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COMUNICACIONES ORALES XXXI CNEM: SESIÓN DE GINECOLOGÍA CONDUCTA EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO BI-RADS 4 MAMARIO Y BIOPSIA BENIGNA, Y HALLAZGOS DURANTE EL SEGUIMIENTO Schneller-Pavelescu CL, Romero A,Quereda FJ. Departamento de Salud Pública, Historia de la Ciencia y Ginecología. Introducción La clasificación BI-RADS 4 (B4) comprende tanto un grupo de baja probabilidad de malignidad (B4a) comouno de alta probabilidad de malignidad (B4c). El temor al falso negativo y la necesidad de seguimiento en cualquier caso, hacen que la conducta clínica tras el diagnóstico histológicobenigno varíe. Los objetivos concretosson: comprobar en cuántos casos la lesión inicial era maligna realmente, en cuantos se ha repetido algún tipo de estudio anatomopatológico, cuántos nuevos hallazgos malignos han aparecido en estas pacientes y cuántas y en qué momento han recibido el alta de la unidad. Material y métodos Estudio retrospectivo delas pacientes atendidas en la Unidad de Patología Mamaria del servicio de Ginecología (UPM) del Hospital General Universitario de San Juan entre 2008 y 2013, con un hallazgo B4 (415 pacientes), previamente biopsiadas, con una prevalencia de cáncer de 10,4% en el 4a, 33,3% en el 4b y 71,8% en el 4c.De las pacientes con hallazgo B4 y diagnósticoanatomopatológico de benignidad(n= 257 pacientes)se excluyen aquellas en las que no consta la actitud clínica adoptada (3), y las que el seguimiento fue inferior a 6 meses (64). Así, 190 pacientes constituyeron nuestro grupo de estudio,de características recogidas en la tabla 1.En 55 casos (28,9%), la actitud inicial fue realizar una biopsia escisionalpor lo que 135 pacientes constituyeron nuestro grupo de seguimientode características recogidas en la tabla 2. Resultados La distribución por subtipos de B4 viene recogida en la fig. 1. En el estudio anatomopatológico (fig. 2)hubo 15 casos de atipia (7,9%) y 175benignos (92,1%). La actitud clínica adoptada según el subtipo B4 queda reflejada en la fig. 3.Al comparar las pacientes en las que se decide seguimiento y las que se lleva a cabo la escisión(tabla 3) la única diferencia significativa encontrada es el resultado de la BAG puesto que si el resultado era atipia la probabilidad de que se realizase biopsia escisional en vez de seguimiento era 8 veces mayor (OR=8,2 IC95% 2,5-27,0). Se decidió escisión en mayor medida a mayor B4 aunque sin diferencias significativas. En el grupo de seguimiento de la lesión (tabla 4) se realizó una nueva BAG de la lesión inicial durante el seguimiento a 13 de las 135 pacientes (9,6%), con resultado maligno en una de ellas(0,7%) a los 8 meses con un hallazgo inicial B4b. Se practicó una biopsia escisional de la lesión inicialen el seguimiento en 12 casos (8,9%), con 2 resultados malignos (1,4%), a los 21

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COMUNICACIONES ORALES XXXI CNEM: SESIÓN DE GINECOLOGÍA

CONDUCTA EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO BI-RADS 4 MAMARIO Y BIOPSIA BENIGNA, Y HALLAZGOS DURANTE EL SEGUIMIENTO

Schneller-Pavelescu CL, Romero A,Quereda FJ. Departamento de Salud Pública, Historia de la Ciencia y Ginecología.

Introducción

La clasificación BI-RADS 4 (B4) comprende tanto un grupo de baja probabilidad de malignidad (B4a) comouno de alta probabilidad de malignidad (B4c). El temor al falso negativo y la necesidad de seguimiento en cualquier caso, hacen que la conducta clínica tras el diagnóstico histológicobenigno varíe. Los objetivos concretosson: comprobar en cuántos casos la lesión inicial era maligna realmente, en cuantos se ha repetido algún tipo de estudio anatomopatológico, cuántos nuevos hallazgos malignos han aparecido en estas pacientes y cuántas y en qué momento han recibido el alta de la unidad.

