Dedičné choroby a prevencia

Slobodníková Veronika

3.E

2011/2012

Dedičné choroby

Johann Gregor Mendel

Rozdelenie dedičných chorôb

•Monogénové choroby

•Chromozómové aberácie

•Multifaktoriálne podmienené choroby

Monogénové chorobyAutozomálne dominantné ochorenia

Marfanov syndróm

Autozomálne recesívne ochorenia

galaktozémia,

Chromozómové aberácie

•Downov syndróm - trizómia chr. 21•Patauov syndróm - trizómia chr. 13•Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18•Turnerov syndróm - monozómia chr. X•"superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr. X•"supermuž" - karyotyp XYY•Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY

Multifaktoriálne podmienené choroby

Senná nádcha

Epilepsia

Edwardsow syndróm

•trizómia chromozómu 18

•zriedkavá, väčšinou smrteľná

•každá 3000 gravidita

•trojuholníková tvár, zákaly rohovky, strabizmus (škúlenie), rázštepy pery a podnebia, vysoké, široké čelo, krátky krk, skolióza

Downov syndróm•spôsobený trisomií 21. chromozómu

•výskyt asi 1/700

•riziko sa zvyšuje s vekom matky

•spomalený vývoj, mentálna retardácia •mongoloidné rysy:široké ruky, krátke prsty, časté vrodené chyby srdca, dĺžka života takmer normálne

Prevencia

•prekoncepčná prevencia

•prenatálna prevencia

•postnatálna prevencia

http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek http://vierapolc.blogspot.com/2005_09_01_archive.html

http://primar.sme.sk/c/4116791/dedicne-choroby-geneticky- podmienene-ochorenia.html

Wiedemann, Kunze: Atlas klinických syndrómov

J. Žižka - Diagnostika syndromů a malformacíi

J.S. Thompson.: Klinická Genetika, 1988, Osveta

Bibliografia

Ďakujem za pozornosť