Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
-
Upload
sebhul -
Category
Health & Medicine
-
view
236 -
download
1
Transcript of Doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson
DOĞUMSAL ANOMALİLERİN
ÖNLENMESİ
Prof. Dr. Sebahat ATAR
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN SIKLIĞI ve
NEDENLERİ
• Sıklık: %3-%4
• Nedenleri:
▫ Genetik: %15-%20
▫ Çevresel ve anne ile ilişkili: %8-%10
▫ Çok faktörlü (genetik + çevresel)
▫ BilinmiyorAygün ve ark: 87.7/1000, 2003
GENETİK NEDENLER
• Mendelian hastalıklar
▫ Otozomal dominant
▫ Otozomal resesif
▫ X’e bağlı resesif
• Polijenik (çok faktörlü)
• Kromozom bozuklukları
ÇEVRESEL ETMENLER
• Viral hastalıklar
• Radyasyon
• İlaç kullanımı
• Alkol kullanımı
• Vitamin eksikliği ▫ Ör. folik asit
• Mineral eksikliği ▫ Ör. İyot
GELİŞMEKTE OLAN ÜLKELERDE TERATOJEN
ETKİYE MARUZ KALMA DAHA FAZLA
• Düşük sosyoekonomik düzey
• Düşük eğitim düzeyi
• Yetersiz beslenme
• Mineral ve vitamin eksikliği
• İntrauterin enfeksiyonlar
• Çevre kirliliği
• Gebelikte uygun olmayan koşullarda çalışma
• İlaca kolay erişim
• Alternatif tedavi yöntemlerinin yaygın kullanımı
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN
ÖNLENMESİ
• Toplumda doğumsal sakatlıkların sıklığı
ve tipi ile ilgili epidemiyolojik bilgi
• Sağlık çalışanlarının eğitilmesi
• Toplumun eğitilmesi
• Doğum öncesi bakım hizmetleri
• Aile planlaması
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN
ÖNLENMESİ-I
Birinci düzey önleme
• Kızamıkçık aşılaması
• Folik asit desteği
• Tuza iyot eklenmesi
• Aile planlaması
• Teratojenlerden
sakınma
• İleri yaş gebeliklerin
önlenmesi
• Akraba evliliklerinin
önlenmesi
• Gebelik öncesi bakım
• İkiz gebeliklerin önlenmesi
• Preimplantasyon genetik
tanı
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN
ÖNLENMESİ-II
İkinci düzey önleme
• Gebelikte kromozom anomalisi taraması
• Ayrıntılı ultrasonografi
• Yenidoğanın muayenesi
• Fenilketonüri taraması
• Konjenital hipotiroiditaraması
Kızamıkçık için aşılama
• Döküntülü, viral hastalık
• Bağışıklık oranı > %90-95
• Gebeliğin ilk üç ayında geçirildiğinde
▫ Sakat doğum %25
▫ Ceninde etkilenme: %50-%80
• Gebeliğin 13-16. hfgeçirildiğinde
▫ Sağırlık gelişme riski: %50
• RubellaIg G testi
• Aşılama
Bağışık olmayan kadınlar gebe kalmadan önce
kızamıkçık aşısını yaptırmalı
Folik asit desteği
• Nöral tüp defektleri (NTD)▫ Anensefali
▫ Spina bifida
▫ Ensefalosel
• Folik asit ▫ NTD sıklığını %50-%80
azaltır.
Folik asitin verilme şekli
• 1. Folik asitten zengin diyet
▫ Yeşil yapraklı sebzeler (ıspanak, brokoli)
▫ Kuruyemiş (fındık)
▫ Turunçgiller
▫ Kepekli ekmek
▫ Yer fıstığı
▫ Karnabahar
Folik asitin verilme şekli
• 2. Gebelik öncesi ve gebelikte folik asit desteği▫ Planlı olmayan gebelikler▫ Gebelik öncesi muayene olmama▫ Doktorun önermemesi▫ Kadının kullanmaması ▫ Kullanımı yarıda kesmesi
• Daha önce NTD li doğum yapanlarda 5 mg/gün
• Diğer gebelerde 400 mcg/gün • Gebelikten 1-3 ay öncesinden gebeliğin 3.
ayının sonuna kadar
Folik asitin verilme şekli
• Unun folik asit ile takviye edilmesi ile NTD’li doğumlarda %40 azalma ▫ Hertrampf, E. 2004
• Unun folik asit ile takviye edilmesi
• Pek çok ülkede uygulanıyor.
