„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die schon lange vor ihm da waren....

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„Die meisten seiner Gene hat er Lebewesen zu verdanken, die

schon lange vor ihm da waren. Menschlich ist am Genom des

Menschen allenfalls eine kleine Variation.“

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• Sequenzabweichungen zwischen Schimpansen und homo sapiens liegt bei 1,4%

• Interindividuelle Sequenzabweichung beim homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5%

• Sequenzabweichung zwischen Feldmaus und Hausmaus liegt bei 2,8%.

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„Es ist das besondere Zusammenspiel von Genen, das den Menschen zu dem macht, was er ist und das vor allem in der Schwangerschaft zu einer

verlängerten Wachstumsperiode von Hirnanteilen führt.“

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Die meisten klonierten Tiere sind „large for date“.

Hinweis auf Aktivierungsverlängerung von Genen durch Kulturmedium.

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Gendiagnostik• 1. Diagnose der Genstruktur • a. Monogene Erbkrankheite• (autosomal rezessiv: z.B • Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B.• Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B. • Hämophilie.• b. Polymorphismen

• 2. Diagnose der Genfunktion• DNA Chips

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Familiäre adenomatöse Polyposis

• APC Gen

• 4, 15 exons, 40 Fragmente

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ColoncarcinomProphylaxe

• COX - Inhibitoren

• Jährliche Colonoskopie

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Brustkrebs

• BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente

• BRCA 2 Gen 4,26 exons - 45 fragmente

• CYP 17 - A2/ A2 Genotyp

• COMT - Polymorphismus

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Klinische Konsequenz

Forciertes Vorsorgeprogramm

Verzicht auf estrogen replacement therapy

Prophylaktische Antiöstrogentherapie

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Risikokonstellationen fürCVD

• Angiotensin converting enzym (ACE) Deletions – Insertionspolymorphismus

• PI A1/A2 Polymorphismus im Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro)

• APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)

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Klinische Konsequenz

• Meidung von Risikokonstellationen

• Zurückhaltung bei OC

• Salicylsäureprophylaxe

• Antikoagulation

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Morbus Alzheimer

• Apolipoprotein E Polymorphismus

• E4/E4

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Klinische Konsequenz

• Derzeit noch unbefriedigend

• Antiphlogistische Prophylaxe

• COX II Inhibitoren

• ERT ?

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2,5 ALPHA AMYLASE 12,0 ATP SYNTHASE A2,0 NADPH TRANSHYDROGENASE2,1 UBIQUITIN PROTEASE2,3 PTHR2,2 CALMODULIN2,1 HSP 702,5 SQUALEN SYNTHASE (50%)2,9 EF 1 (63%)

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SPALTET 1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER PFLANZEN)

PAROTISDRÜSE

BAUCHSPEICHELDRÜSE

- AMYLASE

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Mitochondrial Sarcomeric Mitochondrial biogenesisPhosphoprotein Phosphatase Glycogen metabolismIPP-2 Glycogen metabolismGlucose-6-Phosphate Isomerase

Glycolysis

Glycerophosphate Dehydrogenase

Glycerophosphate shunt

Ubiquitin Thiolesterase Protein turnover26S Proteasome Component TBP1

Protein turnover

Rhodenase Mitochondrial protein foldingProteasome Z Subunit Protein turnoverCalpactin I Light Chain Calcium effectorStearoyl-CoA Desaturase PUFA santhesis

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N

NHC

N N

NCCH

CC

HH H

H HH

O - P - O - CH2

O - P - O - CH2

H

H

HO

HO

OHNH2

OR

O

O

O

O

O

- C - NH2

O*

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Charakterisierung von Tumoren

• Diffuses großes B – Zell Lymphom (DLBCL)

• Entartung noch im Keimzentrum

• Entartung in der Peripherie

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Melanome können in ihrer Malignität unterteilt werden entsprechend der Proteine

Rho CFibronektin

Thymosin ß 4

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SCID – X 1

Gamma C Gen für Rezeptorprotein an Immunzellen

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Beim M. Duchenne

Die Funktion des defekten Proteins Dystrophins übernimmt das Utrophin Protein, wenn man es zur. Expression

bringt

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Local Perivascular Delivery of Basic Fibroblast Growth Factor in Patients

Undergoing Coronary Bypass Surgery

Results of o Phase I Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled

Trial

Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons

Circulation 1999; 100: 1865-1871

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