Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella...
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Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico
Prof. Michele Zappella
Università di Siena
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L’Autismo
• si definisce per il comportamento: per difficoltà socio-comunicative e modalità ripetitive.
• Un po’ come l’epilessia dove il comportamento è, viceversa, parossistico.
• Come ci sono epilessie resistenti alle cure, altre curabili, altre reversibili: similmente nell’Autismo e nei disturbi correlati(DSA)
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Autismo
• Come ci sono epilessie resistenti alle cure, altre curabili, altre ancora reversibili,
• similmente nell’Autismo e nei disturbi a questo correlati.
• Viceversa altri disturbi dello sviluppo si distinguono per le abilità: es. le disabilità intellettive, i disturbi specifici dell’apprendimento ecc.
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La storia
• dell’epilessia dura da millenni. Quella dell’Autismo è breve: poco più di sessant’anni.
• Sia l’una che l’altro sono stati ritenuti per anni inguaribili: poi si è visto che le cose stavano altrimenti.
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Storia-Kanner
• L’Autismo Infantile viene descritto per la prima volta da Leo Kanner, un medico austriaco che fondò il primo reparto di psichiatria infantile nel John’s Hopkins di Baltimora(Infantile Autism, 1943).
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Storia-Kanner
• Delineò i tre gruppi di sintomi: • 1. le gravi difficoltà nella relazione, • 2. le peculiarità della comunicazione in
terza persona, in forma ecolalica o verbalmente assente,
• 3. le modalità ripetitive. Ritenne le cause congenite e notò la freddezza di alcuni genitori
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Asperger
• pediatra austriaco, descrisse il disturbo di 4 ragazzi che avevano ‘poca empatia, difficoltà nel fare amici, conversazione unilaterale, intenso coinvolgimento in particolari interessi e goffaggine motoria’ e di normale intelligenza(Autistischen Psychopathen, 1944).
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Basi genetiche dei DSA
• Scoperta da Folstein e Rutter(1977)
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Educazione e terapia
• Schopler, ebreo tedesco emigrato in US, descrive il metodo Teacch(anni sessanta)
• e Ivar Lovaas, norvegese, introduce l’uso del comportamentismo in terapia nello stesso periodo.
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Una o più malattie?
• considerato per decenni come ‘una’ malattia, fu interpretato per la prima volta al plurale, come composto da malattie diverse dall’americana Mary Coleman(The autistic syndromes, 1975).
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Autismo e trasmissione sinaptica
• Reversibilità nei topi null MECP2, ottenuta da Bird a Edinburgo(2007).
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La cultura europea
• ha dato un contributo fondamentale nella scoperta degli aspetti più importanti dello spettro autistico: sul piano clinico, etiologico, educativo e riabilitativo.
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Le ‘sole’
• sono venute da altre parti del mondo: come il metodo Delacato, le diete, le cure antichelanti, la comunicazione facilitata, il dogma che ‘l’Autismo è una malattia inguaribile’(National Society for Children and Adults with
Autism, 1977), il ritardo di decenni nel riconoscere la Rett e l’Asperger di cui preparano l’eliminazione dal DSM V(Baron-
Cohen 2008 NYT), ecc.
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Autismo infantile
• caratterizzato da gravi alterazioni della:
• 1. relazione sociale
• 2. comunicazione con povertà di fantasia
• 3. ripetitività
• inizio nei primi due anni e mezzo
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Autismo Infantile
• Si definisce anche con l’aiuto di scale come:
• ICD 10, DSM IV, ABC, CARS, ecc.
• Importante valutare le capacità di relazione, quelle esecutive, l’attenzione congiunta, il gioco simbolico: nettamente al di sotto del livello generale di abilità
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Lo Spettro Autistico(DSM IV R)
• Disturbo Autistico: a) difficoltà sociale
• b) difficoltà nella comunicazione
• c) comportamenti ripetitivi
• Disturbo di Asperger: a) difficoltà sociale
• b)comportamenti ripetitivi
• Autismo parziale(DPS nas): a+;b/c
• Disturbo Disintegrativo
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Prevalenza
• Autismo 1:1000
• Sindrome di Asperger 3-4:1.000
• Autismo parziale(PDDnos) 1.5:1000
• Disturbo Disintegrativo 100 casi
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Prevalenza in aumento
• negli anni settanta era di 4:10.000
• Cause: 1. più conosciuto
• 2. meglio diagnosticato
• 3. società che evidenzia incapacità sociale
• 4. tutti i disturbi mentali sono in aumento(specie in età evolutiva)
• 5. effetto ‘periodo’?
