Martin Cruz

Estudio de los Estudio de los Cromosomas Cromosomas

HumanosHumanos

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDFACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDEscuela Profesional de Medicina HumanaEscuela Profesional de Medicina Humana

Recordando ….Recordando ….

CICLO CELULARCICLO CELULAR

Mitosis(ecuacional)

Meiosis(ecuacional

y reduccional)

46 c

46 c

46 c

46 c23 c

CROMOSOMA HUMANOCROMOSOMA HUMANOCélula somática: diploide ------ (2n)

22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Cada par: 2 homólogos

Uno de origen paterno Uno de origen materno

Gametos: haploide ------ (n) Espermatozoides: 23 cromÓvulo: 23 crom

23 pares = 46

citogenéticacitogenética

¿Qué disciplina estudia los ¿Qué disciplina estudia los cromosomas?cromosomas?

Cambios en el númeroCambios en la estructura

Alteraciones congénitas o adquiridas.

Producidas en todas las células del organismo o sóloen algunas.

NORMALNORMAL

ALTERACIONESALTERACIONES

Por lo general condicionan una patología pero no

siempre

46,XY46,XY

46,XX46,XX

Brazo corto (p)

Centrómero

Brazo largo (q)

Partes de un Cromosoma

Telómero

Telómero

Existen tres tipos de cromosomas humanospor el tamaño de sus brazos “p” y “q”

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

p = q p < q p <<< q

Grupos

A: 1 – 2 - 3

B: 4 - 5

Los dividimos en 7 grupos:Por su longitud: De mayor a menor

C: 6 – 12 , X

D: 13 – 14 – 15

E: 16 – 17 – 18

F: 19 – 20

G: 21 – 22 – Y

Todos los cromosomas son distintos

Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS

Banda clara

Banda oscura

Banda clara

Banda oscura

Banda oscura

Citogenética ConvencionalCitogenética Convencional

Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente informativa

Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y estructura de los cromosomas.

Banda G (de rutina)

Banda R

Banda C

Banda T

BandeoBandeo

¿Cómo se hace ¿Cómo se hace un cariotipo ?un cariotipo ?

TÉ

CN

ICA

TÉ

CN

ICA

¿Cuándo hacer un

CARIOTIPO?

INDICACIONES PARA EL ESTUDIOINDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA ES ESTUDIOINDICACIONES PARA ES ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

Ca

Ma m

aC

a C

o lon

infertilidad

¿Qué podemos ¿Qué podemos diagnosticar?diagnosticar?

AnomalíasAnomalíasCromosómicasCromosómicas

NuméricasNuméricas

EstructuralesEstructurales

TrisomíasMonosomíasPoliploidías

DeleciónInserción

TranslocaciónInversión

DuplicaciónAnillos

Isocromosomas

NuméricasNuméricas

¿ Dónde se producen ?¿ Dónde se producen ?

Profase Metafase Anafase Telofase

En los En los gametos gametos ubicados ubicados en Ovarioen Ovario

yy TestículoTestículo

NORMAL

NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN

NuméricasNuméricas

MetafaseAnafase

gametos

2233

LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DE

CROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE

PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”

(FALTA DE SEPARACIÓN)24

24

22

22

NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN

Combinación de defectos congénitos.

Retardo mental.

Rasgos faciales

Defectos cardíacos

Cromosomas 21 adicional

El Síndrome de Down

S. DownS. Down Meiosis NormalMeiosis Normal

2n

n n

AnormalAnormal

2n

2n

n n n n

46,XY 46,XX 47,XY,+21

+45,XY,-21

92%. No disyunción de células germinativas durante la gametogénesis materna

(trisomía libre)

5%Translocación de cromosomas

acrocéntricos

3%Mosaicismo

Riesgo de RecurrenciaRiesgo de RecurrenciaNo DisyunciónNo Disyunción

1 - 2%1 - 2%TranslocaciónTranslocación

5 - 100%5 - 100%MosaicismoMosaicismo

1%1%

46,XY,t(14;21)(q10;q10),+21

Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:

47, XX, + 21

Los varones con S. DOWN son infértiles:

47, XY, + 21

Linea Palmar transversal única:

Una línea atraviesa toda la palma .

