Creutzfeldt-Jakob betegség (szubakut szivacsos agysorvadás)
-
Upload
brielle-griffin -
Category
Documents
-
view
64 -
download
2
description
Transcript of Creutzfeldt-Jakob betegség (szubakut szivacsos agysorvadás)
Creutzfeldt-Jakob betegség(szubakut szivacsos
agysorvadás)
A betegség felfedezői
• Hans Gerhardt Creutzfeldt (1920)
• Alfons Maria Jakob
A kiváltó élettani hatás
• α-helikális , normál prion fehérje átalakulása β-redőzött típussá
• (1997 Stanley Prusiner Nobel-díj)
Prion fehérje
• Glikozil-foszfatidilinozitol horgonnyal kötődik a sejtek membránjához belülről,
• Szerepe nem tisztázott, talán transzport
• Előfordulás elsősorban agy (hipokampus), de szív, csont is
• 209 aminosavból áll, másodlagos szerkezete főleg α-helikális
A betegség létrejöttének okai
• Spontán átalakulásának az eredménye • Mutáció hatására jön létre a • A β-redőzött prion külső forrásból jut a
szervezetbe (fertőzés)
Pl.: beteg donorból vett szövetátültetéssel, vagy agyműtét után normál sterilizálással fertőtlenített eszközökkel (ez a prion rendkívül ellenálló)
(Az ok azonban rendszerint nem állapítható meg.)
• Az átalakulás termodinamikailag gátolt (nagy átalakulási energia) - ezért ritka
• Mutáció(k) (Prolinból Leucin, Fenilalaninból Szerin, Glutaminsavból Lizin) csökkenthetik ezt az energiát (családi előfordulás, ahol a mutációk öröklődnek)
• A β-redőzött típus abszolút ellenálló: enzimek nem bontják, magas hőt (110-130° C a normál sterilizáló hőm.) jól bírja.
• Erős savak, bázisok nem bántják – formaldehidben órákig főzve denaturálódik csak
• Ha már kialakult, katalizálja a normál prion β-redőzött típussá alakulását
A Creutzfeldt-Jakob betegséglegfontosabb tünetei
• Izomrángások és tántorgó járás• Gondolkodási képesség romlása• Izomgörcsök• Látás-, alvás-• Beszéd-, és nyelési zavar• Személyiségzavar• Depresszió
Diagnózis
• β-redőzött prion kimutatása
• Szivacsos degenerálódása az agynak
• EEG: jellegzetes kiugró csúcsok / kóroshullámformák az esetek többségében
• Az agyvízben az összfehérjék mennyisége kissé emelkedett
Az agyszövet szivacsos degenerálódása
A Creutzfeldt-Jakob betegség jellemzői
• 0.5-2 eset/1 millió lakos/év
• Későn kezdődik (általában 6O év felett)
• Átlagos lefolyás: 6 hónap
Creutzfeldt-Jakob betegség ma gyógyíthatatlan
• A betegségnek jelenleg nincsen gyógymódja
• A kórkép romlása nem lassítható.
• A panaszok azonban egyes gyógyszerekkel csökkenthetők.
Creutzfeldt-Jakob megbetegedés
Kuru betegség • Kannibalizmus (pápuáknál): • Tiszteletből megették őseiket (sülve vagy
nyersen), amitől felszaporodott a populációban a β-redőzött típus és így a betegség is.
• Főleg nők és gyerekek betegedtek meg.• Carleton Daniel Gajdusek az ötvenes
években Új-Guíneában tanulmányozta a kuru betegséget.
• 1976-ban Nobel-díjat kapott
„scrapie”(dörzsölés)• A 1970-es években furcsa betegség jelent
meg a juhoknál, odadörzsölték magukat különféle tárgyakhoz
• A beteg állatok átadták betegségüket a kisbárányaiknak
• Az elpusztult állatokat eladták állateledelnek
• A fertőzött állatok bekerültek a táplálékláncba
A kergemarha-kór (BSE)
• A jarványt az Egyesült Kiralyságban 1985-ben
észlelték• Esetszám közel 170.000 - Európában,
Japánban, a Közel-Keleten és É-Amerikában• Járvány oka: a fehérje pótlásra használt
csontliszt előállítási technológiájának
megváltozása az 1980-as években: a hőkezelés
hőmérsékletet csökkentették, a szerves
oldószeres kezelést elhagyták
Variáns Creutzfeldt-Jakob betegség (CJD)
• A megbetegedések közvetlenül a BSEjárványhoz köthetők
• A betegek többsége fiatal• Lefolyás: hosszabb, mint a sporadikus
CJD-ben• Tünetek: rendezetlen izommozgások;
korán jelentkező pszichiátriai tünetek• Patológia: nagy mennyiségű prion protein
Higiénés előírások
• Dezinfekcio: 1N NaOH áztatás egy órán át• Sterilizálás: 134°C-on egy órán át• CJD beteg: a vér fertőző, más váladékok (nyál,
vizelet, széklet) a kórokozót nem tartalmazzák• Műtét: csak ha feltétlenül szükséges –
egyszer használatos eszközökkel• Boncolás: csak az agyat kell eltávolítani• Bármely korbonctanon elvégezhető a higiénés• előírások betartása mellett.
Köszönöm a figyelmet!
Készítette: Faberné Kollár Anikó