Dna baby100+studije slučaja
-
Upload
cordips -
Category
Health & Medicine
-
view
3.609 -
download
4
Transcript of Dna baby100+studije slučaja
![Page 1: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/1.jpg)
Zentrum für Humangenetik
DNA BABY 100+
Skrining decena urođene greške metabolizma (IEM)studije slučaja
www.DNAplus.rs
![Page 2: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/2.jpg)
www.DNAplus.rs
DNA PLUS
1. DEO
Slučajevi retkih poremedaja iz stvarnog života
![Page 3: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/3.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Normalan hromatogram
Svi markeri su normalizovani u odnosu na interne kontrole
DNA PLUS
Normalni hromatogram pokazuje maksimume metabolita koji se obično nalaze u urinu uzetom za kontrolu tog slučaja.
Svaki metabolilt koji se pojavi u urinu meri se u odnosu na ove kontrole.
![Page 4: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/4.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 1
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 13 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po
rođenju 6. dan letargična Izrazita pospanost Umanjena aktivnost Štucanje i odbijanje
hrane 9. dan prijem u
Intenzivnu jedninicu dečije ustanove
Nepravilno disanje Napad Predstojedi respiratorni
kolaps Beba na respiratoru i na
antiepileticima Nekontrolisani pokreti
Ispitivanja: Cerebrospinalna tečnost
normalan Cerebrospinalni
laktat/piruvat normalan Serum laktat/piruvat
normalan Ultrasonografija mozga
normalna CRP pozitivan Veoma ozbiljna
encefalopatija bez acidoze
Metabolički Profil:Povišeni nivoi: Laktat 2-hidroksi Izovalerat(2HIV) 2-hidroksi izokaproat (2HIC) Izoleucin Leucin Valin 3-hidroksibutirat (3HB)
Leucinoza
Mišljenje kliničara: Dijetetska proteinska restrikcija
posebno pojedinih delova amino kiselina
Izbegavati intravenski unos masnih materija i visoko koncentrovane glukoze
Genetsko savetovanje sa porodicom
DNA PLUS
![Page 5: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/5.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 2
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 3 dana/M Rođen u terminu Carski rez Zaplakao odmah po
rođenju Težina na rođenju- 2.5
kg Tahipnea posle 48 h
života
Lečenje: IV boce fiziološkog
rastvora i glukoze Natrijum bikarbonat da
se reguliše acidoza
Ispitivanja:
Uporna metabolička acidoza
Anjonska praznina - 24 (povišeno)
Serum laktat – 36.9 (povišen)
Cerebrospinalna tečnostlaktat - 40.6 (povišen)
Test funkcije jetre-normalan
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi metilmaloničke
kiseline [MMA] Metil Citrata 3-hidroksipropionata [3HP] 3-hidroksibutirata [3HB] 2-metil-3–Ketovalerata
[2M3KV]
Metilmalonička acidemija
Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi IV boce fiziološkog rastvora i
glukoze Ograničiti unos proteina Vitamin B12 i karnitin terapija Ponovno testiranje GC/MS
metaboličkog profila posle mesec dana terapije
DNA PLUS
![Page 6: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/6.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 3
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 14 dana/Ž Porođaj u terminu Zaplakala odmah po
rođenju Težina na rođenju- 1.9kg Slabo jede Slabo sisa Povrada Gubitak telesne težine U istoriji porodice
brakovi krvnih srodnika
Ispitivanja: Metabolička acidoza Povedan laktat Normalan amonijak u krvi
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Etil maloničke kiseline (EMA)
Etilmalonička acidemija
Mišljenje kliničara: Izbegavati duge periode bez obroka Niskoproteinska dijeta Ishrana bogata ugljenim hidratima Dodatno unošenje vitamina
DNA PLUS
![Page 7: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/7.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 4
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 6 dana/ M Prevremeno rođen Carski rez Zaplakao odmah po
