DS Perawakan Pendek
-
Upload
tenialfitri -
Category
Documents
-
view
59 -
download
6
description
Transcript of DS Perawakan Pendek
-
DISKUSI SIMULASI
TINGGI BADAN LEBIH PENDEK DARI TEMAN SEBAYAKepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSUP Fatmawati
Program Studi Pendidikan Dokter
UIN Syarif Hidayatullah Jakarta
Presentan:
Aldho Bramantyo
Singgih Kusuma
Pembimbing: dr. Bina Akura, SpA
*
-
Kasus Pemicu
Seorang anak usia perempuan usia 13 tahun datang dengan keluhan tampak lebih pendek dibanding teman sebaya. -
Pendekatan Klinis
Menentukan keadaan klinis: Normal atau patologisMemastikan keadaan klinis normalPotensi tinggi genetikUmur tulangPengkajian pertumbuhan linierMengidentifikasi penyakit sistemik -
Growth Physiology
GROWTH
Environment
Hormones
Genetic factors
Dietary factors
Growth hormoneThyroid hormoneGonadotrophins -
Diagnosis
Anamnesis Pemeriksaan fisikTinggi anakTinggi orang tuaPlot pada grafik pertumbuhanPemeriksaan penunjang -
Anamnesis
Riwayat keluargaTinggi badan kedua orangtuanyaUsia pubertas kedua orangtuanyaRiwayat keluarga dengan perawakan pendekRiwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertasRiwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan -
Anamnesis
Riwayat anak
Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan
Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya
Riwayat perinatal
Komplikasi kehamilan dan kelahiran
Berat badan lahir
Petunjuk potensial ke arah etiologi
Hipopituitarisme: hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis
Sindroma Turner: limfedema
Sindroma Prader Willi atau Down: hipotonia
-
Anamnesis
Riwayat atau tanda gejala penyakit kronikAwal pubertasKonsumsi obat-obatan dan suplemen makananRiwayat pertumbuhan gigiRiwayat psikologik -
Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.
*
-
Keadaan Klinis
Tinggi badan < P3 (-2 SD) sesuai umur dan jenis kelaminTinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik (-2 SD mid parental height)Laju pertumbuhan < 5 cm per tahun, mulai umur 3 tahun pubertas.Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulanPerawakan Pendek
Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.
*
-
PERAWAKAN PENDEK
YA
PATOLOGIS
KECEPATAN TUMBUH NORMAL?
TIDAK
VARIAN NORMAL
PROPORSI ?
DISMORFISM ?
BB/TB?
-
PERAWAKAN PENDEK
PATOLOGIS
PROPORSIONAL
BB/TB
ENDOKRIN
DEFISIENSI GHHIPOTROIDKORTISOLPSEUDOHIPOPARATIROIDBB/TB
MALNUTRISIINFEKSI KRONISPENYAKIT KRONIS (ORGANIK)PSIKOSOSIALIUGRKELAINAN DISMORFIK
DISPROPORSIONAL
*
-
PERAWAKAN PENDEK
PATOLOGIS
KELAINAN DISMORFIK
DISPROPORSIONAL
DISPLASIA TULANGA/HIPO CHONDROPLASIA
KELAINAN METABOLIKRICKETS
GANGGUAN SPINALRADIASI KRANIOSPINAL
SPONDYLODYSPLASIA
KELAINAN KROMOSOMTRISOMI 21
SINDROM TURNER
SINDROM-SINDROM ( IUGR)FETAL ALCOHOL, RUSSELL-SILVER, PRADER-WILLI, NOONAN, SECKEL, de LANGE, LARON, COCKAYNE dll
-
PERAWAKAN PENDEK
VARIAN NORMAL
CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY
Pertumbuhan < P3Kecepatan pertumbuhan normalUsia tulang NormalSesuai potensi genetikPerlambatan pertumbuhan linear 3 th pertama Pertumbuhan linear normal, selalu berada < P3Usia tulang terlambatMaturasi seksual terlambatTinggi akhir normalRiw. Pubertas keluarga terlambatFAMILIAL SS
-
Pola-pola pertumbuhan linier
-
Pola-pola pertumbuhan linier
-
Tinggi Potensi Genetik
Umur Tulang
-
Ramalan Tinggi Dewasa
Greulich dan PyleTabel perkiraan tinggi disiapkan untuk laki-laki maupun wanita untuk usia tulang ratarata(dlm 1 thn), terlambat (kurang dari 1 thn), dan terlalu cepat (lebih dari 1 thn) dari umur kronologisnya -
Ramalan Tinggi Dewasa
Cara yang lain adalah dengan cara Tanner Whitehouse 2 atau TW 2Perkiraan tinggi akhir diperoleh dengan tabel yang disusun berdasarkan analisis regresi klasik dari tinggi badan dan usia kronologis atau usia tulang -
Ramalan Tinggi Akhir
-
Contoh Soal:
Anak perempuan usia 13 tahun, tinggi badan 140 cm (persentil ke3), usia tulang 12 tahun. Ramalan tinggi akhir ?
