DefinicijaDownov sindrom je najčešća klinički važna hromosomopatija (poremećaj hromosoma). Klinički se očituje mentalnom retardacijom različitog stepena te poremećajima u nizu organskih sustava.

IstorijaSindroma Down opisao je prvi put Langdon Down 1866. godine na svom djetetu.LeJeune je 1957. otkrio trisomiju (tri autosomna hromosoma umjesto normalna dva) kao genetski uzrok.

Klinička očitovanja bolestiDjeca s Downovim sindromom imaju mentalnu zaostalost različitog stepena, a uz to postoji znatan zastoj u tjelesnom razvoju i rastu za vrijeme trudnoće i poslije rođenja. Glava je smanjena opsega, a zatiljak plosnat. Oči su koso, "mongoloidno" položene i otuda dolazi neprikladni naziv ove bolesti - mongoloidna idiotija. Oči su šire razmaknute (hipertelorizam), na unutrašnjem očnom kutu postoji nabor kože (epicanthus), a uz obod šarenice bijele pjege (Brushfieldove pjege). Nos i usta su maleni, uši malene i loše oblikovane. Zglobovi su iznimno pokretljivi i savitljivi, a mišići mlohavi. Šake su široke i kratke, s kratkim prstima, a česta je ugnutost petog prsta (klinodaktilija). Na dlanovima postoji brazda koja se proteže iznad četiri prsta. Oko 40% djece s Downovim sindromom ima prirođenu srčanu manu (najčešće nedostatak dijela pregrade koja dijeli desni od lijevog dijela srca). Česta su suženja ili potpuni prekid prohodnosti probavnog sustava (suženje jednjaka, gušterača prstenastog oblika, nepostojanje otvora stražnjeg crijeva), poremećaj živčanih vlakana debelog crijeva (zbog čega nastaje Hirschprungova bolest - proširenje dijela crijeva gdje nedostaju živci, a suženje na dijelu ispod). Malo češće nego u općoj populaciji ovi bolesnici obole od akutne leukemije te imaju smanjenu otpornost prema infekcijama.

PrognozaPrognoza trajanja života je u prosjeku smanjena na polovicu, a u pojedinog djeteta uglavnom zavisi o zahvaćenosti organskih sustava i vitalnih organa (srce, probavni trakt) te o životnim uslovima djeteta (izloženost infekcijama). Većina djece koja preživi prvu godinu života doživi stariju dob. Dijete nikad ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece, a naročito nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja. Većina nije sposobna za normalno školovanje i ostaje socijalno ovisna cijelog života. Dječaci su poslije puberteta neplodni, a djevojčice mogu zanijeti i iznijeti dijete.

Genetika

Čovjek normalno u svim tjelesnim stanicama ima 46 hromosoma - dva puta po 23 hromosoma, od svakoga po dva. Kod Downovog sindroma poremećaj nastaje zbog postojanja jednog hromosoma (ili njegovog dijela) viška, a konkretno se radi o tri 21. hromosoma. Većina oboljelih od sindroma Down ima, dakle, 47 hromosoma. Taj višak genetskog materijala uzrokuje brojne poremećaje u organizmu - kako mentalne, tako i fizičke. U 92% slučajeva Downovog sindroma radi se o tzv. "regularnom" tipu bolesti kod kojeg dijete u svim svojim stanicama ima trisomiju 21 - tri 21. hromosoma umjesto normalna dva. Ona nastaje zbog nerazdvajanja hromosoma 21 prilikom mejoze zametnih prastanica majke, a samo u 10% slučajeva u mejozi zametnih prastanica oca. Zato 90% oboljelih ima dva majčina i jedan očev hromosom 21.Otprilike kod 3% djece s Downovim sindromom postoji hromosomski mozaik, što se još naziva i miksoploidija. Kod ove djece postoje dvije loze stanica - jedna loza ima trisomiju 21, a druga je normalna. U ovim slučajevima je nerazdvajanje kromosoma nastalo nakon oplodnje. Kod ovog oblika bolesti je klinička slika blaža, a njena težina ovisi o tome koja loza stanica prevladava. Oko 5% djece s Down sindromom ima tzv. "translokacijski" tip bolesti gdje je u stanicama normalan broj kromosoma, 46, ali postoji višak kromosomske mase zbog nebalansiranog prelaza hromosomskog materijala.

UčestalostProsječno se u populaciji rađa 1 dijete s Downovim sindromom na 650 porođaja (0.15%). Učestalost Downovog sindroma dosta zavisi od životne dobi majke pri začeću pa je pojavljivanje ovog sindroma kod majki mlađih od 30 godina 1:2000 porođaja.