Normal

Linea simiana

Trisomía 13 y 18Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos.

20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida90% muere al año

5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida.

Trisomía 13 Trisomía 18

La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“

1/4 000 – 1/5000 nacimientos.

47,XY,+18

grupo “D”,

La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“

1/7500 – 1/10000 nacimientos.47,XX,+13

Se presenta en las niñas.

El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificó la causa: presencia de un sólo cromosoma X.

Síndrome de Turner

45,X

Sinonimia: "monosomía X“ = S. Turner

No se asocia con edad materna

Cromosoma ausente: error meiótico paterno (80%) o materno (20%)

Síndrome de Klinefelter

Principales características de (47,XXY)Principales características de (47,XXY)

Sin entradas

Poco vello

Desarrollo de pechos

Patrón de vellopúbicofemenino

Pequeñotamañotesticular

Lampiños

Hombros estrechos

Caderas anchas

Largos brazos y piernas

47,XXY

Poliploidía: Triploidía

Cariotipo 69,XXXCariotipo 69,XXX

Mosaico Mosaico 46,XY/69,XXY46,XY/69,XXY

Poliploidía: Triploidía

Mosaicismo:presencia de dos o más líneas celulares en un individuo

Mujeres altasInteligencia normalFértilesAlgunos trastornos de aprendizaje.

46,XX

47,XXXsa

ng

re

piel

EstructuralesEstructurales

Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas

Equilibradas: NO pérdida ni ganancia de material genético

Translocación recíprocaInversión

No Equilibradas: pérdida o ganancia de material genético

DeleciónDuplicaciónInserciónCromosoma en anilloIsocromosoma

XX

2

XX XXXX

5

XX XXXX XX XX XX

46,XX,t(2;5)(q22;q33)

q22q22 q33q33

XX XX

translocados normales

Translocación recíproca

Afe

ctad

os A

fectado

s

Translocación Robertsoniana:

cromosomas 13, 14,15, 21 y 22

46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21

Translocación en el síndrome de Down familiar

Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero

45,XX,t(13;14)(q10;q10)

InversionesPericéntricaPericéntrica ParacéntricaParacéntrica

Involucra el centrómero Se produce en alguno de los brazos sin involucrar

el centrómero

Algunas veces asociadas a malformaciones menores.Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.

DeleciónDeleción

46,XX,del(5)(p15.3)

XX XX

9 5

pat mat

q13 q13

del(9)46,XX,del(9)(q13)

Pérdida de material genético.

DuplicacionesCausas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal

Síndrome de la duplicación 10q Síndrome de la duplicación 6q, parcial

Síndrome de la duplicación 10q, Distal

Síndrome de la duplicación 15q, Distal

Síndrome de la duplicación 6q, Distal

Síndrome de la duplicación 15q, Parcial

XX XX

1 1pat mat

dup(1)46,XX,dup(1)(q22q25)

q22q25 q22q25 q22q25q22q25

q22q25

Se le duplica la banda indicada, por lo tanto

tiene el doble de dotación génica

Isocromosoma

El isocromosoma durante su división sufre rearreglos, el

Resultado final:

Un cromosoma con dos brazos idénticos

Se presenta en algunos casos de Síndrome de Turner

XX XX

X 17

pat mat

i(Xq)46,X,i(X)(q10)

Al final se tiene un cromosoma con dos brazos

idénticos.

47,XY, +i(18p)

Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".tanto el cromosoma forma un "anillo".

La información genética se pierdeLa información genética se pierde

Asociado a retardo mental.Asociado a retardo mental.

Cromosoma en AnilloCromosoma en Anillo

Anillo r(X)

Anillo r(X)

Debemos conocer el origen de las enfermedades Debemos conocer el origen de las enfermedades genéticasgenéticas

Contamos conherramientas para su estudio y diagnóstico

GraciasGracias