Material y métodos

Estudio retrospectivo delas pacientes atendidas en la Unidad de Patología Mamaria del servicio de Ginecología (UPM) del Hospital General Universitario de San Juan entre 2008 y 2013, con un hallazgo B4 (415 pacientes), previamente biopsiadas, con una prevalencia de cáncer de 10,4% en el 4a, 33,3% en el 4b y 71,8% en el 4c.De las pacientes con hallazgo B4 y diagnósticoanatomopatológico de benignidad(n= 257 pacientes)se excluyen aquellas en las que no consta la actitud clínica adoptada (3), y las que el seguimiento fue inferior a 6 meses (64). Así, 190 pacientes constituyeron nuestro grupo de estudio,de características recogidas en la tabla 1.En 55 casos (28,9%), la actitud inicial fue realizar una biopsia escisionalpor lo que 135 pacientes constituyeron nuestro grupo de seguimientode características recogidas en la tabla 2.

Resultados

La distribución por subtipos de B4 viene recogida en la fig. 1. En el estudio anatomopatológico (fig. 2)hubo 15 casos de atipia (7,9%) y 175benignos (92,1%). La actitud clínica adoptada según el subtipo B4 queda reflejada en la fig. 3.Al comparar las pacientes en las que se decide seguimiento y las que se lleva a cabo la escisión(tabla 3) la única diferencia significativa encontrada es el resultado de la BAG puesto que si el resultado era atipia la probabilidad de que se realizase biopsia escisional en vez de seguimiento era 8 veces mayor (OR=8,2 IC95% 2,5-27,0). Se decidió escisión en mayor medida a mayor B4 aunque sin diferencias significativas. En el grupo de seguimiento de la lesión (tabla 4) se realizó una nueva BAG de la lesión inicial durante el seguimiento a 13 de las 135 pacientes (9,6%), con resultado maligno en una de ellas(0,7%) a los 8 meses con un hallazgo inicial B4b. Se practicó una biopsia escisional de la lesión inicialen el seguimiento en 12 casos (8,9%), con 2 resultados malignos (1,4%), a los 21

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y 33 meses de seguimiento, ambos casos, pacientes con un hallazgo de B4a inicialmente. Todo indica que se trata de tres casos de falsos negativos en la BAG. Se detectaron nuevos hallazgos durante el seguimiento en 18 pacientes (13,3%) a las que se realizó una nueva BAG en 7 casos (38,9%) resultando ser benignas todos. En una paciente con un nuevo hallazgo B4b a los 23 meses de seguimiento se realizóla escisión de esa lesión, resultando ser maligna.En el grupo de seguimiento, durante unamedia de 20 ± 13 meses, se han encontrado 3 casos de falsos negativos de la BAG (2,2%) y un caso de nueva lesión maligna (0,7%).La incidencia de nuevas lesiones malignas en pacientes en seguimiento por un hallazgo B4 con biopsia benignaes de cuatro por mil personas-año. Durante el seguimiento34 pacientesfueron dadas de alta (25,1%),a los 27± 12 meses, presentando en el momento del alta una catalogaciónB2 en 25 de ellas (73,5%)(fig. 4).

Discusión

Los motivos de realizar la biopsia escisionalen las pacientescon diagnóstico de benignidad por punciónfueron: recomendación por el ginecólogo, exploración sospechosa, antecedentes familiares (sin llegar a justificar formas hereditarias) o decisión de la paciente.De lo valorado en nuestro estudio, destacan el resultado de la BAG (atipias) y el tipo de B4.El temor al falso negativo se intuye al comprobar que a mayor categoría de B4 mayor tasa de biopsia escisional, aunque las diferencias no fueron estadísticamente significativas.El seguimiento periódico de las pacientes ha permitido detectar 3 casos de falso negativo de la BAG y1 caso de malignidad por lo que los criterios usados para decidir el seguimiento de una paciente (estudio de imagen y estudio anatomopatológico) parecen ser válidos, justificando la necesidad de mantenerlas en vigilancia al menos durante 24 meses y que sean informadas de la remota posibilidad.En las pacientes con subtipo C, debido a la mayor probabilidad de lesión maligna, cuando se lleva a cabo el seguimiento es con gran certeza de que la lesión es benigna. Ello puede ser una explicación a que las lesiones malignas hayan aparecido en pacientes de tipo A y B.La incidencia de nueva lesión maligna en estas pacientes no parece muy elevada no constituyendo por tanto un grupo de alto riesgo en general una vez descartada la malignidad de la lesión no extirpada, y justificando el alta en la unidad una vez efectuado el seguimiento sin variaciones sospechosas.

