Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator •...
Transcript of Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator •...
![Page 1: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/1.jpg)
Timișoara
Centrul de Expertiză pentru
Imunodeficiențe Primare
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii
“Louis Țurcanu”
Mihaela Bătăneanț
![Page 2: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/2.jpg)
Introducere
• Imunodeficiențele primare (IDP) sunt boli înnăscute ale sistemului imun
• Per global: 1:1200 (250)
• > 350 de tipuri, >300 de gene identificate
• Fiecare în parte este o boală rară
• 1: 142 – 1:15.000 (deficitul de IgA)
• 1:500.000 – SCID
![Page 3: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/3.jpg)
Nediagnosticate
Subdiagnosticate
Diagnostic tardiv
Complicaţii frecvente → infecţii
Afectare organică ireversibilă
Deces precoce
![Page 4: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/4.jpg)
Cost ($/an/persoană)
Nediagnosticat 102,736
Diagnosticat 22,696
Impact economic 80,040
(European Directorate for the Quality of Medicines & Health Care– 2013)
![Page 5: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/5.jpg)
Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii
“Louis Țurcanu”
![Page 6: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/6.jpg)
Istoric
• Primele cazuri: în anii 80
• Înainte de 2000 : boală Bruton
• 2001- Prof. Șerban Margit: programul de
imunodeficiențe umorale la copil
• 2004: J Project (Tg. Mureș, București, Iași, Oradea, Sibiu, Timișoara)
![Page 7: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/7.jpg)
Grupul român de studiu al IDP
I.Gherghina S.Iurian
N.Iagăru A.Apostol
A.Cochino B.Căpâlna
N.Miron D.Moldovan
V.Cristea M.Cucuruz
M.Marc M.Bătăneanţ
A.Rugină M.Şerban
Z.Ellenes
![Page 8: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/8.jpg)
Pacienți raportați
183237
202 224 208
310
527
0
100
200
300
400
500
600
2003 2004 2005 2006 2008 2010 2014
![Page 9: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/9.jpg)
• 2008 – primul transplant medular în IDP –BGC
• 2010- Asociația Pacienților cu Imunodeficiențe
Primare ARPID
• 2011 – Programul de IDP umorale pentru adulți
• 2012 – centru Jeffrey Modell
• 2015 – primul transplant medular în SCID
![Page 10: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/10.jpg)
Explorări de laborator
• Hemoleucograma,
• IgA, IgG, IgM
• Subclase de IgG
• Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus
• Subpopulații limfocitare, subpopulații limfocitare B
• Test de proliferare limfoblastică
• C3, C4, CH100
• burst test, phagotest,
• ANA, factor reumatoid, teste serologice virale
• Explorări de genetică moleculară (Debrecen, Paris, Barcelona, Timișoara)
![Page 11: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/11.jpg)
Perioada de timp Din 1990
Număr total de pacienți 220
Număr de pacienți decedați 25
Număr de pacienți diagnosticați după
criterii imunologice
176
Număr de pacienți diagnosticați genetic
Numărul cazurilor de diagnostic prenatal
44
2
Număr total de pacienți tratați cu Ig: IVIG
SCIG
39
1
![Page 12: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/12.jpg)
220 pacienți diagnosticați cu IDP
44 pacienți cu diagnostic genetic
Tipul de IDP Nr. Pacienți
IDP combinate 20
IDP bine definite 30
IDP predominant anticorpice 114
Boli ale dereglării imune 14
Defecte congenitale ale fagocitului 19
Defecte ale imunității înnăscute 5
Boli autoinflamatorii 15
Deficiențe ale complementului 3
![Page 13: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/13.jpg)
Tratament
• 39 pacienți – IVIG
• 1 pacient - SC
• 13 pacienți (8) – BMT – 3 CGD (MRD)
- 4 SCID (MURD)
- 1 Griscelli (MURD)
- 1 diskeratosis congenita (MURD)
- 3 WAS – haploidentic
- 1 pacient cu sd. Nijmegen
• 5 pacienți – G-CSF
• 1 pacient – terapie genică
• 1 pacient – transplant de timus
• 5 pacienți cu BMT decedați
![Page 14: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/14.jpg)
Activități pentru conștientizarea IDP
• Studenți: - curs de IDP + prezentare de caz
• Rezidenți – curs și prezentări de caz
• 3 cursuri în IDP pentru medici
• Participare la Școala de primăvară ESID în IDP,
Praga, 2016
![Page 15: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/15.jpg)
Activități pentru conștientizarea IDP
• Conferințe pentru IDP: 3
• Participare la peste 3 conferințe naționale anual
• Ghid de diagnostic și tratament în IDP
• 12 broșuri cu tema IDP
• Pliante despre IDP
• Emisiuni media
![Page 16: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/17.jpg)
Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare 22-29 Aprilie
![Page 18: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/18.jpg)
Studenți la medicină
![Page 19: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/22.jpg)
2015
![Page 23: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/23.jpg)
WPIW 2016 – Un tramvai numit SPERANȚĂ
![Page 24: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/24.jpg)
WPIW 2016 – a tram named HOPE
![Page 25: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/25.jpg)
WPIW 2017
![Page 26: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/26.jpg)
WPIW 2017 – TIMOTION
Imunitate pentru viață-3240 participanți
![Page 27: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/27.jpg)
WPIW 2017 – TIMOTION
Imunitate pentru viață
![Page 28: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/28.jpg)
Tabără – ARPID -2014-2017
2016 – Remeți
![Page 29: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/29.jpg)
Întâlnirea pacienților (2016, 2017)
Zărnești
![Page 30: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/30.jpg)
Insatisfacţii
a. Recunoaștere insuficientă a pacienţilor cu
IDP
b. Absenţa unui registru naţional real
c. Diagnostic inexact
(posibil/ probabil)
![Page 31: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/31.jpg)
Insatisfacţii
d. Lipsa posibilităţilor de diagnostic enzimatic şi limitare a diagnosticului prin biologie moleculară
e. Limitare în terapie
f. Impact nefavorabil asupra duratei de viaţă şi a calităţii vieţii
g. Lipsa unei reţele reale de diagnostic şi monitorizare a IDP pt. adulţi
![Page 32: Centrul de Expertiză pentru Imunodeficiențe Primare · Explorări de laborator • Hemoleucograma, • IgA, IgG, IgM • Subclase de IgG • Ac. anti-difterie și Ac. anti-tetanus](https://reader033.fdocument.pub/reader033/viewer/2022041508/5e2626e3c461b10c793fbd6d/html5/thumbnails/32.jpg)