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Rapporto Maschi-Femmine: 4:1
• con alcune varianti in alto e in basso nelle varie statistiche
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Componente genetica elevata
• 80-90% concordanza nei gemelli monozigoti
• 0-10 concordanza nei dizigoti
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Rischio genetico
• Rischio del 5-10 % di aver altro A.o in fratria
• rischio aggiuntivo di 1:10 di avere un altro figlio con difficoltà sociali o di comunicazione
• Il rischio di avere figli con ritardo mentale non è maggiore del resto della popolazione
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tratti autistici nella popolazione
• La distribuzione dei TA indica un continuum che va da persone con DSA alla popolazione generale
• studi su larghe popolazioni di gemelli indicano che le tre componenti dell’A hanno una scarsa correlazione tra loro
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scarsa correlazione + fra le 3 aree
• per cui in studi condotti nella popolazione generale su migliaia di gemelli:
• Percentuali definite avevano solo difficoltà di relazione, altre solo di comunicazione, altre ancora soltanto modi ripetitivi.
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correlazione incompleta in DsA
• fra le 3 aree:
• per es. spesso la ripetitività è tardiva e risponde poco a programmi riabilitativi
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Diversi geni per diverse aree
• Ogni area della triade è molto ereditabile
• sottogruppi con spiccata ripetitività o con inizio tardivo della frase
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Diverse malattie genetiche
• Numerosi geni candidati(oltre 0)
• Famiglie con mutazioni di:
• ARX
• SHANK 3
• Neuroligina 3/4
• Neurexine
• Alterazione cromosoma 15
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Alta frequenza(3-5%) di A in:
• Malattie neurocutanee: sclerosi tuberosa, Ipomelanosi di Ito, neurofibromatosi
• Sindromi cromosomiche: X Fragile, S.Down, tetrasomia 15, altre
• Sindromi metaboliche: PKU
• Rosolia intrauterina, citomegalovirus, herp.
• S.Williams, S.Sotos, altre S.
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Alterazioni sinaptiche
• vengono oggi ritenute il punto principale di riferimento: ciò a causa della dimostrata reversibilità di sintomi simil-autistici in esperimenti condotti su animali(topi).
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due vie principali
• 1. Mutazioni nei geni TSC1/TSC2, NF1,e PTEN si associano ad alterazioni nella crescita e dimensioni dei neuroni e portano a DSA sindromico con TBS, NFB, o macrocefalia.
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due vie principali
• 2. Mutazioni delle neuroligine, neurexine, molecole adesive presinaptiche e di Shank3 proteina strutturale postsinaptica portano a DSA e sindrome di Asperger.
![Page 31: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/31.jpg)
Diversa genetica, diverse malattie
• La componente ambientale causale è minore rispetto a quella genetica, e poco conosciuta. Si sa del rischio del valproato in gravidanza e poco più.
![Page 32: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/32.jpg)
Decorsi clinici iniziali
• Sintomi A sin dai primi mesi(60-70%)
• Regressione(30-40%)
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Sintomatologia iniziale
• Evitante visivo, uditivo, corporeo
• Non parla o parla in 2,3a persona, ecolalico
• Non ha attenzione congiunta
• Non fa giochi simbolici
• Poca reciprocità
• Chiamato non si volta
• a volte ripetitivo, altre caotico e iperattivo
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Sintomatologia iniziale
• possibile che:
• sia iperacusico
• Ipertattile
• con ipernausea
• con scarsa sensibilità al dolore
• non pianga con le lacrime
![Page 35: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/35.jpg)
Sintomatologia iniziale
• Iperselettivo(s’incanta davanti a lavatrice)
• Ripetitivo(es. fa girare gli oggetti)
• Con macrocefalia
![Page 36: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/36.jpg)
Valutazione clinica
• Iniziare con complimenti al bambino\a
• proporgli giochi adeguati
• ogni tanto chiamarlo, avvicinarsi a lui
• proporre scambi affettuoso-amichevoli
• taglio garbato con i familiari
• saper condurre la visita come in un gioco
![Page 37: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/37.jpg)
Valutazione clinica
• Circonferenza cranica(1:4 hanno macrocefalia): possibili Sotos, Cole&Hughes, Ito, Cowden, Fra X
• Alcuni sono microcefalici
• Esame della cute
• Esame somatico generale
![Page 38: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/38.jpg)
Valutazione clinica
• Valutare comprensione del linguaggio per: agnosia verbale, sindrome da deficit programmaz. fonologica, sindrome da deficit programmaz. Sintattica
• La coordinazione motoria e le prassie.• Abilità generali• Valutare la reciprocità, come il b.o cambia con
modalità di avvicinamento(affettuose, esplorative, ecc.)