rođenju Majka - 5 trudnoda, 3
porođaja i jedno živo dete
Težina na rođenju: 1.8kg Na respiratoru u
intenzivnoj jedinici dečije ustanove
Tahipnea Hipotonija Nesvesno stanje U istoriji porodice
brakovi između krvnih srodnika
Smrt brata ili sestre sa sličnim tegobama
Ispitivanja: Izražena metabolička
acidoza Laktat- 40 (povišen) Amonijak- blago povišen
(170) Ketoza – 1+ CRP- normalan
Metabolički profil:Povišeni nivoi: TIC i MS-Laktata 2HIB, 3HB, 3HP TG 4HPL Me-citrata
Propionička acidemija
Mišljenje kliničara: Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi Niskoproteinska ishrana
(izbegavati valin, treonin, izoleucin I metionin)
Dodatno unositi: Karnitin Metronidazol Laktulozu Nakon terapije GC/MS provera
metaboličkog profila
DNA PLUS
![Page 8: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/8.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 5
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 2 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po
rođenju Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Letargija Slabo jede
Ispitivanje: Acidoza - + Anjonska praznina - ~30 Serum - laktat- 90.9 CSF. lactate-99 SGPT- 125 Sr. NH3- 495 PT/INR-povišen PT->1min PTT- 1min 10 sec CBC: Hb-17.6
Metabolički profil:Povišen nivo: Laktata 3HB 2HB 2HIV 4HPL Tirozina 3OH-dikarboksilnih kiselina
Nedostatak piruvat karboksilaze
Mišljenje kliničara: Bikarbonati 4mM/kg venski Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila
DNA PLUS
CBC: Hb-17.6 WBC- 42,000 Broj trombocita - 3.74 lacs Serum elektroliti:
Na-146 K-6.7 Cl-116
![Page 9: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/9.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 6
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 6 dana/Ž Rođena u terminu Zaplakala odmah po
rođenju Težina na rođenju- 2kg Velika glava Problemi sa hranjenjem Neprestano plakanje Uznemirenost Napetost Hipotonija
Ispitivanja: Nizak nivo šedera u krvi Povišen amonijak u krvi
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata 2 hidroksi glutarata
Glitarička acidurija tip II
Kliničko mišljenje: Izbegavati duge pauze između obroka Dodatni unos amino kiseline bez lizina Dodatni unos karnitina i riboflavina Lečenje simptoma
DNA PLUS
![Page 10: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/10.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 7
Retki poremedaji
DNA PLUS
Klinički detalji: 8 dana/M Carski rez Zaplakao odmah po
rođenju Težina na rođenju 1.2kg Bledilo Problemi sa hranjenjem Letargija Pospanost
Ispitivanja: Hipohromna mikrocitna
megaloblastna anemija
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Orotat
Orotična acidurija
Mišljenje kliničara: Terapija Allopurinol-om Terapija uridinom Klinički monitoring Lečenje simpotma Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila
DNA PLUS
![Page 11: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/11.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni
Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)
DNA PLUS
Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva
Incidenca IEMa
N=2351
Glutarična acidurija tip-I i II 1:90
Hiperglicinemija 1:123
Leucinoza 1:156
Izovalerična acidemija 1: 588
Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391
Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50
Propionička acidemija (PA) 1: 180
Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470
Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71
Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167
Kanavanova bolest 1: 293
Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117
Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117
Galaktozemija 1: 138
Fankonijev sindrom 1: 147
Fenilketonurija 1: 55
Hiperfenilalaninemija 1: 783
![Page 12: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/12.jpg)