Conclusión

La conducta adoptada en las pacientes con una lesión BI-RADS 4 parece adecuada y el seguimiento cada 6 meses permite detectar los muy raros casos en que finalmente es maligna para aplicar el correspondiente tratamiento. Es importante concienciar a las pacientes de la importancia de acudir a las visitas ya que la decisión de llevar a cabo el seguimiento de la lesión no asegura que no se trate de una lesión maligna que no ha sido posible detectar, ni que aparezcan nuevas lesiones malignas en el futuro.

Bibliografía

1. Kim S, Chang J, Cho N, Chung S, Han W et al. Outcome of breast lesions detected at screening ultrasonography. Eur J Radiol 2012. 81: 3229-3233.

2. Aiello E, Sickles E, Miglioretti D, Carney P, Elmore J. Recommendation for Short-Interval Follow-Up Examinations After a Probably Benign Assessment: Is Clinical Practice Consistent With BI-RADS Guidance? AJR Am JRoentgenol 2010. 194: 1152-1159.

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3. Torres M, Cárdenas JM, Villar P, Sánchez SM, Cobo J et al. Analysis of the positive predictive value of the subcategories of BI-RADS® 4 lesions: preliminary results in 880 lesions.Radiología 2012. 54 (6): 520-531.

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ANEXO TABLAS Y FIGURAS

TABLAS Tabla 1. Características pacientes con actitud clínica biopsia escisional y seguimiento.

Tipo B4 N Rango edades Edad al diagnóstico media ± DE

Menopausia n(%)

- 10 30-70 44 ± 13 2 (20,0) A 105 18-79 45 ± 11 22 (20,9) B 50 31-75 48 ± 11 15 (30,0) C 25 32-91 51 ± 16 9 (36,0) TOTAL 190 18-91 47 ± 12 48 (25,3) Tabla 2. Características pacientes con actitud clínica: seguimiento

Tipo B4 N Rango edades Edad al diagnóstico media ± DE

Menopausia n(%)

- 7 30-45 38 ± 5 0 A 79 18-79 45 ± 11 17 (21,5) B 34 31-74 46 ± 10 6 (17,6) C 15 35-91 56 ± 16 7 (46,7) TOTAL 135 18-91 46 ± 12 30 (22,2) Tabla 3. Comparación pacientes con actitud clínica seguimiento vs biopsia escisional.

Grupo seguimiento Grupo biopsia escisional N total 135 55 Edad 46 ± 12 48 ± 12

Menopáusicasn(%) 30 (22,2) 18 (32,7) B4A n(%) 79 (75,2) 26 (24,8) B4B n(%) 34 (68,0) 16 (32,0) B4C n(%) 15 (60,0) 10 (40,0)

B4 no esp. n(%) 7 (5,2) 3 (5,5) AP atipia n(%) 4 (3) 11 (20)

AP benigna n(%) 131 (97) 44 (80) Tabla 4. Nuevos estudios anatomopatológicos en el seguimiento de las pacientes.

Tipo B4 Nueva BAG n (n malignas)

Nueva biopsia escisional n (n malignas)

Nuevo hallazgo n

BAG nuevo hallazgo n (n malignas)

Biopsia escisional nuevo hallazgo n (n malignas)

- 0 0 1 1 (0) 0 A 6 (0) 7 (2) 6 4 (0) 0 B 4 (1) 2 (0) 8 2 (0) 1 (1) C 3 (0) 3 (0) 3 0 0 TOTAL 13 (1) 12 (2) 18 7 (0) 1 (1)

FIGURAS

Fig.1. Distribución de subtipos BI-RADS® 4.

Fig. 2. Diagnóstico anatomopatológico según subtipo B4.

4

Fig. 3. Actitud clínica inicial según subtipo B4.

Fig. 4. BI-RADS® en el momento del alta y duración del seguimiento.

