Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat
description
Transcript of Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat
![Page 1: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/1.jpg)
Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat
VVK-najaarsvergadering 30/11/2013
Thomas Salaets Coassistent UZLeuven
Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli
Dr. A.M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen, Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,
![Page 2: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/2.jpg)
Prenataal• Prenatale echo’s:
– Echo op 32wk: abnormale cystische structuur in bekken (2cm)– Echo op 34wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7cm),
met bilateraal nierstuwing• > inductie
• Moeder G4P2A1 – Eerste kind van deze partner
• Familiale VG: – Polydactylie langs vaderszijde– Anosmie vader
![Page 3: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/3.jpg)
Kliniek
![Page 4: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/4.jpg)
=> hydro(metro)colpos
![Page 5: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/5.jpg)
Congenitale defecten• Abdomen:
– Hydro(metro)colpos (vaginale atresie)– Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes
• Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4 ledematen
• Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten (suggestief voor retinale dystrofie)
• Cardiaal: klein ASD op D0• Craniaal: normale echo’s D1, D7
=> Bardet-Biedl syndroom
![Page 6: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/6.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 7: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/7.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 8: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/8.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 9: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/9.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 10: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/10.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 11: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/11.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl
Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8-13.
![Page 12: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/12.jpg)
Lawrence-Moon-Bardet-Biedl• Ciliopathie• 16 genen
– vnl autosomaal recessief– deze casus: momenteel nog niet bevestigd
![Page 13: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/13.jpg)
Aanpak
Percutane supra-umbilicale drain:– Afname massa en
hydronefrose – Staalanalyse: creatinine =
7,55mg/dl (=urine)– +/- 100ml/24h– => Urogenitale connectie
vermoed!
![Page 14: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/14.jpg)
Verder verloop• Bilan urogenitale connectie:
– MCUG en colpografie– Cystoscopie– MRI– Verschillende echografische herevaluaties
•Recidiverende infecties van de massa:– Koorts 38°, huilen, oncomfortabel– Echo: reflecties in hydrocolpos– Urine: clean catch +++ vs gesondeerd –– Hemocultuur: +++
werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel
![Page 15: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/15.jpg)
Urogenitale sinus
![Page 16: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/16.jpg)
Chirurgisch herstel
![Page 17: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/18.jpg)
Huidige situatie
• Mooi herstel• Herstel van colostomie• Normalisatie van nierfunctie
![Page 19: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/19.jpg)
Einde
Dank u voor uw aandacht!
![Page 20: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/20.jpg)
Differentieel diagnose
• Andere ciliopathiën:– McKusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen,
polydactylie, congenitale cardiopathiën– Alström: leerstoornissen, polydactylie,
gehoorsverlies– Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie, hypotonie,
leverfibrose, niercysten, polydactylie, retinale dystrofie
– Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele, polycystische nieren
![Page 21: Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat](https://reader036.fdocument.pub/reader036/viewer/2022062316/568166ff550346895ddb6647/html5/thumbnails/21.jpg)
Prognose BBS
• Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonder onderwijs
• Ogen: blind (50% op 18j)• Nefro: CKD (25%)• Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes (32%)• Levensverwachting: 25% sterft voor 44j
• Prognose van dragerschap??