Gunakan tabel
Ramalan tinggi akhir =
(0,95x140) + (0,9x13) + (2,2x12) + 55
= 133 11,7 26.4 + 55
= 149,9 cm
-
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan umum
Pemeriksaan kimiawi (faal ginjal dan hepar)
Pemeriksaan darah lengkap
Laju endap darah
Urinalisis
Pemeriksaan kromosom pada wanita
Tes endokrin
Tes fungsi tiroid
IGF-1 dan IGFBP-3
Pemeriksaan radiologik: umur tulang
-
Growth hormone actions
Growth Hormone
GH receptors
Liver
Synthesis of IGF1
Proliferation of Cells
Cellular growth
Linear Growth
Metabolic effects
IGF receptors
Growth Hormone
GH receptors
GH receptors
Liver
Synthesis of IGF1
Proliferation of Cells
Cellular growth
Linear growth
Metabolic effects
(Anabolic)
IGF receptors
-
Tinggi tampaknya dirangsang oleh setidaknya dua mekanisme:
Karena hormon polipeptida tidak larut dalam lemak, mereka tidak dapat menembus sarcolemma. Jadi, GH exerts beberapa efek dengan mengikat reseptor pada sel target, di mana ia mengaktifkan jalur MAPK / ERK. Melalui mekanisme ini GH secara langsung merangsang pembelahan dan penggandaan kondrosit tulang rawan.
GH juga merangsang, melalui jalur sinyal JAK-STAT, hati adalah organ target utama GH untuk proses ini dan merupakan situs utama dari IGF-1 produksi. IGF-1 memiliki pertumbuhan-merangsang efek pada berbagai jaringan. IGF-1 tambahan dihasilkan di dalam jaringan target, sehingga apa yang tampaknya menjadi baik sebagai endokrin dan hormon autokrin / parakrin. IGF-1 juga memiliki efek stimulasi pada osteoblas dan aktivitas kondrosit untuk mempromosikan pertumbuhan tulang
*
-
GHD: Gambaran Klinis
Cherubic face; fair complexionNormal IQFrontal bossingMidfacial crowdingPallor Micropenis Truncal obesity -
GHD: PROVOCATIVE TESTS
Needed because normal range is wideBasal GH of no helpInsulin tolerance test is gold standardExercise testSleep testClonidine stimulation test: 0.15 mg/m2 clonidine given orally in morningIV line must be in placeSample for GH at 0, 30, 60 and 90GH must rise to > 10 ng/mlValue of > 7 ng/ml indicates partial deficiency -
Penatalaksanaan
-
Side effects
EdemaArthralgia Myalgia Muscle stiffnessParesthesias Carpal tunnel synHypertensionMelanocytic neviHypothyroidism -
Daftar Pustaka
Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.
Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.
Hakimi, Melda Deliana, Siska Lubis. Short stature and tall stature. Dept of Child Health. University of North Sumatra.
Susan R. Rose, MD,Maria G. Vogiatzi, MD,Kenneth C. Copeland, MD. A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child. Pediatrics in Review Vol.26 No.11 2005; 410-20.
*