![Page 39: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/39.jpg)
Valutazione clinica
• Notare:
• le capacità esecutive
• il grado di attenzione ed emotività congiunta
• gioco con le costruzioni, disegno
• gioco simbolico
![Page 40: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/40.jpg)
Valutazione clinica
• Fare una o due scale: ICD10(o DSM IV) + ABC o CARS, CHAT, ADI, ADOS, ecc
![Page 41: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/41.jpg)
Valutazione clinica
• Vedere se uno o entrambi genitori hanno DD(specie le madri) e in tal caso intervenire
• Idem per altri D psichici(stress) specie se correlati alla malattia del figlio\a
• notare struttura familiare, rapporti sociali
![Page 42: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/42.jpg)
Anamnesi familiare
• chiedere sulle tre generazioni se:
• casi di persone solitarie
• DOC e D d’Ansia
• disturbi dell’umore
• ritardi mentali
![Page 43: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/43.jpg)
Visita affettuosa, familiare
• 1. Per: fare bambino e familiari contenti
• 2. valutare in condizioni favorevoli le sue abilità
• 3. avere una visita somatica e neurologica adeguata
• 4. Creare una relazione positiva con la famiglia cui spesso si chiedono compiti
![Page 44: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/44.jpg)
Usare la teoria della mente
• La famiglia ti giudica da: 1. Come ti muovi(col viso, sguardo, corpo)
• 2. Cosa fai
• 3. Cosa dici
![Page 45: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/45.jpg)
Diagnosi: primo passo verso terapia
• La diagnosi non dev’essere un’etichetta
• È uno strumento per avviare un’educazione e una cura del bambino\a
• Richiede attenzione anche verso la famiglia
![Page 46: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/46.jpg)
Sofferenza psichica
• Tenerla presente, farsene carico, entrare in sintonia se diviene manifesta
• Dare una valutazione di realtà e insieme dare speranza
• Valutare la situazione sociale, discuterla, provare alternative
• Evidenziare possibili disturbi psichiatrici
![Page 47: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/47.jpg)
Esami di laboratorio
• EEG(veglia e sonno)
• aminoacidemia
• cariotipo, X fragile,CGH microarray
• successivamente(a seconda dei casi): RMN, TAC
![Page 48: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/48.jpg)
comorbidità
• Alcune di queste hanno particolare rilievo nel definire un percorso clinico:
• 1. Disabilità intellettiva
• 2. Disturbo del linguaggio(compr.-espress.)
• 3. Disturbo coordinazione motoria
• 4. Disprassia
![Page 49: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/49.jpg)
Altre comorbidità
• Sono:
• 1. ADHD
• 2. Disturbi d’ansia
• 3. Disturbi dell’umore
• 4. Tic motori e vocali(GTS)
• 5. Disturbo Ossessivo-Compulsivo
![Page 50: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/50.jpg)
Diversi percorsi clinici
• La diversità dei percorsi clinici è legata in parte alle cause: peculiarità genetiche di vari sottogruppi e probabilmente anche di singoli casi(‘malattie private’).
• Conta anche come nel corso della vita l’ambiente accoglie o meno una persona con DSA.
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Correlazioni genotipo-fenotipo
• cominciano ad essere ottenute in questo quadro generale
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Mutazioni PTEN¯oc+DSA
• Un esempio è la presenza di mutazioni PTEN in bambini con macrocefalia e ASD. La prevalenza è dell’8.3% (Varga et al 2009) e anche maggiore se la macrocefalia è accentuata(Butler et al 2005).