www.DNAplus.rs
DNA PLUS
2. DEO
Slučajevi iz stvarnog života kod beba starijih od mesec dana
![Page 13: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/13.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 8
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 1m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 2.2kg Problemi s hranjenjm Slabo sisa Povradanje Dijareja Hipotonija Dehidratacija Žudkaste promena kože Hepatosplenomegalija Porodična istorija: smrt
dvomesečnog deteta iz nepoznatih razloga
Ispitivanja: Funkcija jetre normalna Hipoalbuminemija Hipofosfatemija Fosfaturija I glikozurija Povišeni nivoi AFP
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4- Hidroksifenilaktata (4HPL) Fenilaktične kiseline i tirozina N-acetil tirozina
Tirozinemija
Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa tirozina i
fenilalanina 2-(2-nitro-4-trifluorometil-
benzoil) 1,3-cikloheksanedin (NTBC) ili terapija Nitrizinonom
Transplatacija jetre Lečenje simptoma
DNA PLUS
![Page 14: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/14.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 9
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg 20 dana odbija hranu Letargičan Pospan Povrada Dehidracija Usporen razvoj Visoko čelo Širok nosna kost Mala težina pri rođenju Slab mišidni tonus i ne
ostvaruje kontakt očima
Ispitivanja: Metaboličkaa acidoza CBC: nizak hemoglobin Neutropenija Trombocitopenija Amonijak u krvi – povišen Šeder u krvi Laktat i keratinin -
normalni
Metabolčki profil:Povišeni nivoi: metilmaloničke kiseline (MMA) metil -citrata (me-citrat)
Metabolička acidemija
Mišljenje kliničara: Izbegavati duge razmake
između obroka Dijetetska restrikcija amino
kiselina Terapija vitaminima i
kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja
DNA PLUS
![Page 15: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/15.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 11
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2m 15 dana/M Rođen u terminu Hipotonija Hipotermija Povradanje Konvulzije Suva koža Alopecija, nema
crvenog osipa Usporen razvoj Ne može samostalno da
drži glavu Pogled na gore Primljen u intenzivnu
jedinicu dečije bolnice sa tahipneom i u komi
Ispitivanja: Metabolička acidoza Ketoza Hipreamonijemija
Metabolički profil:Povišen nivo: TIC i MS –Laktata 2HB, 3HB 3HP, 3HIV, Me-citrata 3-metIlkrotonila
Nedostatak biotonidaze (MCD)
Mišljenje kliničara: Biotinska terapija i monitoring
neurološkog napretka Genetsko savetovanje sa
porodicom i ispitivanje ostalih članova porodice ako je mogude
DNA PLUS
Biotin je vitamin koji se rastvara u vodi.Piruvat karboksilaza, propionil CoA karboksilaza,Beta metilkrotonill CoA karboksilaza I acetil CoA karboksilaza koriste biotin kao prostetičku grupu.U nedostatku BIOTINA simptomi imitiraju IEM
GC/MS razlikuje nedostatk vitamina i IEM
![Page 16: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/16.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 12
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg Problemi sa ishranom Kasnije počeo da
samostalno drži glavu Uznemirenost Hipotonija Progresivna spastičnost
mišida Slabo napredovanje
Ispitivanja: Mioglobinurija Povišen nivo laktata i
piruvata u krvi
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Hidroksi Butirata (2HB) 3-Hidroksi Butirata (3HB) 2 -Hidroksi Izovalerata(2HIV) 3-Hidroksi Izovalerata(3HIV) 3-Hidroksi Valerata (3HV) 2-Hidroksi Izokaproata (2HIC) 2-Keto Izokaproata (2KIC)
Nedostatak dihidrolipoil dehidrogenaze (E3)
Mišljenje kliničara: Poseban režim ishrane Često testiranje Ishrana sa niskim nivoom
izoleucina, leucina i valina Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa
roditeljima
DNA PLUS
Simptom: Urin slatkastog mirisa
Leucinoza ili nedostatk dihidrolipoil dehidrogenaze?
GC/MS može da utvrdi!