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CONDUCTA CLÍNICA INICIAL Y DIAGNÓSTICO DEFINITIVO ANTE HALLAZGOS BIRADS 4 EN ESTUDIO DE IMAGEN MAMARIO

Romero A, Schneller-Pavelescu CL, Quereda FJ. Departamento de Salud Pública, Historia de la Ciencia y Ginecología

Introducción:

El sistema BI-RADS fue desarrollado por el Colegio Americano de Radiólogos para estandarizar la terminología y la sistemática del informe mamográfico, categorizar las lesiones estableciendo el grado de sospecha, y asignar una recomendación sobre la actitud a tomar en cada caso.En este trabajo se pretende conocer la frecuencia del diagnósticoBI-RADS 4 (B4)y sus subtipos A, B y C en la Unidad de Patología Mamaria (UPM), la proporción de los mismos que son realmente cáncer de mama y la actitud clínica adoptada según subtipo y estudio anatomopatológico de la biopsia.

Material y métodos:

Se ha realizado un estudio retrospectivo cuya población a estudio sonlas pacientes atendidas en la Unidad de Patología Mamaria del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de San Juan diagnosticadas de hallazgo BI-RADS 4 en estudio de imagen mamario en el período comprendido entre enero de 2008 y julio de 2013. Se excluyeron aquellas pacientes con antecedente personal de cáncer de mama, portadoras de mutación de riesgo oncológico conocido antes del hallazgo B4 (posible sesgo al presentar alto riesgo conocido de cáncer) y pacientes sin datos de estudio anatomopatológicodel hallazgo (por pérdida o traslado a otro centro, pues la conducta ante B4 en la Unidad es biopsiar o puncionar).Del total de 467 pacientes diagnosticadas de B4 durante dicho período, una vez aplicados los criteriosquedaron un total de 415 cuyas características se recogen en la Tabla 1.

Resultados:

La distribución por subtipo BI-RADS 4 (Fig. 1)fue 173 (41,7%)B4a, 99 (23,9%) B4b, 124 (29,9%)B4c y 19 (4,6%) no especificados. El tipo predominante de hallazgos B4 (fig. 3), fueron nódulos en 252 casos (60,7%) ymicrocalcificaciones en 104 (25,1%). El diagnóstico anatomopatológico se realizóen 396 casos (95,4%) mediante BAG, en 15 casos PAAF (3,6%) y en 4 casos (1%) biopsia escisional sin otro estudio histológico previo. Los resultados (Tabla 2) revelaron 240 hallazgos benignos (57,8%), 26 de atipia (6,3%) y 149 casos de cáncer (35,6%): 124 infiltrante (29,9%) y 25 cáncer in situ (6,0%). Los resultados, por tipo de B4(Fig. 2) fueron: en el B4a presentaron citopatología maligna 18 pacientes (10,4%) y benigna 141 (81,5%) de un total de 173 pacientes; en el B4b, maligna 33 (33,3%) y benigna 66(66,6%) de 99 pacientes; y en el B4c 89 de 124 lesiones resultaron malignas (71,8%) y 29 benignas (23,4%).Las OR calculadas muestran que las pacientes con un hallazgo de tipo B4b tienen un riesgo 4,31 veces mayor de padecer cáncer (IC95% 2,27-8,19) que las de tipo 4A, mientras que las

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pacientes con un hallazgo B4C mostraban una OR de 5,09 respecto las B4B (IC95% 2,87-9,01) y una OR de 21,9 respecto las B4A (IC95% 11,72-40,93).

La actitud clínica inicial(Tabla 3) en los casos de cáncer fue el tratamiento oportuno. De los casos con diagnóstico de benignidad (266: 240 benignos y 26 casos de atipia) se efectuó seguimiento en 184 casos (69,1%): 179 benignas y 5 atipia; biopsia escisional en 82 casos (30,9%) con resultado final de 61 benignos y 21 atipia, mostrando concordancia con la BAG negativa.Si se estudia la actitud clínica inicial según el subtipo de B4, en el B4a se realizó biopsia escisional en 38 (24,5%)y seguimiento en 117 pacientes (75,5%); en elB4b se realizó biopsia escisional en 24 (36,4%) yseguimiento en 42 pacientes (63,6%) y en el B4c se llevó a cabo biopsia escisional en 17 pacientes (48,6%) y seguimiento en 18 pacientes (51,4%).

