Coroideremia: “Después de pasar todas las fases, ahora toca luchar”

martes, 20 de mayo de 2014“Después de pasar todas las fases, ahora tocaluchar”

ENTREVISTA A FRAN OLEA Y AMAIA ELGUEZABAL FUNDADORES DECOROIDEREMIA.ORG

“Mi vida cambióel verano del2007. Mi maridoy yo formamosuna familia detres niños y unaniña. Todo ibabien hasta quefuimos a unasimple citaoftalmológica. Laretina de uno de mis hijos tenía pigmentación. Llevamosrápidamente a los otros tres y… resulta que todos están afectados.El diagnóstico fue, enfermedad degenerativa de la retina. NO tienesolución. No existe ningún tipo de terapia que detenga o frene estaenfermedad. ¡Tus hijos se van a quedar ciegos!”. AmaiaElguezabal, verano del 2007.

-¿Qué es la coroideremia?-(Fran) Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma x, quelo parecen los varones. Es una enfermedad que afecta a los ojos yque consiste en la intoxicación paulatina de las células de la retina.Se podría decir que el mecanismo de limpieza de las células estáfallando, en consecuencia, las células se van intoxicando poco apoco. Debido a esta intoxicación la retina en un primer instantepierde transparencia y eso desencadena el primer síntoma que sellama ceguera nocturna. Posteriormente, las células llegan a talgrado de toxicidad que empiezan a morirse.-(Amaia) Aunque afecta a los hombres, las mujeres podemos serportadores. Como en mi caso: con tal mala suerte de transmitir mienfermedad a mis cuatro hijos (tres niños y una niña).

-Al ser mujer desconocías que eras portadora de esta enfermedad,¿cuándo os disteis cuenta?-(Amaia) Cuando fuimos a la revisión oftalmológica del segundohijo. Casualmente ese día, estaba una joven médico ensustituciones y se le ocurrió mirar el fondo del ojo del crío y dijo: “laretina tiene pigmentación, algo malo está pasando aquí”. En unprincipio nos dijeron que era retinosis pigmentaria, que es algo máshabitual, pero cuando realizamos el análisis genético pertinentedescubrimos que lo nuestro era coroideremia.

-Si no tengo mal entendido, podría existir la prevención en este tipo

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de enfermedadesgenéticas,¿hubiese sidoposible envuestro caso?-(Fran) Si, peropara eso hay quesaber que tienesesta enfermedady nosotros enaquella revisiónoftalmológica del2007 es cuandonos enteramosde que nuestros

hijos tenían ese problema e incluso que mi mujer era la portadora.Si lo hubiésemos sabido antes, hubiésemos tomado algunamedida. Este es el gran problema de este tipo de enfermedades.

-¿Cómo se digiere una noticia de tal calibre?-(Amaia) Fue muy duro, porque no solo era un hijo, eran los cuatro,incluido la niña. Nos hundimos. Al principio nos dijeron retinosispigmentaria, y nos asustamos porque era una enfermedad muypoco investigada. Pero luego fue peor porque nos dijeron que eracoroideremia, una enfermedad que afecta a una persona por cada100.000 habitantes. Y pensamos que si la retinosis pigmentariaestaba en fase de estudio, la coroideremia ni siquiera eso.Estábamos perdidos.

-(Fran) Por las noches, en la cama, lo único que nos venía a lacabeza era: ¡Nuestros hijos se van a quedar ciegos!, de hecho losoftalmólogos nos dijeron que no podíamos hacer nada. Se van aquedar ciegos y ya está. Pero decidimos no tirar la toalla ydespués de pasar todas las fases, ahora toca luchar.

-¿Cuál es el mecanismo de esta enfermedad?-(Fran) En primera instancia lo que pasa en el ojo es que la retina,que normalmente es una capa transparente, al acumularse lastoxinas va perdiendo transparencia. Entonces, el primer síntoma eslo que llaman ceguera nocturna, es decir: de día se ve bien y, derepente, al entrar en una zona donde hay menos luz, no se ve. Lasegunda fase consiste en que las células se van intoxicando cadavez más hasta morir y se va perdiendo visibilidad por la parteexterior hasta llegar al denominado efecto túnel.

