DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf ·...
Transcript of DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf ·...
![Page 1: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/1.jpg)
DEFECTOS
CONGÉNITOS Y
SU ETIOLOGÍA
Dra. María Teresa Lemus Valdés
Especialista en Genética Clínica.
Profesora Auxiliar
Parte I
![Page 2: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/2.jpg)
• Definir los conceptos de: malformación,
deformidad y disrupción.
• Describir las características jerárquicas genéticas y
celulares del desarrollo.
• Mencionar la etiología genética de las
malformaciones
• Mencionar los fenómenos que intervienen en la
acción de agentes ambientales en el desarrollo
embriofetal.
• Mencionar teratógenos de acuerdo a su
naturaleza.
Objetivos:
![Page 3: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/3.jpg)
• Defectos Congénitos: Concepto y Tipos.
• Genes del desarrollo en vertebrados:
características, tipos y funciones.
• Etiología genética de los Defectos Congénitos.
• Teratógenos: características, tipos y
repercusión de estos en la morfogénesis.
Contenidos:
![Page 4: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/4.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS
Toda aquella anormalidad de la
estructura anatómica visible al
examen clínico del recién
nacido o posterior al nacimiento
cuando se hace patente el
defecto funcional del órgano
interno afectado. Pueden ocurrir
de forma aislada o como
defectos congénitos múltiples.
Ej. Cardiopatías Congénitas,
defectos del Sistema Nervioso
Central y otras…
![Page 5: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/5.jpg)
TIPOS DE DEFECTOS CONGÉNITOS
Mayores: Requieren de corrección y
dejan una huella.
Frecuencia del 2 al 3% en
los recién nacidos
Menores: Ni siquiera requieren
corrección.
Frecuencia del 15 %
en los recién nacidos
![Page 6: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/6.jpg)
Desviaciones en la anatomía de
determinada estructura (cara, ojos, cejas,
paladar, cabello, manos y pies) de los
individuos, que tiene importancia al definir
un síndrome genético.
DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES SIGNOS
DISMÓRFICOS
![Page 7: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/7.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES SIGNOS DISMÓRFICOS
a
b a=b
a<b a>b
Hipotelorismo Hipertelorismo
![Page 8: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/8.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES SIGNOS DISMÓRFICOS
![Page 9: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/9.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES SIGNOS DISMÓRFICOS
![Page 10: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/10.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 11: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/11.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 12: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/12.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS
![Page 13: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/13.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 14: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/14.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 15: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/15.jpg)
Alteraciones en la baja talla
![Page 16: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/16.jpg)
Alteraciones en la alta talla
![Page 17: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/17.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 18: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/18.jpg)
OTROS DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES
![Page 19: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/19.jpg)
Son muy severos, generalmente afectan un
órgano o miembro, incapacitando al individuo
y en ocasiones compromete su vida.
DEFECTOS CONGÉNITOS MAYORES
![Page 20: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/20.jpg)
DEFECTOS CONGÉNITOS MAYORES
![Page 21: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/21.jpg)
FRECUENCIA DE DEFECTOS CONGÉNITOSMAYORES : 2 - 3%
FRECUENCIA DE DEFECTOS CONGÉNITOS MENORES: 15%
Número Signos Menores Probabilidad Signo Mayor
No signo dismórfico 1 %
Un signo dismórfico 3 %
Dos signos dismórficos 10 %
Tres signos dismórficos 20 %
![Page 22: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/22.jpg)
Deformidad Malformación
Disrupción
PATOGÉNESIS DE LOS DEFECTOS
CONGÉNITOS
![Page 23: DEFECTOS CONGÉNITOS Y SU ETIOLOGÍAuvsfajardo.sld.cu/.../defectos_congenitos._parte_i.pdf · •Defectos Congénitos: Concepto y Tipos. •Genes del desarrollo en vertebrados: características,](https://reader034.fdocument.pub/reader034/viewer/2022050604/5fabe0416eef421d0236708c/html5/thumbnails/23.jpg)
PATOGÉNESIS DE LOS DEFECTOS
CONGÉNITOS
Los defectos congénitos ocurren durante
la morfogénesis en el período
embrionario desde la tercera hasta la
duodécima semana del desarrollo
Fin parte I