Discusión:

La prevalencia de lesiones malignas por subtipos BI-RADS 4 varía enormemente de uno a otro, tal y como se estima en su propia definición, siendo en el subtipo C siete veces más alta que en el A (10,4% en el subtipo A frente a un 71,8% en el C). En el BI-RADS tipo 3 la probabilidad de tener una lesión maligna es relativamente pequeña, mientras que en el tipo 5 la lesión es probablemente maligna, quedando en el tipo 4 un intervalo grande de probabilidad, de ahí la conveniencia de separarlo en tres subtipos. Estudios como el nuestro ponen a prueba si el diagnóstico B4 y la asignación de probabilidad (subtipo) se ajusta a lo previsto en el diseño de la escala BI-RADS. Como se puede observar en el cálculo de las OR, el riesgo de presentar una lesión maligna es creciente desde el subtipo 4A hacia el 4C, siendo esta diferencia muy significativa. Por ello el hallazgo B4 requiere una conducta clínica activa para descartar cáncer, pero la prevalencia de cáncer entre los subtipos es muy diferente y por ello la conducta a adoptar ante posibles discordancias también es algo diferente. En nuestro medio, el valor predictivo positivo del global y de cada subtipo de B4 es acorde con lo establecido por el Colegio Americano de Radiólogos. En el 45% de los casos con diagnóstico de benignidad por biopsia, practicamos biopsia escisional no encontrando cáncer en ninguno de ellos por lo que cabría asumir un elevadísimo valor predictivo negativo al diagnóstico de la biopsia dirigida por imagen, cuestionando la necesidadde la extirpación de la lesión a pesar de que confirme el diagnóstico y reduzca la ansiedad y la necesidad de seguimiento.

A pesar de que al calcular las OR es significativamente mayor el riesgo de cáncer en mujeres menopáusicas que en premenopáusicas, se debe a que existen diferencias significativas en la distribución de los subtipos de B4 entre ambos grupos, encontrando mayor proporción de B4c y b entre las pacientes menopáusicas y mayor proporción de B4a en las premenopáusicas, probablemente por la mayor actividad y proporción de tejido glandular.

Conclusiones

7

En el presente trabajo se ha demostrado la utilidad que supone el dividir el BI-RADS tipo 4 en subtipos A, B y C, ya que permite un manejo más individualizado de las pacientes en función del riesgo de cáncer del hallazgo. No obstante sería interesante comprobar qué ocurre en la evolución de los casos en los que no se ha llevado la escisión de la lesión para tratar de estimar la utilidad de la subclasificación BI-RADS 4 para el pronóstico de una lesión mamaria y comprobar los verdaderos falsos negativos.

Bibliografía

1. Sanders MA, Roland L, Sahoo S. Clinical Implications of Subcategorizing BI-RADS 4 Breast Lesions associated with Microcalcification: A Radiology–Pathology Correlation Study. Breast J 2010. 16 (1): 28-31.

2. Mazouni C, Sneige N, Rouzier R, Balleyguier C, Bevers T et al. A nomogram to predict for malignant diagnosis of BI-RADS category 4 breast lesions. J SurgOncol 2010. 102: 220-224.

3. Torres M, Cárdenas JM, Villar P, Sánchez SM, Cobo J et al. Analysis of the positive predictive value of the subcategories of BI-RADS® 4 lesions: preliminary results in 880 lesions. Radiología 2012. 54 (6): 520-531.

ANEXO

Tabla 1. Características población según subtipo BI-RADS 4.

B4 N RANGO EDADES EDAD MEDIA (±SD) MENOPAUSIA - 19 29-87 46 ± 15 6 (31,6%) A 173 18-79 46 ± 10 38 (22%) B 99 30-79 51 ± 12 36 (36,4%) C 124 32-92 53 ± 13 62 (50%)

Total 415 18-92 49 ± 12 142 (34,2%)

Tabla 2. Subtipo BI-RADS 4 – Estudio anatomopatológico.

