Disrafias sacro coxigeas
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DISRAFIAS SACRO-COXIGEAS
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INTRODUCCIÓN
• La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre
insuficiente de la columna vertebral
• La incidencia de defectos del tubo neural en Chile era de 17,03 a 17,1 x 10.000 y
de 8.7 solo de espina bífida
• Después de la implementación del Programa de Fortificación de Harinas con
Acido Fólico, el año 2000, se ha reducido a una tasa estimada de 7,8 y 3,9 x 10000
en RN
• Dado que en nuestro país nacen anualmente alrededor de 260.000 niños, se
espera que nazcan unos 166 casos nuevos cada año, de los cuales un 80%
corresponden a disrafias espinales ocultas.
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• La piel y el sistema nervioso derivan ambos del ectodermo. La separación del
ectodermo neural del ectodermo epitelial ocurre entre la tercera y quinta semana
de gestación.
• una alteración a nivel del tubo neural puede ser concomitante a alteraciones
cutáneas.
• Uno de los factores ambientales que ha tenido un gran impacto en años recientes,
se relaciona a la ingesta de ácido fólico, cuyo consumo adecuado antes y durante el
embarazo ha logrado reducir significativamente la tasa de disrrafias.
• Son mucho más frecuentes las disrrafias de los segmentos más bajos de la
columna por la temporalidad en que este segmento se cierra durante el desarrollo
embrionario.
• Mientras más arriba es el defecto, más grave será el cuadro. Una disrrafia como
un mielomeningocele cervical o torácico es más grave que uno a nivel lumbar o
sacro en la mayoría de los casos.
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DISRAFIAS ESPINALES
• Las disrafias espinales son patologías caracterizadas por la fusión incompleta del
tubo neural durante la vida in utero.
• Disrafia abierta:
• malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras
medulares y raquídeas y en todas ellas las estructuras nerviosas y meníngeas se
encuentran comunicadas con el medio externo.
• corrección quirúrgica urgente.
• Disrafia oculta
• Fusión incompleta del tubo neural, cual una o más vértebras están malformadas
y la piel está indemne.
• En las que la lesión se encuentra cubierta por piel y no hay exposición del tejido
nervioso
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DISRAFIAS
• Meningocele
• Disrafia en que las meninges sobresalen de la apertura espinal;
• puede o no estar cubierta por una capa de piel. Generalmente es poco sintomático
• Mielomeningocele
• 75% total de espina bífida
• constituye la forma más grave de Espina Bífida Abierta o Disrafia Espinal
Abierta.
• Compromete la médula espinal, la que junto a las meninges y el líquido
cefalorraquídeo
• defectos del tubo neural cerrado
• la columna vertebral está marcada por una malformación de grasa
(lipomielomeningocele), hueso (diastematomielia) o membranas.
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PATOLOGÍAS ASOCIADAS MIELOMENINGOCELE
• Siringomielia : Quiste en la médula
• Hidrocefalia (20 – 30% RN, aumenta 80% luego cierre quirúrgico
mielomeningocele)
• luxación de la cadera
• malformación de Chiari: Descenso en estructuras neurales de la fosa
posterior del cerebro o cerebelo hacia el canal medular) (85 – 95%)
• Malformaciones de columna (62 al 78 %)
• Médula Anclada :100% después cirugía, 10 – 30% presenta síntomas. Al
nacer, la médula está ubicado en L2-L3, alcanzando el nivel adulto del cono
(L1-L2) a los 2 o 3 meses de edad.
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POBLACIÓN DE RIESGO• Mujeres que no consumen pan que de hecho no acceden al enriquecimiento del harina
• Madres con un hijo con disrafia. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural
• después del nacimiento de un hijo afectado es del 3,5 al 8 %
• aumenta tras dos hijos afectados al 10 %.
• Mujeres con antecedentes familiares con hijo afectado hasta tercer grado.
• Mujeres portadoras de disrafia espinal.
• las mujeres obesas, con diabetes
• están en tratamiento con carbamazepina o acido valproico
• Suplir con ácido fólico 4 mg/día a mujeres con factores de riesgo 2 meses antes y en primer
trimestre de embarazo programado
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SOSPECHA DISRAFIA OCULTA
• alteraciones genitourinarios o rectales :
• infección urinaria
• retención de orina
• constipación y atonía anal
• deformidades
• pié bot
• columna
• movilidad - sensibilidad disminuida de extremidades inferiores
• Lesión cutánea de la línea media que sea considerada de alto riesgo
• lipoma, seno dérmico o cola de fauno
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DIAGNÓSTICO PRENATAL
• Determinación de alfa feto proteína desde la semana 16 del embarazo.
• si están elevadas hay que determinar el nivel en líquido amniótico de
AFP y de acetil colinesterasa.
• Combinando ambos métodos se logra detectar el 99% de los fetos
afectados
• En Chile existe un consenso de realizar un examen de ultrasonido
antenatal a toda la población de embarazadas del sector público y
privado, entre las 20 a 24 semanas de gestación (80% sensibilidad
disrrafia abierta)
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DIAGNÓSTICOS EN RN
• La RM es una técnica no invasiva, sin radiación ionizante y de un
alto poder diagnóstico.
• Actualmente se considera el examen de primera elección en la
detección
• permite determinar la extensión intraespinal de las lesiones y la
localización exacta del cono medular
• Sin embargo, requiere sedación en pacientes muy pequeños
• La ecografía de alta resolución es otra alternativa, que permite una
evaluación, sin embargo esta ha demostrado no ser tan eficiente
como la RM. En las primeras horas determina la hidrocefalia
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TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
• Disrafias abiertas: Tratamiento quirúrgico es esencial y debe ser realizado
idealmente antes de las 24 horas de nacimiento (máx 72) cuando las condiciones
generales del recién nacido así lo permiten, ya que el riesgo de infección y
secuelas permanentes aumenta con la exposición al ambiente de las estructuras
a través del defecto.
• Las disrafias ocultas sintomáticas
• Lipomas de filum Terminal
• Médula anclada primaria
• Sinus dermales con comunicación a raquis
• Diastematomielia
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GESDiagnóstico
• Disrafia Abierta: Dentro de las primeras 12 horas desde el nacimiento.
• Disrafia Cerrada: Consulta con Neurocirujano: Dentro de 90 días desde la sospecha.
Tratamiento
• Disrafia Abierta:
• Cirugía: dentro de 72 horas desde el nacimiento.
• Válvula derivativa: dentro de 90 días desde la indicación médica.
• Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.
• Disrafia Cerrada:
• • Cirugía: dentro de 60 días desde la indicación médica.
• • Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.
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BIBLIOGRAFÍA
• 1. Marcadores cutáneos de disrafia espinal oculta: reporte de 5 casos . Sergio Niklitschek.
Escuela de Medicina y Departamento de Dermatología. Pontificia Universidad Católica
de Chile.
• 2. Dr. Francisco Jarufe Yoma. Neurocirujano NeuroMed®. Disrrafias y Mielomeningocele.
http://www.neuromed.cl/mostrar_detalle.php?id=34.
• 3. Guías clínicas GES. Disrafias espinales. Diagnóstico y tratamiento. 2011