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Variazioni nelle copie di DNA
• Microdelezioni e microduplicazioni di striscie di DNA cominciano ad essere associate ad alcune forme più rare (Kakinuma, Sato 2008)
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Casi clinici particolari
• Può succedere di vedere due gemelli identici con DSA a 5 anni e trovarli in condizioni simili(entrambi non parlano). Poi a 10 anni l’uno è rimasto con poche parole, l’altro parla con lunghe frasi e ha molto aumentato le sue abilità. Variazioni nelle microduplicazioni/delezioni del DNA?
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L’ambiente può favorire o no
• un determinato sviluppo in un bambino o in un giovane con un DSA. Pur mantenendo il nucleo autistico si possono rivelare dei talenti o, viceversa, possono essere stroncate delle qualità.
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Un bravo pianista di Beethoven
• Esempio 1. Un ragazzo con DSA, QI=73 comorbido con ADHD, ora di 14 anni.
• Alle scuole elementari ha avuto un percorso scolastico difficile con insegnanti critici e allarmati, compagni\e distanti. In parallelo era sempre eccitato con sbalzi dell’umore gravi e difficoltà nell’apprendimento.
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un bravo pianista
• Alle medie cambia scuola ed entra in un ambiente amichevole, accogliente. Viene avviata cura con ritalin: ha successo.
• Rilassato,attento,l’apprendimento migliora.
• A 14 a. ha la fissa delle campane e della musica. Lo mandano a imparare il piano: in pochi mesi diventa una bravissimo pianista.
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Vittima del bullismo
• 2. E’ un ragazzo di 18 anni con u disturbo autistico ad alto funzionamento e un Q.I. nella norma.
• Visto un anno fa: vittima di bullismo, compagni\e rifiutavano di sedersi accanto a lui, lo assalivano in molti modi: troppa memoria, troppo bravo.
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Vittima del bullismo
• Rivisto poco tempo fa: ha avuto tre ricoveri ospedalieri per gravi episodi depressivi, ha lasciato la scuola per molti mesi: la sua intelligenza è sfiorita. Adesso ha grosse difficoltà scolastiche.
• Ora che è distrutto compagni e insegnanti sono + comprensivi verso di lui!
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Una classe di immigrati
• Caso 3. E’ un ragazzo di 16 anni, con DSA associato a una debilità intellettiva di lievllo medio-grave. E’ sereno, allegro, ha una vita regolare nei suoi ritmi principali. Vive in una cittadina del Piemonte in una classe dove l’80% dei ragazzi sono extracomunitari che lo accolgono amichevolmente.
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L’ambiente
• può essere un concausa dei DSA accanto a quella determinante genetica, e ne sappiamo poco;
• ma è spesso determinante per il percorso umano e psichiatrico di una persona con DSA.
![Page 62: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/62.jpg)
La scuola
• Ha un ruolo molto importante da questo punto di vista: per creare un ambiente ‘amichevole per l’autismo’ e per tenere questi ragazzi motoriamente attivi.
• Ciò va insieme all’uso di metodi specifici educativi.
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in età adulta
• c’è la prospettiva di una vita a casa dei genitori senza programmi e con un territorio che offre pochissimo. Ciò aumenta il rischio di comorbidità psichiatriche, cardiocircolatorie e metaboliche.
• Il bisogno di una vita attiva nel senso di muoversi, correre, fare sport, e organizzata è grande.
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La sindrome di Asperger
• rappresenta un altro percorso clinico particolare.
• Si tratta di persone di intelligenza normale, a volte superiore.
• In gran parte sono maschi(M:F=9:1).
• A scuola richiedono attenzione particolare.
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S.Asperger
• Difficoltà sociali:
• a. non evidenti(o poco) in famiglia e con un adulto,
• b. la difficoltà viene notata in scuola materna o alle elementari,
• c. sguardo ipomobile, volto poco espressivo nel manifestare gli affetti
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S.Asperger
• d. difficoltà a cogliere il punto di vista altrui
• e. rigidi nelle proprie prospettive
• f. regole rigide strutturano la relazione
• g. i loro interessi alla base della relazione
• h. si coinvolgono in maniera attiva ma eccentrica e strana(‘active but odd’)
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S.Asperger
• Stile di comunicazione unilaterale:
• a.buone capacità linguistiche(QIV + di QIP)
• b.parlano molto su ciò che li interessa
• c.e su questo riportano la conversazione
• d.talvolta linguaggio da adulto, pedante
• e.talvolta modulazione bassa/alta
•
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S.Asperger
• Interessi circoscritti:
• seguiti e sostenuti con passione
• a volte ristretti
• altre volte enciclopedici(grande memoria)
• riguardano geografia, storia, arte, filosofia, lingue straniere, elettronica, meccanica, calcio.