![Page 17: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/17.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 13
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 3m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 1.1kg Ne dobija na težini Problemi sa hranjenjem Poremedaj u rastu Bledilo Generalno oticanje tela Ispitivanja:
Uvedana jetra sa prožeta masnodom
Celularna infiltracija Fibroza Nizak šeder u krvi Normocitna
normohromna anemija Povišen amonijak Povišen bilirubin
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 4-Hidroksi fenil laktata (4HPL) 4- Hidroksi fenil Piruvata(4HPP) Fenil laktična kiseline (PLA) Tirozina Galaktoze i galaktonata Nizak odnos serina i treonina
Neonatalna intrahepatična holestaza usled nedostatka
citrina (NICCD)
Mišljenje kliničara: Visokoproteinska a
niskougljenohidratska dijeta Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila
DNA PLUS
![Page 18: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/18.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 14
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2m 20dana/M Rođen u terminu Zaplakao odmah po
rođenju Težina na rođenju- 2.2kg Mala glava Problemi sa hranjenjem Slabo napreduje Uznemirenost Napetost Hipotonija Napad
Ispitivanja: Neutrofilija Leukopenija Policitemija Blaga
hepatosplenomegalija
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Fumarata Malata 2-Ketoglutarata (2KG)
Poremedaj krebsovog ciklusa
Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između
obroka Upravljanje ishranom Lečenje simptoma Genetsko savetovanje sa
roditeljima
DNA PLUS
![Page 19: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/19.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 15
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 4m/M Rođen u terminu Karlični porođaj Majka - 3 trudnode 2
porođaja i 1 živo dete Težina na rođenju- 2kg Započeto dojenje sat
vremena posle porođaja 1. mesec problemi s
ishranom Slabo dobija na težini Povradanje Dijareja Bledilo i žuta koža U porodičnoj istoriji
slučaj smrti iz nepoznatih razloga
Ispitivanja: Prisustvo redukovanog
šedera u urinu
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Galaktoze1 Galaktonata Galaktitola Galaktoze2
Galaktozemija
Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze, ishrana
proteinima iz soje Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila Pradenje razvoja deteta Simptomatska terapija
DNA PLUS
![Page 20: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/20.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 16
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 4m 16 dana/Ž Napadi Usporen motorički
razvoj Letargija i rigidnost Velika glava
Ispitivanja: CT pokazuje ageneziju
korpus kalozuma mozga
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Glutarata Glutakonata 3HG na TIC i MS
Glutarična acidurija tip I (GA tip 1)Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između
obroka Ishrana bogata ugljenim
hidratima Ishrana bez proteina i masti Unositi amino kiseline osim
lizina i triptofana Ishrani dodavati karnitin i
riboflavin Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila Genetsko savetovanje sa
roditeljima
DNA PLUS
GA1 ili GA2?
GC/MS razlikuje ova dva oboljenja tako što identifikuje metabolite u urinu
Može se postaviti tačna dijagnoza
![Page 21: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/21.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 17
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 7m/Ž Rođena u terminu Isključivo dojenje prva 3
meseca Odvikavanje započeto u
3. mesecu U 4. mesecu problemi sa
ishranom Slabo napredovanje u
težini Povradanje Dijareja Letargija Sporo napredovanje U porodičnoj istoriji ujak
sa sličnim simptomima
Ispitivanja: Metabolička acidoza
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Povišeni nivoi hokinsina (2-
cisteinil-1,4-dihidroksiciklo-heksenilacetata)
4-hidroksicikloksilacetata
Hokinsonurija
Mišljenje kliničara: Ishrana bez unošenja tirozina i
fenilalanina Dodatni unos vitamina C Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila Simptomatska terapija
DNA PLUS
![Page 22: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/22.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 18
