DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES Neila BEN ROMDHANE LABORATOIRE HEMATOLOGIE BIOLOGIQUE HOPITAL LA...
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DIAGNOSTIC DES HYPERFERRITINEMIES
Neila BEN ROMDHANE
LABORATOIRE HEMATOLOGIE BIOLOGIQUE HOPITAL LA RABTA
TOZEUR 2008
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LA FERRITINE
• Protéine dévolue au stockage du fer dans l’organisme (4500 atomes),au niveau des hépatocytes et sys macrophagique
• Ferritine plasmatique:
reflet des réserves tissulaires facilement mobilisables
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La ferritine 2
Variabilité++ : fonction du sujet et méthodes de dosage :
VN estimée : H:10 à 200 microg/l F: 10 à100microg/l
Limite supérieure: H 300 à 400 microg/l F :200 à 300 microg/l
Augmente avec l’âge Hyperferritinémie modérée
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Diagnostic Etiologique
• Spectre étiologique varié
• Hyperferritinémie : pathologique– sans surcharge en fer– avec surcharge en fer :
• primitives; hémochromatose• Secondaires
• 3 mécanismes sont possibles:– lyse cellulaire– augmentation de la synthèse– dérégulation de la synthèse: mutation génétique
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Démarche diagnostique
• Stratégie systématique et rigoureuse:
– Contexte clinique
– histoire familiale
– bilan biologique: le coefficient de saturation de la transferrine, pivot d’orientation Dc
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Statut martial dans différentes situations cliniques
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Démarche diagnostique 2
• Ecarter les causes d’hyperferritinémie non liée à une surcharge en fer :
• syndrome inflammatoire• hépatite aigue ou chronique (cytolytique)• Alcoolisme
• Ecarter les causes d’hyperferritinémie liée à une surcharge en fer acquise
• surcharge en fer transfusionnelle (SMD++)
• Retenir une cause d’hyperferritinémie avec une surcharge en fer génétique
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ELIMINER UNE CAUSE ACQUISE
• Existe-t-il une cause acquise d’hyperferritinémie: fréquentes
– affections hépatiques:• Hépatite virale• Hépatite alcoolique• Stéato-hépatite
– affections hématologiques: • Anémie hémolytique• SMD• Surcharge en fer post transfusionnelle
– autres affections: • Syndrome inflammatoire- infections• Maladie de Still• Néoplasie
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RECHERCHER UNE HEMOCHROMATOSE GENETIQUE
Saturation de la transferrine sup à 50%
Mutation du gène HFE: type 1 : forme classique• fréquente (90%)• mutation C282Y homozygote• adulte - atteinte hépatique• Dc différentiel: hépato sidérose dysmétabolique
• Profil d’hétérozygotieC282Y/H63D : forme modérée
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La rapporter à d’autres causes rares
Elévation de la transferrine :
hémochromatoses non liées à HFE
Age < 30ans: - Hémochromatose juvénile type2
mutation gène HJV
- mutation de l’hepcidine
Age > 30 ans: - mutation du récepteur de la transferrine
ou Hémochromatose type 3
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Autres causes rares
• Surcharges génétiques en fer avec normalité de la saturation de la Transferrine :– mutation en ferroprotéine– acéruloplasminémie héréditaire
• Situations sans surcharge viscérale en fer– Maladie de Gaucher– Sd. hyperferritinémie cataracte– Sd. hyperactivation macrophagique– Maladie de Still
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Spectre étiologique des hyperférritinémies
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Taux de Ferritinémie = Facteur Pronostique
• Indicateur :
– Elévation discrète (250-500)• Néoplasie• Hépatopathie chronique • Inflammation
– Elévation légère (500-1000)• Erythropoïèse inefficace• Surcharge précoce
– Elévation modérée (1000-5000)• Maladie de Still• Synd. D’activation macrophagique• Surcharge
– Elévation sévère (>5000)• hémochromatose
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• Valeur seuil = 1000 microg/l
• Conditionne le traitement et la chélation
• Oriente les explorations hépatiques (IRM – PBF)
• Indicateur du degré de surcharge cardiaque (>1800microg/l) et du degré de dysfonctionnement hépatique
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Fibrose hépatique
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Actualités thérapeutiques
• Saignées :– Evolution du positionnement dans la saignée dans le
traitement de la surcharge génétique en fer
• Thérapeutiques émergentes :– Chélation orale du fer
• Thérapeutiques du futur :– Les sujets génétiquement à risque
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CONCLUSION
• Diagnostic précoce
• Démarche systématique et rigoureuse
• Nouvelles avancées physiopathologiques et thérapeutiques (chélation orale).