Domenii deaplicabilitate i consideraii bioetice n genetica uman

Sfaturi genetice

Sfatul genetic const n evaluarea riscului de manifestare a unei maladii genetice;

Sfatul este solicitat dac unul dintre prini este afectat;

Cei doi soi prezint un grad de nrudire sau aparin unei comuniti ncare este frecvent o anumit mutaie;

Una din rudele apropiate este afectat;

Prinii au deja un copil afectat i doresc s afle ansa de reapariie a malformaiei;

Unul sau ambii prini au fost expui unui mediu teratogen;

Avorturi spontane repetate;

Cupluri sterile, etc.

Obiectivele sfatului genetic

Diagnosticulctmaiexact,cares

cuprind informaiiprivind

istoricul familiei, date concreteprivind diferite stri patogene;Examenul clinic al individului afectat i al mai multor membri ai familiei;

Investigaii paraclinice uzuale (analiza cariotipului, analiza heterocromatinei sexuale, diagnosticul ADN)

Precizarea caracterului genetic al bolii, cu precizarea contribuiei factorilor genetici n determinismul bolii;

Stabilirea modului de transmitere a maladiei i a riscului recurent. Se urmrete posibilitatea de segregare aalelei mutante i se calculeaz riscul ca aceast afeciune s apar ila ali membri ai familiei;

Comunicarea ctre familie a riscului derecuren al maladiei, diagnosticului i prognozei manifestrii maladiei precum i a posibilitilor terapeutice.

Se consider c orice risc mai mic de10% este acceptabil i un risc maimare de 20% este inacceptabil.

Etapele sfatului genetic

1.Cercetareafamilial, urmat de

ntocmireaarborelui genealogic.

Acesta va furniza informaiiprivind modul de transmitere n descenden a acestei trsturi, va permite depistareaprezumptivelor persoane purttoare ale unor maladii autozomalrecesive sau X-linkate.

2.Investigaii citogenetice, moleculare i biochimice, sunt efectuate pentru a obine date noi necesare elaborrii sfatului genetic.

Investigaiile citologice permit stabilirea anomaliilor numerice saustructurale ale cromozomilor.

StudiulADN permitedepistareai

analizamutaiiloriar testele

biochimice permit depistareaheterozigoilor sau a celor afectai de o boal metabolic.

3.Calcularea riscului genetic prezint diferite grade de dificultate, n funcie de cauza bolii analizate. n cazul bolilor parial genetice este important cunoaterea condiiilor de mediu care interacioneaz cu factorii genetici.

Diagnosticul prenatal

Este una dintre cele mai importante metode de profilaxie genetic i de identificare a malformaiilor fetale.

Tehnicile de diagnostic au parcurs o evoluie i diversificare rapid n ultimii ani, permind depistarea precoce a diferitelor anomalii.

Ecografia (ultrasonografia)

Permite

identificarea numeroase anomalii structuralea

fetale i sepoate efectua pe tot parcursul vieii intrauterine.

Amniocenteza

Const n recoltarea de lichid amniotic prin puncia sacului amniotic, sub control ecografic.

ecograf

lichid amniotic

fetus

Lichid amniotic

centrifugare placenta

cavitatea amniotic

peretele uterin

fluid

Celule determinarea sexului, studii biochimice i enzimatice

cultura de celule

studii biochimice i cromozomiale

Amniocenteza se execut n sptmnile 15-17 de via intrauterin cnd se recolteaz 15-20 ml lichid amniotic.

Materialul recoltat este utilizat pentru efectuarea de culturi celulare pentru stabilirea cariotipului i identificarea unor anomalii structurale sau numerice alecromozomilor.

Metoda prezint un risc de avort spontan de 0,5-1%.

Analiza Doppler este utilizat pentru evaluarea vitezei sngelui ncirculaia fetal ombilical i placentar.Analiza sngelui fetal se execut prin puncie ombilical percutant, efectuat sub control ecografic.

Analiza sngelui matern este efectuat cu ajutorul unor markeri fetali, care evideniaz unele maladii ale ftului datorit legturii circulatorii ntre ft i organismul matern. Pot fi depistate sarcinile cu sindromul Down,s.a.

Fertilizarea in vitro

Fertilizarea const n unirea a doi gamei, n timpul procesului de reproducere sexuat i formarea zigotului.

Fiecare gamet conine jumtate din numrul de cromozomi.

n urma procesului de fertilizare areloc unirea fizic a celor doi nuclei i refacerea garniturii diploide de cromozomi.

Infertilitatea

Infertilitatea primar un cuplu cu via sexual normal i fr a utiliza contraceptive, nu a avut nicio sarcina timp de un an.

Infertilitatea secundar instalat dup primul copil.

