DEFECTOS Y DEFECTOS Y ANOMALÍAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

Dr. Alcibíades Batista Dr. Alcibíades Batista GonzálezGonzález

Pediatría II (MED 530)Pediatría II (MED 530)

UNACHIUNACHI

ANOMALÍAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

El número de patrones de El número de patrones de malformación reconocibles se ha malformación reconocibles se ha triplicado en los últimos 25 años.triplicado en los últimos 25 años.

2% de los RN: anomalía congénita 2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada en las primeras 24 diagnosticada en las primeras 24 horas de vida.horas de vida.

50% se diagnostica tardíamente 50% se diagnostica tardíamente 4% de los infantes de 12 meses de edad 4% de los infantes de 12 meses de edad

tendrá diagnóstico de alguna anomalía tendrá diagnóstico de alguna anomalía estructural significativa.estructural significativa.

ANOMALÍAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

Pueden ser anomalías aisladas.Pueden ser anomalías aisladas. Pueden ser una característica de Pueden ser una característica de

cualquiera de los miles de síndromes cualquiera de los miles de síndromes genéticos conocidos.genéticos conocidos.

La etiología en la mayoría de los La etiología en la mayoría de los casos es desconocida.casos es desconocida. Se estima que una proporción sustancial Se estima que una proporción sustancial

es causada por mutaciones de genes que es causada por mutaciones de genes que regulan el desarrollo normal.regulan el desarrollo normal.

MALFORMACIONESMALFORMACIONES

Son anomalías congénitas que Son anomalías congénitas que surgen de un proceso de desarrollo surgen de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. El intrínsecamente anormal. El problema ocurre en la problema ocurre en la embriogénesis.embriogénesis.

Ejemplos:Ejemplos: Transposición de grandes vasos.Transposición de grandes vasos. Queilo-palatos-quisis.Queilo-palatos-quisis. Mielomeningocele.Mielomeningocele.

DEFORMIDADDEFORMIDAD

Es una alteración de la forma, Es una alteración de la forma, estructura o posición de una parte del estructura o posición de una parte del cuerpo que se había formado cuerpo que se había formado normalmente. Generalmente es normalmente. Generalmente es producto de fuerzas mecánicas.producto de fuerzas mecánicas.

Ejemplo:Ejemplo: Oligoamnios que resulta en una Oligoamnios que resulta en una

restricción de la movilidad articular del restricción de la movilidad articular del feto, llevando a la formación de feto, llevando a la formación de contracturas (pie equino). contracturas (pie equino).

DISRUPCIÓNDISRUPCIÓN

Es causada por una interferencia Es causada por una interferencia externa en un proceso de desarrollo externa en un proceso de desarrollo originalmente normal.originalmente normal.

Ejemplo:Ejemplo: Una banda amniótica que se “enrolla” Una banda amniótica que se “enrolla”

firmemente alrededor de un dedo, firmemente alrededor de un dedo, puede resultar en su amputación.puede resultar en su amputación.

SÍNDROMESÍNDROME

Es un patrón de anomalías Es un patrón de anomalías congénitas que están relacionadas congénitas que están relacionadas por su etiología y recurren por su etiología y recurren regularmente en diferentes regularmente en diferentes individuos afectados.individuos afectados.

Ejemplo:Ejemplo: Síndrome de Down. Síndrome de Down.

SECUENCIASECUENCIA

Se refiere a cuando un defecto primario Se refiere a cuando un defecto primario produce una cascada de cambios produce una cascada de cambios estructurales (deformidades o disrupciones) estructurales (deformidades o disrupciones) secundarios. secundarios.

No debe malinterpretarse como un grupo de No debe malinterpretarse como un grupo de malformaciones. Pueden presentarse en malformaciones. Pueden presentarse en forma aislada o como componente de un forma aislada o como componente de un síndrome.síndrome.

Ejemplo: Ejemplo: La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de

Stickler). Stickler).

ASOCIACIÓNASOCIACIÓN

Se trata de dos o más defectos primarios Se trata de dos o más defectos primarios que ocurren en varios individuos, con que ocurren en varios individuos, con mayor frecuencia de la esperada por mayor frecuencia de la esperada por probabilidad.probabilidad.

Sugiere que las anomalías tienen una Sugiere que las anomalías tienen una relación etiológica, aunque la naturaleza relación etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de la relación no sean y mecanismo de la relación no sean claros.claros.

Asociación VATER: defectos de vértebra, Asociación VATER: defectos de vértebra, ano, tráquea y esófago, radio y riñón. ano, tráquea y esófago, radio y riñón.

CLASIFICACIÓNCLASIFICACIÓN Según el sistema orgánico o parte Según el sistema orgánico o parte

del cuerpo afectada.del cuerpo afectada. Según si es un defecto aislado o es Según si es un defecto aislado o es

un componente de anomalías un componente de anomalías múltiples.múltiples.

Según su etiología:Según su etiología: CromosómicosCromosómicos GenéticosGenéticos MultifactorialesMultifactoriales TeratogénicosTeratogénicos

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

Anomalías congénitas engloba una variedad Anomalías congénitas engloba una variedad de trastornos, con etiologías diversas.de trastornos, con etiologías diversas.

Es necesario conocer las diferencias entre Es necesario conocer las diferencias entre malformación, deformidad, disrupción, malformación, deformidad, disrupción, síndrome, secuencia y asociación.síndrome, secuencia y asociación.

No hay un sistema único de clasificación.No hay un sistema único de clasificación. La detección y referencia tempranas son La detección y referencia tempranas son

importantes para el manejo y pronóstico.importantes para el manejo y pronóstico.