DR ANNE BOUTEMY La drépanocytose en pédiatrie. Physiopathologie État normal: Hb AA Hématies...
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DR ANNE BOUTEMY
La drépanocytose en pédiatrie
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Physiopathologie
État normal: Hb AA Hématies discoïdes
biconcaves Globules rouges petits
souples déformables
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Physiopathologie
Mutation génétique gène de la chaîne β l’Hb: 6 Glu Val
Hb A HbSModification des
propriétés physico-chimiques Hb
Falciformation en condition d’hypoxie
Fragile rigide gros
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Hémoglobinopathie? Hémoglobinopathie? Vasculopathie ? Vasculopathie ?
Anomalie de l’hémoglobine
Atteinte erythrocytaire
Fragilité et risque d’anémie
Rigité Atteinte
endothéliale
Physiopathologie
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Epidémiologie
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Hétérozygotie et avantage sélectif
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Complications aigues… en pédiatrie
AnémieInfectionCrise vaso-occlusiveSéquestration splénique aigue Accident vasculaire cérébralPriapismeSyndrome thoracique aigu Complications biliaires
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Anémie aigue
Accentuation aigue d’une anémie chronique… importance du taux Hb de base!!!
Équilibre précaire fabrication médullaire/destruction périphérique
Rupture de l’équilibre: augmentation de la destruction périphérique / diminution fabrication médullaire
Causes variées
Causes centrales Parvovirus B19 Carence martiale Infection virale /
bactérienneCauses périphériques
SSA Hyperhémolyse Infection virale /
bactérienne CVO STA
Réticulocytose +++
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Anémie aigue
Transfusion Indication parfois difficile Clinique? Biologique? Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines
circonstances (infections)
Prudente Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb,
risque AVC
Phénotypée toujours Objectif: remontée du taux Hb au taux de
base
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Séquestration splénique aigue
Physiopathologie mal connue Étude SSA DREPA
Séquestration brutale du contenu sanguin (hémties +++) dans la rate qui gonfle
Associe Anémie aigue Thrombopénie /
leucopénie Splénomégalie
Traitement = transfusion urgente pour augmenter le taux Hb et diminuer le taux HbS
Attention au relargage des hématies séquestrées
Récidive fréquente après le premier épisode: prévention secondaire par programme transfusionnel puis splénectomie
Objectif diminution taux HbS
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Infections
Asplénie rapide (avant 2 ans) secondaire au la microvasculopathie induite par les hématies falciformées
Rate: organe important immunité innée
Risque infectieux très augmenté
Histoire naturelle: décès avant 5 ans d’une cause infectieuse
Ischémie tissulaire facteur de risque majeur
PneumocoqueMéningocoqueSalmonellePaludisme
ORACILLINEVACCINSFIEVRE ATTENTION
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Crise vaso-occlusive
Falciformation des hématies induit phénomène ischémie macro-vasculaire
Gravité liée à la douleurTraitement antalgique + hydratation Transfusion discutée pour abaisser le taux
HbSAttention à
L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA L’ostéomyélite en cas de fièvre
Récidive fréquente sur le même territoire
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Accident vasculaire cérébral
Vasculopathie cérébrale de constitution progressive secondaire aux lésions endothéliales
Programme de prévention EDTC: vitesses de circulation Programme transfusionnel avec objectif HbS <30%
Tout trouble neurologique aigu central chez un patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du contraire
Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS
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Priapisme
Fréquent: 2-6% garçons
Urgent: au delà de 4 heures d’évolution risque de dysfonction erectile définitive
Souvent précédé de priapisme aigu intermittent spontanément résolutif
<3 heures: injection intra-caverneuse ETILEFRINE, +/- 2eme injection +/- drainage CC
>3 heures: drainage CC puis injection ETILEFRINE
Monitoring FC PAÉchange transfusionnel
HbS<30%Prévention secondaire
ETILEFRINE PO 0.25 mkj en 2 prises
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Syndrome thoracique aigu
1ère cause de mortalité > 3 ans
Primitif ou secondaire à CVO
Tout événement intra thoracique: Polypnée, Douleur
thoracique, anomalies auscultatoires
RP anormaleInfection => Hypoxémie
tissulaire => Falciformation => infarctus pulmonaire => SDRA
Echange transfusionnel Hydratation AntalgieAntibiothérapieO2 qsp SaO2> 95%Spirométrie
incitative+/- beta2+
Recherche FdRHYDREA
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Complications chroniques… à l’âge adulte?