Dijagnoza prije rođenja

Downov sindrom se može dijagnosticirati prije rođenja ako se napravi amniocenteza. Danas je takav stav da svakoj trudnici od 35. godina ili starijoj treba ponuditi amniocentezu u 16. sedmici trudnoće. Amniocenteza je punkcija plodnih ovoja i plodne vode pri čemu se iglom uzima njihov uzorak. Stanice dobivene na taj način se u laboratoriju kultiviraju te im se kasnije određuje kariogram - slika hromosoma. Na taj način se može isključiti ili dokazati Downov sindrom. Druga je mogućnost izravna citogenetska analiza stanica korionskih resica posteljice dobivenih biopsijom već od 10. sedmica trudnoće.

Pristup porodice djeteta s Downovim sindromomPorodicu je potrebno informsati, edukovati te pružiti psihološku potporu. Važno je odgovoriti na pitanja o uzroku, kliničkim pojavama i prognozi razvoja djeteta. Roditelji često u prvo vrijeme prikrivaju depresiju i osjećaj krivice te im treba dati vremena i pomoći da shvate sve posljedice dijagnoze. Iznimno je korisno uključivanje roditelja u udruženja roditelja čija djeca također imaju Downov sindrom radi međusobne potpore, savjeta, dijeljenja briga i iskustava.

 

Mitovi i istina o Downovom sindromu

Danas još uvijek vladaju predrasude vezane uz Downov sindrom i osobe koje pate od tog poremećaja. Uzrok takvim netačnim informacijama prije svega je loša informisanost, stoga ćemo obratiti pažnju na neke od najčešćih netačnih saznanja.

Downov sindrom je rijedak genetski poremećaj.Netačno. Downov sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u opštoj populaciji rađa se sa ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.

Većina djece s Downovim sindromom ima starije roditelje.Netačno. Čak 80 posto oboljele djece rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerovatnost i učestalost pojave Downovog sindroma značajno raste s godinama majke.

Osobe s Downovim sindromom su teško retardirane.Netačno. Mnogi oboljeli imaju koeficijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.

Osobe s Downovim sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije.Netačno. Danas sve više osoba s Downovim sindromom živi kod kuće sa porodicom i učestvuju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se,učestvuju u sportskim aktivnostima itd.

Djeca s Downovim sindromom moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.Netačno. Sve više djece s Downovim sindromom potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.

Odrasle s Downovim sindromom je nemoguće zaposliti.Netočno. Oboljele osobe moguće je zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no oboljele osobe na radnom mjestu dobijaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim dostignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.

Oboljele osobe ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.Netačno. Djeca oboljela od downovog sindroma su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu nakonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Downov sindrom.

Downov sindrom je nemoguće izliječiti.Tačno. Svake godine čine se veliki koraci u identifikovanju gena na 21. hromosomu koji uzrokuju karakteristike Downovog sindroma. Danas su naučnici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Downovim sindromom.

Mentalna retardacija je invaliditet koji ograničava intelektualne sposobnosti i razvoj prilagođavajućih ponašanja (konceptualne, društvene i praktične vještine koje ljudi koriste za funkcioniranje u svakodnevnom životu). Većina osoba sa Downovim sindromom imaju IQ koji spada u blagi do srednje teški raspon mentalne retardacije. Kod takvih ljudi razvoj jezičkih i motornih vještina je otežan.   

Koji su simptomi Downovog sindroma?

Iako ljudi sa ovim sindromom mogu imati neke zajedničke fizičke i mentalne odlike, simptomi Downovog sindroma znaju varirati od blagih do teških. Obično, mentalni i fizički razvoj osoba sa ovim sindromom sporiji je u odnosu na osobe koje od njega ne boluju.

Neki od čestih fizičkih znakova Downovog sindroma su: Spljošteno lice sa rastućim nagibom prema oku, kratak vrat i

abnormalno oblikovane ušne školjke Duboka brazda na dlanu Bijele tačke na šarenici oka Slab mišićni tonus, opušteni ligamenti Male ruke i stopala

Kod osoba sa ovim sindromom često su prisutna i druga različita zdravstvena stanja poput:

Kongenitalnih srčanih oboljenja Problema sa sluhom Problema sa crijevima, poput

blokiranog tankog crijeva ili ezofagusa

Celijakije Problema sa vidom, poput

katarakte Poremećaja štitnjače Problema sa koštanim

sistemom Demencije—slične Alzhajmerovoj bolesti

Novo je istraživanje otkrilo kako je sve više roditelja spremno na svijet donijeti dijete koje boluje od Downovog sindroma nego ranije, javlja Telegraph.