• Ülkemizde uygulanmıyor
• Kolorektal kanser riskinde artış yapabilir
Tuza iyot eklenmesi
• Günlük alım: 90-150 mcg
• İyot yetersizliği▫ Zeka geriliği
▫ Cücelik
▫ Sağırlık
▫ Doğumsal anomaliler
▫ Düşük
▫ Kısırlık
▫ Guatr
▫ Öğrenme güçlüğü
▫ Bebek/çocuk ölümlerinde artış
• 2005 Tüketiciye sadece iyotlu tuz satılacak
Aile planlaması
• İleri yaş gebeliklerin önlenmesi
• Ergen gebeliklerin önlenmesi
• İstenilmeyen gebeliklerin önlenmesi
• Planlı gebelikler
Türkiye’de aile planlaması
hizmetlerinin mevcut durumu
Türkiye’de karşılanmamış aile
planlaması ihtiyacı
Gebeliğin oluşumu
▫ Yumurtlama▫ Döllenme▫ Gebeliğin tanısı
Teratojenlerden sakınma
• Gebeliğin ilk üç ayı önemli
• Korunmasız döngünün ikinci yarısına dikkat
• Dr önerisi dışında ilaç kullanılmamalı
• Gereksiz ilaç kullanılmamalı
• İlaç dışı ted. Yönt. dikkat
• Diğer teratojenlerdenkaçınma
TÜRKTEDAM (Türkiye Teratojenite Danışma Merkezi)
• Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı bünyesinde
• Teratojenlere maruz kalma durumunda oluşabilecek riskler ile ilgili bigi verir
▫ Gebelik ve emzirme döneminde ilaç vb kullanımı
▫ Diğer teratojenlere (radyasyon, kimyasallar vb) maruz kalma
İLERİ YAŞ GEBELİKLERİ
ERGEN GEBELİKLERİ
Doğumda
Anne Yaşı
TNSA
1993
TNSA
2013
< 20 15.7 16.0
20-34 76.6 71.2
35, + 7.7 12.8
YAŞLI GEBELERDE CENİNE AİT
ARTMIŞ RİSKLER
• Kromozom anomalisi
• Kromozomalolmayan doğumsal sakatlık
▫ 102 728 gebede yapılan çalışma
▫ 25 yaşdan itibaren risk artışı
▫ ≥35 yaş ilave risk artışı %1 Hollier ve ark, 2000
• Perinatal ölüm• Bebek ölümü• İri bebek• Dış gebelik• Yenidoğan yoğum
bakımda • Düşük doğum ağırlığı
• Kendiliğinden düşük
• Ölü doğum
DOWN SENDROMU• Sıklık: 1:600
• Klinik▫ Zeka geriliği
▫ Doğumsal anomaliler
▫ Özel fiziksel görünüm
ANNE YAŞINA GÖRE KROMOZOM
ANOMALİLİ BEBEK DOĞURMA RİSKİ
Anne yaşı Gebelik yaşı (hafta)
12 16 20 40
20 1/1068 1/1200 1/1295 1/1527
25 1/946 1/1062 1/1147 1/1352
30 1/626 1/703 1/759 1/895
35 1/249 1/280 1/302 1/356
37 1/152 1/171 1/185 1/218
39 1/89 1/100 1/108 1/128
41 1/51 1/57 1/62 1/73
43 1/29 1/32 1/35 1/41
44 1/21 1/24 1/26 1/30
45 1/16 1/18 1/19 1/23
İLERİ YAŞ GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ
• Kadınların eğitim düzeyinin yükseltilmesi
• Etkili aile planlaması yöntemlerinin kullanılması
• İleri yaş gebeliklerinin riskleri konusunda toplumun eğitilmesi
• Türkiyenin en yaşlı annesi, 64 yaşında KKTC de yumurta nakli ile gebe kaldı▫ SABAH Gazetesi, 12 Ekim
2006
AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÜREME SAĞLIĞI
AÇISINDAN OLUMSUZ SONUÇLARI
• Çekinik (resesif) geçiş
gösteren genetik
hastalık sıklığında artış
• Doğuşsal sakatlık
sıklığında artış, (2-2.5
misli)
• Kısırlık
• Ölü doğum
GENETİK HASTALIKLAR
• 20 binden fazla hastalık
• Kimde ortaya çıkacağı bilinmez
• Tam olarak tedavileri yok
• Bazılarının doğum öncesi tanısı var ancak güç ve masraflı
• Genellikle tedavileri masraflı ve ömür boyu
• Akraba evliği, nadir görülen çekinik geçişli genetik hastalıkları sıklığını çok arttırır.