Todavía hay gente que nos pregunta: “ah! ¿pero se puedenquedar ciegos?”. La cuestión es que si no hacemos nada, si nosquedamos de brazos cruzados, si que se van a quedar ciegos. Essimplemente cuestión de tiempo, y como mucho, podrás aplazareste trágico final hasta los 50 años.

-Y en contra de lo que vosotros pensabais, la coroideremia sí que seestá investigando.-(Fran) Si, gracias a las investigaciones que se están haciendosobre la terapia génica. Nosotros creemos que en cuestión de añospodremos parar esta enfermedad degenerativa. Yo me creo queesto tiene una salida, pero para ello tenemos que luchar día a díapara que la investigación continúe.

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-¿La investigación de la terapia génica podría ser la clave en la curade la coroideremia?-(Fran) La terapia génica es una opción muy interesante, pero muylenta por la complejidad que entraña la introducción de un nuevogen en el organismo. La ventaja que tenemos es que este tipo deinvestigaciones se están llevando a cabo con órganos no vitales, ylos ojos son unos de estos. Entonces lo que nos a pasado es quesiendo una enfermedad de las raras, hay cuatro gruposinvestigando sobre la terapia génica para la coroideremia. Noporque su finalidad sea curar esta enfermedad, sino porque quierenensayar terapias génicas para luego ir a órganos más importantescomo el hígado, páncreas y etc. Pero mientras tanto intentaránremediar enfermedades como la nuestra.

-¿En qué punto se encuentra hoy en día esta investigacióncientífica?-(Fran) Con la llegada de la crisis las investigaciones, incluidaestas, se han parado por falta de fondos y ayudas. Ante esto, crearuna asociación fue un paso para, por un lado, buscar y apoyar atodos los afectados por la coroideremia. Por otro lado, para tenercontacto directo con los investigadores y, finalmente, para poderrecaudar fondos para la investigación.

-¿Habéis detectado algún tipo de señas, algo que podría ser clave,como para que el lector pueda reconocer algunos síntomas de estaenfermedad?

-(Fran) La únicamanera esmediante unaexploración en elfondo del ojo enel oftalmólogo. Sien esta revisiónla retina en vezde estar rosácea,tiene manchas,es que algo estápasando.

Por lo demás, enprincipio, no hay un síntoma externo reconocido. Sin embargo, yohe detectado ahora que sabemos de la existencia de estaenfermedad, que cuando a mis hijos les hago fotos en condicionesde luz óptimas les salen las retinas rojas, al igual que a laspersonas sin esta enfermedad cuando les sacas una foto por lanoche. Por lo tanto, ya se que no es un método de diagnóstico,pero podría ser una pista de que algo sucede en el interior de susojos.

-¿Existe algún tipo de prevención?-(Amaia) No debemos confundir la cura, con la detención de laprogresión de la enfermedad: la terapia génica no restaura lascélulas dañadas sino que detiene el apoptosis de las células queaún siguen funcionando, por lo que es imprescindible cuidarse.Para ello, es muy importante proteger los ojos de la luz solar ocualquier luz intensa con unas gafas de protección adecuada y/o

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una visera. La luz solar es un potente oxidativo de las célulasretinales y debemos evitar en lo posible su efecto negativo.También es conveniente hacer una vida sana y ejercicio físicomoderado dependiendo de las necesidades de cada individuo.

-Y vosotros, ¿cómo os encontráis ahora?-(Fran) Lo que para nosotros en estos momentos es muyimportante es que la gente nos ayude, colabore con nuestraasociación con lo que pueda o simplemente de a conocer lo quehacemos para que los afectados de esta rara enfermedad nospodamos juntar. Además, si conseguimos llegar a los 400 sociospodremos sufragar los gastos de la investigación nosotros mismos,algo que para nosotros es fundamental.

Grabación de la entrevista:

Próximos eventos previstos:- Cena Solidaria (13-Jun.)- Simposio Internacional (16 y 17-Sept.)

www.coroideremia.org

Artículo elaborado por: Zuriñe Álvarez

Publicado por Faro Seg en 8:10

Etiquetas: Entrevistas , Salud y Prevención , Seguridad infantil , Zuriñe Alvarez

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