Distonia referat.pptx
description
Transcript of Distonia referat.pptx
![Page 1: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/1.jpg)
Distonia
Oleh: Triani Farah Dewi Alyanto
Pembimbing : Dr. dr. Bertha J. Que Sp.S, M.Kes
![Page 2: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/2.jpg)
Pendahuluan
• Oppenheim (1911)gangguan yang menyebabkan variabel kontraksi otot dan kejang otot berulang.
Gangguan neurologis yang ditandai dengan, kontraksi otot yang abnormal tidak disengaja
yang mengakibatkan postur berkelanjutan abnormal, memutar, atau keduanya, dan
gerakan berulang-ulang dari bagian tubuh.
![Page 3: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/3.jpg)
• Kejadian populasi yang sebenarnya dan prevalensi distonia tidak diketahui.
• Ada pilihan pengobatan yang dapat meringankan beberapa gejala distonia.
![Page 4: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/4.jpg)
BAB IIPEMBAHASAN
![Page 5: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/5.jpg)
Definisi
• Gangguan yang menyebabkan variabel kontraksi otot dan kejang otot berulang.
• Kontraksi otot tak sadar yang menyebabkan gerakan memutar dan postur abnormal.
![Page 6: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/6.jpg)
Epidemiologi
• Kejadian populasi yang sebenarnya dan prevalensi distonia tidak diketahui.
![Page 7: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/7.jpg)
• Di AS, prevalensi distonia fokal telah dilaporkan sebagai 30:100.000 orang. Distonia serviks (tortikolis) dengan prevalensi di Eropa 5,7: 100.000. Distonia fokal yang blepharospasm 3,6:100.000 orang, dan distonia ekstremitas (misalnya, kram penulis), yang mempengaruhi 1,4:100.000.
![Page 8: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/8.jpg)
KlasifikasiEtiologi Usia Saat Onset Distribusi Otota. Distonia primer a. Onset awal FokalPrimer murni b. Onset akhir SegmentalTambahan MultifokalParoksismal GeneralisataHeredodegeneratif Hemidistoniab. Distonia Sekunder
![Page 9: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/9.jpg)
• Gambar 1.
![Page 10: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/10.jpg)
Etiologi
• Penyebab distonia bervariasi, termasuk mutasi gen, lesi otak,& paparan obat atau bahan kimia.
![Page 11: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/11.jpg)
Patofisiologi
• Disfungsi ganglia basal, keterlibatan gen.
![Page 12: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/13.jpg)
Manifestasi Klinis
• Distonia a/ hasil dari kontraksi involunter bersamaan otot agonis dan antagonis, dengan aliran kontraksi otot yg tidak diinginkan ke dlm otot yg berdekatan.
• Gerakan distonik dapat lambat atau cepat, bisa berubah selama kegiatan atau postur yang berbeda, dan dapat menjadi tetap dalam kasus-kasus lanjutan.
![Page 14: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/14.jpg)
• Awalnya, gerakan distonik mungkin intermiten dan hanya muncul selamagerakan sadar atau stres.
• Kemudian, individu dapat menunjukkan postur distonikdan gerakan sambil berjalan dan akhirnya bahkan ketika mereka santai.
![Page 15: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/15.jpg)
Diagnosis
• Diagnosis distonia pada anak-anak bisa sulit seperti orang dewasa.
• Distonia sulit untuk didiagnosis karena variabilitas dalam presentasi, spektrum yang luas dari penyebab dan hidup berdampingan dengan gangguan gerak lainnya.
![Page 16: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/16.jpg)
• Diagnosis didasarkan pada presentasi klinis.
• Inti manifestasi adalah postur abnormal dan kejang otot tak sadar (dengan atau tanpa tremor),dll.
• Klasifikasi distonia penting untuk menyediakan manajemen yang tepat, informasi prognostik, konseling genetik dan pengobatan.
![Page 17: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/17.jpg)
Pengamatan dilakukan sementara ahli saraf mengobrol dengan pasien sambil mengumpulkan informasi lainnya. Misalnya:• Dengan kasus kemungkinan cervical
distonia, ahli saraf akan mencatat bagaimana kepala tegak dan bergerak dan otot apa yang jelas menarik dan memutar leher.
