Presa&in&carico&del&malato&neuromuscolare&&

Dal&punto&di&vista&gastroenterologico&&

M.#Vecchi##U.O.#Gastroenterologia#IRCCS8PSD#Università#degli#Studi#di#Milano&

&

ESOFAGO&

STOMACO&COLECISTI&(CISTIFELLEA)&

PANCREAS&

INTESTINO&TENUE&

COLON&

FEGATO&

RETTO&

L’apparato&digerente&

Meccanismi&di&coinvolgimento&gastrointesEnale&nelle&DM&

•  Danno&della&muscolatura&liscia&e&striata&

•  Danno&dei&nervi&viscerali&

Sintomi&Gastroenterologici&nelle&&Distrofie&Miotoniche&

•  Disfagia&(difficoltà&alla&degluEzione)&•  Odinofagia&(degluEzione&dolorosa)&•  Tosse&ai&pasE&•  Cibo&nel&naso&•  Tosse&secca&•  Pirosi&epigastrica&(Bruciore&alla&bocca&dello&stomaco)&•  Rigurgito&VEROSIMILMENTE&LEGATI&ALLA&DISFUNZIONE&MOTORIA&&

DELL’ESOFAGO&

Sintomi&Gastroenterologici&nelle&&Distrofie&Miotoniche&

•  Vomito&•  Nausea&•  Sazietà&precoce&

VEROSIMILMENTE&LEGATI&ALLA&DISFUNZIONE&MOTORIA&&DELLO&STOMACO&

Sintomi&Gastroenterologici&nelle&&Distrofie&Miotoniche&

&•  Meteorismo&•  Dolore&addominale&•  Diarrea&•  Alvo&alterno&•  InconEnenza&

VEROSIMILMENTE&LEGATI&ALLA&DISFUNZIONE&MOTORIA&&DEL&TENUE,&DEL&COLON&E&DELL’ANO&

CaraQerisEche&dei&disturbi&gastrointesEnali&in&DM&

•  Sono&frequenE&(20U40&%&dei&pazienE)&

•  Possono&anEcipare&l’insorgenza&dei&disturbi&muscolari&somaEci&

•  InvalidanE&(per&il&25&%&dei&pazienE&sono&tra&i&disturbi&più&fasEdiosi)&

Cosa&possiamo&fare?&•  Diagnosi&dei&disturbi&“alE”&(esofagei):&– Gastroscopia&(con&sedazione,&3&minuE&senza&minimo&dolore)&per&diagnosEcare&gastriE,&ulcere,&esofagiE&da&reflusso&

–  pHUimpedenziometria&e&manometria&esofagea&(esami&un&po’&più&fasEdiosi&ma&non&sempre&necessari)&per&diagnosEcare&disturbi&della&sola&moElità&dell’esofago&&

•  Terapia&dei&disturbi&“alE”&(esofagei):&– AQenzioni&alimentari&e&di&sEle&di&vita&–  Inibitori&della&secrezione&di&acido&gastrico,&farmaci&“di&barriera”&(che&refluiscono&in&esofago&invece&dell’acido),&farmaci&procineEci&(che&aiutano&lo&stomaco&a&svuotarsi)&

Cosa&possiamo&fare?&

•  Diagnosi&dei&disturbi&gastrici:&– Gastroscopia&(con&sedazione,&3&minuE&senza&minimo&dolore)&per&diagnosEcare&gastriE,&ulcere,&esofagiE&da&reflusso&

– Non&ci&sono&studi&affidabili&sulla&moElità&gastrica&

•  Terapia&dei&disturbi&“alE”:&– AQenzioni&alimentari&e&di&sEle&di&vita&– Farmaci&procineEci&(che&aiutano&lo&stomaco&a&svuotarsi)&

Cosa&possiamo&fare?&

•  Diagnosi&dei&disturbi&“bassi”&(intesEnali&e&anali):&–  Colonscopia&– Manometria&anoreQale&

•  Terapia&dei&disturbi&“bassi”&(intesEnali&e&anali):&– AQenzioni&alimentari&e&di&sEle&di&vita&–  Farmaci&procineEci,&emollienE&e&lassaEvi&(che&aiutano&l’intesEno&a&svuotarsi)&

–  Farmaci&anEspasEci&(che&aiutano&l’intesEno&a&“calmarsi”)&– AnEbioEci&“intesEnali”&– GinnasEca&sfinterica&e&bioUfeedback&

Domande&dai&pazienE&

•  Paziente&1:&Da&tempo&ho&problemi&di&digesEone&e&di&gonfiore&addominale&

&•  Paziente&2:&Già&da&diversi&anni&ho&un&controllo&sfinterico&delle&feci&molto&limitato&sopraQuQo&quando&cammino.&In&sostanza&non&riesco&proprio&a&traQenere&le&feci&mentre&il&controllo&urinario&è&normale.&Questo&problema&è&causato&dalla&malafa?&Il&neurologo&ha&deQo&di&no.&

&&&

•  Paziente&3:&da&circa&una&decina&d'anni&solo&alla&sera&durante&o&dopo&la&cena&mi&vengono&dei&forEssimi&dolori&addominali&accompagnaE&da&scariche&molto&liquide&per&circa&mezz'ora.&Tali&disturbi&si&manifestano&sporadicamente&da&una&volta&al&mese&a&più&volte&alla&sefmana.&Dalle&due&visite&specialisEche&effeQuate&e&dai&diversi&esami&(tranne&la&coloscopia),&non&è&stata&diagnosEcata&nessuna&malafa&tanne&"intesEno&irritabile",&con&relaEva&prescrizione&del&farmaco&"Duspatal"&che&non&ha&portato&benefici&duraturi.&Chiedo&quindi&se&quesE&disturbi&possono&essere&causaE&dalla&distrofia.&

Domande&dai&pazienE&

ALTRE&DOMANDE?&