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S.Asperger
• Interessi circoscritti:
• presentati spesso con modalità intrusive
• con povertà di un inquadramento più vasto
![Page 70: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/70.jpg)
S.Asperger
• Comportamenti aggiuntivi:
• spesso goffi
• con posture inusuali
• con andatura inusuale
• scrittura illeggibile
• iperatttivi
![Page 71: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/71.jpg)
S.Asperger
• Evoluzione:
• nel 12% dei casi senza più sintomi nelle prime 4 decadi(Billsted&Cederlund 2007).
• Migliore dei casi di Aut.alto funz.
![Page 72: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/72.jpg)
S.Asperger
• A scuola: favorire atmosfera amichevole, difenderli dal bullismo
• Terapia: social skills training
![Page 73: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/73.jpg)
Asperger e Autismo alto funz.
• Diversa genetica: fratelli d. Asperger non A. ma alcuni Asperger(Ghaziuddin 2005).
• Asperger: attivi ma strani.
• Autistici con alto funz: + passivi e solitari.
![Page 74: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/74.jpg)
Teoria d.Mente e Ipoconnettività
• sono le due teorie che spiegano in parte il comportamento autistico.
• Immaturità n.teoria della mente: capire poco cosa è nella mente altrui.
• Ipoconnettività del SNC(e iperconnettività di alcuni circuiti) spiegano la ripetitività.
• Il ruolo dei neuroni a specchio è discusso.
![Page 75: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/75.jpg)
regressione
• Questa è presente nel 30% circa dei casi, in genere nel secondo anno. E’ un elemento che può contribuire a definire un percorso clinico.
• La maggior parte dei casi rimangono poi in un percorso DSA stabile ma una parte ha un’evoluzione migliorativa
![Page 76: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/76.jpg)
Regressione seguita da progresso
• Si trova:
• 1. Nella variante Z-Rett
• 2. Nella sindrome dismaturativa
• 3. Nella sindrome di Landau e Kleffner e in altre forme epilettiche precoci
![Page 77: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/77.jpg)
La variante Z-Rett
• condivide con la s.di Rett classica:
• a. un periodo preclinico
• b. un decorso in 3(4) stadi
• c. disprassia manuale
• d. stereotipie di lavaggio
• e. La mutazione MECP2
![Page 78: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/78.jpg)
La variante Z-Rett
• riguarda bambine che hanno una regressione nel 2o anno con perdita del linguaggio e della manualità, seguite verso i 5 a.i da un recupero parziale del linguaggio, delle abilità generali e manuali.
• Utile logopedia, musica, controindicati Teacch e ABA.
![Page 79: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/79.jpg)
La variante Z-Rett
è una forma della sindrome di Rett che colpisce soltanto le bambine e si associa a un quadro ASD in oltre i 3 quarti dei casi.
Dal punto di vista genetico hanno una mutazione MECP2 che riguarda soprattutto m.i missense nell’ultima parte dell’esone 4 alla quale si aggiunge una espressione ridotta del gene SPIN1 duplicato.
![Page 80: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/80.jpg)
La variante Z-Rett
• Ha un rischio di ricorrenza bassissimo. 1 su 100 casi. Inoltre è possibile fare una diagnosi intrauterina da un prelievo dei villi coriali. Importante per la pianificazone familiare.
![Page 81: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/81.jpg)
Forme reversibili con regressione
• Sindrome Dismaturativa
• Landau e Kleffner
![Page 82: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/82.jpg)
S. Dismaturativa
• Quasi tutti maschi(M:F 29:1)
• TC nel 70% genitori
• ADHD 45% dei genitori
• Gemelli: MZ 1, DZ 2
• Sviluppo iniziale normale
• Regressione A nel secondo anno
• accompagnata da tic motori e vocali(TS)
![Page 83: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/83.jpg)
Sindrome Dismaturativa
• Non dismorfie, esami lab neg.
