DR. MIZRAIM PEREZ MARIN

RESIDENTE DE PEDIATRIA

Introducción

Definición

Enfermedad multisistémica de etiología desconocida caracterizada por inflamación nosupurada del músculo estriado y piel,

Con presencia de vasculitis como alteración anatomopatológica subyacente

Que cursa con debilidad muscular simétrica, rash y aparición tardía de calcinosis

Epidemiología Miopatía inflamatoria idiopática:

85% DMJ 2 – 8% PMJ

Incidencia: 2-3 /1.000.000 en USA al año Inicio promedio 7 años Pico: 5 – 10 años Más frecuente en sexo femenino: 2-3:1

Patogénesis

Etiología poco clara Reacción autoinmune en el musculo

estriado de individuos genéticamente susceptibles, posiblemente en respuesta a desencadenantes ambientales.

Susceptibilidad genética

Mayor prevalencia en gemelos monocigotos y familiares de primer grado.

Mayor prevalencia de algunos HLA (B8, DQA1*0501, DQA1*0301).

Polimorfismo genético del TNF-alfa.

Mecanismos inmunológicos Invasión del tejido muscular por linfocitos T

CD8+ en la PMJ. AAN (+) en un 70% Auto anticuerpos específicos de miositis

(Anti Jo-1, Anti Mi-2)

Patogénesis

Curr Op Rheumatol 2004; 16:692-699.

Factores ambientales

La exposición a radiación ultravioleta estimularía la producción de auto anticuerpos Mi-2

Infección

Respuesta inusual a una infección en huésped susceptible.

Coxsackie B, echovirus, Epstein Barr, CMV, s. pyogenes, toxoplasma, enterovirus, parvovirus.

Manifestaciones Clínicas

La debilidad muscular proximal constituye el principal síntoma.

Rash característico en DMJ Otros síntomas :

cefalea fiebre pérdida de peso fatiga

Manifestaciones ClínicasPápulas de Gottron: 91%Rash heliotropo: 83%Rash malar/facial: 42%Cambios de lecho capilar ungueal: 80%Mialgias/artralgias: 25%Disfonía o disfagia: 24%Anorexia: 18%Fiebre: 16%

Rheum Dis Clin North Am. 2002 Nov;28(4):833-57.

Manifestaciones cutáneas Rash:

Rash heliotropo (dermatitis heliotropa): rash rojo –violáceo del párpado superior, acompañado de edema. Asociado a eritema malar/facial

Pápulas de Gottron: erupción eritematosa, papuloescamosa, en la superficie dorsal de los nudillos. Lesiones similares en superficies extensoras (codos, rodilla, maleolo interno)

Cambios en lecho capilar ungueal Dilatación capilar, tortuosidad y

disminución del número de capilares.

Capilaroscopía del lecho ungueal Se coloca una gota de aceite en la base

ungueal y se mira con microscopía directa o con un oftalmoscopio.

Su alteración refleja enfermedad del tejido conectivo.

Útil como apoyo diagnóstico y para el seguimiento.

Ulceraciones cutáneas

Manifestación seria Refleja mayor severidad y peor

pronóstico de la DMJ.

Debilidad muscular Simétrica Proximal (cintura pélvica y escapular) Generalmente de inicio en miembros inferiores Generalmente comienzo insidioso Limitación funcional (subir escaleras, pararse

del suelo, subirse a un automóvil). El signo de Gowers suele ser positivo. Debilidad del paladar blando, m. cricofaríngeo

(deglución). Compromiso del 1/3 superior del esófago

(disfagia)

Signo de Gowers

Calcinosis Calcificación de partes blandas. Se desarrolla más tarde en la historia natural

de la enfermedad (entre 1 a 3 años de evolución; se ha descrito hasta 20 años).

Amplia presentación clínica (nódulos, placas superficiales, calcificaciones musculares tumorales, difusas en la fascia muscular, etc).

Pueden provocar dolor y limitar la función articular.

Otros síntomas

Artritis Lipodistrofia Enfermedad pulmonar intersticial

(adultos) Vasculopatía gastrointestinal

(complicación), puede llevar a la perforación intestinal.

Dermatomiositis amiopática Presentación sin debilidad muscular. Muy infrecuente.

Criterios DiagnósticosClasificación de Bohan y Peter (1975)

Criterios diagnósticos Debilidad proximal simétrica Rash característico

Dermatitis heliotropaPápulas de Gottron

Elevación de enzimas musculares Común elevación de transaminasas; GOT y GPT. Electromiografía sugerente, patrón característico

(miopatía y denervación en reposo y en esfuerzo aparecen potenciales polifásicos de breve duración).

Biopsia muscular : Patognomónico de DM es la atrofia perifascicular.

Diagnóstico

Principalmente clínico EMG y pruebas de laboratorio apoyan el

diagnóstico. La biopsia muscular a pesar de ser un

examen invasivo se recomienda realizar en los pacientes con clínica y laboratorio sugerente de DMJ, ya que existen signos patognomónicos en ella.

Exámenes complementarios Enzimas musculares

Se encuentran elevadas (hasta 50 veces el valor normal en 2/3 de los pacientes) e indican daño muscular.

Se solicitan: Creatinkinasa (CK), Lactato deshidrogenasa (LDH), ALT (GPT), AST (GOT).

Pueden encontrarse normales en un 15 a 25% de los casos, por lo que enzimas normales no descartan la enfermedad.

Exámenes complementarios Electromiografía Resonancia nuclear magnética de músculos Biopsia muscular ANA, Anti Jo-1, Anti Mi-2

Diagnóstico Diferencial

En ausencia del característico compromiso cutáneo.

Miopatías no inflamatorias: Distrofia muscular de Duchenne y Becker (pacientes hombres)

Miopatías metabólicas: déficit de carnitina, defectos mitocondriales.

Miopatías infecciosas: influenza, coxsackie, poliomielitis.

Otras reumatológicas: escleroderma, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo, ARJ.

Tratamiento Metas:

Control de la miositis inflamatoriaPrevención y tratamiento de las complicaciones

Tratamiento inicial dependerá de la presentación clínica.

Patrones de la enfermedad:MonocíclicaPolicíclicaPersistente crónica

Tratamiento precoz

Glucocorticoides Agente inicial de elección Disminuye mortalidad y complicaciones

Prednisona○ 2mg/kg/día (dosis máxima 80mg/día)

Metilprednisolona ○ pulsos 30mg/kg/día (máx 1g) por 3 días.○ Luego semanal o mensual (o prednisona).

Efectos adversos de uso prolongado: retardo del crecimiento, aspecto cushingoideo, hipertensión arterial, cataratas, osteoporosis.

Metotrexato Acorta el tiempo de uso de corticoides y

reduce su dosis acumulativa. Dosis: 15mg/m2/semana (máx. 25mg/dosis) Efectos adversos:

Náuseas y vómitos, elevación de transaminasas, infecciones.

Aportar ácido fólico 1mg/día

Otros agentes Inmunoglobulina EV Ciclosporina Ciclofosfamida Micofenolato mofetil Tacrolimus Hidroxicloroquina Rituximab Infliximab

Otras terapias

Protección solar Corticoides/tacrolimus tópico Fisioterapia y terapia ocupacional

Mejorar fuerza muscular, capacidad aeróbica y movimiento articular.

Complicaciones

Osteoporosis Calcinosis Perforación intestinal