Degeneración combinada Degeneración combinada subaguda medularsubaguda medularA propósito de un casoA propósito de un caso

Varón de 54 añosVarón de 54 años EnolismoEnolismo Gastrectomizado hace > 20 añosGastrectomizado hace > 20 años En 2005 fractura de pelvisEn 2005 fractura de pelvis Persiste marcha anormal tras resolución del Persiste marcha anormal tras resolución del

dolordolor

Analítica:Analítica:– Anemia macrocítica (erin3,5 x10Anemia macrocítica (erin3,5 x1066, Hb , Hb

13, VCM 111)13, VCM 111)– Vitamina B12 111 pg/mlVitamina B12 111 pg/ml– Acido fócico normalAcido fócico normal– Función tiroidea normalFunción tiroidea normal

Se inicia tratamiento sustitutivo Se inicia tratamiento sustitutivo con vitamina B12 im y se deriva a con vitamina B12 im y se deriva a neurología para estudio, no acudeneurología para estudio, no acude

Acude 1Acude 1½½ año después por empeoramiento año después por empeoramiento de la marcha, con aumento de la base de de la marcha, con aumento de la base de sustentación, marcha atáxica…sustentación, marcha atáxica…

Exploración físicaExploración física

Dismetría talón-rodilla y dedo-narizDismetría talón-rodilla y dedo-nariz Temblor fino intencional distal de Temblor fino intencional distal de

predominio en MSI (no en reposo)predominio en MSI (no en reposo) Disminución de la sensibilidad Disminución de la sensibilidad

profunda (artrocinética postural y profunda (artrocinética postural y vibratoria de mmii)vibratoria de mmii)

Babisinski extensor bilateral Babisinski extensor bilateral

Exploración físicaExploración física

ROT rotulianos exaltadosROT rotulianos exaltados Clonus rotuliano bilateralClonus rotuliano bilateral ROT aquileos disminuidosROT aquileos disminuidos Clonus aquileo izquierdoClonus aquileo izquierdo Aumento de la base de Aumento de la base de

sustentación con la marchasustentación con la marcha Marcha atáxicaMarcha atáxica

Se solicita TAC craneal con atrofia Se solicita TAC craneal con atrofia corticosubcotical cerebral y corticosubcotical cerebral y cerebelosacerebelosa

Pruebas Pruebas complementariascomplementarias

Se solicita nueva analítica conSe solicita nueva analítica con Eri 3,2x10, Hb 14 gr/dl, VCM 119Eri 3,2x10, Hb 14 gr/dl, VCM 119 Vit B12 169 pg/mlVit B12 169 pg/ml Elevación transaminasasElevación transaminasas Serologías VIH, lues negativas.Serologías VIH, lues negativas. Se reinicia tratamiento parenteral con Se reinicia tratamiento parenteral con

Cianocobalamina 1000 Cianocobalamina 1000 μμg/semanal g/semanal durante 6 semanas y después mensual.durante 6 semanas y después mensual.

Se deriva de nuevo a neuroSe deriva de nuevo a neuro

Juicio clínico Juicio clínico

En neurología se le diagnostica de En neurología se le diagnostica de secuelas de enolismo + déficit de vit secuelas de enolismo + déficit de vit B12B12– Degeneración combinada subaguda Degeneración combinada subaguda

medularmedular– Polineuropatía periféricaPolineuropatía periférica– Ataxia cerebelosaAtaxia cerebelosa

Solicitan EMG y recomiendan mantener Solicitan EMG y recomiendan mantener ttº con VitB12.ttº con VitB12.

EMG: compatible con PNP axonal EMG: compatible con PNP axonal sensitivo motora tanto en mmii sensitivo motora tanto en mmii como en mmsscomo en mmss

Inician tratamiento con Inician tratamiento con gabapentina por parestesias en gabapentina por parestesias en mmiimmii

Degeneración combinada Degeneración combinada subaguda medularsubaguda medular

La médula espinal, encéfalo, La médula espinal, encéfalo, nervios ópticos y nervios nervios ópticos y nervios periféricos pueden quedar periféricos pueden quedar afectados por al deficiencia de afectados por al deficiencia de vitamina B12 (cobalamina)vitamina B12 (cobalamina)

La médula espinal suele ser la La médula espinal suele ser la primera afectadaprimera afectada

Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Incialmente: debilidad general y Incialmente: debilidad general y parestesias en manos y piesparestesias en manos y pies

Marcha inestableMarcha inestable Rigidez y debilidad de mmiiRigidez y debilidad de mmii Tratornos cordones Tratornos cordones posterioresposteriores y y

lateraleslaterales Perdida del sentido de la vibración Perdida del sentido de la vibración

(lo más consistente)(lo más consistente)

Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Trastorno sentido de la posiciónTrastorno sentido de la posición Perdida de fuerzaPerdida de fuerza EspasticidadEspasticidad Cambios en reflejos tendinososCambios en reflejos tendinosos ClonosClonos Babinski extensoresBabinski extensores Afectación simétricaAfectación simétrica

