FIBROMATOSIS

PENDAHULUAN Fibromatosis (tumor desmoid) berkembang dari

jaringan ikat otot, fascia, dan aponeurosis. Terdiri dari sel spindel (menyerupai fibrosit). Mempunyai kemampuan infiltrasi lokal ke dalam

jaringan Jarang berubah menjadi suatu keganasan Muncul secara sporadik dan kerap dihubungkan

dengan tumor lain yang sejenis. Juga terjadi pada kasus luka abdomen yang

disebabkan oleh operasi. Diagnosis tumor ini adalah berdasarkan hasil

pemeriksaan histologi, dan pemeriksaan radiologi berupa CT Scan atau MRI.

Penatalaksanaan tumor desmoid adalah dengan operasi dan radioterapi

DEFINISI

Fibromatosis (tumor desmoid) adalah tumor yang berasal dari jaringan ikat otot, fascia, dan aponeurosis.

Bersifat infiltrative, berbatas tegas, tumbuh secara perlahan.

Jarang berubah menjadi suatu keganasan, dan tidak menimbulkan metastasis.

ETIOLOGI

Etiologi belum jelas Diduga ada keterkaitan dengan mutasi

somatic pada gen adenomatous polyposis coli (APC) dan gen beta-carotene .

Juga erat kaitan dengan familial adenomatous polyposis (FAP)

EPIDEMIOLOGI

Angka kejadian 0,03% dari semua kasus tumor

Pada pasien dengan FAP prevalensi tumor desmoid meningkat 13%.

Sifatnya yang infiltratif ke jaringan tempat tumor ini berkembang dan meningkatkan resiko terjadinya obstruksi pada organ.

Lebih sering terjadi pada wanita dibanding pada pria yaitu dengan ratio 2:1

PATOGENESIS

Myofibroblast merupakan sel yang dianggap bertanggung jawab dalam perkembangan tumor desmoid

mutasi APC biallel dengan satu perubahan yang biasanya terjadi pada bagian distal dari pengulangan ikatan/degradasi kedua gen beta-catenin

DIAGNOSIS

Anamnesis tumor ini paling sering berkembang di

dinding perut anterior dan bahu. Neoplasma retroperitoneal lebih sering

terjadi pada familial polyposis dan sindrom Gardner setelah operasi abdomen dibandingkan dengan kondisi lainnya.

Tumor desmoid dapat timbul 1 dari 4 kasus pada lokasi riwayat trauma (pembedahan).

DIAGNOSISPemeriksaan fisikTumor desmoid Peripheral Tumor ini terlihat tegas, halus, dan mobile. Tumor ini sering menempel struktur di sekitarnya. Kulit di atasnya biasanya normal. Adanya pertumbuhan jaringan lunak harus diwaspadai dokter untuk

menggali lebih dalam adanya polyposis coli dan sindrom gardner pada riwayat keluarga. Ekstra-abdominal tumor desmoid kasusnya jarang dan mungkin secara bertahap dapat menyebabkan bengkak pada kaki. Tumor desmoid jarang muncul di kaki

Intra-abdomen dan ekstra-abdominal desmoid tumor Intra-abdomen tumor desmoid mungkin sering kita temui. gejala awal tidak akan ditemui sampai terjadi kompresi yang

menyebabkan pertumbuhan dan infiltrasi visceral. Ekstra-perut tumor desmoid jarang dalam sistem urologis, termasuk

dalam kandung kemih dan skrotum. Gejala awal mungkin melibatkan usus, pembuluh darah, ureter, atau

saraf.

DIAGNOSA

Pemeriksaan PenunjangLaboratorium Immunostaining dengan vimentin, alpha smooth muscle

actin, aktin otot, dan desmin membantu dalam membedakan tumor desmoid dengan differensial diagnosis lainnya.