• rapido recupero con AERC
• spesso inizialmente disuguale
• scomparsa di sintomi A e Q.I. nella norma per 6 anni
• residua quadro ADHD + TS
• E’ una TS comorbida con DA reversibile
![Page 84: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/84.jpg)
S.Dismaturativa
• Ha una base genetica diversa dagli altri DSA: con tics e S.di Tourette in + del 50% dei casi mentre mancano casi di autismo in famiglia su 121 bambini studiati (Zappella 1994.1996,1999,2002,2005,2009).
• Rappresenta il 6% di una popolazione ambulatoriale di bambini con DSA (Zappella 2009).
![Page 85: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/85.jpg)
S. di Landau e Kleffner
• Rapida perdita del linguaggio e convulsioni
• EEG gravemente alterato(PO in bitemporale e diffuse, prolungate, specie nel sonno)
• A volte convulsioni assenti
• Spesso in piccoli con associato quadro A
• si cura con VPT+steroidi
• alcuni casi guariscono
![Page 86: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/86.jpg)
Sindromi epilettiche precoci
• Sindrome di West ‘forme tardive’
• Crisi parziali complesse precoci con regressione A-simile(Deonna, 2004)
![Page 87: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/87.jpg)
A revers. + residuo DLD o RM
• Alcuni casi perdono le caratteristiche A e restano con residuo D del Linguaggio e/o RM
![Page 88: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/88.jpg)
F.e reversibili senza regressione
• istituzionalizzazione deprivante(Rutter 1999)
• rosolia intrauterina(Chess 1977)
![Page 89: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/89.jpg)
Istituzionalizzazione deprivante
• Istituti molto deprivanti(oggi nell’est, un tempo anche nell’ovest)
• Recupero maggiore quanto meno furono in istituto, quanto prima in famiglia adeguata
• In alcuni casi recupero completo: in tal caso rapido recupero
• utile logopedia
![Page 90: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/90.jpg)
Neuropatologia (fatta in casi con RM)
• Riduzione cellule Purkinje(cervelletto)
• riduzione strato granulare(cervelletto)
• addensamento cellulare e cell.piccole: ippocampo e amigdala
• strutture microcolonnari nella corteccia
• A: Disturbo olistico
![Page 91: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/91.jpg)
Terapie mediche
• In linea di principio non necessarie per molti soggetti A
• spesso utili o necessarie nelle frequenti comorbidità
• Talvolta danno maggior benessere comportamentale anche senza comorbidità
![Page 92: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/92.jpg)
farmacoterapia
• Risperidone: in basse dosi è più efficace(SDA selettivo su vie nigro-striatali e tubero-infundibolari)
• Vantaggi anche in assenza di comorbidità(anche nei piccoli)(Masi, Zuddas, gruppo Yale)
• Nella pratica: distinguere da caso a caso l’opportunità(appropriato se comorbidità molto disturbanti)
![Page 93: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/93.jpg)
farmacoterapia
• SSRI: fluoxetina, fluvoxamina, sertralina
• Vantaggi in singoli casi, disturbi in altri.
• Rischio di creare eccitazione
![Page 94: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/94.jpg)
farmacoterapia
• Sconsigliabile tra i neurolettici l’aloperidolo (frequenti disturbi collaterali in A)
• Pimozide(orap): spesso efficace per tic e S.Tourette ma necessario monitorizzare EKG
![Page 95: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/95.jpg)
farmacoterapia
• Farmaci antiepilettuci: valproato, carbamazepina, lamotrigina, topiramato
• per convulsioni(presenti nel 30% degli A)
• per stati di eccitazione
![Page 96: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/96.jpg)
farmacoterapia
• Se si dà più d’un farmaco: interazioni
• 1. Fluoxetina, paroxetina, fluvoxamina inibiscono CIP 450
• Se dati insieme a neurolettici atipici ne possono elevare notevolmente il livello
![Page 97: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/97.jpg)
farmacoterapia
• Barbiturici, carbamazepina, dintoina attivano gli enzimi del CIP 450:
• Perciò possono ridurre i livelli dei neurolettici atipici
• VPT?
![Page 98: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/98.jpg)
Terapie mediche
• Disturbi del sonno frequenti: spesso utile la melatonina (anche per tempi limitati)
![Page 99: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/99.jpg)
Terapie mediche
• Iniziare in maniera molto graduale(se possibile): risposte avverse sono più frequenti di quanto non si deduca dalla letteratura
• Ricordarsi che abbiamo a che fare con diverse malattie
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Perché terapie educative?