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 8m/M Rođen u terminu Promena boje urina
posle izvesnog vremena Mrlje urina na peleni U porodičnoj istoriji
slučaj smrti deteta u prvoj nedelji života Ispitivanja:
Tamnobraon boja urina nakon izlaganja vazduhu
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Homogentisata u uzorku urina
Alkaptonurija
Mišljenje kliničara: Ishrana bez fenilalanina i
tirozina Terapija askorbinskom
kiselinom i NTBCom Nakon terapije monitoring
GC/MS metaboličkog profila
DNA PLUS
Alkaptonurija:Ako se oboljenje ne utvrdi u ranom detinjstvu, mnogi pacijenti ga nisu ni svesni dok ne napune 40 godina
Oboljenje nije opasno po život ali dovodi do pigmentacije i problema sa zglobovima kasnije u životu
![Page 23: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/23.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 19
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 8m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Tahipnea Povradanje Dehidracija Pospanost 1 epizoda konvulzija Ispitivanja:
Metabolička acidoza Ketonurija Povišen šeder u krvi Laktat Normalan amonijak Hipoglikemija
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-Metil 3-hidroksi butirata
(2M3HB) 2-hidroksibutirata (2HB)
Nedostatak acetoacetil CoA tiolaze
Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između
obroka Pojačan unos ugljenih hidrata Terapija vitaminima i
kofaktorima Pradenje neurološkog razvoja
DNA PLUS
![Page 24: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/24.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 20
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 9m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Slabo dobija na težini Hipotonija Letargija Slabo napreduje Ponovljeni napadi
hipoglikemije Mala glava
Isptivanja: Nizak nivo šedera u krvi
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-etil 3-hidroksipropionata
(2E3HP) 3-hidroksibutirata (3HB)
Nedostatak kratkog lanca acil CoA dehidrogenaze
Mišljenje kliničara: Izbegavati duge pauze između
obroka Dodatni unos karnitina Ishrana bez masti Lečenje simptoma
DNA PLUS
![Page 25: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/25.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 21
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 11m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 1.5kg Usporen razvoj praden
neurološkim problemima
Primljen u intenzivnu jedinicu dečije ustanove u komi. Sa 6 meseci imao epizodu virusnog meningitisa
Akutno stanje encefalopatije koja zahteva respirator
Mnogo plače, razdražljiv – u 8. mesecu
Napadi- u 11. mesecu
Ispitivanja: Amonijak –331 (visok). Posle primene Karnitora
u roku od 72 sata spao na 172
MR mozga – multipli infarkti mozga i moždana atrofija
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Uracila Orotata Glicina Glicerata Citrata
Poremedaj u sintezi azotnih materija
Mišljenje kliničara: Ishrana bez unosa proteina Da bi se smanjio amonijak:
Sodium benzoat Sodium fenil acetat Sodium fenil butirat
DNA PLUS
![Page 26: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/26.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 22
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 1g 7m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2.4kg 6 meseci isključivo dojen 9. mesec zaostaje u
razvoju Specifičan miris urina Promene na koži i kosi 10. mesec ne može da
sedi 12. mesec ne puzi slabo
je zainteresovan za okolinu
Uznemiren Roditelji sumnjaju na
autizam
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Mandelata Fenilpiruvične kiseline (PPA)
Fenilketonurija
Mišljenje kliničara: Isharana sa malim sadržajem
fenilalanina Izbegavati meso, ribu, sir, jaja,
mleko, jogurt, pavlaku, pirinač, kukuruz i vodne sokove
Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila
Pradenje neurološkog razvoja
DNA PLUS
Jedna od najčešdih urođenih grešaka metabolizma sa incidencom 1: 12.000
a procenjuje se da je frekventnost nosilaca poremedaja 1:55
Ako se PKU dovoljno rano otkrije novorođenče može da izraste u
normalnu osobu
Šteta koju je poremedaj napravio se ne može ispraviti.
Ako se oboljenje otkrije rano, lečenjem se može povratiti
normalno zdravlje.