B4

ATIPIA n(%)

BENIGNA n(%)

CÁNCER INFILTR.

n(%)

CÁNCER IN SITU

n(%)

Total n(%)

- 1 (5,2) 9 (47,4) 9 (47,4) 0 (0,0) 19 (100.0) A 14 (8,1) 141 (81,5) 13 (7,5) 5 (2,9) 173 (100) B 5 (5,1) 61 (61,6) 22 (22,2) 11 (11,1) 99 (100) C 6 (4,8) 29 (23,4) 80 (64,5) 9 (7,3) 124 (100)

Totaln(%) 26 (6,3) 240 (57,8) 124 (29,9) 25 (6) 415 (100) Tabla 3.Diagnóstico anatomopatológico y actitud clínica adoptada.

ANATOMÍA

PATOLÓGICA

BIOPSIA ESCISIONAL

n(%)

SEGUIMIENTO n(%)

TRATAM. CÁNCER

n(%)

Total n(%)

ATIPIA 21 (80,8) 5 (19,2) 0 (0,0) 26 (100) BENIGNA 61 (25,4) 179 (74,6) 0 (0,0) 240 (100)

CA infiltrante 0 (0,0) 0 (0,0) 124 (100) 124 (100) CA IN SITU 0 (0,0) 0 (0,0) 25 (100) 25 (100) Total n(%) 82 (19,8) 184 (44,3) 149 (35,9) 415 (100)

8

Fig. 1. Distribución de los casos por subtipo BI-RADS 4.

Fig. 2. Distribución por subtipo B4 y diagnóstico anatomopatológico.

Fig. 3. Distribución de los casos por tipo de hallazgo B4.

4,6%

41,7%

23,9% 29,9%

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AUTORAS:

MARÍA RODRÍGUEZ ROMERO ESTDIANTE DE 5º DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD MIGUEL HERNÁNDEZ DE ELCHE CORREO:

ANDREA HUERTAS VIUDES ESTUDIANTE DE 5º DE MEDICINA DE MEDICINA DE LA UNIVERSIDAD MIGUEL HERNÁNDEZ DE ELCHE CORREO:

TUTORA

MARIBEL ACIÉN

TIPO DE TRABAJO:

COMUNICACIÓN ORAL

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ANÁLISIS DE LOS SCREENING DE PRIMER TRIMESTRE

ALTERADOS EN EL HOSPITAL DE SAN JUAN EN 2012.

Introducción:

La frecuencia de presentación del síndrome de Down en España es de 1:750

gestaciones. Se trata por tanto de un síndrome de alta prevalencia que es más probable

con la edad avanzada de la mujer. Se pretende conocer la eficacia del screening de

primer trimestre para detectar este síndrome.

Material y Métodos:

Se han analizado las 79 Historias Clínicas del Servicio de Ginecología y Obstetricia del

Hospital de San Juan de Alicante de las pacientes cuyo screening de primer trimestre

fue informado como anormal entre Enero y Diciembre de 2012. Las variables

estudiadas han sido: edad, valores bioquímicos y ecográficos, resultado de la

amniocentesis, evolución de la gestación y resultado del parto.

Resultados:

Los resultados de las amniocentesis de las 79 pacientes que tuvieron un screening

alterado se muestran en laTabla 1.

Los 19 casos reflejados como sin datos, son pacientes que no desearon pese a tener un

resultado de screening alterado realizarse la amniocentesis, o bien, fueron pérdidas de

seguimiento. Los datos de las 7 pacientes cuya amniocentesis dio un resultado anormal

se detallan en la Tabla 2.

Las dos pacientes con resultado de Síndrome de Down solicitaron la Interrupción

Terapeútica del Embarazo.

Como podemos ver en la gráfica 1 los valores ecográficos medios de Traslucencia

Nucal (TN) eran superiores en los casos con amniocentesis alterada, los de PAPP-A

eran ligeramente inferiores y en cuanto a la βhCG no hubo apenas variaciones.

En la gráfica 2 se observa claramente que conforme aumenta la edad el porcentaje de

amniocentesis con resultado anormal entre las pacientes con screening alterado aumenta

hasta un 85%.