• Genetik hastalıklar, doğuşsal anomaliler vb bebek ölüm sıklığını arttırır.
ÇEKİNİK GEÇİŞLİ GENETİK HASTALIKLARIN
AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLARDA SIK GÖRÜLMESİ
• Fenilketonüri• Talasemi• Kistik fibrozis• Spinal müsküler
atrofi• Jüvenil müsküler
distrofi• Retinosblastoma
• (binden fazla hastalık var)
AKRABA EVLİLİKLERİNDE DOĞUMSAL
SAKATLIK SIKLIĞINDA ARTIŞ
• Toplumda doğumsal sakatlık: %2-%4
• Akraba evliliklerinde 2-2.5 misli yüksek
• Akraba evliliklerinde %4-%8
• Bebekte hastalık geç ortaya çıkabilir.
BİRMİNGHAM ÇALIŞMASI
• Akraba evliliği▫ İngiliz: %0.4
▫ Pakistanlı: %69 (1. derece: %57)
• Doğumsal ve genetik hast▫ İngiliz: %4.3
▫ Pakistanlı: %8.0 (iki misli)
• Çekinik genetik hast▫ İngiliz: %0.3
▫ Pakistanlı: %3 (10 misli)
GENETİK HASTALIKLARIN ÖNLENMESİ
• Akraba evlilikleri önlenmeli
▫ (Özellikle riskin arttığı
durumlarda)
• İleri yaş gebelikleri önlenmeli
• Genetik danışma
• Preimplantasyon genetik tanı
▫ Ölümcül kas erime hastalığı
(spinal müsküler atrofi)
GEBELİK ÖNCESİ BAKIM
• Folik asit desteği
• Bağışık olmayan kadınlarda kızamıkçık aşılaması
• Mevcut hastalıkların uygun tedavisinin yapılması ▫ Şeker hastalığı
▫ Epilepsi
▫ Depresyon
▫ Tiroid hastalıkları
• Genetik danışma
• Diğer sorunların giderilmesi
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE
DOĞUM ÖNCESİ BAKIMIN ÖNEMİ
• SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE EN ETKİLİ YÖNTEM
• Kromozom anomali tarama testleri
• Ayrıntılı ultrasonografi
• Genetik tanı testleri
• Ağır sakatlık varlığında gebeliğin sonlandırılması
KROMOZOM BOZUKLUKLARINI SAPTAMADA
KULLANILAN TARAMA TESTLERİ
• Biyokimyasal testler▫ İkili test (11-14 hf)▫ Üçlü test (16-21 hf)▫ Dörtlü test (16-21 hf)
• Ultrason ile yapılan testler▫ Ense saydamlığı ölçümü
(11-14 hf)▫ Ayrıntılı ultrasonografi▫ Burun kemiğine
bakılması▫ Diğerleri
Duktus venosus kan akımı, Triküspitkapakta kaçak, vb
GENETİK TANI TESTLERİ
• Dölsuyu örneklemesi
(amniyosentez)
▫ Gebelik kaybı: %0.5
• Döleşi örneklemesi
(CVS)
• Dölkanı örneklemesi
(kordosentez)
ÇOĞUL GEBELİKLERDE ARTMIŞ RİSKLER
• Erken doğum
• Doğumsal sakatlıklar
• İkizden ikize kanama (transfüzyon)
• Kordon kazaları
• Ceninde (dölüt) gelişme geriliği
• Rahim içi cenin ölümü
▫ Perinatal ölüm 10 misli