Mutasi APC germline terlihat sporadis pada pasien tumor desmoid yang tidak memiliki tanda-tanda klinis atau familial adenomatous polyposis (FAP) tetapi memiliki riwayat keluarga menderita karsinoma kolorektal setidaknya satu anggota keluarga .Dilaporkan bahwa pasien dengan tumor desmoid sporadis yang tidak mempunyai tanda-tanda klinis atau tanda laboratorium FAP mungkin tidak memerlukan pengujian rutin mutasi germline dari gen APC. Tetapi, memerlukan analisis mutasi anAPC dan tes lainnya (misalnya, esophagogastroduodenoscopy, kolonoskopi lengkap) sehingga lebih efisien dalaam biaya dan waktu

LAPORAN KASUS

Nama : Andari, I Gusti Ayu Putu Jenis Kelamin : Wanita Umur : 40 tahun (28.12.1971) Alamat : Negara – Jembrana Agama : Hindu Pekerjaan : Pegawai Negeri Sipil Status Perkawinan : Menikah Pendidikan : Tamat SLTA

Keluhan Utama: Benjolan di dada sebelah kiri sejak 1 tahun 8 bulan yang lalu (Januari 2011)

Benjolan awalnya muncul berukuran kecil bentuk relatif bulat seperti pembengkakan berwarna kemerahan, tidak ada nyeri , gatal , sesak , luka , tidak ada riwayat trauma, riwayat alergi disangkal. Penderita lalu berobat ke RSUD Negara

Setelah dilakukan foto rontgen thorax ,di diagnosis rematik.diberikan pengobatan dan kontrol teratur selama 3 bulan , keluhan tidak berkurang (benjolan tampak membesar )

Pasien melalukan pemeriksaan USG , didiagnosis penebalan otot. Oleh spesialis ortopedi pasien didiagnosis dengan rematik

penderita mengeluh nyeri hilang timbul pada leher kiri, punggung kiri, tangan kiri, yang dirasakan terutama pada pagi dan malam hari. Tidak terdapat Penurunan BB , demam , keringat malam , nafsu makan biasa,tidak ada rasa lemah atau mudah lelah,Mual atau muntah ,tidak ada benjolan di tempat lain. Penderita lalu berobat ke RSUP Sanglah, dan dilakukan operasi biopsi

RIWAYAT PENGOBATAN

Riwayat Operasi Terdahulu: Sectio Caesaria 2 kali.

MRS terakhir : 1/8/2012 – 4/8/2012 (Bakung Barat)

Operasi: 02/08/2012 Incisional Biopsi Dx Pra/Pasca Bedah: Tumor Dinding Thorax

Sinistra suspek ganas

PEMERIKSAAN FISIK Status Present: Status Generalis KU: Baik, Hemodinamik: stabil Status Lokalis Hemithorax Anterior Sinistra: Regio Infraklavikula Sinistra Inspeksi : tampak massa bentuk relatif bulat

tanpa perubahan warna kulit sekitar massa di regio infraklavikula sinistra,

Palpasi: teraba massa ukuran 8,5 x 7,5 cm, konsistensi kenyal, batas tak tegas, tidak terfixir dengan jaringan di bawahnya, tidak mobile.

PEMERIKSAAN PENUNJANG USG Dinding Dada Depan (11/2/2011) Tampak penebalan soft tissue (muscle layer) di sekitar

sterno-clavicular joint kiri Tampak pula intensitas free echo tipis di celah sterno-

clavicular joint kiri Tulang clavicula kiri tampak intact. Kesimpulan: DD/ Artritis Sternoclavicular joint kiri + suspect joint

effusion

FNAB (17/3/2011) (RSUP SANGLAH) Kesimpulan: Penebalan pada Sternoclavicula (S)

Pemeriksaan Roentgen Thorax Pa Kesimpulan: COR dan PULMO normal Tulang clavicula (sterno-clavicular joint)

normal

Pemeriksaan CT Scan Thorax + Kontras (13/7/2012)