Discusión:

El método más costo-efectivo para realizar el screening del primer trimestre en las

mujeres embarazadas es la realización de una bioquímica con determinación de la

PAPP-A y βhCG, junto con la edad y los datos ecográficos (TN y hueso nasal). El

estudio fASTER que evaluó el comportamiento de los marcadores en el primer trimestre

11

muestra la tasa de detección de cada marcador en forma individual (sin la edad materna)

y su variación de acuerdo con la edad gestacional. Según este estudio el mejor marcador

bioquímico aislado es la PAPP–A, seguido por la B–HCG libre, la inhibina A y la HCG

total, en orden decreciente. Por los resultados mostrados en la Gráfica 1, esta conclusión

es también aplicable a nuestro trabajo. Del mismo estudio se desprende que el mejor

marcador, en forma aislada, es la TN. Este hallazgo es también encontrado en nuestro

trabajo, siendo éste dato el más discriminativo de todos.

Spencer y cols. comunicaron que el poder discriminativo y la eficacia de cada marcador

varía a lo largo de la gestación. Así, se sabe que la mejor sensibilidad y especificidad de

la PAPP–A es antes de las 11 semanas, mientras que para los otros marcadores sobre

todo la TN, mejora a medida que progresa la gestación. Basado en ello, el screening de

primer trimestre que se ofrece a las embarazadas del área de salud del Hospital de San

Juan, se realiza en dos pasos: una extracción de sangre con determinación de los

parámetros bioquímicos en las semanas 9-10, y una ecografía con determinación de los

parámetros ecográficos en las semanas 11-13.

Conclusión: De los 79 screenings considerados de alto riesgo para alteración cromosómica durante el

año 2012 en el Hospital de San Juan, sólo 7 han tenido un resultado de amniocentesis

alterado, de las cuales 2 lo eran para Síndrome de Down, lo que nos da un valor

predictivo positivo de 2.53 que está dentro del rango que se considera normal (2-8). Las

otras cinco pacientes con resultado de amniocentesis anormal que siguieron adelante

con la gestación tuvieron un embarazo y parto normal.

Bibliografía: http://www.downcantabria.com/revistapdf/93/68-70.pdf http://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=3276632 http://www.farestaie.com.ar/ac/08 ERGIN RN, YAYLA M, ERGIN AS,” Practical biometric ratios of first-trimester screening”, Clin Exp Obstet Gynecol. 2013;40(1):106-8. BERKTOLD L, VON KAISENBERG CS, HILLEMANNS P, VASKE B, SCHMIDT P,” Analysis of the impact of PAPP-A, free β-hCG and nuchal translucency thickness on the advanced first trimester screening”, Arch Gynecol Obstet. 2013 Mar;287(3):413-20

LOPEZ DE ARGUMEDO GÓNZALEZ DE DURANA M., EGUES OLAZABAL N., LAPUENTE TRONCOSO J.N., “Cribado prenatal del Síndrome Down”, Diciembre 2006.

VELÁZQUEZ N.,” Marcadores para tamizaje de trisomías”, Hospital Chiquinquirá de Maracaibo. La Universidad del Zulia, Maracaibo. Venezuela, Rev Obstet Ginecol Venez 2009;69(4):249-261.

ANEXO

NORMALES 53 67,09% ALTERADOS 7 8,86% SIN DATOS 19 24,05%

12

TOTALES 79 100,00% TABLA 1

EDAD TN PAPP-A bhCG T21 T18 AMNIOCENTESIS

36 1,18 0,2 0,64 1/106 1/349 46XY +21 SD 39 4,59 0,81 0,86 >1/50 >1/50 46XXNORMAL TRASLOCACIÓN 2;3(P22Q21) 41 0,85 0,41 1,01 1/21 <1/10000 46XY MICRODELECCIÓN INV(Y)(p11q11) 36 1,46 0,41 1,03 1/98 1/8967 46XY +21 SD 38 1,42 0,62 2,07 1/242 <1/10000 46XY NORMAL. ALFAFETOPROTEINEMIA. 34 0,6 0,89 4,95 1/233 <1/10000 46XX INV(9)(p11q13) 37 0,77 1,28 5,48 1/211 <1/10000 46XY 1qh+(VARIANTE NORMALIDAD) TABLA 2

GRÁFICA 1

GRÁFICA 2