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39° CONGRESO ARGENTINO DE
PEDIATRIA
"Educar en prevención hacia una vida
plena"
Sesión Interactiva26 de septiembre de 201926 de septiembre de 2019
Dra. Jimena DriComité Crecimiento y Desarrollo. SAP Filial Mendoza.Servicio de Crecimiento y Desarrollo Hospital Pediatrico H. J. Notti
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Caso Martín 10 años
Está en 5º grado de la escuela primaria, con buen rendimiento
escolar. Es el más alto de su clase.
Recién nacido de término con peso adecuado.
Desarrollo neuro-madurativo y examen físico normal.
Edad ósea acorde a cronológica.Edad ósea acorde a cronológica.
Talla padre: 186 cm (P 97)
Talla madre: 170.4 cm (P 90-97)
Blanco Genético: 184.4 cm (P 90-97) Rango: P 75-50 a PZ +2,8
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Graficas de crecimiento de Martín
PESO
TALLAPZ +2,6
PZ +2,8
TALLA
IMC: 17,7 Kg/m2 ( P 85-75)
G1 VP1 teste 3 ccInicio G2
IMC 17,25 Kg/m2 (P75-85)
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¿Qué pasará con la talla final de Martín?
1. Talla final acorde a edad y sexo de la población general.
2. Talla final alta para población y acorde al rango genético.
3. Talla final alta patológica por sospecha de Síndrome genético.3. Talla final alta patológica por sospecha de Síndrome genético.
4. Talla final acorde a población general y rango genético.
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¿Qué pasará con la talla final de Martín?
1. Talla final acorde a edad y sexo de la población general.
2. Talla final alta para población y acorde al rango genético.
3. Talla final alta patológica por sospecha de Síndrome genético.3. Talla final alta patológica por sospecha de Síndrome genético.
4. Talla final acorde a población general y rango genético.
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Caso Javier 9 años
Está en 4º grado de la escuela primaria, con buen rendimiento
escolar. Es el más alto de su clase.
Recién nacido de término con peso adecuado.
Desarrollo neuro-madurativo normal.
Padre: obeso y antecedente litiasis biliar.
Talla padre: 170 cm (P 25-50) Talla padre: 170 cm (P 25-50)
Talla madre: 160,4 cm (P 75-50)
Blanco Genético: 171,4 cm (P 50-25) Rango: P 75-90 a 3-10
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Graficas de crecimiento de Javier
PZ +2,4
TALLAPESO
PZ +3,8
IMC: 17,7 Kg/m2 ( P 85-75)
G2 VP1 teste 3 cc
Inicio G2
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24,94 KG/M2
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¿Cómo es el crecimiento actual y la edad ósea
esperada?
1. Aumento de la velocidad de crecimiento en peso y talla con
maduración ósea acorde a la cronológica.
2. Aumento de la velocidad de crecimiento en peso y talla con
maduración ósea adelantada.maduración ósea adelantada.
3. Velocidad de crecimiento normal con edad ósea acorde a la
cronológica.
4. Velocidad de crecimiento normal con edad ósea adelantada.
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¿Cómo es el crecimiento actual y la edad ósea
esperada?
1. Aumento de la velocidad de crecimiento en peso y talla con
maduración ósea acorde a la cronológica.
2. Aumento de la velocidad de crecimiento en peso y talla con
maduración ósea adelantada.maduración ósea adelantada.
3. Velocidad de crecimiento normal con edad ósea acorde a la
cronológica.
4. Velocidad de crecimiento normal con edad ósea adelantada.
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Alta Talla Familiar
Martín
Hipercrecimiento por
obesidad
Javier
Antecedente familiar Alta talla Ambiente obesogénico
Examen físico Normal TCS, genu valgo, acantosis nigricans, etc.
Desarrollo puberal Normal Puede ser precoz
Edad ósea Acorde a la cronológica Adelantada
Velocidad de crecimiento Normal Aumentada
Talla final Acorde al rango genético Acorde al rango genético
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Caso María 8 años 6 meses
Está en 4º grado de la escuela primaria, con buen rendimiento
escolar.
Recién nacida de término con peso adecuado.
En el control sano usted observa la siguiente curva de
crecimiento.crecimiento.
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TALLA
Graficas de crecimiento de María
PESO
Menarca
Inicio VP2
Inicio M2
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¿Qué conducta inicial considera la más
apropiada?
1. Derivo urgente al endocrinólogo porque tiene una velocidad de
crecimiento acelerada.
2. Realizo examen físico, evalúo antecedentes de pubertad y talla de
ambos padres y solicito edad ósea.
3. Tranquilizo a los padres y cito a control en 1 año porque su
velocidad de crecimiento es normal .
4. Solicito exámenes complementarios urgente para descartar
organicidad frente al hipercrecimiento.
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¿Qué conducta inicial considera la más
apropiada?
1. Derivo urgente al endocrinólogo porque tiene una velocidad de
crecimiento acelerada.
2. Realizo examen físico, evalúo antecedentes de pubertad y talla de
ambos padres y solicito edad ósea.
3. Tranquilizo a los padres y cito a control en 1 año porque su
velocidad de crecimiento es normal .
4. Solicito exámenes complementarios urgente para descartar
organicidad frente al hipercrecimiento.
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Datos de María 8 años 6 meses
• Examen físico: Normal.
• Desarrollo puberal: M2 VP2.