Naučnici vjeruju da je razlog ovoj promjeni činjenica da su osobe s Downovim sindromom prihvaćene od društva, ali i zbog toga što je naučni napredak omogućio poboljšanje njihovog kvaliteta života.

Porast broja novorođene djece s Downom statistike su počele bilježiti od 2000. godine. Tako je sada svaka hiljadita beba rođena sa genetičkim poremećajem koji uzrokuje postojanje jednog viška hromosoma.

Većina roditelja, unatoč ranom saznanju da začeto dijete ima Downov sindrom, ne biraju pobačaj kao opciju, već ih se sve više odlučuje za rađanje djeteta. Studija pokazuje kako neki to odlučuju iz religioznih razloga, drugi pak zbog uvjerenja kako je život za osobe s Downom danas puno lakši nego ranije.

Uz fizička obilježja, Downov sindrom prate senzorne teškoće-poteškoće vida i sluha i razvojne teškoće, te se vežu uvijek i teškoće u jezično - govornom razvoju i to na receptivnom planu (teškoće razumijevanja) i na ekspresivnom planu (teškoće izražavanja). U govorno-jezičnom razvoju, treba znati da u djece s Downovim sindromom kasne prve riječi, a gramatički i semantički aspekat njihovog jezika znatno odstupa od standarda. Vrlo često i u starijoj predškolskoj, školskoj i odrasloj dobi izražavaju se jednom riječju - jednočlanim iskazom, a kada rečenica i postoji ona je često ili agramatična ili krnja. Izričaj je siromašniji, a izrazite su teškoće na planu artikulacije -gdje su najizraženije poteškoće. Nije rijetkost i pojava netečnosti u govoru ( ne samo kod djece, nego i kod odraslih ) s Downovim sindromom -mucanje, kao posljedica teže uspostave kontrole nad govorom i pokretima artikulatora. Sve te teškoće, uz njihova spoznajna ograničenja, pridonose težem usvajanju čitanja, pisanja te naposljetku i učenja.

Važno je znati da kada se radi o djetetu s Downovim sindromom (DS), već u samim početcima razvoja postoje razlike u odnosu na djecu bez poteškoća - zaostajanje. Nesklad mentalne dobi i morfosintaktičkog razvoja kod djeteta s Downovim sindromom je čak veći nego nesklad između leksičkog i semantičkog razvoja u skladu s mentalnom dobi , tu se misli na veće teškoće u gramatici. Kada djete s Downovim sindromom počne koristiti višečlane iskaze u njima postoji manja raznolikost u odnosu na sam rječnik, a i manja raznolikost u sintaktičkim strukturama koje izražavaju osnovne semantičke (značenjske) odnose. 

U dojenačkoj dobi, a zbog specifičnosti mišićnog tonusa, opuštenijih ligamenata i labavijih zglobova, u većine djece s Downovim sindromom potrebno je osim sa stručnjacima za dijagnostikovanje teškoća grube ili fine motorike (neuropedijatrom, fizijatrom, fizioterapeutom, rehabilitatorom) posavjetovati se i sa stručnjacima o problemima hranjenja, gutanja i žvakanja u čemu veliku ulogu ima i logoped. Tako će roditelji dobiti sve potrebne informacije o postupcima s dojenčetom s Downovim sindromom , pomoći pri hranjenju i oralno - facijalnoj stimulaciji) te će se time osigurati optimalna potpora porodice. Naime, primjereno odabrane vježbe za poticanje ranoga motoričkog razvoja vrlo su važne za tok daljnjeg razvoja fine motorike.

Zato je važno napomenuti da je rana intervencija potrebna još u najranijoj dobi ( dojenačka dob-gutanje, sisanje, prvo progovaranje), jer ako se krene sa savjetovanjem roditelja kako da pristupe i rade sa svojim djetetom s Down sindromom, tada će njihova socijalizacija, komunikacija i integracija biti uspješnija.

Važno je istaći da samo primjerenim i pravodobnim poticanjem na istraživanje i upoznavanje okoline u vrijeme ranije predškolske dobi (od druge do četvrte godine) moći će se uticati na motorički, spoznajni i komunikacijski razvoj djeteta. Pritom posebnu pažnju treba usmjeriti na podupiranje i poticanje dječje znatiželje za istraživanjem okoline, što znači pružiti djetetu u svakodnevnim aktivnostima raznovrsne uslove za napredak. Uz to djetetu treba osigurati i najbolje socijalne uslove u kojima će ono socijalno i komunikacijski napredovati.

