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Casi clinici esemplari
Dott. Stelvio SestiniMedico Nucleare, Dirigente medico,
UO di Medicina Nucleare USL4, Prato
Modulo 5
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Background (1)
� Il radiofarmaco 123I-N-ω-fluoropropyl-2-β-carbometossi-3-β-(4-iodo-fenil)-nortropano (123IFP-CIT, 123I-Ioflupan) è un analogo della cocaina in cui il legame estere tra anello aromatico e il gruppo tropano è sostituito da un legame diretto carbonio-carbonio
123
O
NF
H3C O
Orsini F, Erba AP, Cantini R, et al. Radiofarmaci diagnostici convenzionali. In: Volterrani D., Erba AP, Mariani G. Fondamenti di medicina nucleare. Springer-Verlag Italia, 2010, pp 69-70.
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Background (2)
� Il radiofarmaco 123I-FP-CIT è un antagonista dei trasportatori della dopamina (DaT) localizzati nelle membrane presinaptiche dei neuroni dopaminergici nigrostriatali(nuclei putamen e caudato), ovvero è un marker biologico in vivo della degenerazione di tale sistema
Orsini F, Erba AP, Cantini R, et al. Radiofarmaci diagnostici convenzionali. In: Volterrani D., Erba AP, Mariani G. Fondamenti di medicina nucleare. Springer-Verlag Italia, 2010, pp 69-70.
Tirosina
DOPA
DopaminaVescicole Monoammino
ossidasi
Trasportatoredella dopamina
Terminazione nervosa della dopamina
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Berardelli et al. Eur J Neurol 2013;20(1):16-34. - SNLG. Linee Guida 24. Revisione Agosto 2013.
Background (3)
� La metodica trova indicazione (1) nella diagnosi differenziale tra i parkinsonismi sostenuti da una degenerazione del sistema dopaminergico nigrostriatale(come la malattia di Parkinson idiopatica e i parkinsonismi atipici come la MSA o la PSP) e i disturbi del movimento non sostenuti da tale degenerazione (come il tremore essenziale, i parkinsonismi farmaco-indotto o psicogenico, le forme vascolari), e (2) nella diagnosi differenziale fra demenza a corpi di Lewy e malattia di Alzheimer
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Berardelli et al. Eur J Neurol 2013;20(1):16-34
Background (4)
� Nei parkinsonismi su base degenerativa e nella DLB è presente una riduzione della distribuzione del 123I-FP-CIT nei nuclei striati la cui gravità è funzione della severità della perdita dei neuroni nigrostriatali(quadro di patologia)
� Nei parkinsonismi non sostenuti da una componente degenerativa le immagini ottenute con 123I-FP-CIT evidenziano un'omogenea distribuzione del radiofarmaco nei nuclei striati (quadro di normalità)
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Caso clinico 1 (1)
� Anamnesi patologica prossima: A.M., sesso maschile, 46 anni, riferisce tremore all’arto inferiore dx da 1 anno e all’arto superiore dx da 2 anni. Da qualche mese comparsa di algie a livello dell’articolazione scapolo-omerale a dx associate a impaccio motorio a carico dell’arto superiore dxsia a livello prossimale che distale. Anamnesi familiare: negativa per disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: intervento per ernia discale L4-L5
� EON
� Bradicinesia - rigidità a carico dell’arto superiore e inferiore dx e dell’arto superiore sn
� Tremore a riposo all’arto superiore e inferiore dxaccentuato da task mentali
� Marcia eseguita con lieve trascinamento dell’arto inferiore dx; riduzione dei movimenti di pendolamento dell’arto superiore dx
� Ipomimia facciale
Non ci sono segni associati (disturbi cognitivi, piramidali, cerebellari, MOE, instabilità posturale)
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Caso clinico 1 (2)
Negativa:esclusione di forme di parkinsonismo II
Snd non extrapiramidaleParkinsonismo (prevalentemente unilaterale)
� Diagnosi sindromica
1. Malattia di Parkinson sporadica
2. Parkinsonismo monogenico
3. Morbo di Wilson
4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA)
� Diagnosi differenziale pre-accertamenti
� Accertamenti richiesti
1. Test ematochimici, test neurofisiologici
2. RM encefalo
3. SPECT 123I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica
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Caso clinico 1 (3)
� L’analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una riduzione della captazione del radiofarmaco nel n. putamen sn.
� L’analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando una riduzione del volume di distribuzione del n. putamen sn, ma anche del n. putamen dx e nel n. caudato snrispetto ai valori di normalità di soggetti pari età
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Caso clinico 1 (4)
� Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, dell'analisi morfologica del cervello mediante RMN e dei risultati della scintigrafia con 123I-FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di malattia di Parkinson sporadica, trattata con terapia dopaminergica/inibitori MAO-B. Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up
Caso 1 vs normale
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Caso clinico 2 (1)
� Anamnesi patologica prossima: S.P. 66 anni, sesso maschile, riferisce tremore a riposo arto superiore dx senza chiara bradicinesia e rigidità da 4-5 anni. Non evidente progressione del disturbo. Anamnesi familiare: negativa per disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: ndp.
