Duchenne muscular dystrophy (DMD)
description
Transcript of Duchenne muscular dystrophy (DMD)
![Page 1: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/1.jpg)
Duchenne muscular dystrophy(DMD)
Arndís Auður Sigmarsdóttir
![Page 2: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/2.jpg)
DMD
Versnandi myopathia sem leiðir til vöðvarýrnunar og veikleika
X - tengd víkjandi stökkbreyting í DMD geni
Vöntun á dystrophin prótíni 1:3500 lifandi fæddum drengjum
– Til í stúlkumTurner46XY stúlkur
Becker MD er vægari útgáfa– Galli á dystrophin prótíni
![Page 3: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/3.jpg)
Meingerð
Genagalli á Xp21 sem tjáir fyrir dystrophin prótíni í vöðvum
Dystrophin er hluti af stórum glýkóprótín complex í frumuhimnu vöðvafruma– Stöðgar complexinn og vöðvafrumuhimnuna– Ver fyrir niðurbroti af völdum proteasa
Mjög stórt gen– De novo stökkbreytingar algengar
![Page 4: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/4.jpg)
Meingerð Erfðafræðin
Stórar úrfellingar– 50-70%
Stórar tvöfaldanir– 5-10%
Litlar úrfellingar Innskot Nt breytingar
De novo breytingar– Oogenesis
stórar úrfellingar– Spermatogenesis
Nt breytingar
![Page 5: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/5.jpg)
Frameshift stökkbreytingar
Innskot eða brottfall á hluta af basaröðinni sem ekki er deilanleg með þremur
– Lesrammi táknans verður annar– Breyting á þýðingu erfðaefnisins– Önnur amínósýruröð eftir stökkbreytinguna– Röng prótínafleiða myndast
![Page 6: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/6.jpg)
Meingerð Dystrophin
Tjáð í – Beinagrindavöðvum – Sléttum vöðvum– Hjartavöðva– Sumar heilataugar
![Page 7: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/7.jpg)
MeingerðDystrophin
Tengir vöðvafíbrur við extracellular matrix gegnum prótín complex
Ef vantar þá kemst Ca inn í sarcolemma súrefnisradikalar í
ofmagni sarcolemma skemmist meira Ca kemst inn að lokum deyr fruman nekrósa - fita -
bandvefur
![Page 8: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/8.jpg)
DMD - einkenni
Einkenni oft lítil fyrstu 2-3 árin– Helmingur byrjar þó að ganga seint
Fyrstu einkenni fyrir 4 ára aldur– 95% greinast fyrir 6 ára aldur
Detta oft, hafa vaggandi göngulag
![Page 9: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/9.jpg)
Einkenni
Erfiðleikar með að– hlaupa– ganga upp tröppur– stökkva
Gower´s sign þegar standa upp af gólfi– Kraftleysi og
vöðvarýrnun í réttivöðvum mjaðma og um hné
![Page 10: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/10.jpg)
Einkenni
Kraftleysið færist niður eftir fótleggjum– Seinna í axlargrind, bol og
handleggjum Pseudohypertrophia á
vöðvum– Fita og bandvefur sest í
rýrnandi vöðva Smám saman rýrna allir
meginvöðvar líkamans– Flestir hjólastólabundnir 12 ára
![Page 11: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/11.jpg)
Önnur einkenni
95% hafa hjartaeinkenni– Primary dilated cardiomyopathy– Leiðslutruflanir – Kemur fram á táningsaldri
Einkenni frá sléttum vöðvum eru sjaldgæf– Seinkuð magatæming og útvíkkun maga– Hægðatregða – Ileus– Blöðrulömun
Mismikil vitsmunaskerðing– 1 staðalfrávik neðan meðalgreindar
![Page 12: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/12.jpg)
Áhrif á öndun
Snemma áhrif á öndunarvöðvaVaxandi scoliosa
Sífellt grynnri öndun leiðir að lokum til öndunarbilunar
![Page 13: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/13.jpg)
Greining
SagaSkoðun Hækkun CKEKG breytingarEMG breytingarBiopsia Genetískt próf
![Page 14: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/14.jpg)
Meðferð
Einkennameðferð Snemmgreining til að fyrirbyggja
fylgikvilla og lengja líf– Bólusetningar– Hjartastarfsemi– Lungnastarfsemi – Tryggja sterk bein– Sjúkraþjálfun – Bæklunarskurðaðgerðir
![Page 15: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/15.jpg)
Meðferð
Sterar– Auka styrk, vöðvavirkni og lungnavirkni– Fylgjast þarf vel með aukaverkunum
Framtíðin– Genalækningar– Amínóglýkósíð– PTC124 meðferð– Kreatín– Deacetylase inhibitorar– Stofnfrumur
![Page 16: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/16.jpg)
Horfur
Genetic lethal conditionLifun hefur batnað
– Öndunaraðstoð Flestir sjúklingar deyja seint á
táningsárum eða um tvítugt– Öndunarbilun – Hjartabilun– Sýkingar
![Page 17: Duchenne muscular dystrophy (DMD)](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061504/56813b21550346895da3d6a9/html5/thumbnails/17.jpg)
Takk fyrir