![Page 27: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/27.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 23
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 1g/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju 2.3kg Hipotonična od rođenja Velika glava Usporen razvoj Mentalna retardacija U porodičnoj istoriji
slučajevi brakova između krvnih srodnika
Očevi roditelji su rođaci drugog kolena
Porodična istorija mentalne retardacije kod babe i dede sa majčine strane
Ispitivanja: MR mozga- difuzan obostrani
i simetrično povedan intezitet T2 signala pre svega kroz subkortikalnu cerebralnu belu masu i u manjem stepenu kroz belu masu cerebeluma, kroz talamus, gl. palidus i kroz dorzalnu bazu mozga –simptomi Kanavanove bolesti
Metabolički profil:Povišeni nivoi: N-acetil aspartata
Kanavanova bolest
Mišljenje kliničara: Simptomatska paliativna
terapija Fizikalna terapija kontraktura Pradenje neurološkog razvoja
DNA PLUS
![Page 28: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/28.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 24
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2g/M, rođen u terminu Težina na rođenju- 3.25
Kg Hipoglikemija pri
rođenju i konvulzije Rahitis Hepatosplenomegalija Neurološki zaostaje u
razvoju od 1 godine i 4 meseca
Ne može samostalno da hoda i ne govori
Trenutno: - delimično samostalno drži glavu, nemogudnost spontanog menjanja položaja tela
Promene na nazalnoj kosti, loše formirani zubi, beli nokti, mala hernija
Starije dete umrlo u 27. danu života – (respiratorni distres)
Ispitivanja: UZ abdomena- ozbiljno
oštedenje tkiva jetre sa blagim uvedanjem slezine i minimalnim količinama slobodne tečnosti u trbuhu
SGPT- 55 (povišen) Hgb- 10.9 (NIZAK) Alfa fetoprotein- povišen Renala acidoza-pozitivna Direktni bilirubin - 0.49 Alkalna fosfataza- 713
povišena HCV antitelo- negativan
rezultat Rengenski snimak grudnog
koša - normalan Urin – prisutna ketonska tela i
tragovi tirozina U plazmi povišena
koncentracija tirozina
Metabolički profil:Povišeni nivoi: Tirozina 4-hidroksifenilaktata 4-hidroksipiruvata N-acetil tirozina
Tirozinemija
Mišljenje kliničara: Bikarbonati Nakon terapije GC/MS
monitoring metaboličkog profila
Genetsko savetovanje
![Page 29: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/29.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 25
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 2g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Hipotonija Letargija Ponavljani napadi
ketoacidoze Ispitivanja: Ketoza, šeder u krvi Laktat i amonijak
normalni
Metabolički profil:Povišeni nivoi: 2-hidroksibutirata (2HB) 3-hidroksiizovalerata (3HIV)
Nedostatak sukcinil-CoA 3-ketoacid transferaze (SCOT)
Kliničko mišljenje: Ishrana bez proteina Ishrana sa malim unosom masti Dodatno unošenje karnitina Lečenje simptoma
DNA PLUS
![Page 30: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/30.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 26
Bebe starije od mesec dana
DNA PLUS
Klinički detalji: 6g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Povradanje Slabo dobijanje na težini Flatulencija Grčevi u stomaku Nadimanje Ispitivanja:
Kisela stolica
Metabolički profil:Povišeni nivoi: galaktoze l
Intolerancija na laktozu
Mišljenje kliničara: Ishrana bez laktoze; puter,
mleko, jogurt i sir se lako vare Dodatni unos kalcijuma; lisnato
povrde, ostrige, sardine, losos u konzervi, škampi i brokoli
DNA PLUS
Galaktozemija nasuprot Intoleranciji na laktozu
Obe imaju slične kliničke slike
Analiza urina GC/SM tehnologijom ih razlikuje
![Page 31: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/31.jpg)
www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni
Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM)
DNA PLUS
Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva
Incidenca IEMa
N=2351
Glutarična acidurija tip-I i II 1:90
Hiperglicinemija 1:123
Leucinoza 1:156
Izovalerična acidemija 1: 588
Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391
Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50
Propionička acidemija (PA) 1: 180
Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470
Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71
Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167
Kanavanova bolest 1: 293
Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117
Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117
Galaktozemija 1: 138
Fankonijev sindrom 1: 147
Fenilketonurija 1: 55
Hiperfenilalaninemija 1: 783
![Page 32: Dna baby100+studije slučaja](https://reader030.fdocument.pub/reader030/viewer/2022020101/55b22afbbb61eb23528b4800/html5/thumbnails/32.jpg)
Zentrum für Humangenetik
CORD iPS dooEkskluzivni zastupnik DNA PLUS info centar 0800 808 808021 31 01 333. 021 31 01 334www.DNAplus.rs
www.DNAplus.rs
Kontaktirajte CORD iPS