U kasnijem predškolskom razdoblju ili pripremnom razdoblju za školu,važno je intenzivnije usmjeravati na usvajanje rutina, poticati osamostaljivanje, raditi na finoj motorici (grafomotorici ) te svakako intenzivno poticati i rehabilitovati jezičko - govorne sposobnosti i predvještine za usvajanje čitanja i pisanja. Takav pristup je nužan budući da su spoznajne teškoće takve djece, uz komunikacijske, glavne u integraciji i socijalizaciji u redovne oblike odgoja i obrazovanja.

Važno je istaći da uprkos njihovim spoznajnim ograničenjima, sva djeca s Downovim sindromom prolaze kroz jednake razvojne faze kao i djeca "urednog" razvoja samo je njihov "ulazak" u pojedinu fazu nešto sporiji i kasniji, a "ostanak" na pojedinoj fazi razvoja nešto duži.

 OBILJEŽJA KOJA UTIČU NA GOVOR I JEZIK

hipotonija mišića usana, jezika i farinksa teškoće u artikulaciji i inteligibilitetu, poteškoće na razini glasa i rezonancije

smanjena napetost ligamenata -uzrokuje artikulacijske teškoće (gubitak povezanosti u području kosti čeljusti)

otvorena usta -art. poteškoće (p, b, m, f, v) blaže blokade nazalnog «zračnog trakta» hiponazalnost velofaringealna insuficijencija hipernazal.,smanjena razumlj. disanje

na usta hiponazalnost, artikulacijske teškoće i slabija razumljivost otvoreni zagriz -artikulacijske teškoće (s, ž, š, t, d)

veći jezik art. teškoće (t, d, s, z, š, l ,n ), problemi razumijevanja nizak svod tvrdog nepca -artikulacijske teškoće visoko nepce- teškoće u artikulaciji i hipernazalnosti salivacija, teškoće senzorne svjesnosti i feedbacka u artikulaciji ograničeni pokreti jezika -neprecizna art, abnormalna denticija-

teškoće u artikulaciji sekvencionalno procesne teškoće, problemi u fonološkim procesima

auditivnoj memoriji, morfosint. odstupanje u taktilnoj i kinestetskoj osjetljivosti,oralno motorne

poteškoće smanjena sposobnost motornog planiranja poteškoće s traženjem oblika glasa, problemi razumljivosti teškoće s koordinacijom, snagom i vremenom teškoće u artikulaciji i

inteligibilitetu u pokretljivosti artikulatora otitis media s fluktuirajućim gubitkom sluha- zaostajanje u jezičnom

razvoju, teškoće u auditivnoj diskriminacji i lokalizaciji zvuka konduktivni gubitak sluha ,teškoće na razini jezika i govora uz

probleme na na konverzacijskoj razini govora

Djeca s Downovim sindromom razlikuju se od djece s drugim djetetom koje ima smanjene intelektualne sposobnosti,a to je ponajviše iznimno jaka vizualna percepcija, te mogućnost zrcalnog učenja kopirajući pozitivno obrazac sredine u kojoj odrastaju.Vrlo su topli, veseli sa razvijenom emocionalnom inteligencijom.Veliki plus je što kroz cijeli život mogu napredovati u usvajanju novih vještina i znanja, te ih je potrebno podupirati da razviju vlastite mogućnosti najviše što mogu, te na taj način izrastaju u ljude zadovoljne životom, koji žive uključeni u život lokalne zajednice.

Karakteristike djece s Downovim sindromom su : topla ,velikodušna,vedra i vesela djeca,vrlo su kreativni ( ako se to prepozna u njih, tada se dalje radi na njihovoj sposobnosti), komuniciraju sa svojom okolinom, te da okolini vraćaju komunikaciju.Bit svega je podučavanje djeteta s Downovim sindromom za svakodnevni život , upoznavanje djeteta, tako da se mogu prepoznati predispozicije koje svako dijete ima u sebi , te da dalje mogu razvijati svoje sposobnosti ( „oštro oko“-dobro za fotografisanje, smisao da se od riječi napiše prekrasna pjesma....... ).U fazi djetinjstva potrebna je porodica, a zatim ih je potrebno osamostaljivati za «samostalan» život u vlastitim stambenim zajednicama

gdje je to moguće, ali treba i napomenuti da im je cijeli život potrebna tuđa potpora a nerijetko i pomoć.