HIPOVENTILACIÓDEFECTE DEL SISTEMA DE CONTROL RESPIRATORI

LLOC DEFECTE TRASTORN

Quimiorreceptors perifèrics i centrals

Disfunció cos carotidiHipòxia perllongadaAlcalosi metabòlica

Neurones respiratòries del tronc encefàlic

Poliomielitis, encefalitisInfart, hemorragia i traumatisme tronc encefàlicDesmielinització o degeneraciótronc encefàlicAdministració crònica de fàrmacsHipoventilació alveolar primaria

HIPOVENTILACIÓDEFECTE DEL SISTEMA NEUROMUSCULAR

LLOC DEFECTE TRASTORN

Nervis mèdula espinal i perifèrics

Traumatisme cervical altPoliomielitisMalaltia motoneuronaNeuropatia perifèrica

Músculs respiratoris Miastenia gravisDistròfia muscularMiopatia crònica

HIPOVENTILACIÓDEFECTE DE L’APARELL RESPIRATORI

LLOC DEFECTE TRASTORN

Paret toràcica CifoescoliosiFibrotòraxToracoplàstiaEspondilitis anquilosantHipoventilació‐obesitat

Vies respiratòries i parènquimapulmonar

MPOCFibrosi quísticaSAOS

HIPOVENTILACIÓ

Fenòmens fisiològicsprimaris

Secundarismes Clínica

↑pCO2↓pH

↓pO2

Vasodilatació cerebral

↑HCO3‐↓Cl‐

Fragmentació del son

Desaturació Hb↑eritropoiesi

Vasoconstricció pulmonar

Cefalea matutina

Hipersomnia diürnaConfusió, fatiga

CianosiPolicitèmia

HTAPICC

LLOC DEFECTE

Respostacentre 

respiratori

Hiperventilacióvoluntària

PIMPEM

Espirometriavolums

Resistència, distensibilitat

PO2 (A‐a)

SISTEMACONTROL RESPIRATORI

↓ N N N N N

SISTEMA NEURO‐MUSCULAR

↓ ↓ ↓ ↓ ↓ N

APARELL RESPIRATORI

↓N ↓ ↓N Anormals ↓N ↑

ELECTROMIOGRAMA

Presència de fasciculacions i signes de denervació a 

les 4 extremitats, amb normalitat de la neurografia 

sensitiva i motora.

Compatible amb malaltia de motoneurona difusa. 

PROVA DIAGNÒSTICA

ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA

DIAGNÒSTIC FINAL

Malaltia neurodegenerativa 

Paràlisi muscular progressiva

Degeneració motoneurona

Descrita 1869 Jean Martin Charcot

ESCLEROSI LATERAL: engruiximent feixos anteriors i laterals

corticoespinals substituïts per gliosis.

AMIOTRÒFICA: atròfia de les fibres musculars.

ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA (ELA)

INCIDÈNCIA: 1.5 – 2.7 casos / 100000 hab/any

(EEUU 1.89 / 100000 any)

PREVALÈNCIA: 2.7 – 7.4 casos / 100000 hab

ELA / epidemiologia

M / F  1.5:1

Possible protecció hormonal dones

Mortalitat 1.54 – 2.55 x 100000 / any

Mitjana edat 64 (55‐65)

5% < 30 anys (casos juvenils esporàdics) 

Risc estimat als 70 anys 1/1000

Majoria esporàdics

5% història familiar (FALS):

Herència mendeliana alta penetrància

Aparició 10 anys abans

M / F 1:1

Menor temps supervivència

JALS: <25 anys (HAD: crom 9q34, HAR: crom 2q33 i 15q12‐21) 

ELA / epidemiologia

Focus endèmics: oest Pacífic

Prevalència x 50‐100  

Persones Chamorro (Guam i illes Marianas), 

península Kii de la illa Honshu, persones Auyu i Jakai del sud de Nova 

Guinea. 

Associat a Parkinsonisme i demència

(ALS – PD complex) 

ELA / epidemiologia

Varia segons nivell afectació

Pèrdua força assimètrica gradual, inici zona distal 

extremitats (rampes a 1ª hora matí)

Atròfia progressiva muscular, fasciculacions, 

espasticitat, espasmes flexors

Bulbar: disfàgia,  disàrtria, sialorrea

ELA / clínica

Presentació Respiratòria: 

5% (no afectació extremitats ni bulbar)

Insuficiència respiratoria

Hipoventilació nocturna

Díspnea, ortopnea, cefalea matutina, somnolència

diürna, anorèxia, poca concentració, irritabilitat, canvis

humor. 

ELA / clínica

Atròfia muscular (mans)

Fasciculacions (llengua)

Espasticitat, Clonus, hipertonia, 

ROTs patològics,  disfàgia, disàrtria, 

Funció sensitiva, intestinal, vesical i cognitiva conservades

ELA / exploració física

Insuficiència respiratòria i altres complicacions pulmonars causa de mort

ELA / diagnòstic diferencial

ESTUDIS ELECTROFISIOLÒGICS

Estudis conducció nerviosa (motor i sensitiu)

EMG convencional

Estimulació magnètica transcranial i estudis de conducció motor central

EMG quantitatiu

NEUROIMATGE

BIÒPSIA MUSCULAR

ALTRES ESTUDIS LABORATORI

ELA / exploracions complementàries

ELA / diagnòstic

o Tto simptomàtic

o Maneig ventilació

o Maneig nutricional

o Tto modificador de la malaltia

ELA / tractament

ELA / maneig ventilació

ELA / maneig nutricional

Disfagia ….aspiració, malnutrició, pèrdua pes, deshidratació.

Modificació consistència aliments, educació deglució.

Alimentació suplementària enteral

IMC ↓ 10% pes òptim

Gastrostomia percutània endoscòpica

Gastrostomia percutània insertada radiològicament

Sonda nasogàstrica

ELA / tto modificador malaltia

RILUZOLE 100mg

Allarga supervivència 2‐3m

Adm 18 mesos

dx definitiu o probable

Símptomes <5a

FVC >60%

edat <75a

Tto VMNI BiPAP

Mala evolució

Èxitus 1 mes després diagnòstic

EVOLUCIÓ PACIENT