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CONNETTIVITE MISTA (MCTD)
È una connettivite che unisce le manifestazioni del LES, della sclerodermia, della polimiosite, dell’artrite reumatoide ed è caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-U1RNP Colpisce tipicamente il sesso femminile con un rapporto M:F = 1:4
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CRITERI DIAGNOSTICI DELLA CONNETTIVITE MISTA (MCTD)
ALARCON-SEGOVIA AND VILLAREAL
SIEROLOGICI Anti-RNP ad alto titolo
CLINICI 1. Fenomeno di Raynaud
2. Edema delle mani
3. Acrosclerosi
4. Sinoviti
5. Miositi
Criterio sierologico + almeno 3 criteri clinici (almeno sinovite o miosite)
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Anticorpi diretti contro il complesso U1-RNP
Patogenesi complessa e poco conosciuta
Antigeni self modificati
Agenti infettivi
HLA-DR4 or HLA-DQB1
L’associazione HLA-B15 con HLA-DR4 aumenta il
rischio genetico
Background genetico dei pazienti con MCTD è differente
rispetto alla sclerosi sistemica e al LES
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Fattore stressante (infezione virale, raggi UV) portano alla produzione di abbondante materiale apoptotico
Incapacità ad eliminare macromolecole proinfiammatorie
Mancata tolleranza delle cellule B e T verso antigeni modificati dall’apoptosi
Funzione adiuvante dell’RNA con attivazione delle cellule dendridiche
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Incidenza: non conosciuta
Mortalità/Morbilità: Prognosi migliore rispetto ai pazienti
affetti da sclerosi sistemica, LES, Polimiosite.
Nel 4% dei casi la mortalità è legata allo sviluppo
di ipertensione polmonare, nefrite, miocardite o
vasculiti.
Il 10% dei pazienti sviluppa un tumore solido
Sesso: Rapporto Femmine/Maschi: 4/1
Età: 30-50 anni. Può colpire anche i bambini e il decorso è
più grave a causa del coinvolgimento cardiaco e renale
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Fenomeno di Raynaud
Cefalea
Astenia
Generalmente i pazienti con MCTD esordiscono con
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Aspetti videocapillaroscopici in MCTD
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Cute
Fenomeno di Raynaud
Anormalità alla videocapillaroscopia
Vasculite a carico dei piccoli vasi con porpora
palpabile
Raramente ulcere e gangrene
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Apparato muscoloscheletrico
Articolazioni:
Artralgie: 60% dei pazienti
Artrite: può essere presente ma non è mai
deformante
Rigidità mattutina
Muscoli:
Mialgie
Miositi
Astenia
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Apparato gastrointestinale
Disfagia e dismotilità esofagea simile alla Sclerosi
sistemica
Esofagite, costipazione, diarrea, malassorbimento
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Polmone
Manifestazioni pleuropolmonari sono presenti nel 20-85%.
Effusioni pleuriche Fibrosi interstiziale Ipertensione arteriosa polmonare Vasculiti polmonari Tromboembolia polmonare Polmonite Insufficienza respiratoria
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Indagini di laboratorio
Anemia Trombocitopenia (frequente nei bambini) Leucopenia
Proteinuria Ematuria Creatinina: aumentata Azotemia: aumentata
Aldolasi: aumentata Creatine kinase (CK): aumentata Troponina: aumentata in caso di miocardite
VES: spesso aumentata Ipergammaglobulinemia
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Anticorpi ad alto titolo diretti contro U1-RNP
Questi anticorpi sono diretti verso piccole
ribonucleoproteine appartenenti agli antigeni nucleari
estraibili (ENA)
Anticorpi antinucleo (ANA): pattern speckled all’IFI su
cellule HEp-2
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STRUTTURA DEL COMPLESSO U1-RNP
IL COMPLESSO U1-RNP è COMPOSTO :
Parte centrale di RNA (U1-RNA)
Tre proteine che sono altamente specifiche per U1-RNP: U1-70kD U1-A U1-C
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• pulmonary hypertension? (Y or N) Yes No
• Raynaud's phenomenon? (Y or N) Yes No
• esophageal hypomotility? (Y or N) Yes No
• sclerodactyly? (Y or N) Yes No
• alopecia? (Y or N) Yes No
• pleuritis? (Y or N) Yes No
• pericarditis? (Y or N) Yes No
• arthritis? (Y or N) Yes No
• trigeminal neuropathy? (Y or N) Yes No
• malar rash? (Y or N) Yes No
Are proliferative vascular lesions seen in a lung biopsy? (Y or N) Yes No
Carbon monoxide diffusion capacity as percent of normal (enter from 0 to 100) percent normal CO diffusion capacity
Hemoglobin in g/dL g/dL g/L
WBC count per µL *10^9/L
Platelet count per µL *10^9/L
Reciprocal of anti-ENA titer (enter X for 1:X dilution) reciprocal titer for anti-ENA
Reciprocal of the highest titer of anti-ENA observed (enter X for 1:X dilution) reciprocal titer for anti-ENA
Does the patient have antibodies to U1-RNP (anti-U1 RNP)? (Y or N) Yes No
Does the patient have antibodies to Smith antigen (anti-Sm)? (Y or N) Yes No
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La connettivite mista può evolvere in altra
connettivite: LES, Sclerosi Sistemica e Polimiosite