Das Y- Chromosom (und ein bisschen auch das X- Chromosom) · Das Y-Chromosom macht den Mann zum...
Transcript of Das Y- Chromosom (und ein bisschen auch das X- Chromosom) · Das Y-Chromosom macht den Mann zum...
Das Y- Chromosom (und ein bisschen auch das X-
Chromosom)
Stephanie Spranger Bremen
Zelle Zellkern Mensch
Chromosomen Gene
Was sind Chromosomen?
Karyogramm
XX
Y X
Der Mann bestimmt das Geschlecht des Kindes
Der Mann bestimmt das Geschlecht des Kindes
Y-Chromosom = „mutiertes X-Chromosom“
X und Y- Chromosomen
Genkarten der Geschlechtschromosomen
Ca. 200 Gene Ca. 2.300 Gene
Das Y-Chromosom macht den Mann zum Mann
Ablesen eines Gens
Eiweißstoff
Das Y-Chromosom macht den Mann zum Mann
SRY –Gen SRY Protein (Testis-determining-Factor) Protein wandelt undifferenzierte Gonade zum Hoden Testosteronproduktion beginnt
Testosteron und Hirn Wie denken Männer-Frauen
Verma R., 2012 Diffusion tensor imaging (DTI)
X-Chromosom
• 2.300 Gene
• Viele kodieren für Hirnfunktion
Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom
….je mehr „X“ desto klüger? Sind Frauen deshalb schlauer?
Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?
Cave!
• Intelligenz nur ca. 50 % Anteil genetisch
(u.a. aus Zwillingsstudien bekannt )
• Umwelt
Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom
….je mehr „X“ desto klüger?
Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?
Klinefelter Syndrom
• Häufigkeit 1: 1000 männliche Neugeborene
• Karyotyp: 47,XXY, selten Mosaikformen 46,XY/47XXY
Entstehung freier Trisomien
X
Triple X Syndrom 47,XXX
Klinefelter Syndrom-Variante 48,XXXY
Zwei X-Chromosomen versus ein X-Chromosom
….je mehr „X“ desto klüger?
Nein…eher umgekehrt?
Sind Männer häufiger lern-oder geistig behindert?
• Ca. 1200 Gene sind bekannt, die zu GB führen
• 220 liegen auf dem X-Chromosom
• X-Chromosom ca. 5 % Gesamtgenom • 4-fach erhöhte Anzahl von MR -Genen
X-Chromosom und geistige Behinderung
• 30 % mehr Männer unter Patienten mit
geistiger Behinderung
• Ca. 1200 Gene sind bekannt, die zu GB führen
• 220 liegen auf dem X-Chromosom
• X-Chromosom ca. 5 % Gesamtgenom • 4-fach erhöhte Anzahl von MR -Genen
X-Chromosom und geistige Behinderung
Geistige Behinderung familiär
Geistige Behinderung familiär
XY XX
XY
Genveränderung bei Fragilem-X Syndrom
Normal: DAS IST EIN EIN EIN GEN
Expansion: DAS IST EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN EIN GEN
Definition:Verlängerung über ein normales (polymorphes) Maß, ab 200 CGG repeats kann Gen nicht mehr abgelesen werden.
Ablesen eines Gens
Eiweißstoff FMR1Protein
Ablesen eines Gens
Eiweißstoff
Geistige Behinderung familiär
XY XX
XY
1/3 Regel: • 1/3 gesund • 1/3 lernbehindert • 1/3 geistig behindert
Frauen mit Fragilem X-Syndrom:
Überträgerin
Betroffen XX
XY
XY XX
Überträgerin
Betroffen XX
XY
XY XX
Coffin-Lowry – Syndrom
Hämoglobin-Granulationen (Brilliant-Kresyl-Blaufärbung)
X-linked Alpha Thalassemia Mental Retardation Syndrome (ATRX-Syndrom)
• Muskelhypotonie und Fütterungsprobleme
• Auffälliges Gesicht mit Telekanthus, flacher Nasenwurzel und Mittelgesichthyplasie
• Mikrozytäre Anämie
• Hämoglobin-Granulation
• Xq13.3 (XNP-Gen)
Genetische Beratung
Zusammenfassung
• Y-Chromosom ist geschlechtsbestimmend
• X-Chromosom ist genreich Viele Gene für „Hirnfunktion“ • Deshalb sind mehr Jungs als Mädchen geistig behindert Aber: Intelligenz ist nicht weiblich