• Perché dallo specifico intervento educativo nella scuola, nella famiglia e nel tempo libero dipende in gran parte la qualità della vita del soggetto con DA e della sua famiglia
![Page 101: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/101.jpg)
Terapie educative
• Obiettivi da ottenere: 1. la piena espressione delle capacità della persona con DA
• 2. uno sviluppo equilibrato della vita familiare
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Due vie educative
• 1. Basarsi su modi naturali di motivazione
• (Aerc, etologia)
• 2. Basarsi su modi artificiali di motivazione
• (condizionamento)
• in prevalenza
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Terapie educative
• Sviluppare: 1. le capacità sociali e di comunicazione
• 2. le abilità cognitive e di autonomia
• 3. motorie
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Aspetti sociali e comunicativi
• far uso comune di modi che facilitano la socialità:
• 1. amichevoli, affiliativi, esplorativi, rassicuranti
• 2. giochi fisici
• 3. modularli a seconda dell’età
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Aspetti sociali e comunicativi
• Sviluppare la socialità con adulti e coetanei.
• Metodo di Xaiz e Micheli
• Metodo di Gutstein e Sheely
• in classe e fuori con precisi obiettivi di migliorare la socialità con i coetanei/e
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Terapie educative
• Tener conto di peculiarità:
• 1. prevalenza visiva
• 2. deficit: linguistici
• 3. nel capire cosa l’altro pensa
• 4. nell’organizzarsi
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Terapie educative
• Quindi:
• 1. uso eventuale di immagini
• 2. parlare chiaro, semplice, espressivo,gesti
• 3. evitare espressioni ambigue(scherzi, ecc)
• 4. dare una struttura(spesso costante)
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Terapie educative
• spesso aree di particolare abilità: valorizzarle
• per aree deboli e ritardo: gradualità(v.Portage)
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Terapie educative
• Spesso: disturbi sensoriali(iperacusia)
• iperselettivi
• quindi tenerne conto nell’organizzare l’ambiente
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Terapie educative
• Molti studi e metodi hanno suggerito quanto sopra: es. Teacch. Utile conoscerlo, a volte applicarlo, più spesso utilizzarne i principi.
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Terapie educative
• Lettura: spesso meglio globale graduale
• spesso iperlessia: usare testi semplicicon figure
• Mai: ‘devono fare quello che fanno gli altri’
• Invece: fare con loro quello che possono fare
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Terapie educative
• Vantaggi frequenti dall’uso quotidiano del computer(intelligenza visuo-motoria)
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Terapie educative
• Pause nella giornata scolastica: rilassamento, e attività motorie gradevoli programmate per lui/lei
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Alcuni non parlano
• Provare Comunicazione Aumentativa e Alternativa(con immagini)
• non sempre interessa il b.o
• arricchita da comunicazione mimico-gestuale
• ausilii
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Integrazione scolastica
• Percorso individualizzato:
• adattare i materiali scolastici alle abilità:
• per es. storia concreta con CD, audiovisivi
• scartare materie inutili e far confluire il ragazzo per alcune attività con altre classi(es. computer)
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Metodi particolari
• Valutarne i costi umani ed economici
• mettere in luce con i familiari che, se si tratta di un DA, non consentono la guarigione
• presentare e discutere i dati della letteratura
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Terapie riabilitative
• Possono essere d’aiuto in certi casi
• es. quando c’è compromissione della comprensione-espressione linguistica(logopedia)
• quando c’è disprassia oro-manuale
• equilibrarle con la vita del soggetto e della sua famiglia
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I DSA si associano a varie dis/abilità
intelligenza: da ritardo grave a intelligenza normale
• capacità linguistiche: da agnosia verbale a linguaggio vicino alla norma
• Prassie e coordinazione motoria: da grandi abilità nel disegno a DCM e/o disprassia oro-manuale e generale.
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Cure ed educazione devono
• affrontare aspetti generali dei DSA(rigidità, disagio con le novità ecc)
• ma in più devono essere mirate alle difficoltà corrispondenti alle aree coinvolte oltre che alle comorbidità esistenti.
![Page 120: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/120.jpg)
Terapie educative
• Curare la qualità della vita sia del soggetto con DA che della sua famiglia a tutte le età.