Vasculopathie cérébraleAtteinte rénale:
Tubulaire: énurésie, carcinome Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale
Atteinte cardiaque: Insuffisance cardiaque gauche HTAP
Atteinte gonadique Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires
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Atteinte cardiaque
L’apanage des adultes? 10 à 30% HVG ou IVG
Anémie chronique Dilatation et
insuffisance cardiaque gauche
Mycardiopathie ischémique Chronique avec atteinte
de la microcirculationCPC
HTAP 30% de la population
adulte drépanocytaire Mortalité accrue 20%
à 3 ans
Dépistage annuel echocardiographie Taille et fonction VG PAP
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Atteinte rénale
Atteinte tubulaire Trouble de
concentration des urines, énurésie
Nécrose papillaire Hu
Carcinome médullaire Hu
Atteinte glomérulaire Vacsulopathie de la
microcurculation Microalbuminurie =>
macroalbuminurie => IR MA 26% des enfants IR 21% des adultes
Dépistage ECBU: Hu? Microalbuminurie / créat
UTraitement HYDREA/
nephroprotection
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Autres Atteintes
Atteinte rétinienne Microvascularisation SC> SS Depistage annuel Traitement: laser
Atteinte cutanée ulcères
Grossesse
Fertilité masculine
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La drépanocytose…
Une hemoglobinopathie? Anémie aigue…
Une vascularite multi-viscérale? Atteinte cérébrale Atteinte cardiaque Atteinte rénale Atteinte ostéo-
articulaire Atteinte gonadique Atteinte urologique Déficit immunitaire Lithiases biliaires …
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Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-infectieuse
Antibioprophylaxie quotidienne par peni G jusqu’à 6 ans et la disparition du portage pharyngée du pneumocoque ORACILLINE
Vaccinations habituelle DTPCoqHib HVB avec suivi
sérologique Pneumocoque: Pr 13 ->
Pn23 / 3 ans Meningocoque / 3 ans
Tout épisode de fièvre doit amener à consulter aux urgences ou l’enfant doit être examiné, avoir un bilan sang + radio de thorax et recevoir une ATB parentérale par C3G.
Possession d’un thermomètre
Savoir définir la fièvre
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Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-anémique
Supplémentation en folates SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois
Dépister la carence martiale Mais point trop n’en faut!
Éduquer la famille aux signes d’anémie Ictère Paleur conjonctivale et palmoplantaire
Tranfusion Savoir poser l’indication, parfois difficile Hb cible = Hb de base, risque AVC
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Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-douloureuse
Hydratation abondanteAntalgiques de première ligne
Paracétamol + AINS
Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min Codéine ou tramadol
Savoir consulter aux urgences pour traitement IV Attention à la constipation aux morphiniques Parents réticents…
Pas d’AINS dans les douleur abdo
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L’ordonnance du drépanocytaire
ORACILLINE 50 000 à 100 000 UI/kg/j
en 2 prises
SPECIAFOLDINE 5mg par jour 10 fois par
mois
Vitamine D
Vaccins
PARACETAMOL Si dl
IBUPROFENE 7mg/kg/8h si dl malgré
paracétamol Pas ibuprofène si dl
abdominaleCODEINE
Si dl malgré paracétamol + AINS
SPASFON Dl abdo
Consulter aux urgences si dl persiste à la maison
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Programme de dépistage des complications pour permettre une intervention thérapeutique précoce
EDTC: vasculopathie cérébrale? Programme transfusionnel
Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire? IEC ou HYDREA?
Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP? Traitements spécifique et suivi spécialisé
Échographie abdominale: lithiases biliaires? Cholecystectomie
Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale? Programme transfusionnel Suivi et intervention orthopédique
FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire? Photocoagulation laser
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Programme transfusionnelProgramme transfusionnel HYDREAHYDREA
Objectif: dilution HbS
IndicationsEfficacitéEffets indésirables
Objectif: augmentation taux HbF
IndicationsEfficacitéEffets indesirables
Intensification thérapeutique
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Conclusion
Maladie complexeAtteintes
multiviscéralesAigues et chroniquesGraves et
handicapantesContexte sociofamilial
difficileContexte
psychologique difficile
Intervention thérapeutique précoce qui modifie l’évolution de la maladie
Existence d’un dépistage néonatal: meilleur acceptation?
Possibilité de depister les compications…
Pour mieux les traiter
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Pour nous pédiatres…
Situations médicales et familiales riches et complexes
Savoir prévenir et dépister les complications afin de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans atteinte viscérale handicapante
Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique et les éduquer pour que cette maladie devienne la leur
Parfois difficile…… toujours passionnant!