KESAN: Soft tissue tumor di sisi medial musculus

pectoralis mayor kiri. DD/ Tumor Pancoast. Paru/Jantung dan pembuluh darah

besar/liver saat ini tak tampak kelainan

Pemeriksaan Patologi Anatomi (7/8/2012) Lokasi: Dinding Thorax Anterior Mikroskopis: tampak potongan jaringan tumor, tidak berbatas

tegas, tersusun oleh proliferasi sel-sel fibroblast, yang tersusun difus terbenam dalam jaringan ikat kolagen. Sel-sel fibroblast tersebut dengan inti berbentuk spindel, kurus, sampai gemuk, sebagian berlekuk tanpa tanda atipia

Kesimpulan: Morfologi sesuai untuk Fibromatosis

Pemeriksaan Lab (27/08/2012) Darah Lengkap WBC 7,04; - RBC 4,75; HGB 12,8; - PLT 459 NE# 3,87; - LY#2,09; MO# 0,46; - EO# 0,30; BA# 0,12; - LOC# 0,19 BT 1’00”; - CT 8’00”; INR 1,198

Kimia Darah SGOT 24; - SGPT21; Alb 5,1; - BUN 6; SC0,55; - GDS 86; Na 136; - K 4,5

Diagnosis Tumor Soft Tissue Dinding Thorax Anterior Sinistra Suspek Malignansi Dd/ - Fibromatosis - Metastase Scc

PEMBAHASAN

Penegakan diagnosis pada penderita wanita, 40 tahun, ini didasarkan dari:

Anamnesis

Pem. fisik

Penunjang

PEMBAHASAN

Anamnesa benjolan di dada kiri sejak 1 thn 8 bln yll (Januari 2011)

Pem. Fisik (regio infraklavikula S) inspeksi tampak massa bentuk bulat tanpa perubahan warna kulit sekitar,; pada palpasi teraba massa ukuran 8,5 x 7,5 cm, konsistensi kenyal, batas tak tegas, tidak terfixir dengan jaringan di bawahnya,

Anamnesis tumor timbul dalam otot rangka, paling sering di dinding perut anterior dan bahu.

Pemeriksaan fisik tumor terlihat tegas, halus, dan mobile, sering menempel struktur di sekitarnya. Kulit di atasnya biasanya normal.

Klinis

Teori

PEMBAHASAN

Pemeriksaan CT Scan Thorax + Kontras soft tissue tumor di sisi medial musculus pectoralis mayor kiri berukuran 9x4 cm.

FNAB beberapa kelompok atypical squamous epithelium cell, mengesankan suatu SCC.

Pemeriksaan Patologi Anatomi tampak potongan jaringan tumor, tidak berbatas tegas, tersusun oleh proliferasi sel-sel fibroblast, yang tersusun difus terbenam dalam jaringan ikat kolagen. Sel-sel fibroblast tersebut dengan inti berbentuk spindel, kurus, sampai gemuk, sebagian berlekuk tanpa tanda atipia. Sehingga disimpulkan bahwa morfologi sesuai untuk Fibromatosis.

Penunjang laboratorium dengan immunoassay; CT scan dan MRI; aspirasi biopsy (ditemukan gelendong miofibroblas); secara histopatologi (ditemukan tumor yang terdiri dari banyak kolagen yang dibatasi bundle sel spindle yang mengelilinginya. Bundle padat sel spindle eosinofilik mengandung inti reguler dan sitoplasma yang berwarna pucat dengan tidak adanya sel mitosis ataupun giant sel. Pada daerah perifer akan tampak Makrofag, sel raksasa, dan limfosit).

Klinis

Teori

PEMBAHASAN

Pada pasien dipilih terapi berupa eksisi tumor.

Penatalaksanaan

Non-bedah : terapi radiasi, antiestrogen dan inhibitor prostaglandin, kemoterapi tujuan untuk memicu terjadinya remisi, mencegah komplikasi, dan untuk mengurangi morbiditas.

Agen antineoplastik menghambat pertumbuhan dan proliferasi sel.

Bedah eksisi total merupakan metode yang paling efektif

Klinis

Teori

TERIMA KASIH