Manifestaciones clínicasManifestaciones clínicas

Singos mentales variables: Singos mentales variables: irritabilidad, apatías, somnolencia, irritabilidad, apatías, somnolencia, desconfianza, inestabilidad, desconfianza, inestabilidad, psicosis confusional o depresiva, psicosis confusional o depresiva, demencia (raro)demencia (raro)

Trastorno visual por afectación del Trastorno visual por afectación del nervio óptico (escotomas nervio óptico (escotomas centrocentrales)centrocentrales)

Correlación clínico-patológicaCorrelación clínico-patológica

Parestesias, Parestesias, sensibilidad profunda sensibilidad profunda y ataxia, y ataxia, ↓↓ROTROT

Debilidad, Debilidad, espasticidad, espasticidad, ROT y ROT y babiski babiski

Nivel sensitivo dolor y Nivel sensitivo dolor y Tª (raro)Tª (raro)

Sensibibilidad Sensibibilidad superficial y superficial y ↓↓ROT ROT distal en algunos distal en algunos pacientepaciente

Cordones Cordones posterioresposteriores

Fasciculos Fasciculos corticoespinalescorticoespinales

FasciculoespinotalFasciculoespinotalámicoámico

Nervios Nervios periféricosperiféricos

Causas de déficit vit B12Causas de déficit vit B12

Falta de ingesta (vegetarianos estrictos)Falta de ingesta (vegetarianos estrictos) Absorción alteradaAbsorción alterada

– Enfermedad intestinalEnfermedad intestinal Malabsorción (sprue, enf íleon terminal)Malabsorción (sprue, enf íleon terminal)

– Deficiencia de factor intrínsecoDeficiencia de factor intrínseco Anemia perniciosaAnemia perniciosa GastrectomíaGastrectomía

Trastorno del metabolismo o Trastorno del metabolismo o requerimientos aumentados requerimientos aumentados (tirotoxicosis, embarazo, neoplasia)(tirotoxicosis, embarazo, neoplasia)

DiagnósticoDiagnóstico

Falta de paralelismo entre los cambios Falta de paralelismo entre los cambios hematológicos y los signos neurológicoshematológicos y los signos neurológicos

AnalíticaAnalítica– Anemia macrocíticaAnemia macrocítica– Déficit de vit B12Déficit de vit B12– Niveles < 100 pg/ml asoc clara con clínica Niveles < 100 pg/ml asoc clara con clínica

neurológicaneurológica– Niveles > 200 pg y clínica pedir otros Niveles > 200 pg y clínica pedir otros

marcadores marcadores – Elevación homocisteina y ac metilmalónio Elevación homocisteina y ac metilmalónio

(marcador de déficit intracelular)(marcador de déficit intracelular)

DiagnósticoDiagnóstico

EMG: velocidades de EMG: velocidades de neuroconducción marcado neuroconducción marcado enlentecimiento de la conducción enlentecimiento de la conducción nerviosa sensorial, los potenciales nerviosa sensorial, los potenciales evocados somatosensoriales van a evocados somatosensoriales van a registrar retardo de la P37 y registrar retardo de la P37 y ausencia frecuente de la respuesta ausencia frecuente de la respuesta lumbar.lumbar.

DiagnósticoDiagnóstico

RNM:RNM:

Lesiones hiperintensas localizadas Lesiones hiperintensas localizadas en cordones posteriores, indicando en cordones posteriores, indicando desmielinización, y su localización desmielinización, y su localización más frecuente son las regiones más frecuente son las regiones torácicas y cervicaltorácicas y cervical

TratamientoTratamiento

El pronóstico depende del tiempo de El pronóstico depende del tiempo de evolución. Si evolución < 3 meses la evolución. Si evolución < 3 meses la recuperación puede ser completa (mejor recuperación puede ser completa (mejor cuanto + precoz). Tiempo de evolución > cuanto + precoz). Tiempo de evolución > sólo impide la progresión. La recuperación sólo impide la progresión. La recuperación puede tardar 3-6 meses y hasta > 1 año.puede tardar 3-6 meses y hasta > 1 año.

Vitamina B12 imVitamina B12 im– 1000 1000 μμg/d 1 semg/d 1 sem– Semanal 1 mesSemanal 1 mes– Mensual de por vidaMensual de por vida

TratamientoTratamiento

En una revisión Cochrane se En una revisión Cochrane se seleccionaron 2 ensayos controlados y seleccionaron 2 ensayos controlados y aleatorizados que comparon el uso de vit aleatorizados que comparon el uso de vit B12 vo y via im. Las dosis orales orales B12 vo y via im. Las dosis orales orales fueron 2000 fueron 2000 µg/d y 1000 µg/d durante 10 µg/d y 1000 µg/d durante 10 d, seguido de 1 vez a la sem y después 1 d, seguido de 1 vez a la sem y después 1 vez al mes. La conclusión es que la via vez al mes. La conclusión es que la via oral puede ser igual de efectiva para oral puede ser igual de efectiva para obtener respuesta hematológica y obtener respuesta hematológica y neurológica como la vía im.neurológica como la vía im.