ÇOĞUL GEBELİKLERDE DOĞUMSAL SAKATLIKLAR
• Tek yumurta ikizlerinde ikizlerde 2-3 misli yüksek
• En iyi 18-22. hf yapılan ultrason ile saptanır
• Yapısal anomaliler:
▫ İkizlerde ayrışım anomaliler
▫ Yer darlığına bağlı anomaliler
▫ Diğerleri
ÇOĞUL GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ
• Dizigotik ikiz sıklığını etkileyen faktörler▫ Irk▫ Aile veya kadında çoğul gebelik
öyküsü▫ İleri anne yaşı▫ Yüksek doğurganlık▫ Yüksek sosyal sınıf▫ İlişki sıklığı ▫ Doğum kontrol hapı bıraktıktan
sonra 1 ay içinde gebe kalma▫ Yumurtlatma tedavisi ile ikiz
gebelik sıklığı Klomifen: %5-%10 Gonadotropin: %30-%50
ERKEN DOĞUM VE RİSKLER
• Tanım
• Sıklık
• Sık görüldüğü durumlar▫ Çoğul gebelikler
▫ Miyom varlığı
▫ Erken doğum öyküsü
▫ Sigara içme
▫ Diğer kötü alışkanlıklar
▫ Düşük sosyoekonomik düzey
▫ 19 ≥ Anne yaşı ≥ 35
▫ Gebenin aşırı zayıf olması
▫ Stres
▫ Enfeksiyon
▫ Ağır çalışma koşulları
▫ Gebenin sistemik hastalıkları
• Yenidoğan ölümlerinin %80’inden sorumlu
• Yaşayan bebeklerde görülme sıklığı artar: ▫ Beyin içi kanama
▫ Körlük
▫ Zeka geriliği
▫ Motor fonksiyon bozuklukları
▫ Öğrenme güçlüğü
▫ Barsak sorunları
▫ Solunum problemleri
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI
• Teknik
• Yapıldığı durumlar
▫ Ailede genetik hastalık riskinin yüksek olması
▫ X’e bağlı geçiş gösteren hastalıkların önlenmesi
▫ Tekrarlayan düşük varlığı
▫ Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteği
▫ Dengeli translokasyontaşıyıcısı çiftler
▫ TESE olguları
SAĞLIKLI KOŞULLARDA DOĞUM YAPMA
• Hastanede doğum
• Doğumların sağlık personeli tarafından yaptırılması
• Yüksek riskli gebelerde doğum 3. düzey merkezlerde
• Yenidoğan yoğun bakım imkanlarının geliştirilmesi
SONUÇ
DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ
▫ Diğer önlemler
Kızamıkçık aşılaması
Folik asit desteği
Tuza iyot eklenmesi
▫ Preimplantasyon genetik tanı
▫ Perinataloji merkezleri yaygınlaştırılmalı Kromozom anomali
taraması
Ayrıntılı ultrasonografi
Yüksek riskli gebeliklerin uygun takibi ve yönetimi
▫ Sık görüldüğü durumlar önlenmeli
İleri anne yaşı
Akraba evlilikleri
Çoğul gebelikler
Erken doğum
▫ Gebelik öncesi ve doğum öncesi bakım hizmetleri iyi verilmeli
• Aile planlaması hizmetleri iyileştirilmeli
• Toplum bu konuda bilinçlendirilmeli