Čo je to organizmus?
description
Transcript of Čo je to organizmus?
Čo je to organizmus?
Jedno máme všetci spoločné: prijímame živiny, aby sme ich premenili na seba samých, pričom využívame informáciu uloženú v DNA ako akýsi návod no to, ako to urobiť.
človek
octomilka
Arabidopsis
myš
Caenorhabditis
kvasinky
E. coli
Ako sa gény menia na organizmy?
Čo je to DNA a čo je to DNA kód
deoxyribonukleotidy:
A adenínT timínC cytozínG guanín
Čo je dôležité si uvedomiť!Keďže DNA slúži len ako akýsi návod na to, ako „postaviť“ organizmus, musí existovať niečo, čo tento návod číta a realizuje.
Zloženie bunky:VodaTukyCukryNukleové kyselinyRôzne anorganické a organické zlúčeniny
a hlavneBielkoviny (čiže proteíny)
Čo sú to proteíny?
Štruktúrne proteíny(napr. tubulin a aktin)
Signálne proteíny(napr. insulin)
Receptorové proteíny(napr. rodopsin)
Transportné proteíny(napr. hemoglobín)
Gény-regulujúce proteíny
Enzýmy (napr. tripsín)
Proteíny sú polymerické zlúčeniny zložené z aminokyselín. Poradie aminokyselín určuje štruktúru, vlastnosti a funkciu proteínov.
Prirovnanie k mestu
Ako sa tvoria proteíny?Proteíny bunka vytvára na základe DNA informácie pomocou už
existujúcich proteínov a ribonukleových kyselín (RNA) v procese, ktorému sa hovorí génová expresia.
A C G T G A C T G G C C T
T G C A C T G A C C G G A I I I I I I I I I I I I I ?
Úsek DNA nesúci informáciu pre vznik jedného proteínu sa nazýva gén.Gény však nekódujú len proteíny!
Základný princíp expresie génov
A C G T G A C T G G C C T
T G C A C T G A C C G G A I I I I I I I I I I I I I
A C G U G A C U G G C C U
DNA
mRNA
proteín
TRANSKRIPCIA (prepis)
TRANSLÁCIA (preklad)
Video na http://www.nature.com/focus/rnai/animations/index.html
Kľúčová úloha RNA molekúl pri expresii génov
Základné typy RNA molekúl: mRNA messangerové RNAtRNA transferové RNArRNA ribozomálne RNA
Dalšie typy RNA molekúl:snRNA malé nukleárne RNAmicroRNAiRNA interferujúce RNAhnRNA heterogénne RNA
RNA sú ribonukleové kyseliny, ktoré sú podobne ako DNA tvorené štyrmi opakujúcimi sa motívmi - ribonukleotidmi A,G,C,U.Na rozdiel od DNA sú jednovláknové a vytvárajú rozmanité, často zložité štruktúry.Svoje funkcie väčšinou vykonávajú v spolupráci s rôznymi proteínmi
Prepis génov - transkripciaEnzým RNA polymeráza otvorí dvojzávitnicu DNA a postupne
pridáva nulkeotidy k jednému z dvoch reťazcov DNA – templátu, čím vytvára molekulu RNA
Vznik proteínov - translácia
30S subunit of ribosome
Preklad mRNA na proteín vykonáva komplex proteínov a RNA molekúl, ktorý sa nazýva ribozóm
Video
?
Jeden gén = jeden proteín
A C G T G A C T G G C C T
T G C A C T G A C C G G A I I I I I I I I I I I I I ?
1 gén proteín A
Jeden gén = viacero proteínov
A C G T G A C T G G C C T
T G C A C T G A C C G G A I I I I I I I I I I I I I ?
1 génproteín A
proteín B
Jeden gén môže kódovať viacero proteínov
Dscam - Down Syndrome Cell Adhesion Molecule (95 alternatívnych exónov)
Čo tieto proteíny robia?Regulujú rast a vetvenie axónov,ako aj spájajú jednotlivé axóny navzájom
Rekord: Gén Dscam u D. melanogaster (octomilka) kóduje 38 016 rôznych proteínov
Ako je to možné?Molekuly mRNA, ktoré vznikajú prepisom génov z DNA neslúžia ako vzor pre syntézu proteínov okamžite. Vznikajúca mRNA je najprv „obalená“ proteínmi a malými nukleárnymi RNA molekulami, ktoré ju upravia. Jednou z úprav je vystrihnutie „nehodiacich“ sa úsekov RNA kódu a opätovné pospájanie kúskov RNA teda splicing alebo zostrih RNA
gén
„hodiace“ sa kúsky RNAalebo exóny
„nehodiace“ sa kúsky RNAalebo intróny
finálna mRNApôvodná mRNA
Alternatívny splicing (zostrih)
Preskakovanie alternatínych exónov
Vyberanie alternatívnych exónov
Čo je dôležité si uvedomiť!Ľudský genóm obsahuje približne 24 000 proteín-kódujúcich génov, ale kóduje asi tak 100 000 proteínov.Dôvodom je alternatívny splicing!
RNA a proteíny môžu meniť mRNA informáciu – editovanie RNA
Trypanozómy vedia vkladať kúsky RNA do mRNA molekúl, čím menia pôvodnú informáciu zapísanú v DNA
A C G U G A C U G G C C U
mRNA
A C G U G A C U G G C C U
U G C A C U U C C C G G A I I I I I I I I I I I
mRNA
gRNA
A C G T G A C T U U U U G G C C T
mRNA
Ako je to u ľudí?
Najznámejší príklad RNA editingu u ľudí je proteín apolipoproteín B,ktorý existuje v dvoch formách
APOB48
APOB100
CAAtranslácia
UAAtranslácia
CAAediting
pečeň
tenké črevo
Viac, menej alebo žiaden proteín?
A C G T G A C T G G C C T
T G C A C T G A C C G G A I I I I I I I I I I I I I ?
1 gén
Ako proteíny zapínajú a vypínajú gényDNARNAPIION ATG
gén sa prepisuje pomaly
DNARNAPIION ATG
gén sa prepisuje rýchloaktivátor
Vzniká málo proteínov
Vzniká veľa proteínov
DNARNAPIION ATG
gén sa neprepisujerepresor
Proteín nevzniká
Malé nekódujúce RNA môžu vypínať gény
Andrew Fire a Craig C. Mello dostali v roku 2006 za tento objav Nobelovu cenu!
Čo urobili?Zistili, že keď nakŕmia nematódy C. elegans špeciálne geneticky upravenými baktériam, môžu vypnúť alebo zapnúť expresiu želaného génu u tejto nematódy.Ako je to možné?Baktérie boli upravené tak, že produkovali krátke dvojvlaknové RNA, ktoré sa spolu s potravou dostali do buniek nematódy, kde zabránili prekladu cieľovej mRNA a teda tvorbe proteínu.
C. elegans
E. coli
Funguje tento proces u ľudí?Ano aj nie...
Aj ľudské bunky tvoria proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre tento proces.
Súčasne mnohé gény nekódujú proteíny, ale krátke molekuly RNA, ktoré pomocou špeciálnych proteínov blokujú preklad iných proteín kódujúcich mRNA molekúl, prípadne ich celkom zničia.
V každom prípade na rozdiel od nematód nestačí takúto RNA zjesť!
I I I I I I I I I I I I I
iRNA
Čo by ste si mali zapamätaťInformácia uložená v DNA nie je vždy jednoznačná!
Často závisí na tom, ako ju čítame.
DNA mRNA proteíny
iné RNA
Ďakujem za pozornosť