Cribado neonatal ampliado en la región de murcia
-
Upload
federacion-espanola-de-enfermedades-metabolicas-hereditarias -
Category
Health & Medicine
-
view
337 -
download
0
Transcript of Cribado neonatal ampliado en la región de murcia
Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Enfermedades
incluidas y su prevalencia en comparación con el resto de
Comunidades Autónomas y la Comunidad Europea
José María Egea MelladoLab. Metabolopatías.
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
VI CONGRESO REGIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS REGIÓN DE MURCIA
18 – 20 Septiembre 2015
Definición de cribado (OMS)
Definición de cribado (OMS)
“Aplicación sistemática de una prueba para identificar a individuos con un riesgo suficientemente alto de sufrir un determinado problema de salud como para beneficiarse de una investigación más profunda o una acción preventiva directa, entre una población que no ha buscado atención médica por síntomas relacionados con esa enfermedad”.
(Wald, 2001)
Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud (Dic. 2010)
Características del cribado
1. Se aplica a población que no presenta síntomas de la enfermedad que se criba.
2. En la mayoría de los casos, solo una pequeña parte de la población sometida a cribado padece la enfermedad o condición específica objeto del cribado y, por tanto, se va a beneficiar de la intervención.
3. Como en la mayoría de las intervenciones, produce efectos adversos de diferente gravedad y magnitud (falsos positivos, complicaciones de la pruebas diagnósticas, sobretratamiento, etc.) el beneficio supere los posibles efectos secundarios.
El resultado de una única prueba de cribado sólo permite discriminar a los individuos con un mayor riesgo de sufrir el problema en cuestión y por tanto, siempre precisará de una confirmación diagnóstica.
Cribados poblacionale
sCriterios de
Wilson y Junger (OMS, 1968)
Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al
problema de salud
Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al
problema de salud Problema importante de salud.
Enfermedad bien definida y con historia natural conocida.
Periodo de latencia detectable.
Intervenciones de prevención primarias coste-efectivo implantados.
Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado
Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado
Prueba simple y segura.
Prueba válida, fiable y eficiente.
Prueba aceptable.
Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y
el tratamiento
Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y
el tratamiento Evidencia científica sobre el proceso
diagnóstico y el tratamiento.
Existencia de un tratamiento más efectivo en fase presintomática.
Atención sanitaria habitual optimizada.
Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al
Programa
Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al
Programa Evidencia de eficacia.
Beneficios superen los potenciales riesgos.
Población diana bien definida.
Evaluación y calidad.
Programa factible dentro del SNS
Programa poblacional de Cribado neonatal
El cribado neonatal es una actividad esencial en el contexto de la Salud Pública, dirigida a la identificación presintomática de determinados estados genéticos, endocrinos, metabólicos o infecciosos que amenazan la salud y la vida de los recién nacidos, mediante el uso de pruebas que les pueden ser aplicadas a todos y para los cuales una actuación sanitaria en los primeros días de su vida, puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.
Programa poblacional de Cribado neonatal
Programa poblacional de Cribado neonatal
• Es un programa integral que incorpora todas las fases del proceso de cribado, incluido el diagnóstico y el tratamiento de los casos detectados como positivos.
• Se destaca la necesidad de contemplar el cribado poblacional como un proceso continuo y no como una prueba puntual.
Cribado neonatal ampliado
Desarrollo de nuevas tecnologías:
• Espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
• Plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones.
Permiten la detección de más de 50 enfermedades genéticas en una única muestra de sangre impregnada en papel del recién nacido.
Enfermedades genéticas detectables
a) Enfermedades bien conocidas y tratables que satisfacen los criterios de Wilson y Jungner tratamiento precoz y efectivo del recién nacido afecto.
b) Enfermedades poco conocidas que solo cumplen algunos criterios avance científico en el conocimiento de la enfermedad hallazgo de un tratamiento eficaz.
Propuesta de paneles de enfermedades para el cribado
Neonatal• 2005 en USA se publica una propuesta
de panel unificado para aplicar en el cribado neonatal:
• Panel principal: 29 enfermedades• Panel secundario: 25 enfermedades
Mayo de 2009
Propuesta del grupo de trabajo como cartera común básica de Servicios del SNS
Propuesta de ampliación de la cartera básica
Propuesta de Programas Piloto para el estudio otras
enfermedades
La evaluación del programa piloto será utilizada para evaluar su potencial inclusión en cartera común básica del SNS
Panorama actual, nacional e internacional, de los paneles
de enfermedades a cribar
33 enfermedades en el panel principal
25 enfermedades en el panel secundario
Panel Principal (33 enf.)propuesto por la ACMG
Aminoacid. (6)
Organicoacid. (9)
β-oxidación
(5)
Endocrino (2)
Hemoglob. (3)
Otros (8)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
SCID Inmunodeficiencia severa combinadaCCHD cardiopatía congénita severa
Panel Secundario (25 enf.)propuesto por la ACMG
Aminoacid. (8)
Organicoacid. (6)
β-oxidación
(8)
Endocrino (0)
Hemoglob. (1)
Otros (2)
H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK
BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED
GALE Def Galactosa epimerasaGALK Def galactoquinasa
Cribado Neonatal en España
17 Centros de cribado
Panel Principal (2+1 enf.)antes de la cartera mínima
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (0)
β-oxidación
(0)
Endocrino (1)
Hemoglob. (0)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
PKU FenilcetonuriaCH Hipotiroidismo CongénitoHEAR Hipoacusia
Panel Principal antes de la cartera mínima
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (0)
β-oxidación
(0)
Endocrino (1)
Hemoglob. (0)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
Hb SS Anemia FalciformeCF Fibrosis QuísticaCAH Hiperplasia Adrenal Congénita
Panel Principal (7 enf.)propuesto por el MSSSI
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (1)
β-oxidación
(2)
Endocrino (1)
Hemoglob. (1)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
GA-I Glutárica tipo IMCAD Def. Acil-CoA DH de cadena mediaLCHAD Def. 3-OH-acil-CoA DH de cadena larga
Panel Principal (7 enf.)+ 3 programa piloto
Aminoacid. (1+2)
Organicoacid. (1+1)
β-oxidación
(2)
Endocrino (1)
Hemoglob. (1)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
MSUD Enfermedad del Jarbe de ArceHCY HomocistinuriaIVA Acidemia isovalérica
Panel Principal (7 enf.)+ 3 en estudio
Aminoacid. (1+2)
Organicoacid. (1+1)
β-oxidación
(2)
Endocrino
(1+1)
Hemoglob. (1)
Otros (1+2)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
CAH Hiperplasia Adrenal CongénitaBIOT Def. de BiotinidasaGALT Galactosemia Clásica
Programa de Cribado Neonatal de la Región de
Murcia
Panel Programa Cribado Neonatal Región de Murcia
(antes 2007)Aminoacid. (3+1)
Organicoacid.
