4.2.1. DELECIJADelecija nastaje gubitkom hromosomskog segmenta kao posljedica loma. U ovjeka je poznata delecija kraeg kraka 5. hromosoma zvana Cri-du-chat sindrom (vie o ovome kasnije, u poglavlju 5.1.) Delecije su prve identificirane strukturne promjene hromosoma. U ovjeka delecije uzrokuju razliite bolesti: Duchenne miina distrofija nastaje delecijom segmenta hromosoma X na kojem se nalazi gen za distrofin; retinoblastom tumor oka u djece nastaje delecijom hromosoma 13; Wilmsov tumor tumor bubrega u djece nastaje delecijom hromosoma 11.Delecije mogu biti: HOMOZIGOTNE DELECIJE kada su zahvaena oba homologna hromosoma. HETEROZIGOTNE DELECIJE kada je zahvaen samo jedan par homolognih hromosoma.4.2.2. DUPLIKACIJAPojavu, kada je neki segment prisutan vie od 2n u diploidnom organizmu nazivamo duplikacija. Nastaje translokacijom hromosomskog segmenta na novo mjesto u hromosomu ili kao posljedica pomaka u sparivanju homolognih hromosoma te crossing overa.Duplikacije utjeu na fenotip organizma zbog promjene u genskoj ravnotei, no manje su tetne od delecija jer nema gubitka genetikog materijala. Velika je vanost duplikacija u evoluciji novih gena; kada postoji vie kopija nekog gena otvorena je mogunost mutacije i nastanka novih alela koji kontroliraju nova svojstva,4.2.3. INVERZIJAInverzija je promjena u redoslijedu gena koja nastaje nakon loma, rotacije segmenta za 180, te ponovnog spajanja. Kod inverzije nema gubitka niti duplikacije gena, ali zbog inverznog redoslijeda gena u mejozi heterozigota nastaju problemi pri sparivanju homolognih hromosoma. Da bi se homologni hromosomi mogli pariti moraju napraviti inverzijsku omu. Ako u omi doe do crosssing - overa nastat' e problemi pri odvajanju hromosoma, tako da e 50% gameta biti nefunkcionalno.Inverzije mogu biti: PARACENTRINE INVERZIJE koje ne ukljuuju centromeru. PERICENTRINE INVERZIJE koje ukljuuju centromeru.4.2.4. TRANSLOKACIJATranslokacije su strukturne aberacije hromozsoma pri kojima se genetiki materijal sa jednog hromosoma prenosi na drugi (translokacija - promjena mjesta).Translokacije se mogu podijeliti na: JEDNOSMJERNE TRANSLOKACIJE - promjena mjesta nekog dijela hromosoma u okviru istog hromosoma ili njegovo premjetanje na drugi hromosom. RECIPRONE TRANSLOKACIJE dva, tri ili vie hromosoma meusobno razmjenjuje genetiki materijal.