• Talla materna: P 50
• Talla paterna: P 50
• Rango Genético: P 3 - 90• Rango Genético: P 3 - 90
• Madre antecedente de menarca a los 9,5 años
• Edad ósea de 10,8 años para 8,5 años de edad decimal.
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TALLA
Graficas de crecimiento de María
Menarca
Inicio VP2
Inicio M2
M2
M4M3 PC3 PC50 PC97
M2 8,3 10,8 13,3
G2 8,9 11,8 14,7
VP2 7,5 11 14,5
Teste 4 cc 9,5 11,5 13,5
PEP niñas 9,5 12,0 14,5
VP2 10,5 12,5 14,5
Menarca 10,1 12,5 14,9
PEP niños 12,5 14,0 16,0
Secuencia de eventos puberales
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Maduración acelerada
• Niños sanos con tempo madurativo acelerado
• Padres con talla normal y antecedente de maduración
acelerada
• Más frecuente en niñas
• Pubertad adelantada dentro de rango fisiológico
• Velocidad de Crecimiento Normal ( zona sombreada)• Velocidad de Crecimiento Normal ( zona sombreada)
• Ex físico acorde
• Talla final dentro de rango genético
• Edad ósea adelantada
• Pico de Empuje Puberal más temprano >magnitud > duración
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Caso Franco 3 años 2 meses
Nació de término con peso, talla y PC acorde.
Retraso madurativo más evidente en el lenguaje y dificultad
comunicacional .
Examen físico: frente amplia con abombamiento frontal leve,
pérdida de cabello bitemporal, hendidura palpebral con inclinación
antimongoloide.antimongoloide.
Ecografía cerebral: Aumento de los espacios
cerebrales, diámetros ventriculares supratentoriales
y espacios subaracnoideos.
EEG: Alteración del trazado.
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PESO
TALLA
Graficas de
crecimiento de
Franco
PESO
TALLATALLA
PZ +2,6
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PCPC
PZ +2,8
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¿Cuál es su presunción diagnóstica?
1. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo, edad óseaavanzada por Síndrome de Sotos.
2. Síndrome de Hipercrecimiento y retraso madurativo decausa neurológica.
3. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo y fenotipopeculiar por Síndrome FRA – X.
3. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo y fenotipopeculiar por Síndrome FRA – X.
4. Talla alta, macrocefalia pre y postnatal, por Síndrome deBeckwith-Widemann.
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¿Cuál es su presunción diagnóstica?
1. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo, edad óseaavanzada por Síndrome de Sotos.
2. Síndrome de Hipercrecimiento y retraso madurativo decausa neurológica.
3. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo y fenotipopeculiar por Síndrome FRA – X.
3. Talla alta, macrocefalia, retraso madurativo y fenotipopeculiar por Síndrome FRA – X.
4. Talla alta, macrocefalia pre y postnatal, por Síndrome deBeckwith-Widemann.
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Caso Juan 7 años
Nació de término con tamaño adecuado.
Desde pequeño está en seguimiento en Cardiología por prolapso
de la válvula mitral.
Talla paterna: 1,72 m. Talla materna: 1,55 m.
Al examen físico: Paladar ojival con apiñamiento dental. Pectus
Excavatum. Dedos largos y delgados, pie plano bilateral, hipotrofia Excavatum. Dedos largos y delgados, pie plano bilateral, hipotrofia
de regiones tenar e hipotenar de ambas manos, aumento de la
movilidad articular y escoliosis.
Su desarrollo neuro-madurativo es normal y la escolaridad
adecuada.
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Graficas de crecimiento Juan
TALLAPESO
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¿Cuál es su presunción diagnóstica?
1. Homicistinuria y solicita dosaje de homocisteína,
evaluación oftalmológica y por especialista en ECM.
2. Sme. de Marfan y solicita evaluación oftalmológica, rx
de columna y evaluación por genetista.
3. Klinefelter y solicita cariotipo, dosaje de FSH,LH y 3. Klinefelter y solicita cariotipo, dosaje de FSH,LH y
testosterona.
4. Ehlers-Danlos y solicita evaluación por genetista y
estudio de la coagulación.
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¿Cuál es su presunción diagnóstica?
1. Homicistinuria y solicita dosaje de homocisteína,
evaluación oftalmológica y por especialista en ECM.
2. Sme. de Marfan y solicita evaluación oftalmológica, rx
de columna y evaluación por genetista.
3. Klinefelter y solicita cariotipo, dosaje de FSH,LH y 3. Klinefelter y solicita cariotipo, dosaje de FSH,LH y
testosterona.
4. Ehlers-Danlos y solicita evaluación por genetista y
estudio de la coagulación.
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Talla AltaVARIANTES NORMALES
Alta Talla FamiliarMaduración acelerada VARIANTES PATOLÓGICAS
PROPORCIONADA FENOTIPO PECULIAR
Causa genéticaObesidad CON ACELERACIÓN RECIENTE
DEL CRECIMIENTO
Causa genética
- Cromosomopatías
•Trisomía X (♀ 47,XXX)
•Klinefelter XXY, XXYY
•♂ XYY - FRA X
- Síndromes
•S. Marfan - Fibrillinopatías
•Homocistinuria
•Beckwith-Wiedemann
•S. de Sotos. Entre otros.
SIN SIGNOS PUBERALES
Hipertiroidismo
Gigantismo hipofisario
Déficit o insensibilidad de hormonas sexuales
CON SIGNOS PUBERALES
Pubertad precoz
Exceso hormonas sexuales
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Dra. Jimena [email protected]