• Spesso utili vari sport(pattinaggio, nuoto, cavallo, podismo, ecc.)
• in un giovane adulto lo sport può diventare il centro delle sue attività
![Page 121: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/121.jpg)
Terapie educative
• Il soggetto A è parte di un sistema di relazioni: in famiglia, a scuola, nel tempo libero
• Una struttura familiare equilibrata è di aiuto per lui e per chi vive con lui
• Il centro della terapia può essere famiglia e scuola quando è piccolo, la scuola dopo, una casa famiglia o un buon istituto da adulto
![Page 122: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/122.jpg)
Intervento relazionale: premesse
• Etologia. I sistemi di movimento hanno:
• 1. uno scopo; 2. una storia ontogenetica; 3. una storia filogenetica; 4.un sistema motivazionale(interno ed esterno)
• Comprendono: avvicinamento ed evitamento, attaccamento, alimentazione, ecc.
![Page 123: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/123.jpg)
Terapie relazionali: premesse
• Nell’A prevale l’evitamento: pertanto quei modi corporei, nell’uso della voce e del nostro corpo che facilitano l’avvicinamento sono spesso utili nei bambini piccoli e, in altro modo, negli adolescenti e negli adulti
![Page 124: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/124.jpg)
Terapie relazionali: premesse
• Inoltre gli A hanno una comprensione verbale compromessa(a diversi livelli): parlare piano, chiaro, espressivo, con uso dei gesti. Muoversi verso di loro in maniera rassicurante.
![Page 125: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/125.jpg)
Terapie relazionali: premesse
• La Psicologia dello Sviluppo ci indica i modi di relazione, compromessi in diverso grado a seconda dell’età e delle capacità intellettive del soggetto A. E’ la prima fonte di ispirazione.
![Page 126: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/126.jpg)
Terapie relazionali: premesse
• Hanno in comune la ricerca di obiettivi(cognitivi, sociali, di autonomia, ecc) ottenuta gradualmente sulla base di motivazioni naturali
• Una visione sistemica dell’intervento(famiglia, scuola, ecc.)
• Spesso coinvolge i familiari, ecc
![Page 127: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/127.jpg)
Intervento relazionale
• Affronta le difficoltà di relazione-comunicazione dei DA
• Parte dal recupero della intersoggettività primaria: reciprocità faccia a faccia, attività corporee per divertirsi, uso della voce e del corpo dell’adulto per aumentare l’attenzione al suo viso, gioco corporeo genitore-bambino(vola-vola, tic-tic)(Aerc)
![Page 128: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/128.jpg)
Intervento relazionale
• Su questa base(Aerc) e sui principi etologici mirati a sviluppare una motivazione naturale sviluppa il metodo Portage: per una via radicalmente diversa dal comportamentismo
![Page 129: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/129.jpg)
Intervento relazionale
• Continua con giochi e attività mirate a sviluppare l’attenzione e l’emotività congiunta(Xaiz e Micheli, 2001), la teoria della mente, le capacità esecutive, il parlare a se stessi(Gutstein e Sheely, 2002): relazione adulto-ragazzo, o adulto e più ragazzi
• Ciò specie per Asperger e A di alto livello
![Page 130: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/130.jpg)
Intervento relazionale
• Può servirsi di modi di intervento sulla famiglia che ne sostengano la struttura e la comunicazione
• Che consentano di gestire specifiche difficoltà
• Che diano un ruolo di guida educativa adeguato ai familiari
![Page 131: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/131.jpg)
Intervento relazionale
• Sulle basi anzidette si integra con la CAA(se del caso)
• con l’uso del computer
• con eventuali ausilii
• spesso include principi Teacch
![Page 132: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/132.jpg)
Le terapie non devono essere esclusive
• L’autismo è un disturbo eterogeneo
• Per es. in alcuni casi è utile usare il Teacch
• In altri(molti) bisogna prendersi carico di diverse difficoltà con differenti strategie e strumenti
![Page 133: Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena.](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062512/5542eb4a497959361e8b6dac/html5/thumbnails/133.jpg)
Terapie mediche ed educative
• Come la scelta del farmaco è specifica per i Disturbi di cui soffre un soggetto A
• così l’intervento educativo è mirato agli strumenti più efficaci che abbiamo per aiutarlo