Fertilizarea in vitro fertilizarea ovulului nafara organismului. Embrionul rezultat va fi introdus n uter pentru dezvolare.

trompa (oviduct) ovar trompa

vezica

colon uter endometruovar

uter cervix vagin

urinar

uretra clitoris

labia mare

labia mic

vagin

cervix rect

Transfer de embrion

Procesul prin care are loc introducerea unui embrion timpuriu ntr-un oviduct sau uter al unei mame biologice sau purttoare.

n acest fel o femeie care are tubiiFallopio blocati poate avea un copil, prin fertilizare in vitro i transfer de embrion.

Clonarea

Tehnic deobinereaunor organismeidentice p somatice.ornind delacelule

La om procesul este ntlnit n mod natural n cazul gemenilor monozigoi, care au aceeai zestre ereditar.

Conarea reproductiv

La animale prima clon reproductiv afost oaia Dolly, obinut la Institutul Roslin din Edinburg, Scoia n 1966.

Aceast clonare a avut drept material genetic iniial nucleul unei celule somatice extrase din glanda mamar a unei oi. Acest nucleu a fost introdus ntr-un ovulanucleat, obinndu-se un zigot care prezint materialul genetic al unui singur genitor.

n 1999a fost obinutprimul

embrionuman clonat laAdvancedCeel

Technology Massachusses S.U.A.pentru obinerea de esuturi umane, utilizate n tratamentul unor boli degenerative grave.

Clonarea reproductiv este utilizat frecvent la plante pentru obinerea unor organisme identice cuorganismul iniial.

Se realizeaz prin cultura in vitro aunor esuturi meristematice i inducerea hormonal a organogenezei.Clonarea terapeutic

Urmreteobinerea unor celule,

esuturi,organe, identice din punct

de vederegenetic cu organismul la

care urmeaz s fie transplantate.Prin clonare terapeutic se urmrete crearea unor resurse permanente de celule, esuturi sau organe care s fie utilizate pentru transplant.

Ideal ar fi ca donatorul i receptorul s fie compatibili din puncte de vedere genetic pentru a evita rspunsul imun.

Se utilizeaz celule stem embrionare pentru obinerea de organe umane in vitro;

Se pot utiliza tehnici de inginerie genetic la unele animale care au gabarit asemntor omului (porc).

Procesul de transfer al unui organ dela o specie la alta se numete xenotransplant (xenos = strin).

Terapia genic

Terapia genic este procesul de

inserareaunei gene, n scopul

nlocuirii sau suplimentriiaciunii unei gene cu disfuncie,pentru tratarea unei boli sau alunui defect genetic.Transferul genei se poate realiza folosind lipozomi sau vectori virali.

Se poate realiza la nivelul liniei germinale sau la nivelul unor celule somatice.

Chirurgia genetic

Termenul de terapie genic tinde s fienlocuit cu termenul de chirurgie genetic;

Chirurgia genetic nseamn:nlocuirea uneia sau mai multor gene aleunui organism cu ajutorul unor plasmide;

Introducerea unui material genetic strin cu ajutorul unor microseringi sauprin micromanipulare.

Terapia genic se aplic n urmtoarele cazuri:

Sinteza unei gene artificiale pentru nlocuirea unei gene alterate sau mutante;

Utilizarea tehnologiilor antisens pentru modificarea expresiei genelor alterate;

Repararea genei alterate atunci cnd este afectat o secven mic de nucleotide;

Celule stem

Celulele stem sunt celule de tip embrionar, care se pot diferenia n celule nalt difereniate aflate n structura diferitelor organe.

Celule stem totipotente rezultate din primele diviziuni ale ovocitului fertilizat, se pot dezvolta formnd un embrion complet;

Celule stem pluripotente capabile s formeze esuturi derivate din toate trei foie embrionare (ectoderm, mezoderm, endoderm);Celule stem multipotente, progenitori ai celulelor din diferite esuturi.

Bioetica i terapia genic

Bioetica (R.Potter, 1970) o nou disciplin care combin cunoaterea biologic i cea a sistemului de valori umane.

Etica privind aplicarea de cercetri biologice fundamentale, medicale i agronomice la fiinele vii (Denis Buican).

Terapiile genice i cu celule stem ridic probleme etice i sociale:

Drepturile omului;

Concepte religioase;

Tolerana la risc i incertitudine;

Limitele iterveniei umane pentru amodifica evoluia unor boli;

Aspecte etice privind originea i utilizarea celulelor stem;

Parlamentul European(declaraia n 16 puncte)

clonarea fiinelor umane, fie c esterealizat cu titlu de experimentn contextul tratamentuluifertilitii, a diagnosticriipreimplanturilor,a transplantului de esuturi, fie c este realizat cu orice alt scop, nu poate fi n niciun caz justificat sau tolerat de societate