• Jika memeriksa blepharospasm, observasi bagaimana dan kapan kelopak mata menutup dan apa yang terjadi dengan otot-otot wajah dan kelopak mata.
![Page 18: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/18.jpg)
• Pencitraan otak struktural (MRI) dapat diperlukan.
• Rekaman elektromiografi simultan (EMG).
• Penilaian distonia dapat dilakukan dengan menggunakan skala penilaian divalidasi (misalnya. Burke-Fahn-Marsden Distonia Rating Scale, TWSTRS, CDIP-58).
![Page 19: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/19.jpg)
Skala Penilaian F-M
• Skala pertama kali digunakan dalam konteks terapi percobaan dengan trihexyphenidyl untuk pengobatan distonia torsi.
• Ada 2 skala :Skala gerakan berdasarkan pemeriksaan neurologis dan skala keterbatasan berdasarkan pendapat pasien tentang keterbatasan dalam aktivitas sehari-hari.
![Page 20: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/20.jpg)
The Cervical Distonia Impact Profile (CDIP-58)
The CDIP-58 membentuk delapan skala: • kepala dan leher gejala (6 item)• rasa sakit dan ketidaknyamanan gejala (5 item)• kegiatan ekstremitas atas (9 item)• berjalan (9 item) • tidur (4 item)• jengkel (8 item)• suasana hati (7 item)• fungsi psikososial (10 item).
![Page 21: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/21.jpg)
• Tes-tes lain dapat dilakukan tetapi tidak secara rutin digunakan kecuali diagnosis terbukti sulit atau dalam kasus kondisi langka, ini juga dapat digunakan di mana anggota keluarga lainnya mungkin juga terpengaruh. Ini dapat termasuk yang direkomendasikan oleh Albanese et al 2006 & 2010, misalnya:
• Scan Pre-sinaptik dopaminergik.• Pengujian gen
![Page 22: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/22.jpg)
Penatalaksanaan
“Saat ini, tidak ada obat untuk mencegah distonia atau memperlambat perkembangannya. Namun demikian, ada beberapa pilihan pengobatanmyang dapat meringankan beberapa gejala distonia, sehingga dokter dapat memilih pendekatan terapi berdasarkan gejala masing-masing
individu.”
![Page 23: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/23.jpg)
• Toksin Botulinum• Agen antikolinergik , memblokir efek
dari neurotransmitter asetilkolin. Obat dalam kelompok ini antara lain trihexyphenidyl dan benztropine.
• Agen GABAergic adalah obat yang mengatur neurotransmitter GABA. Obat golongan ini termasuk benzodiazepin seperti diazepam, lorazepam, clonazepam, dan baclofen.
![Page 24: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/24.jpg)
• Agen dopaminergik, bertindak atas sistem dopamin dan neurotransmitter dopamin, yang membantu mengontrol gerakan otot.
![Page 25: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/25.jpg)
Tindakan Bedah• Deep Brain Stimulation (DBS)• Cognitive Behavioural Therapy (CBT)
Terapi fisik
![Page 26: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/26.jpg)
Komplikasi
Status dystonicus (SD), pertama kali diakui oleh Jankovic
dan Penn pada tahun 1982, telah didefinisikan sebagai "semakinsering dan parah episode dari
distonia umum, yang mengharuskan/mendesak masuk
rumah sakit.
![Page 27: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/27.jpg)
• Pasien memiliki satu atau lebih komplikasi yang mengancam kehidupan.
• Beberapa obat dan prosedur bedah dengan kombinasi yang berbeda telah dicoba di SD, tapi tidak ada data yang pasti menjadi stategy terapi terbaik.
• Penanganan : Sedasi dalam
![Page 28: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/28.jpg)
Prognosis
• Distonia sering menyebabkan gangguan seumur hidup, setelah dimulai, meskipun pengalaman minoritas terdapat remisi lengkap.
• Prognosis tampaknya tergantung pada sejumlah faktor, termasuk usia saat onset, distribusi, dan penyebab.
![Page 29: Distonia referat.pptx](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022061518/563db9e0550346aa9aa0bddd/html5/thumbnails/29.jpg)
TERIMA KASIH