

症狀 先天性巨結腸症 便秘

滲便 很少 常見

憋便 很少 常見

粗便 很少 常見

腸阻塞 常見 很少

大便卡在肛門口 很少 常見

生長發育 有些會遲緩 正常

圖　經由Ｘ光片可見腹部的橫結腸積氣脹大。

圖　經由下消化道鋇劑攝影檢查中可以看到近端大腸脹大，

而遠端之大腸則收縮變窄，出

現明顯的分界（箭頭處）。

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