β-oxidación
Endocrino (1)
Hemoglob.
Otros
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe
MCD MPS-IβKT
Cys Cistinuria (en muestra de orina impregnada en papel)
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia
(después 2007)
Aminoacid. (6+1)
Organicoacid. (9)
β-oxidación
(5)
Endocrino (1)
Hemoglob. (3)*
Otros (2)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe
MCD MPS-IβKT
(*) próxima implantación
Panel Principal (23+(1)+3)
Aminoacid. (8)
Organicoacid. (6)
β-oxidación
(8)
Endocrino
Hemoglob.
Otros
H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK
BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (después 2007)
Panel Secundario (22)
Comunidades con MS/MS (hasta 2014)
AndalucíaCataluñaExtremaduraGaliciaMadridMurcia
País Vasco (*)
Mapa de Europa según Nº de enfermedades cribadas
Nº de enfermedades en los paneles principales de los
países europeos
Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado
Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado
• Prevalencia: Nº de personas que actualmente tienen la enfermedad
• Incidencia: Nº anual (o periodo de tiempo) de personas detectadas con la enfermedad.
Aminoacidopatías(18)/(25)
Organicoacidurias (12/5)
β-oxidación (8/4)
Principal Secundario Principal Secundario Principal Secundario
PKU (12) H-PHE (24) GA-I (1) Cbl C,D (5)
MCAD (3) SCAD (3)
MSUD (1) BIOP(BS) IVA (2) MAL LCHAD (2)
M/SCHAD
HCY (2) BIOP(REG) PROP IBG VLCAD (1) GA-2 (1)TYR-I (1) TYR-II MUT (7) 2MBG CUD (2) CPT-IA
CIT TYR-III Cbl A,B (1)
3MGA TFP CPT-II
ASA (2) CIT-II 3-MCC 2M3MBA CACTMAT (1) HMG (1) MCAT
ARG MCD DE REDβKT
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (MS/MS)
Periodo (2007-2015)
N = 157.392 r.n.
Aminoacidopatías(43)
Organicoacidurias (17)
β-oxidación(12)
Incidencia Incidencia IncidenciaPKU 1/13.116 GA-I 1/157.392 MCAD 1/52.464
H-PHE 1/6.558 IVA 1/78.696 LCHAD 1/78.696HCY 1/78.696 MUT 1/22.485 VLCAD 1/157.392
MSUD 1/157.392 Cbl A,B 1/157.392 CUD 1/78.696TYR-I 1/157.392 Cbl C,D 1/31.478 SCAD 1/52.464ASA 1/78.696 MMA(*) 1/12.107 GA-2 1/157.392MAT 1/157.392 HMG 1/157.392
1/3.660 1/9.258 1/13.116
1/2.186
Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (Patologías detectadas)(*)
(*) Periodo 2007 - 2015
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
HFA PKU MSUD TYR-I HCY MAT
15.2
7.6
0.6 0.6 1.3 0.6
8.5
5.5
1.2 0.5 0.6 0.2
Aminoacidopatías(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
MCAD CUD SCAD LCHAD VLCAD GA-II
1.91.3
1.91.3
0.6 0.6
5.0
1.2 1.1
0.30.8
0.2
Defectos de la β-oxidación(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
MMA GA-I IVA
8.3
0.61.3
3.1
1.40.3
Organicoacidurias(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
Aminoacid Organicoac. Def. β-oxid
27.3
10.87.6
16.8
5.69.4
Incidencia (España)(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
27.3
16.520.1 18.3
9.9
17.1 17.2
Aminoacidopatíasx/100.000 r.n.
MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
10.8
4.87.4
4.3 5.67.6
18.3
Organicoaciduriasx/100.000 r.n.
MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
7.68.7
7.6
10.1
13.012.0
10.6
Def. β-oxidación en Europa(x/100.000 r.n.)
Incidencia MCAD Europa
PortugalDinamarcaHolandaUK
Suiza
AlemaniaBélgica
EspañaItaliaAustriaGreciaMurcia
MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
45.7
31.235.0 32.7
20.2
41.7 44.1
Incidencia global enfermedades metabólicas Europa (x/100.000
r.n)
Gracias por
su atenci
ón