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Mutaciones:
Alteraciones en la secuencia denucletidos del ADN
Causas: radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y errores en la replicacin y/o
reparacin del ADN.
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Cambio en la secuencia de un nucletido(una base nitrogenada en el DNA)
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Consecuencia
expresin del material gentico.
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg -
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La sustitucin de cido glutmicopor Valina en la posicin 6 de lacadena
http://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1mico -
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A) Mutaciones Sin Sentido (nonsense): sustitucionque generan un codn sin sentido o codn de Stop,
ocasionando una terminacin artificial del proceso
traduccional.
Son las ms graves de las sustituciones
Codones
terminadores:UGAUAAUAG
UAA Terminador
UAG
UAA Terminador
UAG
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B) La mutacin con cambio, desplazamiento o
desfase del marco de lectura (frameshift ) :
Inserta o borra un simple nucletido en una secuencia
de ADN. Como la lectura de codones es en tripletasquedan completamente diferentes las secuencias y losaminoacidos
Normal: AUG GCA GAA UAC CCA
MetAla Glu Tir- Pro
Normal: AUG GCA GA U AC C CA
Met AlaAsp- Tre-
http://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tidohttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttp://es.wikipedia.org/wiki/Nucle%C3%B3tido -
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UAA Terminador
UAG
Tiposde mutaciones puntuales
C) Mutaciones de sentido errneo(missense):generan la sustitucin de un aminocido por otro
Normal: AUG GCA GAA UAC CCA
A
MetAla Glu Tir- Pro
Normal: AUG GAA GAA UAC CCAMetGlu Glu Tir- Pro
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A) Mutaciones Silenciosas:La sustitucin NO genera cambio en la
codificacin del codn.
Normal: AUG GCA GAA UAC CCA
MetAla Glu Tir- Pro
Normal: AUG GCA GAG UAC CCA
MetAla Glu Tir- Pro
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Aminocido Cdigo de tres letras Cdigo de una letra
Alanina Ala A
Arginina Arg R
Asparagina Asn N
cido asprtico Asp D
Cistena Cys C
Glutamina Gln Q
cido glutmico Glu E
Glicina Gly G
Histidina His H
Isoleucina Ile I
Leucina Leu L
Lisina Lys K
Metionina Met M
Fenilalanina Phe F
Prolina Pro P
Serina Ser S
Treonina Thr T
Triptfano Trp W
Tirosina Tyr Y
Valina Val V
Nomenclatura delos aminocidos
http://es.wikipedia.org/wiki/Alaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Argininahttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_asp%C3%A1rticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciste%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/Glutaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Histidinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Isoleucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lisinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Metioninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Prolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Treoninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tript%C3%B3fanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Valinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Valinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tript%C3%B3fanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Treoninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Serinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Prolinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Fenilalaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Metioninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Lisinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Leucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Isoleucinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Histidinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Glicinahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_glut%C3%A1micohttp://es.wikipedia.org/wiki/Glutaminahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ciste%C3%ADnahttp://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_asp%C3%A1rticohttp://es.wikipedia.org/wiki/Asparaginahttp://es.wikipedia.org/wiki/Argininahttp://es.wikipedia.org/wiki/Alanina