Cromosomopatìas màs frecuentes
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INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONALCENTRO INTERDISCIPLINARIO DE
CIENCIAS DE LA SALUDUNIDAD MILPA ALTA
Alteraciones Cromosòmicasmàs frecuentes
Raquel González C Juan González L.
DEFINICION
• Síndrome de Down es una cromosomopatía frecuente en la cual hay un cromosoma de mas en el lugar 21 ( trisomía 21).
FACTORES DE RIESGO
• Edad materna mayor de 35 años
• Edad paterna mayor de 45 años
• Hijo previo con trisomía (4- 6%)
• Padres portadores de cromosomopatías
ETIOLOGIA
• 95 % debido a no disyunción meiótica del ovulo
• 4% debido a translocación del cromosoma 14 o 22
• 1 % debido a mosaisismo.
DX PRENATAL
• USG:
translucencia nucal
Hipoplasia del hueso nasal
Humero y fémur cortos por debajo de percentil 5 ( segundo trimestre)
BIOQUIMICOS
• Determinación de proteína plasmática asociada al embarazo tipo 1 ( PaPP – A)
( 8 SDG)
• Determinación de B HGC
(12 SDG)
SÌNDROME DE TURNER
• Transtorno genètico consistente en la ausenciacompleta o parcial del segundo cromosomasexual.
• Hay ausencia o disminuaciòn de DNA en elcromosoma X principalmente en el brazocorto.
• 50% de las pacientes con sindrome de Turnertienen dotaciòn cromosòmica 45X, el otro50% presenta mosaicismo y anomalìasestructurales de los coromosomas X ò Y.
• Aparece en 1/5000 mujeres nacidas.
• En el 75% de las pacientes el cromosomaperdido es el paterno.
SÌNDROME DE TURNER
• 45X es una de las causas de abortoespontàneo.
• Se estima que del 95-99% de las concepcionescon cariotipo 45X producen aborto.
SÌNDROME DE TURNER
• Fisiopatologìa.-
• No disyunciòn meiotica, prescencia sòlo de un cromosoma X.
• Alteraciones estructural del cromosoma X, ausencia de los brazos cortos del cromosoma X.
SÌNDROME DE TURNER
• Cuadro clìnico.-
• RN y lactantes:
• Piel de nuca laxa
• Baja implantaciòn de pelo
• Edema en pies y manos
• Pabellones auriculares anormales
• Uñas hipoplàsicas
SÌNDROME DE TURNER
• Cuadro clìnico.-
• Preescolares y Escolares:
• Signos evidentes de cardiopatìas
• Tòrax en tonel
• Pterigium colli
• Talla baja
SÌNDROME DE TURNER
• Cuadro clìnico.-
• Adolescentes:
• Todos los anteriores
• Talla baja
• No caracteres sexuales secundarios
• Amenorrea primaria
• Dèficits perceptuales y coordinaciònvisomotora.
SÌNDROME DE TURNER
PATOLOGÌAS ASOCIADAS
SÌNDROME DE TURNER
Vàlvula aòrtica tricùspideCoartaciòn aòrtica
Prolapso de V mitral
PUNTOS SOBRE SALIENTES
• Valorar cardiopatìas
• Cariotipo para corroborar diagnòstico
• Secuencia de como Y positiva(gonadoblastoma)
TRATAMIENTO
CRECIMIENTO
• Hormona del crecimiento.- cuando la talla esmenor al percentil 10
• 1U/Kg cada semana, crecen hasta 8cm
FERTILIDAD
Estrògenos conjugados 0.625-1.25 gr diarios por4-8 meses hasta inducir menstruaciòn.
SÌNDROME DE KLINEFELTER
• Cariotipo masculino con cromosoma X extra.
47XXY
• En hombres es la causa màs frecuente dehipogonadismo e infertilidad sexual.
• CUADRO traducido a microorquidia,azoospermia, ginecomastia, hipogonadismohipergonadotròfico, esterilidad, conductaantisocial, transtornos de personalidad.
1 de cada 600 nacidos masculinos vivos
SÌNDROME DE KLINEFELTER
• DIAGNÒSTICO
CROMATINA X POSITIVA CON 1 O 2 INCLUSIONES DE BARR
GONADOTROPINS ELEVADAS
SÌNDROME DE KLINEFELTER