� EON
� Tremore a riposo della mano dx
Nella norma il restante esame neurologico. Non ci sono segni associati(disturbi cognitivi, piramidali, cerebellari, MOE, instabilità posturale)
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Negativa per forme di parkinsonismo II°°°°
Parkinsonismo degenerativoTremore a riposo (localizzato arto superiore)
� Diagnosi sindromica
1. Tremore a riposo monosintomatico
2. Malattia di Parkinson sporadica
3. Morbo di Wilson
4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA)
� Diagnosi differenziale pre-accertamenti
� Accertamenti richiesti
1. Test ematochimici, test neurofisiologici
2. TC
3. SPECT 123I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica
Caso clinico 2 (2)
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Caso clinico 2 (3)
� L’analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia un'omogenea captazione del radiofarmaco nei nuclei putamen e caudato sn e dx
� L’analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando valori dei volumi di distribuzione nella norma per età
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Caso 2 vs normale
Caso clinico 2 (4)
� Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, dell'analisi morfologica del cervello mediante TAC e dei risultati della scintigrafia con 123I-FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di tremore a riposo monosintomatico, per il quale non è necessaria la terapia dopaminergica/inibitori MAO-B. Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up
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Caso clinico 3 (1)
� Anamnesi patologica prossima: R.P., sesso femminile, di 63 anni, riferisce tremore all’arto inferiore sn da 4 anni. Da 2-3 anni rallentamento motorio globale con fenomeni di freezing durante
la deambulazione. Recente comparsa di instabilità posturale. Anamnesi familiare: negativa per
disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: dall’età di 28 anni in trattamento con antipsicotici (fino a 4 anni fa con tioridazina cloridrato, in seguito olanzapina) per schizofrenia
� EON
� Bradicinesia - rigidità a carico dei 4 arti
� Tremore a riposo all’arto inferiore sn
� Marcia eseguita a piccoli passi con riduzione dei movimenti di pendolamentodegli arti superiori
� Disturbi dell’equilibrio al test di spinta
� Ipomimia facciale � Freezing
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Negativa per forme di parkinsonismo II
Snd non extrapiramidaleParkinsonismo (bilaterale asimmetrico con segni associati)
� Diagnosi sindromica
1. Parkinsonismo iatrogeno
2. Malattia di Parkinson sporadica
3. Morbo di Wilson
4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA)
� Diagnosi differenziale pre-accertamenti
� Accertamenti richiesti
1. Test ematochimici, test neurofisiologici
2. TC
3. SPECT 123I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica
Caso clinico 3 (2)
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Caso clinico 3 (3)
� L’analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una riduzione della captazione del radiofarmaco nel n. putamen sn e dx
� L’analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando una riduzione dei volumi di distribuzione dei n. putamen, ma anche volumi di distribuzione nei n. caudati ai limiti inferiori della norma per età
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Paziente vs normale
Caso clinico 3 (4)
� Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, della TC e dei risultati della scintigrafia con 123I-FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di parkinsonismo iatrogeno associato a parkinsonismo degenerativo (possibile m. di Parkinson). Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up
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Caso clinico 4 (1)
� Anamnesi patologica prossima: E.G. 59 anni, sesso maschile, riferisce tremore all’arto superiore sn, rallentamento motorio globale e rigidità da 2 anni; da circa 1 anno, allucinazioni visive rappresentate da animali e persone, a contenuto inquietante, che si sono fatte ingravescenti negli ultimi mesi. Dal punto di vista cognitivo, fluttuazioni delle performance anche durante la stessa giornata (capacità di programmazione e adattabilità al contesto); negli ultimi mesi, deficit mmesico, in particolare a breve termine). Anamnesi familiare: ndp. Anamnesi fisiologica: ndp. Anamnesi patologica remota: operato di calcolosi renale
� EON
� Tremore a riposo all’emisoma sn � Marcia camptocormica con bradicinesia diffusa, impaccio dei movimenti fini, rallentamento dei movimenti rapidi alternati
� Ipomimia facciale
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Negativa per forme di demenza/parkinsonismo II°°°°
Snd non extrapiramidaleDeficit cognitivo con sindrome extrapiramidale
� Diagnosi sindromica
1. DLB
2. AD
3. PDD
� Diagnosi differenziale pre-accertamenti
� Accertamenti richiesti
1. Test ematochimici, test cognitivi
2. TC
3. SPECT 123I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica
Caso clinico 4 (2)
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Caso clinico 4 (3)
� L’analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una ridotta captazione del radiofarmaco nei nuclei putamen e caudato dx. L’analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva. Conclusioni: riduzione dei siti di re-uptake striatale della dopamina, reperto compatibile con il quesito clinico di DLB
� Diagnosi finale: sulla base della clinica e dei risultati della scintigrafia con 123I-FP-CIT, la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di DLB